Felaktigheter i hjärnan: polymicrogyria, agiria och pahigiria

polymicrogyria, agyria och pachygyria är fosterskador i hjärnan, även känd som hjärnan missbildningar.

Dessa anomalier följden av försämrad hjärnbildningsprocessen eller enskilda strukturer under fosterperioden, och utgör de onormala förändringar i strukturen av hjärnan.

Det finns ingen exakta uppgifter om förekomsten av medfödda hjärn missbildningar, men den vanligaste anses polymicrogyria. Om

varje missbildnings detaljer:

1. polymicrogyria - sällan förekommande sjukdomar i hjärnbarken, där på ytan av hjärnhalvorna bildade ett stort antal små och underutvecklade vindlingar. Det kombineras ofta med andra genetiska patologier och anomalier vid utvecklingen av hjärnbarken. Oftast patologi utvecklar Sylvian sulcus område( 60% av fallen), men kan förekomma i någon del av hjärnbarken. Patologi är diffus, multifokal och fokal. Också kan den delas in i enkelriktad( 40% av fallen) och bilateral( 60% fall), symmetriska och asymmetriska.
2. Agirov( lissencephaly) - anomali bildandet av hjärnbarken, vid vilken vecken är underutvecklade, milda,
   insta story viewer
   antingen frånvarande arhitektonika skorpa är bruten. Utseendet på barnet hjärna är identisk med utseendet på fostrets hjärna vid 3-4 månaders prenatal period. Agyria är en allvarlig form av lentencefali. Det kan vara antingen idiopatisk sjukdom och andra sjukdomar åtföljs( Miller-Dieker syndrom, Norman-Roberts syndrom, Walker-Warburg syndrom, Fukuyama kongenital muskeldystrofi).
3. pachygyria är en sällsynt abnormitet i det centrala nervsystemet i vilket cortex av hjärnhalvorna bildade ett litet antal breda och platta vindlingar. När pachygyria grundläggande gyrus förstoras och inga sekundära och tertiära fåror förkortas och rätas ut, arkitektonisk hjärnbarken försämras. Denna patologi anses vara en "ofullständig", lättare form av lissencefali.

påskyndande faktorer

främsta orsaken till polymicrogyria, pachygyria och Agirov flyter i fel processen för neuronal migrering, av vilka är orsaken:

• genetiska störningar;
• virusinfektioner;
• otillräcklig blodtillförsel till barnets hjärna under fosterperioden( 2: a trimestern av graviditeten).

polymicrogyria kan orsakas av cytomegalovirusinfektion, otillräcklig syremättnad av moderkakan, och mutationer sker i gener COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-q23).

Agirov kan uppstå på grund av virusinfektioner som tränger in i livmodern eller fostret under den första trimestern, otillräcklig blodtillförsel till hjärnan hos fostret under de första månaderna av graviditeten. Ytterligare genetiska faktorer inkluderar mutationer i RELN genen( 7q22), gen X-kromosom, kromosom 17.När

pachygyria mutationer inträffar i generna LIS1( 17p13.3) och DCX( Xq22.3-q23).

karakteristiska symptom

För polymicrogyria som kännetecknas av sådana symptom:

• allvarlig utvecklingsförsening;
• Hypoplasi i hjärnan;
• oegentligheter i ansiktsmusklerna och musklerna som är ansvariga för att svälja, tugga, tunga rörelse;
• psykiska funktionshinder av varierande svårighetsgrad;
• quadriparesis och hemiparesis av lemmar;
• rörelse störningar;
• andningskomplikationer;
• kramper;
• epilepsi;
• pseudobulbar syndrom;
• arthrogryposis;
• cerebral parese.

pachygyria yttrar sig innan de fyllt 2 år. Huvudfunktionerna är:

• fördröjning i fysisk, motorisk utveckling;
• epilepsi;
• hypotension( minskad muskelton);
• mental retardation;
• infantila spasmer;
• mikrocefali;
• låg muskelkontroll;
• svårighet att svälja, äta problem.

Agirov verkar 3-5 månader i livet, åtminstone under 8-9 månader, är det tydligaste tecknet på sjukdomen uttrycks i den snabba släpar efter barnet i fysisk och mental utveckling.

anomali kan också visa sig genom följande särdrag:

• mikrocefali( proportionellt litet huvud storlek);
• lag i tillväxt, i tal och motorutveckling;
• generellt trögt tillstånd av barnet;
• stort avstånd mellan ögonen, oproportionerligt små ögon, tunn överläpp, en hög panna, en kort näsa, låg-ansatta öron;
• epilepsi, konvulsivt syndrom;
• mental retardation;
• ökad muskeltonus, beroende på brist på inhiberande kontroll över de centrala nervsystemet neuroner i främre horn i ryggmärgen;
• ökade avståndet mellan lungorna, njurarna;
• utvecklar snabbt demens
• brist på kontroll över bäckenorganen( enuresis, inkontinens i pall);
• muskeldystrofi.

Foto hjärna i avsnitt och en MRI av ett barn med diagnosen agyria

Diagnosen för diagnos av hjärn missbildningar gäller sådan forskning:

• CT ( bestämmer störningar i grått och vita substansen i hjärnan);
• genetisk analys ;
• magnetisk resonansbildning ( hjälper till att bestämma typen av sjukdom);
• elektroencefalografi ( hjälper till att bestämma vilken typ av elektrisk hjärnaktivitet).När

polymicrogyria cortex onormalt tunna, förstorade subarachnoidal och ventriklar i hjärnan. Nederlag kan ligga på en eller två sidor, kan vara lokal eller omfattande. Barken kan se onormalt tjock på grund av det stora antalet små konvolutioner som sammanfogar och bildar tjocka djupa massor.

pachygyria bestäms av MRI resultat, som är synliga förtjockning av hjärnbarken, små meandrar och underutvecklad Sylvian fissure.

I prenatalperioden kan missbildningar av hjärnan bestämmas med ultraljud av fostret. Om misstankar om anomalier i utveckling skickas till ytterligare studier( MR, genetisk analys av kandidatgener).

Medicine är praktiskt taget maktlösa

Effektiva behandlingar för hjärnan missbildningar är frånvarande i den moderna medicinen. Terapi syftar till att lindra symtomen och upprätthålla kroppens funktion på en acceptabel nivå.När

polymicrogyria och pachygyria rekommenderas sådana metoder lindra tillståndet av patienter:

• sjukgymnastik, inklusive vattenbehandling;
• talterapi metoder;
• bär ortoser;
• arbetsterapi( för störningar i motorisk funktion);
• mottagning av antikonvulsiva medel;
• kirurgiska metoder. När

Agirov anses ineffektiva klassiska behandlingsmetoder: välkommen neuroprotektiva droger, massage, sjukgymnastik.

Den mest effektiva behandlingen visar kramplösande och muskelavslappnande centrala åtgärder som minskar tonen i skelettmuskulaturen.

epilepsi ofta åtföljer patologi hjärnans utveckling, är den resistent mot behandling, och då är det rekommenderat att använda en kombination av de två läkemedlen.

Studier pågår för att behandla dessa abnormiteter genom stamcellstransplantation, transplantation av tillväxtfaktorer.

Prognos och livslängd för

Patienter med polymicrogyria med mild patologi kan överleva till vuxen ålder. I allvarliga fall uppstår döden vid en tidig och ung ålder på grund av lunginflammation eller anfall.

Det finns ingen enda prognos för patienter med pahigiria. Det kan variera i varje enskilt fall och beror på svårighetsgraden av hjärnans patologi och intensiteten hos symtomen. Men vanligtvis bor barn med pahigirie inte längre än 20 år.

Underutveckling av hjärnan hos barn med agiria är irreversibel och prognosen är ogynnsam. De flesta patienter överlever inte förrän i 5 års ålder. Alla patienter har fullständig funktionsnedsättning.

På grund av deprimerade sväljningsreflexer krävs det ofta sondfodring. Dödligt utfall kan uppstå på grund av sjukdomar som uppträder mot bakgrunden av huvudpatologin: intestinal pares, kardiovaskulär misslyckande, andningssvikt, andningsmuskelatrofi, hypostatisk lunginflammation.