Modern syn på Anghelmans syndrom: patogenes, orsaker, symptom, behandling

Angelmans syndrom( "happy marionett" syndrom "Persilja Syndrome") - är en sällsynt neuro sjukdom i samband med kromosomavvikelser.

Cirka tusen nyfödda har ett barn med denna patologi. Hos patienter som upplever fysiska och intellektuella utvecklingsförsening, sömnstörningar, kramper, kramper, ryckiga rörelser, privat orsakslösa skratt.

Barn med denna patologi ser alltid väldigt glada ut.

Historystuderar sjukdomar

sjukdomen är uppkallad efter Harry Angelman, en brittisk barnläkare som först differentierade syndromet 1965. SedanHan namngavs en glad marionett syndrom, men idag termen inte används, eftersom det ansågs nedsättande.

Dr. Angelman var involverad i behandlingen av flera barn med liknande symtom och föreslog en allmän diagnos. Bevisa diagnos, och för att få exakta uppgifter om den tid det var inte möjligt på grund av brist på tekniker som finns tillgängliga idag. Hans teorier doktorn återspeglas i en artikel som heter "Barnpuppar."

Vid den tidpunkten publicerade publikationen inte mycket offentligt intresse och blev snart bortglömd.Återigen kom det ihåg på åttiotalet, när de nödvändiga forskningsmetoderna uppträdde. Forskare har funnit att en stor andel av barn som lider av syndromet, det är ingen liten del av de 15 kromosomer.

Pathogenesis och Orsaker

Denna defekt uppstår på grund av deletionen( fasförlust av genetiskt material) segment av kromosom 15.Bland andra skäl, ofta kallade odnoottsovskuyu Dis( paternal arv av två kopior av kromosom i stället för kopior från båda föräldrarna), transloka eller mutation av en enda gen.

syndrom kan också uppstå som en följd av en genmutation involverad i metabolismen av ubiquitin.

De flesta patienter med denna patologi i familjens historia är några genetiska avvikelser. Men för en viss procent av patienterna är detta syndrom ärvt. Risker är högre om föräldrarna har kromosomala abnormiteter. Intressant faktum - om familjen hade ett barn med detta syndrom, då är sannolikheten för födelsen av ett annat barn med samma patologi, är 1%.

utseende Angelmans syndrom helt spontant, och nästan varje familj kan ha ett barn med denna sjukdom. Det finns inga specifika statistiska uppgifter om antalet barn med detta syndrom.

Enligt olika uppskattningar av antalet spädbarn med syndrom dockor varierar från en till tio tusen till en av tjugo tusen. Forskare föreslår att detta nummer faktiskt är mycket större.

genetiska mutationer ökar risken för uppkomsten av sjukdomar

Angelmans syndrom är associerad med närvaron av föräldrarna till barnet olika kromosomavvikelser. Bland sådana avvikelser kallas vanligtvis:

• trisomi av kromosomer - närvaron av en eller flera extra kromosomer i kromosomen uppsättningen;
• inversion - återföring av en av de kromosomer delarna 180 grader, den del av kromosomen är utelämnad, och generna är anordnade i motsatt ordning;
• microdeletions , vilket är resultatet av justerings och Y-kromosomsegment mellan kromosomer utbyte, det finns ett litet antal kromosomer, och det kan finnas ingen av generna;
• -borttagning av - brist på en av kromosomsektionerna;
• -translokation av - överföring eller vidhäftning av en region av en kromosom till en annan kromosom;
• duplicering av - kopierar del av kromosomerna, vilket resulterar i överskott av genetiskt material;
• ringformig kromosom - vid kromosom ändar uppkopplad genetiskt material, är de nybildade ändar kopplade i en ring.

grupper som vanligtvis diagnosen Angelmans syndrom är lagt i åldrarna 3 och 7 år gammal, när symptomen blir uttalad. Nyfödd baby syndrome skiljer sig inte från friska barn, men under de första månaderna i livet, det finns problem med matning, barn långsamt upp i vikt, har svårt att sova, fördröjning i motorisk utveckling.

Alla symtom på persiljsyndrom är uppdelade i flera typer. De har en relation med neuralgisk, mentala och fysiska tillståndet hos patienten:

1. De fysiska symptom inkluderar synproblem( skelning, optisk atrofi), utstickande tunga, mun, stort avstånd mellan tänderna, huvud storlek proportionellt mindre i förhållande till andra delar av kroppen storlek, albinism och hypopigmentering, inflexion av fötterna vid foten när man går( därav jämförelsen med marionetter), skolios.
2. observera tremor i armar och ben, en mängd av sömnstörningar, hysteriska attacker, vars intensitet är hög vid en ålder av tre år, och gradvis minskar när de blir äldre, problemen i processen för kommunikation( utveckling fördröjnings tal), hyperaktivitet och uppmärksamhetsstörning Bland neurologiska symtom.
3. psykiska symptom uttrycks vanligen i en alltför känslomässigt beteende( konstant glad utseende, vänlighet), mental retardation, svår sjukdom.

Klinisk bild i detalj

Olika patienter kan uppvisa olika symptom. Denna skillnad beror på graden och typen av kromosomal abnormitet.

kan dela symptomen med frekvensen av deras utseende hos barn med Angelmans syndrom:

1. symtom som förekommer i alla patienter .Dessa inkluderar allvarlig funktionell utvecklingsförsening, beteendeproblem( skrattar och ler, utan anledning, tillståndet i lycka, irritabilitet, minskad koncentration av uppmärksamhet).Också i absolut alla patienter bryter mot motorfunktioner, obalans, tremor, övervägande av icke-verbala färdigheter över verbala, talproblem.
2. Symptom typiskt för 80% av patienter. Fördröjning i tillväxt, vilket leder till en disproportion av huvudet i förhållande till andra delar av kroppen. Detta leder ofta till utvecklingen av mikrocefali. Hos barn under tre år uppträder epileptiska anfall ofta, så blir de mindre frekventa eller försvinner helt och hållet. Resultaten av elektroencefalogrammet är ofta avvikande, lågnivåvågor har ökad amplitud och temporal dynamik.
3. Symptom som uppträder hos mindre än 80% av patienterna i .Dessa manifestationer inkluderar skelning, nedsatt förmåga att kontrollera rörelser i tungan, svårt att svälja, hypopigmentering av hud och ögon, albinism, där många patienter en ökad aktivitet av senreflexer. I början av barndomen har många problem med näring och sömn. Bland manifestationerna kan också kallas salivation, poking ut ur tungan, konstant törst. Externa funktioner inkluderar närvaron av en platt näsa och släta palmer.

När du växer upp förändras syndromets manifestationer. Sömnstörningar, hyperaktivitet, krampsyndrom är mindre vanliga. Vuxna som har Angelmann syndrom ser yngre ut än sina kamrater.

Puberteten förekommer lite senare än hos individer som inte har denna patologi. Patienter kan ha sina egna barn, men det finns en hög risk att överföra sjukdomen till avkomman.

Många vuxna patienter lider av okontrollerad urinering. Ofta finns det svårigheter med motoriska färdigheter, vilket leder till behovet av att bära kläder utan blixt, knappar. Bland vuxna finns det ett problem med övervikt, så du måste övervaka efterlevnaden av en speciell diet.

Barn är mottagliga för det talade ordet, och förstå innehållet i nästan alla samtal, men sällan möts. Ofta vägrar de att delta i samtalet och använda några dussin ord i talet.

diagnos och identifiering tid

Syndrome Doll möjligt att diagnostisera före födseln genom genetisk forskning femtonde kromosom.

Diagnos kan vara invasiv och icke-invasiv. Invasiva studier i medicin finns det en lång tid, men är ganska riskabelt eftersom du behöver för att tränga in i livmodern och fostervatten intag.

icke-invasiv metod innebär analys av moderns blod, där barnet utförs DNA-analys. Baserat på denna studie dras slutsatser om närvaron eller frånvaron av vissa abnormiteter.

diagnostik också hålla en nyfödd, som observerade en kränkning av muskeltonus, utvecklingsförsening av tal och motorik.

är nödvändigt att övervaka barnet ansikte, hans beteende, en manifestation av känslor, rörelser. Om barnet har svårt med att böja armar och ben, det finns en tremor, kaotiska och plötsliga rörelser av lemmar, bör du söka råd och hjälp av professionella.

Ofta är diagnosen Angelmans syndrom sätta i åldrarna 3 och 7 år, när du kommer att märka en levande manifestation av symptom på sjukdomen. Beroende på graden av skada på kromosom 15, kan manifestationer vara av olika svårighetsgrad: vissa patienter har svårt att ens i tal, medan andra kan leva ett självständigt liv.

Foto och videomaterial i ämnet

Video, samt ett galleri med bilder av barn och vuxna med diagnosen Angelmans syndrom:

förbättra tillståndet och liv patienter

Angelmans syndrom är en genetisk sjukdom, den i särklassdag finns inga metoder för att återställa kromosomala abnormiteter, och behandling är omöjlig. Det finns dock ett stort antal sätt att minska symtomen, vilket underlättar sådana människors tillstånd.

I varje fall rehabiliteringsprogram individuellt utformade, respektive, och symptom på en viss patient. Experter identifierar fyra huvudområden för behandling:

1. Reception antiepileptika och antiepileptika .Dessa läkemedel hjälper till att kontrollera och minska -frekvensen av anfall som orsakas av sjukdomen.
2. Terapeutisk övning - bidrar till att utveckla finmotorik och lösa andra problem muskuloskeletala systemet. Barn med avvikande kromosomer utveckla långsammare än sina friska kamrater, och det kräver tålamod på den del av familjen.
3. Teckenspråk .Patienter med marionettssyndromet talar litet men använder sig ganska väl av teckenspråk. Utbildning bör börja från en mycket tidig ålder.
4. Beteendeterapi .Det här programmet ger oss möjlighet att ge en korrekt och effektiv utbildning av barn som har avvikelser att hjälpa till med hyperaktivitet och uppmärksamhetsstörning.

Många läkare noterar likheten mellan barn med autism och Angelman syndrom. Amerikanska forskare har gjort framsteg i behandlingen, nämligen användningen av intravenösa injektioner med hormonet Secretin. Den positiva effekten uttrycks för att minska tecken på oönskade beteenden, samt förbättra kommunikativa färdigheter.

Utbildnings och anpassningsfunktioner

Eftersom barnet växer upp med denna patologi förändras symtomen, blir mindre intensiva, eller tvärtom, mer intensiva, gamla kan försvinna och nya kan förekomma. Utsikterna i patientens tillstånd beror till stor del på de förhållanden som omger patienten.

En välvillig miljö, atmosfären av kärlekskänsla ger patienten chansen att bli, åtminstone delvis, en oberoende person. Med omsorg, blir tecken på sjukdomen lättare med tiden. Livslängden hos personer med Anghelman syndrom är genomsnittlig. Det är nödvändigt att komma ihåg om regelbundna undersökningar, korrekt näring samt efterlevnad av behandlingsbetingelserna.

Att undervisa ett barn i skolan kräver användning av inkluderande program. Men i Ryssland och OSS-länderna idag ingår inte dessa program i en bred praxis. Sådana barn behöver ett speciellt tillvägagångssätt, vilket inkluderar utbildning i koncentrationen av uppmärksamhet. Ett viktigt krav är också möjligheten för utbildningsanstalten att tillhandahålla medicinsk assistans vid passform.

I vårt samhälle just nu är personer med kromosomala abnormiteter försiktiga och försiktiga. Under senare år har olika aktiviteter utförts aktivt för att sprida kunskap om sådana sjukdomar, samt skapa tolerans i samhället.