Pediatrisk och juvenil myoklonisk epilepsi: sorter och terapi

Myoklonisk epilepsi är ett tillstånd som kännetecknas av en kombination av epileptiska anfall och kaotisk ryckning av musklerna.

Namnet på sjukdomen härstammar från grekiska.myos - "muskel" och engelska. Clonus är en "kram".Orsakerna till myoklonus anses vara degenerativa förändringar i hjärnbarken, cerebellum eller inre organ( lever, njurar);De är epileptiska, de är patologiska.

Denna typ av epilepsi förekommer hos 10% av alla drabbade av denna sjukdom, oavsett kön.

och ärvt och köpt

Den vanligaste orsaken till sjukdomen är en ärftlig mutation i den autosomala recessiva typen av arv.fall av dominerande överföring är också kända.

Det finns andra faktorer som kan provocera myoklonusepilepsi:

• otillräcklig blodtillförsel till hjärnan;
• infektion, inkl.intrauterin infektion hos fostret;
• huvudtrauma;
• stark nervös chock, stress;
• hjärntumörer;
• skadar fostrets hjärna under graviditeten, såväl som födelsestrauma.

I vissa fall kan orsaken inte identifieras.

Ett annat namn för myoklonus är epilepsi - Yants syndrom. Den största toppen av sjukdomen debuterar i pubertalperioden eller senare i barndomen, så även juvenil( juvenil) myoklonisk epilepsi( JME) är också vanlig.

Hos barn med anhöriga med epilepsi ökar chansen att erva ungdomsformen, alltså en namngivning av myoklonisk epilepsi - familjen en.

Inga fall av direkt överföring av myoklonusepilepsi från föräldrar har identifierats, men det är ofta detekterat bland bröder och systrar, liksom andra släktingar. I riskzonen och i frånvaro av epilepsi barn.

Typiskt är epileptiska anfall primärt, sedan myoklonier är fästa, men ibland börjar sjukdomen med mentala förändringar.

utvecklingen av sjukdomen

Villkorligt för mioklonoepilepsii delas in i tre steg:

1. epileptiskt-titaniformny - varar i flera år och kännetecknas av förekomsten av epileptiska anfall. När utvecklas blir anfall frekventare och omvandlas från typiskt till tetaniform, kännetecknat av ökad svettning, smärtsamma spasmer, en känsla av rädsla. Under anfall är patienten medveten. Det finns vanligtvis inga neurologiska förändringar i detta skede, men i vissa fall blir patienterna aggressiva eller drabbade, deprimerade.
2. Den myokloniska epileptiska perioden av kan vara i många år och uttrycks i en minskning av antalet anfall som ersätts av myoklonusattacker. Initialt är muskelkontraktioner små och påverkar inte livet;I regel påverkas en del av lemmen. Efter tiden förflyttas myoklonier till andra delar av ansikte och kropp, patienten kan inte äta, skriva och när han går, kastar han till sidan. Anfall av muskelspasmer med myoklonisk epilepsi kan orsaka plötsliga rörelser, höga ljud, ljusflampar, alkoholkonsumtion, stark känsla av känslor, stress, kyla eller värme. Myoclonus försvinner i en dröm.
3. Terminal period kännetecknas av kakexi och svåra mentala förändringar, tillsammans med sjukdom i tal och minne och gränsar med demens.

Varianter av

syndrom och anfall Myoklonisk epilepsi:

1. Godartad myoklonisk epilepsi hos spädbarn - en sällsynt form av sjukdomen utvecklas från ett par månader upp till 5 år. Identifiera har ännu inte den exakta orsaken till dess förekomst, men vi vet att det sällan förvandlas till JME, nästan inga allvarliga konsekvenser och med snabb behandling snabbt. Den kliniska bilden består av att rubba benen, huvudet och mindre ofta hela kroppen. Intensiteten hos myoklonus är annorlunda. När du somnar, blir myoklonier värre, försvinner under sömnen. Psykomotorisk utveckling av barnet är normalt, liksom EEG.Diagnosen är gjord på grundval av en anamnese.
2. Svår myoklonisk epilepsi i spädbarnsåldern( Dravets syndrom) är 5% av alla tidiga epilepsier. Före början av symtom på sjukdomen utvecklas barnet normalt. Det orsakas huvudsakligen genetiskt och utöver myokloniska anfall uttrycks genom frånvaro och komplexa fokala anfall. Dravesyndromet har allvarliga psykoneurologiska konsekvenser, ibland med dödlig utgång.
3. Unferricht-Lundborgs sjukdom är den vanligaste av de genetiskt betingade myoklonusepilepsierna. Toppincidensen faller på senare barndom;De första manifestationerna av sjukdomen, som regel - myoklonier, som därefter kompliceras av fokala anfall och frånvaro. Utvecklingen av sjukdomen är långsam, i många år minskar inte patientens intellektuella förmågor, då förändringar i depression, minnesförstöring noteras. För Unferricht-Lundborgs sjukdom är "goda" dagar karakteristiska när sjukdomen inte manifesteras, och "dålig" som binder patienten till sängs. Diagnosen bestäms utifrån den kliniska bilden. Tidig igångbehandling kan lindra symtomen på sjukdomen och sakta sin utveckling, vilket hjälper patienterna att leva i deras ålderdom.
4. Myoclonus epilepsi med rupturerade röda fibrer( MERRF) .Sjukdomen orsakar en ärftlig konditionerad bildning av onormalt RNA.Oftast uppträder sjukdomen hos barn och ungdomar, men det finns fall av vuxensjukdom. Förutom myoklonus och tonisk kramper upplever patienter nedsatt koordination, progressiv dövhet och myopati. Ett karakteristiskt fenomen i diagnosen är närvaron i skelettmusklerna hos specifika "sönderdelade" fibrer, liksom den höga mängden mjölksyra i patientens blod.

juvenil myoklonisk epilepsi - Video Föreläsning:

myoklonus epilepsi drabbade har tre typer av attacker kan observeras:

1. myoklonisk .Uttryckt i okontrollerbar muskelryckningar, inträffar vanligtvis på morgonen eller provocerade trötthet, intag av alkohol, starka känslor, ljus och ljudeffekter. Beslag kan förekomma i en separat lem eller muskel eller spridas till hela kroppen.
2. Absences - en plötslig kortfristig frisläppande av medvetandet förekommer hos 40-50% av alla patienter. På grund av fokus i hjärnan, påverkar dess olika platser. En person faller i stupor i några sekunder, hans blick stoppar, rörelse och talstopp. Trots den korta varigheten av frånvaro orsakar de ett allvarligt nedsatt medvetande.
3. Tonic-clonic .Allmänt kramper över hela kroppen, tillsammans med förlust av medvetande. Möjlig ofrivillig tarmrörelse eller urinering, bitande tungan. Attacken varar i några minuter. Tonic-kloniska kramper är karakteristiska för mer än hälften av de sjuka och uppträder vanligtvis efter uppvaknande.

Diagnos av sjukdomen

Beroende på typen av myoklonus av epilepsi kan den diagnostiska undersökningen ha olika specificiteter. Oftast görs diagnosen baserat på patientens ålder och kombinationen av myokloniska anfall med epileptiska anfall, störningar av cerebellär aktivitet.ett blodprov utförs också.

EEG visar en störning i den normala alfytmen, som ökar under en attack och exponering för starkt ljus. CT eller MR kan upptäcka förändringar i hjärnvävnaderna, i synnerhet hjärnans hjärna och hjärnans ben.

För patienter med myoklonus kännetecknas epilepsi av närvaron i vävnaderna hos de så kallade inre organen."Laforian bodies", som består av polysackaridföreningar. I vissa fall är genetisk testning nödvändig. Myoklonus epilepsi nödvändigt att skilja från andra sjukdomar, vilka kännetecknas av en kombination av de viktigaste symptomen( såsom epilepsi eller Kozhevnikov encefalopati).

Terapeutiska åtgärder

Behandling av miklonus epilepsi syftar till att lindra anfallet och minska antalet, så det är övervägande symtomatiskt.

Som en primär behandling ordineras vanligtvis natriumvalproat och valproinsyra - som påverkar centrala nervsystemet, minskar antalet myoklonier, och om behandling är ordinerad tidigt, kommer sjukdomen att gå långsammare och risken för komplikationer minskar.

Myokloniska och epileptiska anfall reduceras med klorhydrat i form av droppare eller enemas, men på grund av toxicitet och missbruk behandlas de med kurser med stora tidsintervaller.

För att undvika morgonbyte på natten, ge fenobarbital i kombination med andra läkemedel( Seductel, Benzonal).Daglig Luminal är effektiv vid kontroll av både epileptiska anfall och med myoklonier.

Ibland visar myoklonier resistens mot läkemedelsbehandling;I dessa fall fokuserar terapi på att minska epileptiska anfall, liksom faktorer som framkallar muskelkontraktion( stress, alkohol och drogbruk, eliminering av samtidiga sjukdomar).

Förutom läkemedel vidtas åtgärder för att stärka kroppen: blod- och plasmatransfusioner, droppare med glukos, injektioner av B12, vissa typer av fysioterapiprocedurer. Patienten ska också regelbundet ta ett kliniskt blodprov och en biopsi för att övervaka indikatorerna.

Komplikationer och prognoser för

Ofta har patienter med myoklonusepilepsi en livstid av behandling, annars kan symtom återvända.

Beroende på aktuell diagnos och utnämning av terapi kan anfall permanent upphöra om några år.

Med tanke på sjukdoms långsamma förlopp överlever patienter vanligtvis i ålderdom, men med snabbt framskridande former är det möjligt för att utveckla allvarliga neurologiska patologier och till och med döden. I vissa fall( Dravas syndrom) orsakar myoklonusepilepsi oåterkalleliga förändringar i psyken och en utvecklingsfördröjning.

För förebyggande ändamål behövs förebyggande åtgärder för att i rätt tid diagnostisera och identifiera ärftliga genetiska sjukdomar.

Kvinnor som har ökad risk att ha barn med myoklonal epilepsi behöver genetisk provning före och under graviditeten. Det är också effektivt att övervaka barn som är födda för tidiga, med neurologiska abnormiteter eller låg vikt, vidta åtgärder i tid för att behandla dem.