İlgili aynı evlilikleri yalnızca bu tanı ile doğan çocukların sayısını artırmak. En sık Kuzey Avrupa fenilketonüri gözlenen - 1: 10.000, Rusya'da 1 de: İrlanda 8-10000 ve 1 -: 4560. Siyah PKU neredeyse oluşmaz.
Bu hastalık nedir?
Fenilketonüri - Amino asitlerin metabolizma bozukluğu, özellikle fenilalanin ile ilişkili kalıtsal bir hastalık grubu fermentopathia. düşük-protein diyeti uyulmaması neden fenilalanin birikimi ve toksik ürünlerin, eşlik Ağır zihinsel gelişim ihlalleri şeklinde özellikle de kendini gösterir, merkezi sinir sistemi, yenilmesi (fenilpirüvik mental retardasyon). Başarılı tedavi edilebilir birkaç kalıtsal hastalıklardan biri.
öykü
Fenilketonüri 1934 yılında Norveçli doktor Ivar Asbjorn folling açtı. Tedavinin olumlu sonuç ilk Birleşik Krallık (Çocuk Birmingham Hastanesi) gözlendi Doktorların ekibinin çabaları sayesinde XX 50-ler ilk yarısında Horst Bickel liderliğindeki yüzyıl. Ama hastalığın tedavisinde gerçekten büyük başarı yıllar 1958-1961, ilk kaydedilmiştir fenilalanin yüksek konsantrasyonda içeriğine bebeklerin kan analizi yöntemleri, varlığı hakkında konuşma hastalığı.
Bu, hastalığın gelişmesi için tek gen sorumlu olduğunu ortaya çıktı RAS (fenilalanin hidroksilaz geni) adını aldı.
Bu nedenle daha tam belirlemek ve hastalığın kendisi ve semptomları ve formlar hem anlatabilir misiniz dünya çapında bilim adamları ve doktorlar bulma. Ayrıca, buldum ve tamamen yeni, yüksek teknoloji ve modern tedavi yöntemleri geliştirilmiştir, Bu tip genetik patolojilerin etkin bir kontrol örneğidir bugün gen terapisi olarak kişi.
gelişim mekanizması ve hastalığın nedenleri
fenilalanin 4-hidroksilaz - bu hastalığın sebebi, bir enzim, insan karaciğerinde üretilmediği gerçeği ile bağlantılıdır. O tirozin Fenilalaninin dönüşüm sorumludur. pigmenti melaninin, enzimler, ve normal vücut fonksiyonları için gerekli olan hormon son kısmı.
ve fenillaktik fenilpirüvik asit ve ortofenilatsetat feniletilamin: pku fenilalanin, yan yollar değişimi ile sonuçlanan, vücutta olmalıdır madde haline dönüştürüldüğünde. Bu bileşikler, kan içinde birikir ve karmaşık bir işlem vardır:
- Beyindeki yağ metabolizması süreçlerini ihlal;
- beyin zehirlenmesi, zehirli etkiye sahip;
- sinir sistemi hücreleri arasında sinir impulsları iletimi nörotransmitterlerin eksikliğine neden olur.
Bu zeka önemli ve geri dönüşü olmayan azalmaya neden olur. Bebek hızla zeka geriliği geliştiriyor - zeka geriliği.
Her iki ebeveyn çocuğa bir hastalığa eğilimi ve bu nedenle oldukça nadir vermek sadece hastalık kalıtsaldır. insanların Yüzde iki hastalıktan sorumlu değişmiş geni var. Bu adam tamamen sağlıklıdır. Ama bir erkek ve bir kadın, mutasyona uğramış genin taşıyıcıları, evlenip çocuk sahibi karar, çocuk fenilketonüri yaşayacaktır olasılığı% 25 olduğu zaman. Ve çocuklar anormal gen PKU taşıyıcıları olacak, ama nispeten sağlıklı kalması olasılığı% 50'dir.
fenilketonüri belirtileri
Fenilketonüri (bkz. fotoğraf) yaşamın ilk yılında görülür. Bu çağın başlıca belirtiler şunlardır:
- Bebek uyuşukluk;
- kusma;
- kas tonu bozuklukları (hipotoni sıklıkla);
- konvülsiyonlar;
- ortamda ilgi eksikliği;
- Bazen sinirlilik;
- anksiyete;
- alerjik dermatit belirtileri;
- idrar karakteristik "fare" kokusu vardır.
Pku aşağıdaki fenotipik özelliklere sahip olduğu takdirde,: deri, saç ve iris hipopigmentasyon. Bazı hastalarda, hastalığın belirtileri biri skleroderma olabilir.
fenilketonüri hastaları için sonraki yaşamında mikrosefali işaretlenmiş, gecikmiş zihinsel ve konuşma gelişimi ile karakterizedir. Epileptik nöbetler hastalığın ilk belirtisi olabilir fenilketonüri hastalarının neredeyse yarısında ve bazı durumlarda ortaya çıkar.
tanılama
Önemli, zaten belirtildiği gibi, gelişimini önlemek ve geri dönüşü olmayan ve ağır etkileri bir dizi yol için hastalığın erken teşhisi vardır. yaşamın 4-5 gün doğum servislerinde bulunan bu nedenle, (aylık doğmuş bebekler için) kan analizi için alınan. Prematüre bebekler fenilketonüri için (PKU) kan 7 gün alındığı.
işlem, özellikle de, bu özel form ile emprenye edilir beslenme sonrası saat sonra kılcal kan alınarak yapılır. Konsantrasyon, bebeğin kanında fenilalanin fazla% 2,2 işaretini gösteren Tıbbi Genetik Merkezi'nde muayene için kendi ailelerinden yönünü gerektirir. Ayrıca aslında daha ileri tetkik ve doğru tanı Orada yürütülen oluyor.
Fotoğraf: fenilketonüri nedir
Aşağıdaki fotoğraf hastalık çocuklarda ve yetişkinlerde kendini gösterir gösterir.
fenilketonüri tedavi nasıl
PKU için tek etkili tedavi, hayat özel olarak formüle edilmiş diyetin ilk günlerinden beri organize edilmesi düşünülmektedir ilkesi, gıdalar ortadan gıda bulunan fenilalanin, sınırlamaktır olarak:
- tahıllar,
- baklagiller,
- yumurta,
- lor peyniri,
- unlu mamuller,
- fındık,
- çikolata,
- balık, vb et ve.
fenilketonüri hastalarının Terapötik diyet ihtisas ürünleri, hem yabancı ve yerli üretimin oluşur. İlk yıl ömrü Çocuklar o "Lofenilak" ve "Afenilak" gibi bir karışımıdır, anne sütü yakın Bileşiminde ürünleri gösterir. Çocuklar için biraz büyük "Tetrafen", "Maksamum-XP", "Fenil-Free." gibi karışımların geliştirilmiş PKU hamile kadınlar ve büyük çocuklar (altı yıl sonra) tipik bir karışım "Maksamum-XP" göstermektedir. Hastanın diyet uzman tıbbi ürünlerin yanı sıra meyve suları, meyve ve sebzeler sayılabilir.
Zamanında başlatılan diyet tedavisi genellikle klasik fenilketonüri karakteristik klinik belirtilerin gelişimini önler. Tedavi bazen daha uzun ergenlikten önce başarısız ve olmadan gerçekleştirilir. fenilketonüri kadınla hastalar sağlıklı fetus yeteneğine sahip değildir hale getirdiğinden, hatta gebe kalmadan önce başlamış tutulan ve hastadan cenin fenilalanin dışlayarak doğum özel tedavi kadar devam eden annesi.
Tedavi altında çocukların çocuk doktoruna ve nöropsikiyatrist sürekli gözetimi altında olmalıdır. fenilketonüri fenilalanin içeriği kontrol tedavinin başlangıcında normalleşmesi ile, haftalık bazda gerçekleştirilmektedir Dönüşüm yaşamın ilk yılında ayda 1 saate oranı ve çocukların daha yaşlı iki ay içinde 1 kez yıl.
diyet tedavisine ek olarak, fenilketonüri doktorlarla çocukların aşağıdaki randevuları yapabilirsiniz:
- Mineral bileşikleri;
- nootropikler;
- B vitaminleri;
- antikonvulzanlar.
Tedavide fizyoterapi, akupunktur ve masaj katılmak zorundadır.
Not: diyet tedavisine düzeltilmesi mümkün olmayan PKU atipik formu, doktorlar, antikonvülzanlar gepatoprotektory reçete zaman. Bu tedavi çocuğun durumunu hafifletmek yardımcı olacaktır.
Fenilketonüri ve annelik
hamile kadınlar için, PKU'lu hastalar, çocuğun sağlıklı olduğunu çok önce ve gebelik sırasında düşük fenilalanin seviyesini düşük tutmak için çok önemlidir. Her ne kadar, sadece gelişmekte fetüs plasentadan geçebilmekte fenilalanin çok yüksek düzeyde sahip olabilir pku geni ancak intrauterin ortama bir taşıyıcı olabilir. Sonuç olarak, bebek doğumsal kalp hastalığı, olası gelişimsel gecikmeyi, mikrosefali ve mental geriliği gelişebilir. Kural olarak, fenilketonüri kadınlarla hastalar gebelik sırasında komplikasyon oluşmaz.
Çoğu ülkede, çocuk sahibi planlayan PKU'lu kadınlar, fenilalanin düzeyini düşürmek için tavsiye edilir (Genellikle 2-6 mol / l kadar) gebelik öncesi ve gebelik süresi boyunca kontrol etmek çocuk. Bu düzenli kan testleri ve sıkı bir diyete bağlı kalmaya ve diyetisyen sürekli denetim yoluyla elde edilir. Birçok durumda, en kısa sürede cenin karaciğer, normalde PAH üretmek için fenilalanin düzeyini başlar Annenin kan sırasıyla damla, bunu artırmak için güvenli bir seviyede tutmak için "gerekli olan" - 2-6 mol / L.
İşte bu yüzden, fenilalanin anne tarafından tüketilen günlük miktar iki katına çıkarabilir veya hamileliğin sonuna kadar hatta üç olduğunu. Annenin kanında fenilalanin düzeyi 2 mol / litre altındaysa, bazen kadınlar çeşitli karşılaşabilirsiniz baş ağrısı, mide bulantısı, saç kaybı ve genel olarak, bu amino asit eksikliği ile ilişkili komplikasyonlar, kırgınlık. PKU hastalarında fenilalaninin düşük seviyeleri hamilelik boyunca muhafaza edilirse, hasta bir çocuğa sahip olmanın riski PKU hasta değilse o kadınlardan daha yüksek değildir.
önleme
fenilketonüri beri - genetik hastalık, tamamen gelişimini önlemek mümkün değildir. zamanında tanı ve diyet terapisi yoluyla beyin gelişiminin geri dönüşsüz ciddi rahatsızlıkları önleme amaçlı Koruyucu önlemler.
Zaten bu hastalık olguları olmuştur aileler, bu çocuğun olası gelişim fenilketonüri sahiptir tahmin edebilen bir genetik analiz yapılması tavsiye edilir.
Sonuçlar ve yaşam görünüm
Çocuğun sinir sistemi üzerinde fenilalanin aşırı miktarda maruz kalmak kalıcı psikolojik bozukluklara yol açtı. Uygun tedavi olmadan 4 yaşında, ile, fenilketonüri çocuklu hastalar toplumun-güçsüz fikirli ve fiziksel olarak gelişmemiş üyeleri olarak sıralanır. Onları solmaya çocukluk saflarına ve engelli kişilerin yaşam renklerini katılmak.
İğrenç bir çocuğun ebeveynlerinin mutluluk ve hayat ile ışıltı vermez. Bebek sürekli bakım gerektirir ve kısıtlı mali kaynaklara sahip, bu toplam aile zenginliği bozulma anlamına gelir. yetersizlik anne ve babasının yaşadığı ağrı daha iyi ve baskı altına alan ezilmelerde için çocuğun hayatını değiştirmek için, ama cesaretini edilemez. sevgi ve merhamet az zararla bu çalışmalarda geçmesi için çocuğunuza yardımcı, buyurun.
acele Bilim, ağır dereceli hastalık ortadan kaldırılması yönünde yedi lig yolunda hızla ilerliyor. Bu rahimde fenilketonüri hayati tanı, ancak bu tür bir yöntem icat edilmemiş ise. "Yine", "asla" demek bekleyip inan izin vermez
