Yenidoğanlarda Stigma dizembriogeneza. o, yüz, bir tablonun bir fotoğraf, ne yapacağını nedir

püskülü altında genetiği ve yenidoğan ölçüde organları kırmak veya bir kişinin görünümünü bozmayacak do minör sapmalar anlaşılması dizembriogeneza olarak. Başka bir şekilde, bunlar gelişimin küçük anomalileri denir.

Yeni doğmuş bebekler, bunlar meyve (ya da embriyogenez) fizyolojik bozukluklar oluşumu işaretçiler olarak hizmet vermektedir. Bu semptomlar ağır genetik hastalıkların varlığına işaret edebilir.

yenidoğanlarda stigma dizembriogeneza nedenleri

Damgalar dizembriogeneza yenidoğan, dış (örneğin toksik maddelerin etkisi altında meydana gelen Radyasyon) ve iç yan faktörler (anne hastalığı, fetal hipoksi, metabolik bozukluklar maddeler). Bu tür etkiler bu anomaliler ve malformasyonlar oluşumuna yol açmaktadır, teratojen denir.

önce rahim duvarına birleştirilmek ve ilk sekme organlara ve dokulara sırasında - negatif faktörler büyük hassasiyet, insan embriyo gelişimi iki aşamada görülmektedir. Gebeliğin daha sonraki aşamalarda, çocuğun vücut zaten bazı telafi edici tepkiler verebilir.

Ayrıca cenin gelişimi sırasında büyük önem hangi oluşum içinde sırasında Bir organın, teratojenik etkileri büyük hassasiyet bu denk beri saati. Böylece anomaliler maxillodental sistem 5. haftadan en sık ortaya çıkar ve sinir sistemi - 7 aylık hamile.

Çoğu araştırmacı, oradan gelişim doğum öncesi aşamasına stigma dizembriogeneza atfedilen Çocuğun doğuma kadar döllenme anından itibaren, böylece genetik ortadan kaldırarak ihlalleri. Ancak uygulamada değişim gelişim ve gerçekleştiği zaman diliminde yol açan ana nedenini belirlemek için değil her zaman mümkün.

risk faktörleri

Böyle anormalliklerin oluşmasındaki risk faktörleri aşağıdakileri içerir:

• konjenital anomaliler ve veliler genetik bozukluklar ve 1-3 derece akrabalarda (anne, baba, büyükanne, teyzeler ve amcalar) yakınları;
• gelişimsel engelli bir önceki çocuğun doğumu;
• hamile kadınlar (şeker hastalığı, epilepsi, vs) anormalliklerin mevcudiyeti;
• Kötü annenin alışkanlıkları (alkolizm, uyuşturucu bağımlılığı, sigara);
• özellikle gebeliğin (grip, toksoplazmoz, kızamıkçık ve diğerleri) ilk 10 haftası enfeksiyöz hastalıklar;
• Gebelik sırasında zehirlenme;
• Yardımcı üreme teknolojisinin uygulanması;
• Tehlikeli koşullarda profesyonel iş;
• Çoğul gebelik;
• anne geç gebelik;

  

• ilaç alınması;
• obstetrik hastalıkları (uterin kanaması, plasenta dekolmanı, daralan pelvis, malpozisyon).

o çocukta anormallikleri gelişimini gözlemlemek mümkün olduğunda?

Stigma embriyogenesis ultrasonografi kullanarak rahimde zaten görülebilir. Bu tür ihlallerin tanımının bir parçası olarak doğumdan sonra çocuğun standart dış muayenesi.

Ancak, gecikmiş dönemde bazı işaretler vardır. Böylece, deri hastalıkları için motor aktivite, alışılmadık yürüyüş veya duruş eğimi artan - Altı ay doğumdan sonra. Stigma genetik anomalilerin bir belirtisi sonraki yaşamında oluşabilecek olduğunu.

semptomlar

Damgalar, geleneksel olarak iki gruba ayrılmıştır dizembriogeneza:

• organ ve sistemlerin hastalıklarının belirtileridir genetik anomaliler, belirtileri. Onlar belirgin karaktere sahiptir. Bu göğüs deformitesi, toplam hirsutizm, çokluk deri kat, infantil hemanjiyom (iyi huylu tümör içerir kan damarlarının duvarlarında hücreleri), lipomlar ( "talk"), anormal derecede düşük çıkıntı yüzyılda, şaşılık geliştirme, fıtık oluşumu ihlali cinsel organlar.
  
• Stigma, stigma çözümlerinin genel düzeyi ve (aşağıda belirtilen) daha detaylı teşhis gereksinimini belirlemek için değerlendirilir.

kafatası

yenidoğanlarda Damgalar dizembriogeneza aşağıdaki tabloda tarif edilen bir kafatası değişiklikleri şeklinde ifade edilebilir:

işaret	Ana dış özellikleri	Özellikler
makrosefali	Kafatasının artan büyüklüğü, baş şekli şişkin fontanelin değil, normal. Zihinsel geriliği	doğumdan sonra ortaya çıkabilir. Hidropsu, normal intrakraniyal basıncı yoktur. Birçok hastada bulaşıcı bir hastalık arka plan üzerinde hızlı bir ölüme gelir ki
mikrosefali	Normal oranlarda kafatası düşük boyutu, vücudun diğer parçalar. zekâ geriliği	En yaygın nedenleri, intrauterin enfeksiyonlar radyoaktif ışınım vardır, alarak ilaçlar, genetik bozukluklar, alkol kullanım sırasında gebelik
Platitsefaliya	Düz kafa, beyin yüksekliğinde kafatasının zayıf gelişme. zekâ geriliği	Nedenler: Hormonal bozukluklar, genetik anormallikler rahimde veya doğum sırasında kafatası kemiklerinin mekanik sıkıştırma
dolikosefali	Uzun ve dar kafatası	Genetik ve fetal anomalilerin sonucudur
plagisefali	Kafatasının şevli şekli (sağ veya arka sol)	Bu doğumda ve nöromüsküler işlev bozukluğunun bir sonucu olarak, rahim kafa kırma, kafatası tek taraflı erken kemikleşme sonucu gelişir
brakisefali	Kısa ve geniş kafa şekli	Neden olur: kafatası erken deliksiz enine dikiş rahim içi enfeksiyonlar veya doğum travması sonucu
scaphocephaly	Uzun dar kafası (yüzün yanından bakıldığında) (taraftan bakıldığında) kafa ön ve arkasında, çapı daha büyük	Genetik ve fetal anomalilerin sonucudur
hidrosefali	başının daha büyük bir ebat, şişkin fontanelin geri kafa atma, gözler, strabismus, istem dışı aşağı doğru yer değiştirmesi Gözlerinde hızlı hızı, sinirlilik, iştahsızlık, kusma, uyuşukluk, görme ve işitme kaybı ile salınımlı hareketleri. Kafatasının Konveksite frontal kemiklerin çıkıntısı	İntrauterin enfeksiyonlar yenidoğan döneminde, tümörler, zehirlenme, travmatik beyin hasarı menenjit: Nedenler
triganosefali	alnında Kafatasının Üçgen çıkıntısı	Genetik ve fetal anomalilerin sonucudur

kişi

çocuğun yüzüne alanında değişiklikler aşağıdaki olabilir:

• asimetri;
  
• yüz ifadesi eksikliği;
• alışılmadık şekli (çok düz, uzun, dar yüz);
• Artan ya da (üst ya da alt) çene kemiği azaltılması;
• ileri çene çıkıntı;
• alnında saç büyümesinin yüksek veya düşük hat;
• enine yönde alnında kat;
• çatallı, eğik ya da kama şeklinde bir çene;
• düşük, çok konveks, eğimli, sarkık dar, geniş ve yüksek alın;
• telaffuz kaş sırtlar.

gözleri

yeni doğanın organlarına karşı Dizembriogeneza stigma aşağıda gösterilmiştir:

• artan ya da gözler arasındaki mesafe azalmıştır;
• yüzyılın aşırı düşük çıkıntısı;
• kirpik büyümesini çift;
• lakrimal tüberkül kapsayan üst göz kapağı içinde "Moğol" kat;
• uzun ve dar ya da asimetrik palpebral;
• gözün dış köşeler sarkık;
• gözleri çıkıntı yapan ya da gömme;
• sol ve sağ gözün iris Farklı renk;
• kolobom (irisin bir kısmı);
• unibrow;
• mavi sklera;
• anormal düşük ya da bir ya da her iki göz küresi boyutları artış;
• yokluğu ya da gelişimi, ektropiyon;
• Normal gözbebekleri mesafe gözlerin iç köşelerini ofset
• düzleştirilmiş veya kaş yükseltilmiş;
• üçüncü göz kapağı;
  
• öğrencilerin düzensiz şekilde.

kulakları

kulakları yapısı aşağıdaki anomaliler şunlardır:

• asimetri ya da anormal düzeni kulakcık;
• sağ ve sol kulağın farklı boyut;
• adnate loblar veya olmaması;
• çok büyük ya da küçük kulaklar (lob);
• az gelişmiş kalsifiye kıkırdak;
• kulakları çıkıntı yapan;
• Kıvrım;
• fazla deri uzantıları;
• kulağın önünde fistül veya kistler.

burun

burun ihlali gibi semptomları olarak tezahür eden edilebilir:

• burun deliklerinde dönüm;
• gövdenin uzunluğu çok büyük ya da küçük;
• Burun gelişmemesini;
• düzensiz şekli - eyer şekilli, kavisli, düzleştirilmiş, gaga, düz, armut şeklinde;
• çatallı burun.

ağız

Aşağıdaki anormallikler ağızda veya dudaklarda ortaya çıkabilir:

• anormal derecede yüksek, yay şeklindeki hava;
  
• frenulum kenar veya dil kısaltılmış;
• kendi çıkışı olduğunda diş yetersiz veya aşırı sayısı;
• dil bölme;
• Kısa gökyüzü, içinde yarık;
• dil (lobülasyon) kıvrımlar;
• Dişlerin düzensiz şekli - veya subulate pilkoobraznaya;
• anormal derecede büyük veya küçük dil;
• sarkık veya bükülmüş dudakları
• Çok küçük, büyük diş veya tam konjenital olmayışıdır;
• "Sazan ağzı";
• Büyük diş arası boşluklar;
• iç diş büyümesi;
• diş minesinin (kendi yarı-saydamlık, sıradışı renk boyama) anormal gelişimi;
• az gelişmişlik ve dil.

boyun

boyun ve omuz alanı gelişimsel bozukluklar, aşağıdaki semptomların ifade edilir:

• Boyun anormal uzunluk - çok büyük ya da küçük olduğu;
• Kanat kıvrım varlığı;
• gövdeye geçiş de boyun uzatılmış taban;
• tortikolis;
• dar veya çok eğimli omuz;
• clavicles hipoplazisi.

gövde

gövde anomalileri aşağıdaki karakter var:

• Çok dar ya da geniş göğüs;
  
• şekilsiz göğüsler - varil, "tavuk", içbükey, asimetrik;
• Ekstra meme;
• göğüs büyütme;
• çıkıntı veya kanat şeklindeki bıçak;
• meme arasında çok büyük bir mesafe;
• fıtık;
• yanlış yerleşimin göbek;
• Omurganın veya eğrilik sınırlı hareketlilik;
• Ek kenarlar.

Ortalama toplam, düşük ya da yüksek büyüme dengesizlikler, obezite veya kas ekleme türünü farklı olabilir 4 üzerinde hak veya vücudun sol tarafında, gövde ve dar uzun uzuvlar (veya tersi), büyük bir ağırlık (artan kg) verildi.

eller

ellerde yenidoğanlarda gibi püskülü, bu tür bulundu:

• anormal uzun parmaklar;
• kavisli bir beşinci veya tüm parmakların (falanjlar);
• artırmak veya sayılarını azaltmak;
• parmakların füzyon;
• yokluğu veya falanks gelişmemesinin;
• avuç içi enine olukların mevcudiyeti;
• İkinci, üçüncü ve dördüncü ayak aynı uzunlukta.

ayaklar

Nispeten ayak fırçalar parmaklar aynı anormallikleri gözlenebilir.

Buna ek olarak, çocukların şu özelliklere gösterilmiştir:

• birinci ve ikinci parmak arasında geniş bir boşluk;
• ayağın kavisli kemer yüksekliği anormal artış;
• başka bir parmak aşağı gidiyor;
  
• Ayağın dar şekli.

deri

Stigma yenidoğanlarda dizembriogeneza ve deriyi etkileyebilir.

Bu aşağıdaki gibi ifade edilir:

• açık ya da koyu noktalar, öne;
• saç ile büyük mol;
• vücudun her yerinde veya belirli bölgelerde aşırı vücut saç;
• Ağır ya da çok ince deri;
• deri altı yağ tabakasının olmaması;
• stria (çatlaklar), yara izleri, depresyonlar;
• saçlarda pigment eksikliği;
• egzama, aşırı kuruluğu, katı ölçekleri (iktiyoz) oluşması;
• siğiller ve diğer iyi huylu büyümeler.

Yeni doğan devletin Değerlendirilmesi

muayenede, çocuk püskülü toplam sayısını (konumdan bağımsız) belirler. kritik değer 5-6 anormallikler olduğunu. Bu seviyeyi aşılması kalıtsal hastalıkların gelişiminde ve kullanılabilirlik bir anayasa ihlali yüksek risk gösterir.

ayrı ayrı kendi başlarına yukarıda listelenen işaretleri, Taken tanısal önemi yoktur. Bir çocuk 5'ten fazla tür anomaliler varsa Ancak, ayrıntılı bir muayene yapılmalıdır.

ilk günlerinde yeni doğan durumunun değerlendirilmesi bir neonatolog ve çocuk doktoru üretirler. Daha sonra, bunlar planlı denetim cerrahisi, nöroloji ve ultrason uzmanı üzerinde tespit edilebilir. Tipik olarak, bir ya da başka bir kalıtsal sendromu 1-5 karşılık gelen özellikler, ancak çok geniş bir çeşitlilik genetik hastalıklar (toplam sayı, 000 3 aşan), bu önemli ölçüde doğru olarak yorumlanması komplike semptomlar.

doğumdan sonra Prosedürler

tepeciklere analiz ettikten sonra dizembriogeneza doktor kalıtsal hastalıkların varlığı şüphelenirse, çocuk Aşağıdakiler gerçekleştirilebilir dikkatli klinik muayene, tayin yolları.

listesi:

• kan, idrar, beyin omurilik sıvısı, ter, saç, dışkı biyokimyasal analizi; punctates kemik iliği ve cenin sıvısı. Bu gibi deneyler, fenilketonüri, glikojen metabolizması bozuklukları, galaktoz, fruktoz ve diğer maddelerin algılayabilir; hipotiroidizm, kistik fibroz ve diğer anormallikler.
  
• yapısı ve kromozom sayılarının özelliklerini açıklamak için yardımcı olur Sitogenetik çalışma. Bu hastadan ve ailesi için hem gerçekleştirilir. Genellikle, zaman içinde tam süreli gebelik ve doğum rağmen, düşük ağırlık bebek ile zihinsel ve fiziksel boşluğu, bir kombinasyonu ile birden malformasyonlar varlığında uygulanır.
• Moleküler sitogenetik ve moleküler biyolojik tekniklerle (RFLP, PCR ve ELISA). Onlar moleküler defekt ve değişmiş genin hastalığa teşhis sağlar. Bu yöntemler çoğu doğrudur. kalıtsal hastalıkların teşhis çoğunluğu gerçeği ile engellenmektedir Ancak, hasar farklı genlerde ortaya çıkmaz.

Doğumdan sonraki ilk günlerde bazı genetik anormallikler için tarama yapılmıştır, tüm yeni doğanların başarısız. Bir çocuğun kan analizi topuk alınır için, daha sonra laboratuvar testleri izin gerçekleştirilir Böyle konjenital adrenal hiperplazi, galaktozemi, hipotiroidizm, kistik fibroz gibi hastalıkların teşhis, fenilketonüri.

Ebeveynlere öneri

Tıpta geliştirilen ebeveynler için aşağıdaki öneriler:

• gebelik planlayan tam bir tıbbi muayene (ve genetik arzu) doğmamış çocukta olası risk anormallikleri tespit etmek geçmesi gerektiğini daha önce;
• ciddi bir kalıtsal hastalıklar genetik danışmanlık varlığı gereklidir;
• Her iki gebelik sırasında ve öncesinde kendisine sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek;
• Çocuğun doğumundan sonra rutin denetim ve incelemeler geçmek zamanı;
• dikkatle onun davranış özelliklerine ve bir doktora danışın herhangi sapmaların tespiti gözlemlemek;
• Eğer ciddi malformasyonlar erken aşamalarında tespit etme olanağı sağladığından zamanında, gebelik sırasında ultrason geçmesi;
  
• kalıtsal hastalıkların teşhisinde - (belirtilmişse) ve olası komplikasyonları önlemek için doktor reçetesi uymak alakalı uzmanlar görülür.

stigma dizembriogeneza tedavisine ne

bunlar organ veya sistemleri bir karışıklık olduğu genetik hastalıkların semptomları olmadıkça Damgalar, işlem gerektirmeyen dizembriogeneza. en yaygın kalıtsal hastalıklar ve sendromları, kendilerine damgalama özel ve tedavi yöntemleri, aşağıdaki tabloda tarif edilmiştir.

hastalık	özellik	stigma dizembriogeneza	terapiler
mükopolisakaridosis	Kemik, kıkırdak ve bağ dokusu hatalarına eşlik metabolik bozukluklar.	göğüs, bel fıtığı, artan vücut saç kafatası, bulanık kornea, unibrow, büyük dil, küçük boylu deformasyonu, omurgalı veya huni şeklinde olabilir.	enzim preparatları semptomatik tedavi Kemik iliği nakli Gen terapisi.
Down sendromu	zeka geriliğine yol açan kromozomal anormallikler.	Düz yüz şekli Mongoloid göz kesi.	Terapi ilişkili patolojiler ve malformasyonlar, beyindeki kan dolaşımını artırmak ilaçlar.
mikrosefali	zeka geriliğine yol açan sinir sistemine zarar verir.	yukarıda tarif edilen	Semptomatik tedavi (uyarıcı, yatıştırıcı, antikonvülsan, dehidrasyon), nootropik ilaçlar.
hidrosefali	nedeniyle beyin omurilik sıvısının aşırı birikimi beynin ventriküler sistemi ihlali.	Cerrahi tedavi (aşılama) Diüretikler.
fenilketonüri	istihbarat bir azalmaya yol açan amino asit metabolizması ihlali.	Sarı saçları ve cilt; mavi gözlü nedeniyle 3-6 ay sonra cilt bozukluklarına artmış kas gerginliği, duyarlılık (yürüme ve duruş oturan sırasında çağıran çiftleşme bacaklar. Doğumdan sonra).	Sıkı bir diyet, enzim replasman tedavisi.

semptomatik tedavi sadece mükellef genetik sebepli hastalıklar çoğu.

Prognoz ve komplikasyonlar

kendileri tarafından bebeklerde Stigma dizembriogeneza çocuğun sağlığı için tehlikeli değildir. Sadece kozmetik bir kusur (örneğin, aşırı tüylülük gövde kısmı, kulaklar çıkıntılı) bir karaktere sahip olabilir. stigma genetik hastalık belirtisi Ama eğer prognoz kötüdür.

patolojiye bağlı aşağıdaki gibi komplikasyonlar olabilir:

• Birçok ahlaksızlıkları iç organlar;
• sakatlık ihlali;
• Fiziksel ve zihinsel gelişimini geciktirmek;
• sakatlık ve erken ölüm.

dizembriogeneza stigma harici işaretleri bir dizi yenidoğanlarda bir ön tanı ayarlamalarına olanak tanır. Bu bozuklukların sıklığı yeterince büyük - Çeşitli tahminlere göre, bu bini çocuk başına 15 ila 42 olguda arasında değişir. bu anomaliler kritik düzeyini aşan zaman kalıtsal patolojilerin saptanması için kapsamlı bir teşhisi gerektirmektedir.

Makalenin Kayıt: Lozinski Oleg

yenidoğanlarda hastalıklar hakkında videolar

gerekmez Hastalıklar bebekler tedavi edilecek: