Hemofili - en ärftlig blodsjukdom, som orsakas av den kongenitala frånvaro eller minskning av antalet av blodkoaguleringsfaktorer.
Sjukdomen kännetecknas av försämrad blodkoagulering, och manifesteras i frekvent blödning i leder, muskler och inre organ.
Sjukdomen förekommer endast hos män, kvinnor är bärare av hemofili genen. Alla föds till kvinnans pojken har en 50% chans att bli blödarsjuka. Bärare har oftast inga tecken på sjukdomen.
manifestationen av hemofili
De första yttringarna av blödningar hos patienter med hemofili utvecklar oftast i en tid när barnet börjar gå, eller utsatts för inhemska skada. Hos vissa patienter, är de första tecknen på hemofili redan detekteras i neonatalperioden (blåmärken). Barn med hemofili är ömtåliga, blek, tunn hud och en dåligt utvecklad underhudsfett lager. Blödning jämfört med deras orsaker är alltid överdrivet. Tillsammans med subkutan, intramuskulär, intramuskulär hemorragi observerats i de inre organen, samt blödningar i lederna som uppträder med ökande temperatur. Oftast drabbar de stora lederna. Upprepad blödning i samma gemensamma leder till inflammatoriska förändringar i det, deformation och begränsad rörlighet.
diagnostik
Diagnosen bygger på genealogiska analys avslöjar en kraftig nedgång i blodproppar. Indragning av en blodpropp är normal eller något fördröjd. Minskad nivå faktorer VIII och IX. För att bestämma hemofili föreslagna tromboplastin generation test.
Svårighetsgraden av blödarsjuka beror på nivån av koagulationsfaktorn och traditionellt uttryckt i procent av den genomsnittliga normala koagulerande aktiviteten som definieras som 100%. Bärare av hemofili har ofta en lägre nivå av faktor i blodet. Svårighetsgraden av sjukdomen bestäms av nivån av aktiviteten av faktor VIII och faktor IX i procentandelen av normal aktivitet i blod:
- 200% - de högsta nivåerna detekterade under graviditet;
- 50% -200% - en normal nivå av aktivitet för faktor VIII eller IX;
- 25% -49% - ungefär tredjedel av bäraren har en nivå som motsvarar den undre gränsen för normen, eller något mindre;
- 6% -24% - mild hemofili faktoraktivitet vid en nivå över att även om blöda okaraktäristiskt trauma;
- 1% -5% - måttlig svårighetsgrad hemofili;
- mindre än 1% - svår hemofili.
hemofili behandling
hemofili behandling innefattar administration är en bristvara i patientens koagulationsfaktor direkt in i patientens ven. Behandlingen kan eller förhindra blödning, eller för att minska dess konsekvenser, förebygga funktionshinder.
När administrerades intravenöst till hemofili A antihemofiliplasma (en enda dos av 50-100 ml), antihemofili plasma med epsilon-aminokapronsyra, torr antihemofiliplasma (utspädd med dubbeldestillerat vatten - 100: 50 ml). Dessutom använda antihemofili globulin (5 ml enkeldos i.v.); hemofili B och C användes med god effekt humant serum (20 ml) och epsilon-aminokapronsyra (5% lösning till 100 ml med äldre barn 3-4 gånger om dagen).
Med tanke på att i hemofili intramuskulära och subkutana injektioner ger blödning, läkemedels med fördel administreras intravenöst eller är inne. Diet patienter måste berikas med vitaminer A, B, C, D, salter av fosfor och kalcium. Rekommenderade jordnötter. I okomplicerad blödningar i leder visas i vila, och kallt. Sjuka leden immobiliserade gips skena för 3-4 dagar. Därefter UHF visas.
förebyggande
Den viktigaste förebyggande åtgärden - genetisk rådgivning av de blivande makarna. När äktenskapet hemofili och blödarsjuka kvinnliga ledare att få barn rekommenderas inte. Frisk kvinna, gift med en patient, för 14 - 16: e graviditetsveckan av transabdominal amniocentes set kön fostret. Om en framtida barn - en flicka, är mor rekommenderas att avsluta graviditeten, eftersom det finns risk för spridning av hemofili av en kvinnlig ledare. När ett äktenskap friska manliga och kvinnliga ledare att skaffa barn rekommenderas inte på grund av sannolikheten för födelsen av en man med hemofili eller en kvinnlig ledare. Identifiering kvinnlig ledarna möjligt vid bestämning deras blod faktorerna VIII eller IX kvantitativ biokemisk metod.
