Sjukdom Pompe - finns det en chans för patienter som bor i det moderna Ryssland?

Numera finns det ett antal orphan( sällsynt) sjukdomar som inte kan hantera modern medicin. Möjligheten finns endast för att stödja dessa patienter till viss del genom att förbättra deras livskvalitet, men att besegra sjukdomen är omöjligt.

Pompes sjukdom( generaliserad glykogenesen) för närvarande inte hör till listan av dessa sjukdomar, även om sätt att behandla denna sjukdom, vetenskap har ännu inte hittats. Men ryska patienter har möjlighet att behandlas i sitt eget land och under vissa förutsättningar, för att få stöd från staten, offentliga organisationer och välgörande stiftelser.

förebyggandeallmänna kännetecken

Pompe syndrom påverkar nerv- och muskelceller i kroppen. Detta händer på grund av brist på alfa-glykosider, som är ett resultat av mutationsförändringar på den genetiska nivån.

Om patienten inte får rätt behandling, förändringarna i muskelvävnad struktur, varefter den inte längre kan fungera normalt.över tiden, processen fortskrider, sprider skada på andra muskelgrupper, vilket åtföljs av svår smärta.

I allvarliga stadier, patienter förlorar förmågan att röra sig oberoende och på bekostnad av muskel lesioner i andningsorganen kan bli beroende av maskiner för mekanisk ventilation.

historia och statistik

avslöjade sjukdomen var relativt nyligen - på 30-talet av förra seklet. Det beskrevs först av forskare från Nederländerna, J. Pompe.

sjukdom kunna träffa med lika stor sannolikhet för båda könen, är det inte övervägande manliga eller kvinnliga. Den tidiga formen av sjukdomen förekommer i en i 140.000 till ofödda barn och vuxna Pompes sjukdom drabbar en i 60.000 personer.

Under 2006 tillåter metodiken att stödja sådana patienter och 2013 effektiva sätt att hitta och ryska forskare har utvecklats i USA.Men tyvärr har råd att behandlas kan inte varje patient som behandling kostnaden är mycket hög.

orsaker och mekanismen för utveckling

sjukdomen utvecklas på grund av glykogen insättningar i skelettmuskulaturen och hjärtmuskeln. Denna process beror på mutationer i GAA-genen, på grund av vilket den påverkade muskel, hjärtmuskel, nervsystemet och levern. Processen fortskrider, och förekommer i celler av olika typer av skador, däribland dystrofisk.

Pompes sjukdom är generella och muskulös typ. I det första fallet finns det förändringar i organ såsom lever och njurar, påverkas också av muskelsystemet. Dessutom, ofta manifestationer av hjärtsvikt och nedsatt sväljreflexen.

När muskel form symtom är inte så allvarlig, och sjukdomen yttrar sig minskade muskeltonus och kroppshållning störningar. Med denna typ av sjukdom lever patienterna lugnt till ålderdom.

Arv

Pompes sjukdom anses vara ärftlig och överförs som en autosomal - recessiv typ. Ett barn vars föräldrar är bärare av genmutationen, ärftlig sjukdom.

sannolikheten för att dessa föräldrar kan ha ett barn med Pompe syndrom, är 25%.Det finns dock stora möjligheter att föda friska barn.

Science redan vet vad som händer i människokroppen, som lider av syndromet, men ta reda på orsaken har ännu inte lyckats.

Det framgår av ovanstående riskgrupper individer som har personer med liknande sjukdom bland släktingar och ju närmare släktskap, desto högre risk. Modern klassificering

Pompes sjukdom som konventionellt uppdelade i 4 grupper beroende på ålder i vilken primär manifest symptom:

1. Tidig infantil typ .Den allvarligaste delen av sjukdomen, som manifesterar sig från de första månaderna av livet, påverkar levern och hjärtat. Barn lever i regel inte upp till ett år och dör av hjärt- eller respirationsinsufficiens.
2. Sen infantil typ .Det manifesterar sig under de första tre åren av livet och utvecklas inte så snabbt. Patienter dör närmare tonåren, och orsaken är oftast hjärtsvikt.
3. Juvenil typ .De första symptomen uppträder från 6 till 10 år, och det dödliga resultatet kommer närmare 20 år.
4. Vuxen typ av sjukdom .Det manifesterar sig från 20 till 40 år, utvecklas långsamt, och patienten har tillräckligt med chanser att leva i en mycket gammal ålder.

Att studera sjukdomen i mer detalj är ganska svår, eftersom den anses relativt sällsynt.

Symtomatologi och klinik beroende på ålder

Vid olika åldrar manifesterar sjukdomen sig med olika symtom. Den mest allvarliga och flyktiga är den tidiga infantila typen av sjukdom.

Symptom på sjukdomen under de första månaderna av livet:

• muskelsvaghet;
• låg motoraktivitet;
• fördröjd fysisk utveckling;
• excitability och frekvent gråt utan någon uppenbar anledning;
• störningar i andningssystemet;
• utvidgning av levern och spridning av hjärtmuskler;
• brott mot att svälja och suga reflexer, en ökning i tungan.

Symtom på sen infantil och ungdomlig form( från 3 till 10 år):

• minskade muskelton i nedre extremiteterna med en gradvis övergång till andra muskler;
• försämrad samordning av rörelser;
• problem från andningsorganets sida;
• brist på vikt;
• ökning i hjärt-, mjälte- och leverstorlek.

Symptom på en vuxen eller sen form av sjukdomen( från 20 år):

• sömnlöshet eller ökad sömnighet;
• frekventa huvudvärk;
• muskelsvaghet och svår andnöd;
• skolios.

Denna form av sjukdomen anses vara den minst farliga, och dödligheten är mycket lägre här än vid utvecklingen av sjukdomen i barndomen.

Diagnostiska sökningssteg

Detekteringen av sjukdomen utförs i flera steg.

Först följer de viktigaste diagnostiska metoderna, och ytterligare studier kan tilldelas beroende på typ och stadium av sjukdomen.

De viktigaste metoderna för detektering av typ 2 glykogenos innefattar:

• anamnesis;
• laboratorietester av blodserum;
• bedömning av kliniska symptom;
• MR av musklerna i underbenen och andra delar av kroppen;
• EKG och EchoCG bröströntgen.

Efter att ha utfört de viktigaste diagnostiska aktiviteterna tilldelas

• att studera DNA för genetiska defekter.
• biopsi och mikroskopisk analys av muskelvävnad;
• blodprov för att bestämma aktivitetsnivån för alfa-glukosidas.

När det gäller den sena formen av sjukdomen, använd sedan sådana metoder:

• polysomnografi;
• bestämning av lungkapacitet;
• elektromyografi av skelettmuskler.

Baserat på resultaten av de genomförda studierna och bedömningen av patientens allmänna tillstånd, föreskrivs behandling.

Vad ska man göra när diagnosen görs

Så, en nedslående diagnos ställs och det råder ingen tvekan. Vad ska man göra nästa? I detta fall är det nödvändigt att följa följande aktionsalgoritm:

• förbereder ett paket med följande dokument: ett utdrag ur medicinska kortet, som bör innehålla information om diagnosen, de rekommenderade drogerna och sättet att introducera dem;protokoll för medicinska provisioner;hänvisning för funktionshinder
• för att överföra den angivna listan till den behandlande läkaren för framställning av ansökan för behandling;
• besöker hälsovårdsmyndigheterna med en ansökan om inköp av nödvändiga droger.
• skriva en ansökan till en offentlig organisation för hjälp
• om ansökan avslogs, är det nödvändigt att anmäla hälsovårdsministeriet och söka rättshjälp.

Vilken modern medicin kan erbjuda

Som nämnts ovan är det omöjligt att bota Pompes sjukdom. Vetenskapen har emellertid hanterat detta problem i flera år och vissa framsteg har gjorts. Idag kan du sakta ner processen och lindra patientens tillstånd. Vad erbjuder modern medicin i Ryssland?

Det enda läkemedlet som är tillgängligt för ryska medborgare är Mayozaim för intravenös administrering. Detta är ett livslångt botemedel, dess åtgärd syftar till att återställa funktionerna hos organ och system som påverkades av sjukdomen.

Läkemedlet kan användas vid alla åldrar och i alla former av sjukdomen. Följande positiva effekter noteras som ett resultat av dess användning:

• förbättrar tillståndet av ben och muskler;
• stabiliserar arbetet i andningsorganen;
• ökar motoraktiviteten.

Användning av Mayozeim minskar risken för dödsfall med 99% och förbättrar andningsorganets arbete med 92%.Men hos vissa patienter kan följande biverkningar av läkemedlet ses:

• kräkningar och illamående;
• allergiska manifestationer på huden;
• andfåddhet och takykardi.

Nackdelen med drogen är dess höga pris. Om det inte finns någon möjlighet att behandla det, korrigerar läkare patientens tillstånd med hjälp av billigare och mindre effektiva droger.

Prognos och förebyggande av

Prognosen för Pompesjukdom beror på sjukdomsformen. I tidig infantil typ dör barn före de fyller ett år. Dödsorsaken är hjärtsvikt.

Den sena infantil- och ungdomsformen gör det möjligt för patienten att nå 20 års ålder. Död uppstår som ett resultat av kardiopulmonell insufficiens.

Den mest gynnsamma prognosen för dem med vilka sjukdomen diagnostiserades efter 20 år. Dessa människor kan leva upp till ålderdom, men nästan alla har funktionshinder.

För förebyggande finns det inte. Det här är en genetisk sjukdom, och det finns ingen garanti för att ett friskt barn är född i en familj där det har förekommit liknande sjukdomstillstånd. Du kan bara bestämma graden av sannolikhet för en sjuk barns födelse genom att gå igenom en lämplig undersökning.