Gilberts syndrom, vad är det? Symtom och behandling, hur farligt

Gilbert syndrom är en av sorterna av ärftlig pigmentär hepatos. Det är förknippat med en störning i metabolismen av bilirubin i levern och sjukdomen kallas villkorligt. Det är mer korrekt att betrakta det som en genetiskt betingad egenskap hos organismen.

namn patologi emot av namnet på en fransk läkare Augustin Gilbert, var det han som först upptäckte syndromet. Sjukdomen överförs från föräldrar till barn - källan kan vara antingen modern eller fadern. Denna typ av arv kallas autosomalt dominant.

Sjukdomen är vanligare hos män och förekommer hos 2-5% av världens befolkning.

Gilbert syndrom - vad det är i enkla ord

symptomdenna medfödda kronisk sjukdom där försämrad utnyttjande av fri bilirubin i leverceller - hepatocyter. Andra namn är godartade, icke-hemolytiska familjen gulsot, konstitutionell hyperbilirubinemi.

- Vad är Gilberts syndrom? enkla termer beskrivas som en process för ackumulering av bilirubin i blodet, som normalt omvandlas i levern och utsöndras i gallan.

- Vad är risken för Gilberts syndrom? Väder gynnsam sjukdom - det är inte livshotande, och flyter i huvudsak i den kroniska formen, inte ta smärta och obehag. Många

livstid är inte ens medvetna om närvaron av värd sjukdom så länge ökning av bilirubin i blodet.

Men icke-diet, mode eller på grund av drogöverdos, och på grund av andra faktorer för sjukdomen förvärras, och ibland utveckla komplikationer - gallsten, pankreatit, kolangit, kronisk hepatit, och sällan - leversvikt. Enkelt uttryckt kan man inte misstänker sjukdom( särskilt när det inte finns några synliga symptom på "gulnande") tills du korsar en viss tröskel i kosten eller behandling.

• E80.4.- Code of Gilbert's syndrome enligt ICD 10( International Classification of Diseases).

Gilbert syndrom Bilirubin anledning bildas vid nedbrytning av hemoglobin, den primära och obunden form av denna toxiska substans. Normalt består dess metabolism av flera steg:

• transport i blodplasma till levern;
• fånga sina molekyler av hepatocyter;
• -omvandling till en icke-toxisk, bunden form( konjugation);
• gallutskiljning, eller i enkla ord - komma in i galen hemlighet;
• slutlig förstörelse och utsöndring i tarmen, där galla rör sig från gallblåsan.

Orsaken till Gilberts syndrom ligger i mutationen av genen UGT 1A1.Han ansvarar för enzymets arbete, vilket omvandlar bilirubinmolekylen till en icke-fri form. När sjukdomen minskas minskar aktiviteten med ungefär en tredjedel av normen. Detta följer också:

1. Minskad förmåga hos hepatocyter att fånga bilirubin;
2. fel i funktionen av enzymet, som transporterar den till levern cellmembranen.

Som ett resultat av de tre första stegen i bilirubin metabolism kränks, det ackumuleras i blodet och exacerbationer leder till utveckling av symtom på Gilberts sjukdom, vilket kommer att nämnas nedan.

Symtom på Gilberts syndrom, en foto

i remission syndrom inte visa sig inte. De första symptomen finns i de flesta fall under puberteten - från 13 till 20 år. Vid en tidigare ålder uppträder sjukdomen vid infektion hos barnet med akut viral hepatit.

Tecken och symptom på Gilberts sjukdom utvecklas endast under exacerbationer, och i de flesta fall är det mild gulsot.

Det manifesteras genom färgning av hud, slemhinnor och sklera gul - "lever mask" den så kalladeTennans allvar är tydligt synlig när nivån av bilirubin i blodet når 45 μmol / l eller mer. Genom uppkomsten av gulsot tillsatt xantelasma - gula granulära inneslutningar under huden på de övre och nedre ögonlocken, som är associerade med bindväv dysplasi.

Ungefär hälften av patienterna klagar över obehag i mag-tarmkanalen:

• illamående;
• minskade aptit
• belching;
• halsbränna;
• flatulens;
• avföring.

Ytterligare symtom:

• Svaghet, yrsel;
• obehag i levern
• bitter smak i munnen;
• svullnad av fötterna;
• sänkning av blodtrycket;
• andfåddhet och hjärtsmärta;
• ångest, irritabilitet;
• huvudvärk.

I exacerbationer syndrom förändras ofta färgval - urin blir mörkare nyans, och avföring blir färglös.

Under livet av provokatörer exacerbation av sjukdomen visas:

1. Brott stödjer bantning, fasta;
2. Drickande alkohol eller droger;
3. Hög fysisk aktivitet;
4. Stress, överarbete;
5. Virala infektioner( influensa, herpes, HIV och andra);
6. Akuta former av befintliga kroniska patologier;
7. Överhettning av kroppen, hypotermi.

tillträde till de stora mängder av vissa läkemedel påverkar också försämringen av genetisk Gilberts syndrom. Dessa inkluderar: Aspirin, Paracetamol, streptomycin, koffein, steroider, kloramfenikol, cimetidin, rifampicin, kloramfenikol.

syndrom Diagnos Gilbert

efter inspektion och anamnes( klagomål, medicinsk historia) utförde laboratorietester. Läkare hänvisar testas för Gilberts syndrom, bland vilka är speciella diagnostiska tester:

1. Fasting. Första bilirubin prov tas på fastande mage på morgonen före testet, den andra - efter 48 timmar, under vilken personen får en effekt på högst 400 kcal per dag. När sjukdomsnivån för bilirubin i två dagar ökar med 50-100%.
2. -test med fenobarbital. Om Gilberts syndrom inträffar, leder det här läkemedlet i fem dagar till en minskning av bilirubin i blodet.
3. Test med nikotinsyra.40 mg substans administreras intravenöst, och om andelen bilirubin ökar, anses resultatet positivt.

Andra diagnostiska metoder:

• urintest för närvaro av bilirubin;
• biokemiskt och allmänt blodprov;
• molekylär diagnostik av DNA;
• blodprov för förekomst av viral hepatit;
• analys stercobilin - med Gilberts syndrom kollapsen av denna produkt bilirubin i avföringen är inte synlig;
• koagulogram - utvärdering av blodkoagulering. Diagnos av Gilbert syndrom

innefattar tekniker såsom ultrasonografi och datortomografi av buken, och en leverbiopsi elastografi( studie av leverfibros vävnadsidentifiering).

Behandlingen av syndromet Gilbert

i remission, som kan pågå i månader, år eller till och med en livstid, är särbehandling krävs inte. Här är den viktigaste uppgiften att förhindra en försämring. Det är viktigt att följa en diet, arbete och vila, inte supercool och undvika överhettning av kroppen, med undantag av höga belastningar och okontrollerad medicinering.

Behandling av Gilberts sjukdom med utvecklingen av gulsot innebär användning av läkemedel och diet. Från läkemedel används:

1. Barbiturater - minska koncentrationen av bilirubin i blodet;
2. Hepatoprotektorer( Essentiale, Ursosan, Karsil, Tistlextrakt) - Stöd leverfunktion;
3. Cholagogue preparat( Hofitol, Karlovy Vary salt, Holosas) och örter med liknande effekt - påskynda rörelsen av gallan;
4. Enterosorbents( Polysorb, Enterosgel, aktivt kol) - hjälper till att ta bort bilirubin från tarmen;
5. Medel för förebyggande av cholecystit och kolelithiasis.

Tonåringar kan förskrivas flumecinol istället för starka barbiturater. Det tas i små doser och vid sänggåendet, eftersom det orsakar dåsighet och slöhet.

Sjukgymnastikåtgärder omfattar användning av fototerapi, där blåa glödlampor förstör bilirubin som ackumuleras i huden.

Termiska förfaranden i mag- och leverområdet är otillåtna.

Vid behov symptomatisk behandling av kräkningar, illamående, halsbränna, diarré och andra sjukdomar i matsmältningssystemet. Det är nödvändigt att ta vitaminer, i synnerhet grupp B. Under tiden utförs sanering av alla infektionsfält i kroppen och terapi av galaktisk patologi.

Om nivån av bilirubin i blodet når en kritisk nivå( över 250 μmol / l), indikeras blodtransfusion och albuminadministration.

Diet i Gilberts syndrom

Terapeutisk diet innefattar att använda menyn i tabell №5, vid vilken:

• olika typer av groats är tillåtna;
• magert kött och fisk;
• frukt och grönsaker - färskt och kokt;
• skummad yoghurt, stallost, yoghurt, fermenterad bakad mjölk;
• torra kex, vete bröd;
• färskpressat, surt juice, svagt te, kompote;
• grönsaks soppor.

förbjuden:

• bullar;
• fett, fett kött
• spenat;
• senap, peppar, andra kryddor och kryddor;
• kaffe;
• spenat och sorrel( eftersom de innehåller oxalsyra);
• choklad, kakao;
• ägg;
• alkohol- och kolsyrade drycker;
• glass, fet mjölk, gräddfil, ost.

Vegetarianism är kontraindicerad.

Överensstämmelse med kosten i Gilberts syndrom lindrar inte bara tillståndet vid gulsot, men minskar även risken för exacerbationer.