Olivopontocerebellar degenerationer - atrofi av cerebellum, bro och olivhjärna

olivopontocerebellär degeneration( OPTSD) som Hotel typ av sjukdom beskrevs över 100 år sedan. Under perioden har sjukdomen studerats, metoder för diagnos och behandling utvecklades.

Idag är det känt att olivopontocerebellar degenerering är ärvt. Sjukdomen påverkar centrala nervsystemet. Lokalisering av atrofi - cerebellum, bro och lägre oliver( delar av hjärnan).

huvud manifestation är förändringen i vanliga beteende - märkt ataxi, extrapyramidala störningar. Denna typ av sjukdom karaktäriseras av kursens varaktighet, men det är fast vid vuxen ålder. I processen för förändringar i den mänskliga hjärnan, märkt neuronal celldöd, respektive brutit frekvens av signaler från dem i CNS.

Även degenerativa degenerativa processer som sker under hela utvecklingen av sjukdomen, slående cerebellar cortex, bron och oliv hjärnan.

Det är därför det är karakteristiska förändringar i psyket och mänskliga kapacitet, inklusive den fysiska. I sällsynta fall under diagnos firade nederlag områden som främre horn i ryggmärgen och dess vägar. Sjukdomen kan också påverka de kaudala kranialnervarna( 9-12 par).Kränkningar som är associerade med olivopontocerebellär degeneration, sådana sjukdomar inkluderar:

• Alzheimers sjukdom;
• multipel skleros;
• Picks sjukdom. Arv

Sjukdomen förekommer för den recessiva och dominanta vägen, och det finns fall av sporadisk arv.

patientens tillstånd kan uttryckas i förlust av orientering, minnes strömavbrott, fullständig eller partiell skleros, störningar i gång, styvhet, minskad motorisk aktivitet i allmänhet, och tonen kroppen, letargi, förlust av förmåga att koncentrera sig.

statistik

Enligt rapporter de flesta av fallen som observerats hos äldre - efter 60-65 år - 75% av fallen.

Dock kan degeneration börja utvecklas i en tidigare ålder - en period av 30-40 år, och vid arv och barn i åldrarna 10-11 år( 2-3%).

Det är därför du behöver undersökas inte bara för att uppnå de äldre, men i 20-40 år, och i fallet med medfödda sjukdomar - kontinuerligt under hela livet.

Orsaker sjukdom

Ett viktigt inslag i sjukdomen är det faktum att de exakta orsakerna till dess ursprung och utveckling, om inga fall av sjukdomen i familjen, ingen känd medicin även ett sekel efter den första beskrivningen. Markerade störningar i genloci, uttryckt i en ökning av antalet trinukleotidupprepningar.

Bland andra möjliga orsaker som kan leda till uppkomsten av specifika brott observerade asymmetriska atrofiska förändringar i den vita substansen. Atrofi av cerebellär cortex noteras i de sena stadierna av sjukdomen. För att ta reda på de exakta orsakerna är det nödvändigt att genomföra en grundlig utredning.

Sorter flöde

Det finns flera grundläggande typer av olivopontocerebellar degeneration:

• typ Mendel;
• typ av Finkler-Winkler;
• -atrofi med retinal degeneration;
• typ av Shut-Haikman;
• -atrofi med demens.

också en separat kategori kan innefatta Shay syndrom - Dreydzhera, som kännetecknas av följande grundfrekvens av symptom:

• autonom dysfunktion;
• cerebellära störningar och ataxi( varierande grader av svårighetsgrad);
• är en lesion i basalganglierna.

Type Mendel har en autosomalt dominant arv och mekanismen av följande symtom:

• långsam och tråkig utveckling av sjukdomen, vilket framkallar dess utveckling och övergång till försummade scenen;
• Åldern för manifestationen av de första symptomen - från barndomen till 60 år;
• -ataxi;
• minskning i muskeltonen( ibland signifikant kan en person inte utföra rutinuppgifter);
• talangemang( manifesterad från svag till stark);
• skakningar och rygg i händerna( tremor);
• störning vid sväljning;
• hyperkinesis;
• störningar i samband med ögonrörelse( sällan).

Flicler-Winkler degeneration manifesteras av följande egenskaper:

• är ärvt av en autosomal recessiv metod;
• Åldern för symtomutveckling och sjukdomsutvecklingen under hela livet, från och med 20 års ålder.
• ataxi i extremiteterna.

Om denna art diagnostiseras finns det inga tecken på nedsatt motoraktivitet.

Typen med retinal degenerering har följande symtom:

• är en autosomal dominerande överföringsprincip till den nya generationen;
• påverkar ungdomar och barn
• -ataxi;
• extrapyramidala störningar;
• förändringar i synskärpa( signifikant droppe), det finns en överträdelse på grund av retinal pigmentering.

Jester-Haikmans utseende är markerad av följande symtom och manifestationer:

• är en autosomal dominant - den huvudsakliga arvsmetoden;
• manifestationer och utveckling hos unga( 20-30 år) eller barndom;
• -ataxi;
• kännetecknande för denna typ av symptom - ansiktsförlamning;
• sväljningsstörningar( ibland allvarliga);
• talfel;
• vibrationsstörning.

Typ med demens som kännetecknas av följande egenskaper:

• autosomal dominant arv;
• manifestation och utveckling - i medelåldern, men inte senare än 40 år;
• överträdelse av intelligens( ibland mycket stark);
• extrapyramidala störningar;
• -ataxi.

Generellt är symptomen lika, men skillnaderna gör det möjligt för läkare att ställa rätt diagnos och förskriva den mest effektiva behandlingen.

Vanliga symtom

Ett vanligt symptom för alla typer av olivopontocerebellära degenerationer är ataxi. I början observeras en liten instabilitet hos en person, då när man går fort upplever patienten obehag, uttryckt i obekväma rörelser. Ytterligare synstörningar i gångarter:

• frekventa fall;
• i stor utsträckning under fotvandring;
• fluktuationer i kroppen från sida till sida( störning av cerebellum);
• instabil position medan du sitter på en stol.

Sena symtom( sjukdomsframsteg):

• stor handskrift;
• -dysmetri;
• skakningar i extremiteterna( tremor);
• huvudskakning;
• minskade eller ökade reflexer;
• talangemang.

Även vanliga symtom är:

• sväljningssyndrom( noteras i de flesta fall);
• pyramidfel.

Ansiktsparesis är inte ett vanligt symptom för alla typer, i motsats till inkontinens.

En person blir nästan alltid oanständig och apatisk, förlorar intresse för händelserna kring honom. Det är ofta fast retardation och även dumhet.Även sjukdomen åtföljs av demens i varierande grad av svårighetsgrad, depressiva tillstånd, rädslor och fobier förekommer som tidigare var frånvarande. Hallucinationer och förvirring är de karakteristiska symptomen på denna sjukdom.

Om sjukdomen är i ett försummat tillstånd, så förlorar personen gradvis möjligheten att gå först och upphör sedan att utföra de enklaste handlingarna att ta hand om sig själva. Ofta under denna period försvagade patienterna immunitet, vilket leder till utveckling av samtidiga sjukdomar.

Diagnostiska kriterier

För att diagnostisera sjukdomen, och sedan veta exakt dess typ, kommer det att ta flera undersökningar. Detta är nödvändigt för att få objektiv och tillförlitlig information. En av undersökningarna är en neurologisk status. Neuropsykologiska data undersöks också.

Alla resultat ger läkaren möjlighet att ta reda på om patienten har cerebellär degenerering, huruvida multipel skleros och andra symptom på olivopontocerebellär degenerering är närvarande.

Objektiv information kan erhållas genom att genomgå en datortomografi av hjärnan och sedan en MRT-hjärna. För att bestämma typen av sjukdom, måste du konsultera en specialist inom genetik.

Dessutom kan DNA-diagnostik vara nödvändig. Om det finns en signifikant försämring av synet, läggs diagnosen till samtalet med ögonläkaren.

Komplex av åtgärder - vad kan man göra?

Ingen speciell effektiv behandling för denna sjukdom har skapats. Idag vidtas åtgärder för att bibehålla indikatorerna i genomsnitt och nära normala värden. I de flesta fall utförs symptomatisk behandling med en bias i neurologi.

Det betonar också den symptomatologi som finns närvarande vid diagnosstiden.

Viktiga läkemedel - neurometaboliter, antikolinerger och även förtäringsmedel. För att bibehålla optimal muskelton tillhandahålls terapeutisk massage och motionsterapi. Sådana läkemedel används också:

• glutaminsyra;
• Cerebrolysin( injektioner);
• Aminalon;
• Proserin.

Aktiva utomhusaktiviteter och enkla promenader ingår i komplexet av åtgärder för behandling av sjukdomen. Om det finns synliga störningar, innehåller terapin lämpliga läkemedel.

Det finns ingen signifikant förbättring av människors hälsa. Den nuvarande terapin tillåter dock att indikatorerna hålls inom tillåtna gränser under lång tid, så att sjukdomen är i genomsnitt 12 år. Det finns fall där patienter kan kämpa med sådana sjukdomar i 20 år. Den främsta orsaken till dödsfall är lunginflammation eller sepsis, som samtidiga sjukdomar.