Orak hücreli anemi. Nedenleri, belirtileri ve tedavisi, kalıtım, öyle, biyokimya

Orak hücreli anemi türü - hemoglobin yapısal protein yapısının ihlal ile ilişkili olan bir kan kronik bir hastalıktır. Mikroskop altında birçok küçük kristallerden oluşan izlenim biyolojik materyali okuyan zaman.

hemoglobinopatilerden - hematoloji hastalığı hala tıbbi terim denir. Hastalık genetik bir etyolojiye sahiptir ve anne veya babadan genetik bilgilerle çocuklara iletti.

Kırmızı kan hücrelerinin, hemoglobin taşıma işlevi yerine - orak hücre anemisi olan hastalar da kan hücrelerinin alışılmadık bir şekle sahiptir. Bunlar hastalık için, bir hilal veya orak şekle sahip ve adını aldı.

Orak hücreli anemi hbb geninde mütasyon süreçlerinin türü ile bağlantılıdır. Çünkü, insan vücudunda bu patolojinin anormal hemoglobin S sentezlenmesi başlar ve moleküllerin bir yüksek dereceli teslimat olarak hizmet protein sınıfı, üretilmelidir Oksijen.

çevrede olumsuz faktörlerin etkisi altında, ya da başka ilişkili mutasyona uğramış genin taşıyıcının vücudunda gerilme yükleri hemoglobin polimerizasyonu oluşur Sınıf S.

Bu proteinli bileşik formları kan hücreleri, hücre ince uzun hilal şeklini oluşturmak, böylece lifler, ince uzun. Orak hücreli anemi, kalıtım otozomal resesif bir şekilde ortaya çıkar, fakat mütasyon değişikliklerine tabi tutuldu genin komple bir hakimiyeti olmadan.

hastalık tipleri

Orak hücreli anemi, hemoglobin şeklinde kan hücreleri ve protein bileşikleri kırmızı yapısında bir değişiklik ile bağlantılı olan hematolojik hastalık, bağımsız bir türüdür. Patoloji ayrı alt türlerini veya türlerin çeşitliliği tahsis edilmez.

Sahne ve tenör

Orak hücreli anemi, mutasyona uğramış bir taşıyıcı bozmadan, tamamen asemptomatik oluşabilir geni veya yaşamın ilk gün oksijen yetersizliği belirgin kronik hipoksi şekil hissi kişi. Bu hastalığın şiddeti ebeveynler elde edilen genetik bilgilerin gen mutasyonları NVV derecesine ve hacmine bağlıdır.

Aşağıdaki tablo, orak hücreli anemi, şiddetini listelenmiştir:

şiddet derecesi	Hastalık belirtileri klinik tablo
ilk	Hasta modifiye kırmızı kan hücreleri ve anormal hemoglobin S bir patolojik eksiklik belirtiler vermez Hastalık yükseltilmiş yük ile ilişkili ağır fiziksel efor, aktif hareketini gerçekleştirmek, egzersiz sırasında sadece zaman zaman kendini gösterir.
ikinci	kronik yorgunluk ve fiziksel gücü düşüş yaşandığı orak hücre anemisi olan bir kişi. 200 m ötesinde mesafe Onun bağımsız hareket nedeniyle hızla yorgun duygu ve havanın eksikliği olduğu gerçeğine mümkün değildir. iç organların normal tedarik geri yüklemek için kas lifleri ve beyin hücrelerinin dokuları uzun dinlenme ve iyileşme gerekir.
üçüncü	Yumuşak doku şişme birleştirme kronik yorgunluk sendromu ve demir eksikliği anemisi için. Hasta, otoimmün artrit belirtileri üst ve alt ekstremitelerin, eklemlerin iltihaplanması muzdariptir. En sık sonbahar ve ilkbahar mevsimlerinde hastanın vücudu etkiler soğuk algınlığı ve bulaşıcı hastalıklara eğilimi artmış.
dördüncü	Orak hücreli anemi derecesi elbette en ağır formu. Hasta kan biyokimyasal bileşiminde bir radikal değişim geliştirdi. kan damarlarının iç organlar birden tromboz vardır. fonksiyonel yeteneği azalır. Birden iç kanama ve doku zedelenmesi vardır. Çoğu durumda, hasta, şiddetli hipoksi havanın tüm ederken yaşandığı sıkıntısı uğrar ve yatalak olduğunu.

Orak hücreli anemi, 3 bulunan veya hastanın 4 şiddeti sakatlığa yol ve hatta ölüm ortaya çıkmasına neden olabilir.

Hastalık 1 ve 2 önem korunması için nispeten iyi prognoz sunar İnsan vücudu ağır maruz olmadığını, fakat sadece koşuluyla yaşam optimum kalite Fiziksel stres.

semptomlar

orak hücre hastalığı belirtileri patolojik durumların iki temel türde kendini göstermektedir. hastalık semptomlarının İlk durumda, sadece oksijenin açlık ve nefes darlığı olabilir yorgunluk, hematolojik hücrelerin taşıma işlevinde önemli bir düşüş gösteren - eritrositler.

hastalığın semptomlarının ikinci tip nedeniyle artan kırılganlık kırmızı kan hücrelerinin yok ile ilişkilidir. Bu durumda, iç organ dokularında çok trombozu ve kanama vardır.

tanı ve orak hücreli anemi tedavisinde profesyoneliz en deneyimli hematolog, bu hastalığı olan bir hastada mevcut belirtilerin bir dizi standart tarif edemez. Hastalık biyokimyasal belirtileri, hematoloji değişiklikleri ve iç organların ve vücut sistemlerinin genel disfonksiyon geniş bir yelpazede yer almaktadır.

Aşağıdaki tabloda uygulama hematolojik buluştu tüm orak hücreli anemi belirtileri ayrıntıları ve bunların klinik belirtilerini açıklar.

adı semptom	Ekranın Karakteristik özellikleri
anemi	orak hücre hastalığı olan hastalarda, 5-10 adet de hemoglobin oranı düşmüştür. kan hücrelerinin konsantrasyonu kritik göstergeler düşer hemolitik kriz sırasında, iyileştirme birleşimler Vücut sıcaklığı (38-39 ° C), renk tonu, kahverengi veya doymuş idrar doğal sarı değişir tüm siyah. anemi hastanın semptomları ortadan kaldırmak için ilaç, tamamlayıcı demir eksikliğini sürer.
kas ve kemikte şiddetli ağrı saldırılar	Değişim kan kimyası ve hemoglobin proteini bileşiklerin yapısı ağrısı ve vücut ağrıları ağrıyan nöbetleri yol açar. Bütün bu belirti çoğu kas liflerini ve alt ekstremite kemikleri etkiler. etkilenen alan kemik ve eklem bağ dokusu.
Bakteriyel, viral ve mantar enfeksiyonları	Bağışıklık sisteminin koruma işlevinin azaltılmasını hemoglobin seviyesi ve vücudun genel zayıflaması düşme kan niteliksel olarak bileşimdeki değişikliklere, nedeniyle. Hasta sık bakteriyel, viral ve mantar istilalarına yatkın hale gelir. Hatta soğuk algınlığı, artar hafif hipotermi semptomları sonra Vücut sıcaklığı, yerel enflamatuar süreçler larinks geliştirmek, üst ve alt solunum yolları. kronik sırasında bir bakteriyel enfeksiyonun bir geçiş.
karaciğer ve dalak dokularında trombus oluşumu	Bu farklılık artan kırılganlık ek olarak, düzensiz bir yapısal şekle sahip eritrositler. karaciğer ve dalak dar damar kanalları içinde Hasarlı kan hücreleri, kan pıhtılaşması birikir ve yoğun bir trombüs oluşturulur. Bu belirti ortaya çıktıktan sonra hemen tüm gastrointestinal sistem organları bozulur. Derinin sarılık karaciğer dokusu sonuçlarının disfonksiyonu, iştah ve sindirim sisteminin düzgün işlemesi eksikliği.
kalp ve akciğer yaralanması	Çalışma sırasında, akciğerler ve kalp kası kılcal damarların tıkanma riskini arttırır. Böyle bir durumda, orak şekilli kırmızı kan hücrelerine hasar vardı dokusu, yerel kanama kurdu. Bu organların dokularda bakteriyel patojenler ile enfeksiyon durumunda, kronik enfeksiyonun odaklar oluşabilir. Bu tür yaralanmalar akciğer veya kalp yetmezliği ölümüne, geliştirme yol açabilir
alt ekstremitelerde ülser oluşumu ortaya çıkması	Hasarlı eritrositler alt ekstremitelerde kan pıhtılarının oluşumunda düzensiz şekli oluşur. Bu bacaklar yerel kan dolaşımını engelli gerçeğine götürür. Şiddetli venöz yetmezliği geliştirir. Bu patolojik durum onların duvarlarında, lenf kaybı ve trofik ülser oluşumu başlıca damarlarına zarar verir. Bu tip yaralar bile hasta özel tıbbi tedavi aldığını varsayarak iyileşmek yoktur. Yaralar artabilir ve alt ekstremite derin dokulara kapsayacak eğilimindedir.
Nekroz, sepsis hızla gelişmesi ile eşlenik	tromboz tabi ve yiyecekten yoksun, orak hücre hasar Doku ve kan damarları, yavaş yavaş ölmeye başlar. Nekroz hızla adım güçlü zehirlenme ve kan zehirlenmesi gider faz başlar. Bu belirti iç organ hasarları, doku kılcal trombüs çoğul sayısı veya kütle oluşumu zaman 1-3 gün içinde ortaya çıkabilir. Orak hücreli aneminin bu belirti varlığı, bir kurtarma için kötü prognozu ve ölüm olasılığının daha yüksek olduğunu gösterir.
görme organı usulsüzlükler	orak hücre anemisi, kan retina kaynağı, aynı zamanda göz küresinin diğer elemanlarının bir rahatsızlık olduğu zaman. Kan pıhtıları ve organ hasarı görme keskinliğinde bir kısmi indirgenmesi veya nedeni tam körlüğe yol açabilir.
fiziksel gelişim anomalileri	kan akrabalarından orak hücreli anemi miras İnsanlar, hemen hastalık belirtileri belirtileri hissetmedim. 3 aya kadar doğmuş bebekler. Herhangi bir belirgin anormallikler olmaksızın gelişebilir. Sonra üst ve alt ekstremite ve omurga kemiklerinin eğriliği olabilir. Bu kafatası ve çene düzeneğinin deformasyon dahil değildir. hayatlarının geri kalanı boyunca, orak hücre hastalığı olan hastalar, fiziksel gelişiminde gerisinde. Ergenler geç ergenliğe başlar. Ortalama olarak, gecikme 3 yıl içinde.

kan yapıcı sistemi bozan başka hangi mutasyona uğramış genler bağlı olarak, hasta diğer eşit tehlikeli belirtilerle karşılaşabilirsiniz miras. Hastalığın Yukarıdaki belirtileri tüm yatan hasta servisinde hekim tarafından belirlenir.

nedenleri

Orak hücreli anemi - kökenli kalıtsal doğası genetik hastalıktır. Bu şartlarda 1 ve adım hemolitik krizi girmeden ya da diğer daha ağır semptomlar varlığı olmadan 2 şiddeti ortaya çıkabilir.

Hastalığın daha kapsamlı belirtileri ortaya çıkması şu faktörler neden olabilir:

• Ağır fiziksel emek;
• atletik egzersizleri;
• alkol kötüye kullanımı, sigara, narkotik ilaçların alımı
• Bu oksijen eksikliği fazla 1500 m, bir yüksekliğe kadar yükselir;
• dehidratasyon;
• doğrudan güneş ışığına uzun süre maruz kalmak;
• çatışma durumları ve psiko-duygusal gerginlik.

Herhangi stres faktörü, hastalığın şiddetlenmesine ivme olarak hemolitik ortaya çıkışını hizmet edebilir iç organlara zarar, trombi oluşması ve uzun süreli işlev bozukluğu sistemleriyle Kriza gövde.

tanılama

Orak hücreli anemi tüm organizmanın kapsamlı bir tanı gerektiren kan ve hematopoetik sistem, tehlikeli bir patolojidir.

Bu hastalığın belirtileri olan bir hastada, aşağıdaki testleri geçmelidir:

• Geçerli şikayet ve belirtilerin dinler bir doktor tarafından birincil muayene, karın palpasyon gerçekleştirmek kavite, göğüs ve ekstremite kemikleri, enstrümantal ve laboratuvar yönü olduğunu teşhis;
• Onun biyokimya için kanın alınması Depozito;
• Klinik araştırma ve kırmızı kan hücrelerinin seçimi için Kılcal kan toplama;
• Mevduat sabah idrar hastanın genel sağlığını belirlemek için;
• EKG kalp kasının istikrarı sağlamak için;
• kan basıncının ölçülmesi;
• kan damarları ve iç dokularda sağlık durumunu değerlendirmek amacıyla bütün vücudun MR kan pıhtılaşması ve artan kırılganlık oluşumu ile hasar görebilir organları, eritrositler.

Sonuçlara göre tanı anket doktor orak hücreli anemi varlığını teyit eder veya kan ve hematopoetik sistemin patolojik durumunu yalanlıyor. Kamu hastanelerinde ise, anket ücretsizdir. özel mülkiyet ile tıbbi tesiste tanı ortalama maliyeti 4000 ila 6000 ruble olacak.

Ne zaman bir doktoru görmek için

Adam kendini orak hücreli anemi belirtileri bulduktan sonra profil uzmanı Temyiz ilk 1-2 gün içinde gerçekleşecek. Bu hastalığın tedavisi haematologist olmuştur.

Klinik Bu profilde bir doktor değilse, bir terapist randevu gerekir. doktora ziyarette Gecikme kardiyovasküler, sindirim, bağışıklık ve solunum sistemlerinin işletilmesi ile ilgili komplikasyonların çok sayıda gelişimi ile doludur.

önleme

Orak hücreli anemi Önleme iki ana yönde gerçekleştirilebilir. İlk durumda - çocuk sahibi isteyen kan kadın ve erkek bir teslimat. Bir mutasyona uğramış gen tipi RGR olası varlığı ve birlikte onların çocuklarda orak hücreli anemi potansiyel riski üzerine biyolojik materyalin laboratuvar yürütülen DNA analizinde.

Zaten orak hücreli anemi öyküsü olan kişiler için hastalığın önlenmesi ikinci yönü, ama hemolitik krizler ve alevlenmeler olmadan.

Bu kategorideki hastalar önleme aşağıdaki kurallara uymalıdır:

• Ağır fiziksel çalıştırılmasının önlenmesine;
• stres ve psiko-duygusal dalgalanma kaçınmak;
• 6 ayda. Kabul geçiş vitaminler ders, mineraller ve immün uyarıcı maddeler;
• alkol, tütün ve uyuşturucu kullanımının feragat;
• gövdenin yorgunluğu önlemek için;
• en az 8 saat uyku;
• Dengeli beslenme et, balık, süt ürünleri, taze sebze, meyve ve otlar dahil etmek.

Orak hücreli anemi tanısıyla Yaşayan kanın biyokimyasal bileşiminde sürekli izlenmesini gerektirir. Bu kategorideki hastalar doktor, bir hematoloji ve aylık almak amaçlı analiz doktora görünmesi.

terapiler

orak hücre anemisi tedavisi Hastalığın spesifik klinik belirtileri varlığını gerektirir semptomatik ilaçlar uygulanmasını içerir.

ilaçlar

Aşağıdaki formülasyonlar, orak hücreli aneminin tedavisi için kullanılabilir:

• eritromisin - kullanılan bir antibakteriyel madde, büyük ölçüde azaltılmış bir sonucu olarak hastanın vücuduna penetre enfeksiyonları tedavi etmek üzere değeri ilaç (14 gün - - bağışıklık önce veya tedavi süreci ile bir yemekten sonra iki saat 1-2 tabletleri günde üç kez verilen 110 ruble) .;
• folik asit - bu, 1 ay boyunca günde 5 mg ila 1 zamanında kabul anemi patolojik semptomları azaltmak kan kalitesini artırır. (İlacın fiyatı - 95 ovun.);
• aspirin Kardiyo - 30 dakika için 1 1 tablet günde bir kez alınan trombus oluşumu ve organ hasarı doku riskini azaltmak için verildi. Bir yemekten önce (ilacın maliyeti - 180 sürtme.);
• Gemoferon - anemi kolaylığı belirtileri sağlayan, bileşimi demir, folik asit ve yardımcı maddeler de ihtiva eden sıvı süspansiyon, 30 dakika başına 20 ml günde 1 kez verildi. Yemekten önce (. Tedavi 2-3 ay ve ilacın fiyatı -. 420 ovmak).

Yukarıdaki ilaçlar, nihai dozaj ve uygulama zamanlaması amacı katılan hematoloji belirlenmelidir.

Geleneksel yöntemler

Kaynatma, haşlama ve şifalı bitkilerin özü orak hücreli anemi seyri üzerinde olumlu etkisi olması mümkün değildir. Geleneksel tıbbın tarifleri kullanarak sağlık ve neden komplikasyonların hastanın genel durumunda bir bozulmaya neden olabilir.

Diğer yöntemler

ilaç tedavisi aşağıdaki tedavi yöntemleri ile kombinasyon halinde kullanılabilir:

• kan nakli - hücresel bileşimin kısa süreli iyileştirilmesi için bir kan nakli;
• intravenöz rehidrasyon - kan damarları ve tromboz profilaksisine hasar görme olasılığını azaltmak için;
• kök hücre nakli - hastalığın ciddi derecede olan hastaları tedavi etmek için kullanılır tedavi, bir kök yöntemi.

Yukarıdaki tedaviler sadece uzman klinikler, kan enstitüleri, hematolojik hastalıkları tedavi hastanelerde kullanılmaktadır.

olası komplikasyonlar

nitelikli zamanında tanı ve tedavi eksikliği, yetenekli Bu komplikasyonların ve hastanın sağlığı üzerinde olumsuz etkilerin gelişimine neden:

• Karaciğer ve böbrek yetmezliği;
• düzensiz kalp atışı;
• miyokardit;
• Pulmoner arter trombozu;
• beyin felci;
• iç organ doku nekrozu;
• bunların daha deformasyon ile eklemlerin bağ ve kemik dokusunun iltihabı;
• akciğer ve kalp yetmezliği;
• Kan zehirlenmesi;
• büyük gemilerin tromboz veya iç kanama nedeniyle ölüm.

Orak hücreli anemi türü - negatif sonuçları ve komplikasyonların çok sayıda tehlikelidir kalıtsal genetik bir bozukluktur. Hastalık doktor hematologist sürekli denetim altında olmalıdır. Anemi 1 ve 2 hastanın yaşam kalitesinin şiddetini azaltır ama organizmada geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açmaz.

Durumu 3 ve 4 hastalık şiddeti genç yaşta iyileşme ve erken ölüm için elverişsiz prognoz oluşumu için temel oluşturur.

Makalenin Kayıt: I. Vladimir

Orak hücre video

Malyshev orak hücre anlatmak: