Gallervordena-Spatz sjukdom( progressiv styvhet ) - sällsynt ärftlig neurodegenerativ sjukdom där det finns förlust av basala ganglierna och ackumuleringen av järn i dem.
ackumuleringsprocesser uppträder i en svart substans och i en blek ballong. Också i hjärnbarken observeras förändringar i nervceller, utseendet hos pigmenterad neuroglia och glialceller som liknar glia i Alzheimers sjukdom.
För första gången beskrivs sjukdomen av tyska forskare Julius Gallervorden och Hugo Spatz, vars namn heter.
Men i modern internationell medicinsk praxis kallas sjukdomen neurodegeneration med deponering av järn i hjärnan( NBIA).Avslag på det ursprungliga namnet beror på det faktum att Julius Gallervorden genomförde forskning om eutanasi i fascistiska Tyskland.
Sjukdomen anses vara sällsynt, för 1 miljon människor finns det upp till 3 personer med sjukdomen. Denna neurodegeneration kan leda till Parkinsonism, dystoni, demens och död.
Funktioner i den genetiska störningen
Gallervorden-Spatz-sjukdomen är en ärftlig genetisk patologi. Sjukdomen kan vara både familj och sporadisk( oavsiktlig), men det är alltid ärvt. Sjukdomen avser den autosomala recessiva typen av arv.
För överföring av sjukdomen måste båda föräldrarna vara heterozygotiska bärare av sjukdomen och ha en muterad allel.
sjukdom orsakad av en mutation i en gen pantotenat kinas( PANK2) som ligger i kromosom 20 locus 20r12.3-p13.Pantotenat kinas genen ansvarig för kodning pantotenat kinasprotein 2, vilket i sin tur inhiberar ackumulering av aminosyran cystein och pantetein. 
Resultatet är bildningen av kemiska föreningar med ferrijoner som har en negativ effekt på de proteiner och ge start processer peroxidation, som leder till programmerad celldöd av neuroner. I stället för döda nervceller växer glialvävnad( hjälpceller i nervvävnaden).
Patologiska processer förekommer i pallid sfär, röda kärnor och svart materia( nigra substanser).De ackumulerar ett ämne av en grönbrun färg, som innehåller järn. Dessutom, i den vita substansen av hjärnan, hjärnbarken, perifera nervstammar och ryggmärgen observer neyroaksonalnye sfäroidbildning( expandera med tillväxten av axoner och rörformiga membranstrukturer).
Former av patologi
Tre former skiljer sig åt i Gallervorden-Spatz syndromet. Uppdelningen är baserad på den ålder då sjukdomsutvecklingen börjar:
- Pediatrisk form .Uppkomsten av sjukdomsutvecklingen sker vid upp till 10 års ålder.
- Juvenil( ungdomlig) form av .Sjukdomen utvecklas mellan 10 och 18 år.
- Vuxen( atypisk) form av .Sjukdomen manifesterar sig efter 18 år. Egenskaper
kliniska tecken på sjukdomen kan variera i varje fall, och manifestationen av symptom beror på formen av sjukdomen hos en individ.
Den pediatriska formen av Gallervorden Spat förekommer mellan 5 och 10 år. Det anses vara en klassisk form av sjukdomen.
I de allra flesta fall( 90%) börjar sjukdomen med torsionsdystoni, vilket påverkar benens muskler. Patienten har muskelkontraktion, promenad är svårt, gångförändringar. Då påverkas ansiktsmuskler, svamp och bagage.
Möjlig närvaro av blefarospasm, handflammar, spastisk torticollis, ansiktshemispasm. En tredjedel av patienterna har muskelstivhet, hypokinesi, tremor( tecken på parkinsonismssyndrom).
Typiska tecken på sjukdomens infantila form innefattar även:
- epileptiskt syndrom;
- aggressivitet;
- mental retardation( på grund av nedsatt minne och uppmärksamhet);
- asocialitet;
- synstörningar( optisk atrofi, retinal degenerering);
- psykiska störningar.
Den ungdomliga formen utvecklas och fortskrider långsammare. I början av sjukdomen visar sig: 
- focal torsion dystoni( oftast drabbar musklerna i armar och ben och häpnads oral muskler);
- neuropsykologiska störningar;
- beteendestörningar;
- intellektuella störningar.
atypisk form av sjukdomen - den mest frekventa( 15% av fallen), och flödena perfekt från de två första formerna. För denna form av de mest typiska symptomen:
- Parkinsons syndrom med oförmåga att upprätthålla balansen i stående ställning;
- ofrivilliga rörelser i olika delar av kroppen, dystoni, atetos och korea( ryckig och långsam rörelse), hemiballismus( svepande rörelser), myoklonus( ej förlängd muskelkramp);
- demens
- epileptiskt syndrom;
- depression, aggression;
- patologiska reflexer som uppstår på grund av destruktiva processer i hjärnans neuroner.
Diagnostiska kriterier och metoder
Diagnos "Gallervordena-Spatz sjukdom" kan vara problematiskt för neurologer på grund av polymorfism symptom.
De viktigaste kriterierna för diagnos:
- sjukdomstopp till 30 år;
- är en typisk bild i MR-resultat;
- permanent utveckling av symtom;
- extrapyramidala syndromer;
- pyramidskyltar;
- epileptiska anfall
- kognitiv försämring
- retinal pigmentär degeneration;
- förekomsten av sjukdomen i familjens historia.
«Eye of the Tiger" MRI med kontrast - ett typiskt mönster i sjukdomen Gallervordena
Spatz sjukdom måste särskiljas från andra sjukdomar som har liknande kliniska bilden: Huntingtons sjukdom, Wilsons sjukdom, horeoakantotsitozom, Machado-Josephs sjukdom.
att diagnostisera patienten riktas till dessa undersökningar:
- Study neurologisk status neurolog, neuropatologen.
- Elektroencefalografi .
- Konsultation av ögonläkare .Det är möjligt att genomföra direkt oftalmopopi, visuell skärpa.
- Genetiska studier av , för att bestämma typen av arv.
- Research DNA ( PANK2 detektion av mutationer i genen).
- Positron Emission Tomografi av hjärnan .Detektionen utförs för att minska blodflödet i fronto-parietala lober, striatum, globus pallidus.
- Magnetisk resonansavbildning av hjärnan .Krävs för att detektera "tiger öga" - hyper ovala delen i hypointense område som uppstår på grund av ackumulering av järn. Det finns ingen enskild teori om "Eye of the Tiger" utveckling, det finns spekulationer om hans utseende före uppkomsten av kliniska manifestationer av sjukdomen, och dess utseende under åren efter debuten av sjukdomen. MRI tillåter även att detektera sfäriska neuroaxiala formationer.
Hur kan moderna läkare hjälpa till?
I modern medicin, det finns inga behandlingar som kan förhindra eller stoppa sjukdomen Gallervordena-Spatz.
terapi syftar till lättnad och abstinensbesvär intensitet:
- Parkinsons syndrom administreras dopaminagonister ( pronoran, Pramipexole, Mirapex, piribedil), amantadin
( Symmetrel, Midantan).Syndromets resistans mot behandling observeras emellertid ofta. För ödem - hyperkinesi användning valproat ( Konvuleks, Depakinum, Enkorat) bensodiazepiner ( klonazepam, diazepam).
- att avlägsna spasticitet, muskelavslappnande används ( Mydocalm, baklofen).
- Epileptiska anfall tas bort med av valproat , Tomapaksom.
- När kognitiv nedsättning gäller Gliatilin, Neuromidin .
- För behandling av psykiska sjukdomar rekommenderas mottagnings neuroleptika ( klonazepam, quetiapin Rispolenta) antidepressiva ( Dapoxetine, Citalopram, venlafaxin).
Nya metoder för att behandla sjukdomen visas. Dessa inkluderar behandling genom introduktion av pantotensyra, magnetisk stimulering av hjärnan( blek boll).
ledsen men inte hopplöst
När sjukdom Gallervordena-Spatz symptom ständigt utvecklas. Det svåraste är barnets form av sjukdomen. Fullständig funktionshinder hos individen kommer i 10-15 år från det första manifestationen av kliniska manifestationer.
Den mest fördelaktiga utvecklingen av sjukdomen förutses i den vuxna formen av sjukdomen. Speciellt vid mild demens.
Terapi tillåter att bevara patientens relativa livskvalitet och förmågan att självbetjäna. Livslängden vid en atypisk form av Gallervorden-Spatz-sjukdomen kan vara mer än 20 år.
