Beta-thalassemi: en liten form bestrålning, studenter, arkitektonisk, orsaker, symptom, behandling

Beta-thalassemia - en genetisk sjukdom där konstruktionen bryter ner beta-kedjan av hemoglobin. sjukdomssymptom visas i den första levnadsåret. Talassemi leder till utveckling av farliga komplikationer, så att patienten behöver ständig underhållsbehandling.

Orsakerna till sjukdomen

Orsaken till beta-talassemi genmutation är ansvarig för produktionen av hemoglobinkomponenter. Arv sker som onormala genen från en förälder, och båda. Betakedjan av hemoglobin i en patient med talassemi produceras i mindre mängder eller inte produceras alls. Således syntesen av andra komponenter inte störs. Bildade instabila proteinförening, som åtföljs av en aktiv erythrocytolysis. Reducerat hemoglobin i blodet, börjar järn för att bygga upp i de inre organen.

kliniska bilden

symptom

De viktigaste symptomen är:

• gulsot av hud och slemhinnor (såsom manifestation associerad med ackumuleringen av bilirubin i kroppen som bildas av sönderfallet av erytrocyter);
• smärta och sår i huden i de nedre extremiteterna;
• gallstenssjukdom, som orsakas av avsättning av bilirubin stenar i gallblåsan;
insta story viewer
• eftersläpning i den fysiska utvecklingen (patienter har en låg tillväxt);
• sen könsmognad;
• minskad muskeltonus;
• trötthet;
• frekventa förekomsten av smittsamma sjukdomar (herpes sår, akut respiratorisk och tarminfektioner, influensa);
• hydrocefalus (liknande symptom uppträder på fosterutvecklingsstadiet, ansamling av cerebrospinal vätska i hjärnans ventriklar).

bevis

Yttre tecken på sjukdom är olika. Deras utseende bestäms genom formen av talassemi. Barn som lider av denna genetisk sjukdom, som kännetecknas av:

• speciell form av skallen (ben bildar en tornkonstruktion, på grund av vilket huvudet blir en kvadratisk form);
• tillplattad näsbrygga (sadel näsan);
• Mongoloid ögonform (förträngning bidrar till sjukdom cantus);
• utskjutande överkäken.

Ett tidigt tecken på thalassemi anses förstorad lever och mjälte. Detta underlättas av hemosideros och kränkning av blodbildningen. I ett stort antal vävnader deponerade hemosiderin - pigment produceras under destruktion av hemoglobin.

diagnostik

För att identifiera Sjuka med

• Undersökning av patienten. Det bidrar till att identifiera de yttre tecken på sjukdomen och göra en preliminär diagnos.
• Fullständig blodstatus. Funna markerade reduktion i hemoglobinnivåer (30-50 g / l), närvaron av dåligt färgade röda blodkroppar. Graden av mättnad av hemoglobin i röda blodkroppar minskas avsevärt. Ett ökande antal retikulocyter - av celler som därefter bildade erytrocyter. Visade sig ha förhöjd serumjärn.
• Blodutstryk. Sådan forskning är inriktad på detektering av röda blodkroppar med en svag färg och liten storlek. Provet innehåller mishenevidnye celler (röda blodkroppar, med en ljus röd centrum och en blek periferi). Cellerna har olika storlekar och former (detekterade oval eller skärformiga erytrocyter).
• Biokemisk analys av blod. Avslöjade en ökning av halten av obundet bilirubin och järn. Reducerat serumjärn bindningsförmåga.
• Hemoglobin elektrofores med användning av reagens. Det hjälper kvantifiera hemoglobinkomponenter. I homozygot form av patologi omogna nivån av hemoglobin i den vuxna patientens blodet ökar.
• Studera hemoglobinsyntes in vitro.
• benmärgs punktering. Provet som erhållits i samband med detta förfarande har ökat antalet sideroblaster (erytrocyt-prekursorer som har stor kärna).
• Röntgen av skelettet. När beta-talassemi skalle detekterade delar med reducerad bentäthet och hypertrophied region (med ökad tjocklek och densitet). Inom medicinen är sådan symptom kallas en igelkott eller en borste. Små ben i de nedre och övre extremiteterna har tvär strimmor.
• Molekylär analys. Med användning av procedurer detektera mutationer i beta-kedjan hos hemoglobin, vilket hindrar den normala utvecklingen av komponenter.
• Samråds genetik och hematologi.

I talassemi mindre förändringar i resultaten från laboratorietester har en lägre svårighetsgrad än vid en stor form av sjukdomen.

klassificering

Låg beta-talassemi

Grunt sjukdom form främjar mild anemi (Antalet röda blodkroppar och hemoglobinnivåer i blodet minskas något). Det finns en dold typ av låg beta-talassemi, inte har några symptom. Upptäckta abnormitet i en genetisk studie av patienter i riskzonen.

större

Denna allvarlig form av sjukdomen, som kännetecknas av symptom såsom:

• cirros (frisk vävnad gradvis ersätts av anslutningskroppen, är levern bruten, vilket leder till förgiftning och död);
• trofiska sår (uppstå på grund kränkningar av mjuk vävnad av blodtillförsel);
• nederlag i bukspottkörteln (pankreatisk vävnad ersätts av bind, som ofta slutar med utvecklingen av diabetes);
• frekventa förekomsten av patologiska frakturer;
• frekvent utveckling av bronkit, lunginflammation och blodförgiftning;
• försena i fysisk utveckling.

interims

Denna form av talassemi har en mer gynnsam prognos än de flesta. Symptom på sjukdomen visas i tonåren och är mindre uttalad. Barn med mellanliggande thalassemi inte släpa efter i utvecklingen av ben i skallen och formen på ögonen är normal. De huvudsakliga patologiska tecknen är ofta frakturer och splenomegali, tillsammans med ökad kroppsaktivitet.

behandling

blodtransfusion

Vid svår sjukdom transfusion helblod eller packade röda blodkroppar. Dessa åtgärder ge tillfällig lindring. Biverkningar förfarande är att öka nivån av pigmentet, som inkluderar järnoxid. Ett mer effektivt sätt att stabilisera patientens tillstånd anses administrera de behandlade erytrocyter. Förfarandet medför mindre negativ inverkan. Det måste kombineras med hjälp av järn kelat.

läkemedelsterapi

För behandling av beta-thalassemi används:

• Iron kelat. Läkemedlet administreras subkutant långsamt (inom 3-6 timmar). För detta ändamål pumpanordningen, är fäst på kläderna. Vid höga lösning form av sjukdomen måste administreras flera gånger i veckan. Behandlingen utses för livet. För att förhindra infektion eller skada av mjukdelsinjektioner byta plats.
• Glukokortikoider (prednisolon). De används i utvecklingen av hemolytiska attacker. Hjälp tillfälligt eliminera symtom som uppstår mot bakgrund av kollapsen av blodkropparna.
• Hepatoprotectors (bilar). Förberedelser återställa leverceller, vi bromsa utvecklingen av skrumplever. Konstant mottagning bidrar till att undvika utvecklingen av hyperbilirubinemi och förlänga patientens liv.
• Vitamin C. Droger Askorbinsyra accelererar avlägsnandet av fritt järn från kroppen.

Benmärgstransplantation

Benmärgstransplantation - den mest effektiva metoden för att behandla sjukdomen. Införande av givare material utlöser produktionen av friska blodkroppar och hjälper till att permanent införa sjukdomen i remission. Nackdelar med metoden inkluderar de höga kostnaderna för drift och svårigheter att hitta en donator.

splenektomi

I markant ökning av mjältens organ avlägsnas. Operationen är inte indicerat för barn yngre än 5 år. Det är bäst att göra det i 8-10 år. Denna behandlingsmetod har en tillfällig effekt. Patientens tillstånd förbättrades, men ett år senare tecknen på sjukdomen återvänder. Dessutom ökar splenektomi risken för infektionssjukdomar.

huskurer

dessa naturliga produkter kan användas för behandling av thalassemi:

• Örter som innehåller folsyra. Ämnet är involverad i DNA-syntes och utveckling av hematopoetiska och immunsystemet. Thalassemi rekommenderas att ta ett avkok av nässlor blad eller klöver. 1 msk. l. råmaterial kokas i 200 ml vatten 10 minuter. Medel förbrukar 100 ml tre gånger per dag.
• Växter rika på zink. Detta mineral är väsentligt för mognaden av blodceller, bibehållande av normal bentäthet. Ämnet finns i persilja, nypon, lämnar maskros. För framställning av buljong höfter kräver 100 g av torkade frukter och en liter vatten. Medel sjuda i 15 minuter och dricka te istället. Persilja och maskros beredningen av extrakt (50 g av råmaterialet hälls 0,5 liter kokt vatten under 3 timmar). Ta 50 ml tre gånger per dag.

förebyggande

Prevention av sjukdomen inkluderar:

• Prenatal diagnos. Personer som lider av en sjukdom under graviditeten planeringen bör undersökas av en genetiker.
• Fetoscopy och fostervattenprov. Dessa procedurer utförs när det finns en talassemi från båda föräldrarna. Med användning av de ställdes punkterings fetala vävnadsprover som testade genetisk forskning. Förfarandet utförs med hjälp av ultraljud. Metoder har biverkningar de kan framkalla spontan abort, intrauterin infektion eller för tidig födsel. Vid mottagandet av de positiva resultaten av kvinnan rekommenderade abort.

prognos

Thalassemia minor har en gynnsam prognos. Farliga effekter är sällsynta, majoriteten av patienterna inte är i behov av ständig omsorg. Och har en god prognos mellan typ av sjukdom, men patienter behöver blodtransfusioner och konstant läkemedelsadministrering, och mata järn bindande. Det höga antalet dödsfall i denna sjukdom är förknippad med avsättningen av elementet i vävnader hos inre organ.

Vid svår thalassemi, de flesta av patienterna överlever sällan till vuxen ålder, kan döden inträffar inom de första månaderna i livet.