Anemi-Chauffard Minkowski är en ärftlig sjukdom i vilken den registrerade massan dödlighet av röda blodkroppar. Särdrag av patologi utför förhöjd produktion av röda blodkroppar från benmärgen på grund av deras snabba förstörelsen.
skäl
Sjukdomen utvecklas i bildning av patologiska förändringar i strukturen av röda blodkroppar. Så snart blodcellväggarna förlorar sin naturliga styrka, förlorar de sin förmåga att behålla och hemoglobin. När anemi är registrerad och ändra formen på blodkroppar, vilket inte tillåter dem att tränga in i små blodkärl. När du försöker uppfylla sitt öde erytrocyter förstöras.
Den patologi i samband med DNA i strid med effekten av negativa faktorer under fosterutvecklingen hos barnet, men i de flesta fall är orsaken ärftlig spherocytosis. Provocera mutations fetala gener som kan:
- Bestrålning gravid radioaktiva och röntgenstrålar.
- Svår virussjukdom, som drabbar kvinnor under barnafödande.
- Berusning gravida nikotin, narkotika eller salter av tungmetaller.
Arv sjukdomen förekommer i en autosomalt dominant drag.
symptom
Tecken på sjukdomen förekommer gradvis så att minska nivån av erytrocyter. Ju tidigare sjukdomen yttrar sig, desto svårare dess symptom. Hereditär sfärocytos i de flesta fall upptäckts i skolåldern. För patologi karakteristisk böljande kurs, varvid den hemolytiska kris följt av en period av remission. Efter krisen patientens tillstånd återhämtar sig gradvis, klagar han bara om den överdrivna blekhet.
Om hemolytiska kris tecken på anemi är den mest uttalade, dödade ett stort antal röda blodkroppar. Några av symptomen är:
- Gulhet i huden. Ändra färg kvarstår under en lång tid efter kris. Intensiteten av den gula färgen på huden beror på dödligheten av blodceller.
- Öka storleken på mjälten. Patienten kan klaga av tyngd i regionen av ribborna på vänster sida.
- Ökad lever. Lång varaktighet av sjukdomen framkallar brott mot detta organ, som påverkar förändringen i dess storlek. I okomplicerad hemolys lever inte ökar.
- Utveckling av trofiska sår i benet. Den patologi inträffar hos vuxna patienter när limning röda blodkroppar i små blodkärl i de nedre extremiteterna.
- Störningar i skallben. Registrerad endast i utvecklingen av sjukdomen hos små barn.
Om utvecklingen av hemolytisk kris förhindrar uppkomsten av sådana förändringar i kroppen, till exempel:
- uttalad gulhet i huden;
- feber;
- allmän letargi, dåsighet;
- konvulsioner;
- illamående, kräkningar, smärtor i buken,
- uttalad klåda.
Frekvensen av förekomsten av kriser beror på många faktorer. Provocera försämring av patientens tillstånd kan infektionssjukdomar, hypotermi. I vissa fall kan remission pågå upp till flera år.
diagnostik
Hereditär sfärocytos kan misstänkas hos en patient med gul hud. Den behandlande läkaren är nödvändigt för att palpera buken för att bestämma närvaro av ökande levern eller mjälten. Dessutom en patient undersökning för att klargöra listan av klagomål, för att ta reda på förekomsten av anemi hos nära släktingar. För att bekräfta den första diagnosen av patienten skickas för undersökning, inklusive överlämnandet av laboratoriet och instrumentala undersökning.
I laboratorieförhållanden:
- Blodprov. I patologin detekterade förhöjda bilirubin, urobilin grund av lägre koncentration av kolesterol.
- Klinisk analys av blod. Identifiera förändringar erytrocyt storlek Minska leukocytkoncentrationen. Utvärdering av färgindikatorn visar att det är lägre än normalt.
Dessutom är tvådimensionell elektrofores metod som används, vilket gör att undersöka membranprotein i blodceller. Bekräfta ändringen av inre organ storlekar tillåter buken ultraljud.
Microspherocytic anemi måste särskiljas från autoimmuna sjukdomar, så det rekommenderas att studera familjehistoria och utföra Coombs.
behandling
Terapi förskrivs endast efter bekräftelse av diagnosen ärftlig spherocytosis. Behandling lång, dess effektivitet beror på patologi svårighetsgrad, det allmänna tillståndet hos patienten. I mild sjukdom terapi administreras patienten, vilket tillåter att eliminera brist på järn och folsyra. Patienten rekommenderas att variera diet för måltider som innehåller morötter, tomater, ost, nötter.
En allvarlig form av sjukdomen kräver medicinsk behandling på sjukhus. Särskild försiktighet bör iakttas vid utnämningen av behandling hos äldre patienter på grund av risken för aregeneratornogo kris som kan sluta patientens död.
Med ineffektivitet konservativa tekniker utfört en operation för att ta bort mjälten. Inom 48 timmar efter splenektomi laboratoriestudier bekräftar normalisering av blodnivåer av hemoglobin och röda blodkroppar, återställer naturliga hudton. För att förhindra utvecklingen av oåterkalleliga förändringar i levern och mjälten kirurgi och föreskrivs för barn äldre än 4 år.
Behandling av kvinnor under graviditet kräver emot immunglobulin transfusioner. Gravida bör du regelbundet ta ett blodprov för att den behandlande läkaren haft möjlighet att tid justeringar av terapeutiska naturligtvis säkerställa hälsa och säkerhet för framtiden mor och foster.
komplikationer
hemolytisk anemiSom uppstod i den tidiga barndomen kan orsaka psykisk utvecklingsstörning, fysisk svaghet. Hos vuxna patienter kan på grund av ökningen av fria bilirubinkoncentrationerna utveckla gallsten, kolecystit.
I avsaknad av adekvat behandling mot svår sjukdom kan utveckla skrumplever. Hemolytisk kris kan ibland förväxlas med obstruktiv gulsot, vilket utesluter möjligheten att lämplig behandling. I detta fall ökar risken för hjärnödem upprepade gånger. Sjukdomen kan provocera och kronisk leukemi.
förebyggande
Hereditär sfärocytos inte helt botas, terapeutiska insatser som syftar till maximal förlängning av perioden av remission. Patienter bör regelbundet undersökas av en hematolog. I mild form av blodanalyssjukdomskontroll den utförs en gång i 6 månader. Varje år är patienten rekommenderas att ta droger som håller spårämnen i den normala bevarandet av funktionell aktivitet hos de röda blodkropparna.
Barn som har en förälder lider av anemi-Chauffard Minkowski, bör undersökas omedelbart efter födseln. De satte på kontot regelbundet genomför undersökningar för att bedöma förändringen status.
