İnsanlarda kromozom sayısı normal, patolojiktir. Ne kadar, sınıflandırma, set

Sağlıklı bir kişinin sahip olduğu 23 çift kromozomon binlerce genin korunması için biyolojik bir lahit görevi görür. Bu kromozom sayısı, olumsuz faktörlerin etkisi altında değişebilir ve bu da genom mutasyonlarına yol açar. Kromozomların sayısal göstergesindeki artış veya azalma, bir kişinin fiziksel ve zihinsel gelişiminde anormalliklere neden olur ve genetik patolojilerin nedeni olur.

Normal

Kromozomlar, anne ve babadan miras kalan bir genetik bilgi koleksiyonunu içeren insan genomunun ayrılmaz bir parçasıdır. Vücudun fizyolojik gelişiminin normunun bir göstergesi, tek bir çekirdekte bulunan erkek ve kadınlarda 23 çift kromozomun (toplam 46) varlığıdır.

Bu kromozom sayısı ve DNA'nın mitokondriyal kısmı yaklaşık 3,1 milyarı birleştirir. eşleştirilmiş bazlar Kromozomların sayısal göstergesindeki bir artış veya azalma, çeşitli biçim ve tezahürlere sahip olabilen genetik patolojilerin varlığını gösterir.

Nasıl devralınan

ebeveynden çocuğa genomun transferi patolojik bozukluklar olmadan gerçekleşmişse bir kişinin kromozomların sayısı değişmez. genetik bilgilerin bu miktarın miras doğmuş bebek anne ve babadan 23 çift kromozoma alır şekilde oluşur.

Bu dengeyi koruyarak çocuk her iki ebeveynden de eşit sayıda gen alır. Bu, genetik hastalık riskini en aza indirir, kalıtsal bilgilerin rasyonel dağılımını sağlar.

ne içeriyorlar

Her insan kromozomu, intergenik bir boşlukla ayrılmış yüzlerce genle doludur. İntergenik bölgelerde, bir regülatör işlevini yerine getiren ayrı bölümler vardır.

Kromozomların içinde, proteinlerin kodlanmasında yer almayan, ancak genlerin kalıtsal bilgilerinin korunmasında önemli olan DNA'nın bir kısmı da vardır. Son zamanlarda yapılan bilimsel çalışmalar, insan kromozomlarının yapısında yaklaşık 28 bin kromozom olduğunu göstermiştir. farklı boyutlarda birden fazla ekson ve intron içeren genler.

İnsan vücudunun tüm kromozomları, eşit olmayan bir gen dağılımı ile karakterize edilir. Her kromozom, kalıtsal bilgiler açısından çok zengin veya minimum miktarda içeren ayrı alanlar içerir.

Bu segmentler, kromozomal bantlar kullanılarak ilişkilendirilir (bir mikroskop merceğinden görülebilen enine şeritlerin varlığı ile ayırt edilirler). Şimdiye kadar, genetik bilimciler, genlerin bu kadar eşit olmayan dağılımının amacını çözemezler.

Kromozomların iç yapısı sadece bir protein maddesini kodlayan genleri değil, aynı zamanda birkaç bin RNA genini de içerir.

İnsan genomunun bu öğesi, aşağıdaki işlevleri yerine getirmek için tasarlanmıştır:

• taşıma tipi RNA'yı kodlar;
• ribozomal RNA'yı düzenler;
• microRNA ve diğer RNA formlarının aktivitesini koordine eder.

Kromozomlar, protein kodlamasında yer almayan DNA'nın yaklaşık %98,5'ini içerir. Çoğu bilim adamı, kalıtsal bilgilerin iletimini etkilemediği için genomun bu bölümünün önemsiz olduğunu düşünür. Aynı zamanda, alternatif görüşler var. Bazı genetikçiler, "çöp" DNA'nın %98,5'inin kromozomlardaki genlerin güvenliğinden ve stabilitesinden sorumlu olduğuna inanırlar.

otozomlar

İnsan vücudunda toplam 22 çift otozomal kromozom vardır. Bu, genomun anne ve babadan gelen kalıtsal bilgileri içeren kısmıdır. Ek bir çift kromozom (23.) cinsiyeti belirler.

Çiftlerdeki otozom sayısı, bir kişinin hangi zihinsel ve fiziksel yetenekleri miras alacağını belirler. Bu tipteki eşleştirilmiş kromozom sayısının ihlali, genetik patolojilerin ortaya çıkmasına neden olur. Hastalığın tipi ve şiddeti kromozomal mutasyonun tipine bağlıdır.

XX

Cinsel özelliklerden sorumlu bir kişideki kromozom sayısı değişmeden kalmalıdır. Bu 1 çift XX veya XY'dir. XX kromozomları aynı yapıya sahiptir ve onların varlığı kadın cinsiyetini belirler. Bir çocuğun gebe kalması sırasında, toplam genetik bilgi miktarı ile birlikte, bir kadın yavruya sadece 1 kromozom iletir. Herhangi bir gen kombinasyonu verildiğinde, anneden gelen cinsiyet kromozomu her zaman X olacaktır.

Babadan benzer bir kromozom geçmişse, yumurtanın döllenmesinin sonucu bir kız çocuğu olacaktır.

XY

Bir çift XY cinsiyet kromozomunun varlığı sadece erkeklerde mümkündür. Bir çocuk gebe kaldığı anda, bir erkek X veya Y kromozomunu iletebilir. Bebeğin daha fazla cinsiyeti, kromozomlardan hangisinin baskın bir karaktere sahip olduğuna bağlıdır.

Örneğin, genetik bilgi temelinde erkek cinsiyet kromozomu X ile gelecekteki bir genom oluşturulursa, bir kız doğar. Y kromozomu aktarılırsa, bir erkek çocuk gebe kalacaktır. Sayısal kromozom sayısının tamamına karyotip denir.

Patoloji

Bir insandaki kromozom sayısı, genomunun genel durumunun bir göstergesidir. Kalıtsal bilginin kalitesi hakkındaki bilgiler DNA'nın içinde gömülüdür ve şifresinin çözülmesi genetik tanı gerektirir. Son bilimsel araştırmalar, kromozomal hastalıkların tıbbi uygulamada giderek yaygınlaştığını göstermektedir. Ortalama olarak, her yıl kromozom patolojileri olan çocukların %0,6 ila %1'i doğmaktadır.

Bu türden en fazla sayıda genetik bozukluk, spontan kürtajın bir sonucu olarak bir kadının vücudu tarafından reddedilen embriyolarda bulunur. İncelenen materyalin %70'inde kromozomal mutasyonlar gözlendi.

Aşağıdaki tablo, varlığı genetik patolojilerin gelişmesine yol açan kromozom yapısının anormal durumlarını göstermektedir.

Kromozomal anormallik türleri	Mutasyonun karakterizasyonu
sokma	Genetik materyalin bir kromozomdan diğerine aktarılması ve yerleştirilmesi vardır. Kalıtsal bilgiler, genetik yasalarına göre olması gereken yerde bulunmaz.
silme	Çeşitli faktörlerin etkisi altında, homologun terminal veya interstisyel kısmı kaybolur.
yer değiştirme	Kontrolsüz bir genetik bilgi alışverişi süreci ile birkaç kromozomun yırtılmasından sonra ortaya çıkar.
halka kromozomu	Patoloji, kromozomun kısa veya uzun kolunun, sentromerik bölümlerinin daha fazla füzyonu ile yırtılması sonucu oluşur.
çoğaltma	kromozom çoğaltılması nedeniyle meydana genetik malzemenin, yapısında bir anormallik.
ters çevirme	kromozom yapısı içindeki genlerin konumda dizisinde patolojik değişiklik.

kromozomal anormalliklerin yukarıda tipleri, çeşitli klinik semptomlar, menşe seyrinin ve şiddeti ile genetik patolojilerin neden olur.

patau sendromu

Patau sendromu ilk olarak 1960 yılında araştırılmıştır. Bu genetik patolojinin insidansı 7800 yenidoğanda 1'dir. Bu hastalık, kromozom 13 trizomisinin etkisi altında gelişir. Vakaların% 80'inde, bu patolojinin kökeninin doğası, annenin vücudunda mayoz bölünmede kromozomal çiftlerin farklı olmamasıyla ilişkilidir. Çocuk, kromozom 13'te doğuştan anormallikler alır.

Patau sendromunun varlığı aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir:

• yarık damak ve üst dudak dokuları (günlük yaşamda bu hastalık "yarık damak" veya "yarık dudak" isimleri altında bulunur);
• anormal derecede küçük bir kafatasının varlığı ile beynin mikrosefali;
• kulak kepçelerinde deformasyon değişiklikleri (işitme cihazının bu kısmı normal seviyenin altında olabilir);
• üst ekstremite parmaklarının fleksör düzenlemesi;
• çok dışbükey tırnak plakaları;
• ince ve uzun ayak;
• polidaktili;
• kardiyovasküler sistemin konjenital malformasyonları;
• üreter duvarlarının ikiye katlanması;
• böbreklerde polikistik neoplazmalar;
• bağırsak yapısındaki mutasyonlar (çoğu durumda, sindirim sisteminin bu organı tam olarak çalışma yeteneğini kaybeder);
• kızlarda üreme organlarının iki katına çıkması (kusurlar rahim ve vajinayı etkiler);
• kriptorşidizm.

Patau sendromuyla doğan çocuklar ciddi bir aptallıktan muzdariptir. Çoğu yenidoğan 2 ila 3 ay arasında ölür. Patau sendromu ile maksimum yaşam beklentisi 1 yıldır.

3 kromozomun silinmesi

Kromozom 3'ün silinmesi, varlığı yenidoğanlarda erken ölüme neden olan ciddi bir genetik patolojidir. Çoğu durumda, bu genom mutasyonu düşüklere yol açar. Annenin vücudu, başlangıçta kromozom 3'te yapısal hasara sahip olan embriyoyu reddeder.

Bu genetik patoloji ile doğan çocukların merkezi sinir sisteminde fonksiyonel bozuklukları vardır. Kromozom 3 delesyonu olan bir çocuk katı ve sert yiyecekleri yiyemez. Beyin bozuklukları, bu tür çocukların oturamamasına, sürekli öne veya yanlara düşmesine neden olur.

Edward sendromu

Edwards sendromu, kromozomun trizomi 18'inden kaynaklanan bir başka ciddi kromozomal patolojidir. Genomun bu hastalığı 6500 yenidoğanda 1 çocukta görülür. Ebeveynlerden birinin vücudunda kromozom 18'in sitogenetik bir mutasyonu meydana gelir ve daha sonra çocuk, başlangıçta kusurlu otozomlar içeren bir miktar genetik bilgi alır. Vakaların %85'inde Edwards sendromu anne hattı yoluyla bulaşır.

18g11 segmentinde yer alan genomun önemli bir kısmı, bu hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmasından sorumludur. Edwards sendromuyla doğan bebeklerin vücut ağırlığı anormal derecede düşüktür.

Bu patoloji aşağıdaki ek semptomlara sahiptir:

• yana doğru eğimli çene ve yüz kemiklerinin deformasyonları;
• dolikosefal;
• kulak kepçelerinin çok düşük konumu;
• mikrostomi;
• bükülme sürecini bozan parmak kemiklerinin deformasyonları;
• tırnak plakalarının hipoplazisi;
• görsel olarak bir sallanan sandalyeye benzeyen ayağın şekli;
• alt ekstremite parmaklarının az gelişmişliği;
• bağırsak yapısındaki mutasyonel değişiklikler;
• at nalı şeklinde dışa benzeyen az gelişmiş böbrekler (organ, kanı temizleme ve idrar atma işlevini yerine getiremez).

Edwards sendromlu çocuklarda ciddi psikomotor gerilik, embesillik ve tam bir aptallık vardır. Bu kromozom anomalisine sahip yenidoğanlar ilk 12 ay içinde ölürler. Ana ölüm nedeni, böbreklerin, bağırsakların ve beyin merkezlerinin işlev bozukluğu ile ilişkili çoklu komplikasyonlardır.

21. kromozomun silinmesi

Bu genom patolojisi, hematopoietik sistemin gelişimini ve işleyişini etkiler. 21. kromozomun silinmesiyle doğan çocuklar, kritik derecede düşük kırmızı kan hücresi sayılarından muzdariptir. Klinik bir kan testi, çocuğun kronik lösemi olduğunu gösterir.

Bu kromozomal patolojinin tehlikesi, ciddi anemi formlarının yüksek riskinde yatmaktadır. Yaşamı korumanın prognozu, hastalığın ilerlediği forma, sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin sayısına ve hematopoietik organların fonksiyonel aktivitesine bağlıdır.

Kedi Çığlığı Sendromu

Kedi Çığlığı Sendromu ilk olarak 1963 yılında bir grup doktor tarafından tanımlanmıştır. Bu patoloji, kromozom 5'in monozomisinden kaynaklanır. Bu genetik hastalığın insidansı 5000 yenidoğanda 1 aralığındadır.

Kedi Çığlığı Sendromu, kromozom 5 kolunun kısmen veya tamamen silinmesi nedeniyle oluşur. Bu kromozomun yapısının ihlali sonucunda 5p15 DNA segmentinde yer alan genetik bilgi zarar görür. Basit bir silme, mozaik bir patoloji formu, 5 numaralı bir halka kromozomunun oluşumu ile ağırlaştırılabilir.

Klinik uygulamada, kromozom 5'in kolunun tamamen kaybı ve başka bir otozomla eşzamanlı füzyon vakaları olmuştur. Bu patolojik sürecin sonucu, genlerin sırasının ihlali ve kalıtsal bilgilerin yanlış iletilmesidir.

Kedi Çığlığı Sendromunu aşağıdakilerden tanıyabilirsiniz:

• çocuğun anormal derecede küçük bir kafatası var;
• şaşılık;
• burun köprüsünün çok geniş kemiği;
• kulak kepçelerindeki deformasyon değişiklikleri ve düşük konumları;
• antimongoloid tipi göz insizyonu;
• bir kedinin can sıkıcı miyavlamasına benzeyen alışılmadık bir ağlama sesi (bu belirti özellikle bebeğin doğduğu andan itibaren ilk 2 haftada belirgindir);
• yüz diskinin yuvarlaklığı;
• embesillik düzeyinde olan zeka geriliği;
• böbrek kusurları (tıbbi uygulamada, bu organın işlevlerinin bozulmadığı durumlar vardır).

Konjenital mikrosefali varlığı, beyin merkezlerinin tam gelişme olasılığını dışlar. Cat Scream Sendromlu yenidoğanların yaşam beklentisi iç organların durumuna bağlıdır. Çoğu bebek doğumdan sonraki ilk yıllarda ölür.

trizomi

Trizomi (Triplo-X sendromu) kadınlarda teşhis edilir bir hastalıktır. Bu genetik patolojinin ayırt edici bir özelliği, kalıtsal bilgilerle birlikte, bir kişinin 2 değil, 3 cinsiyet kromozomu XXX edinmesidir.

Bu hastalığın tanı sıklığı 700 yeni doğan kız çocuğunda 1'dir. Trizomi olan kadınlar bu kromozom anormalliği olduğunu fark etmeden bütün hayatlarını yaşayabilir. Trisomi sadece genetik kan testi ile tespit edilir.

Triplo-X sendromu, aşağıdaki semptomların varlığı ile karakterize edilir:

• yumurtalıkların çalışmasında fonksiyonel bozukluklar;
• erken menopoz başlangıcı;
• üreme sistemi organlarının çeşitli patolojileri;
• fiziksel gelişimde tamamen bulunmayabilecek küçük sapmalar.

Trizomi XXX yaşam süresi etkilemez ancak önemli ölçüde kalitesini düşürür etmez. Bu mutasyon olan kadınlar seks hormonları bir dengesizlik yaşamaya ve oldukça sık primer infertilite muzdarip.

Down Sendromu

Down sendromlu kromozomların Trizomi 21 olan çocuklarda gelişir. Bu hem erkek ve kız etkileyen en yaygın genetik anomalilerin biridir. Down sendromu olan yeni doğan bebeklerin karyotipte olarak, orada 2 değildir, ama 21 çiftlerinin 3 X kromozomu.

Bu genetik bozukluğun insidansı 500 yeni doğan bebekte 1 aralığındadır.. Bu mutasyonu geliştirme olasılığı, çocuğun annesinin biyolojik yaşına bağlıdır. Kadın ne kadar yaşlıysa, fazladan 21. kromozomlu bir bebeğin doğması o kadar olasıdır.

Down sendromu aşağıdaki belirtilerle kendini gösterir:

• anormal derecede geniş alın ve burun köprüsü;
• zeka geriliği;
• Yüz diskinin mongoloid formu;
• orantısız şekilde kısa üst ve alt uzuvlar;
• düz ense;
• kulak kepçelerinin dokularının deformasyonu;
• gözler çok uzakta bulunur;
• kısa ve geniş boyun;
• küçük burun;
• sürekli açık bir ağzın ve anormal derecede büyük bir dilin varlığı;
• şaşılık;
• ısırmanın ihlali (alt çene hafifçe öne doğru itilir).

Down sendromuna, çok zayıf bir bağışıklık sistemi olan iç organların malformasyonları şeklinde ek mutasyonlar eşlik edebilir. Bu genetik anormalliğe sahip çocukların, akranlarına göre bulaşıcı hastalıklara yakalanma olasılığı daha yüksektir.

Merkezi sinir sisteminin ihlalleri, çocuğun geç yürümeye başlamasına neden olur, hareketlerin koordinasyonu, diksiyon ile ilgili sorunları vardır. Down sendromlu çocuklarda başlıca ölüm nedenleri kalp, böbrek, gastrointestinal sistem kusurları ve aşırı derecede savunmasız bir bağışıklık sistemidir. Çoğu durumda, ölüm yaşamın ilk 5 yılında meydana gelir.

Pentozomi

Bir insandaki kromozom sayısı 23 çifti geçmemelidir. Aksi takdirde, çocuğun ölümüne veya ciddi sakatlıklara yol açan doğuştan genetik anormallikler gelişir. Pentozomi, cinsiyet kromozomlarının sayısındaki artıştan kaynaklanan bir patolojidir.

Bu hastalık sadece kadınlarda teşhis edilir. Pentozominin ayırt edici bir özelliği, yeni doğan kızların genomunun 2 cinsiyet kromozomu değil, 5 (XXXXX) kadar fazla olmasıdır. Bu anomali ile doğan çocukların birden fazla iç organ kusuru ve beyin fonksiyon bozuklukları vardır. Ölüm ilk 1-2 ayda gerçekleşir. hayat.

Turner sendromu

Turner sendromu, X0 monozomisi olarak da bilinen genetik bir bozukluktur. Bu patoloji sadece kadınlarda teşhis edilebilir. Bu hastalığın ayırt edici bir özelliği, çocuğun sadece 1 cinsiyet kromozomu X almasıdır. Mutasyonun sonucu zihinsel ve fiziksel geriliktir.

Turner sendromu ile doğan kızların yumurtalıklarının yanı sıra az gelişmiş bir rahimleri vardır. Monozomi X0, 4000 yenidoğanda 1 çocukta görülür. Turner'ın elma şarabı, yaşamla tamamen uyumlu bir kromozomal anormallik olarak kabul edilir.

Klinefelter sendromu

Klinefelter sendromu, 2 formda ortaya çıkan karmaşık bir kromozomal bozukluktur. Bu patoloji sadece erkekleri etkiler. İlk durumda, X kromozomu boyunca polisomi mümkündür.

XXY genomuyla doğan erkekler aşağıdaki efemine özelliklere sahiptir:

• iyi gelişmiş meme bezleri;
• uzun bacaklar ve bir kadın figürü;
• testisler var, ancak az gelişmişlik nedeniyle işlevsel değiller;
• kadın sesi tınısı.

Cinsiyet kromozomları XXY olan erkeklerin zihinsel ve entelektüel gelişimi normaldir. İç organ kusurları tamamen yoktur. Üst ve alt uzuvlar orantılıdır. X-line kromozom anormallikleri olan erkekler kısırdır.

Klinefelter sendromunun ikinci tezahür şekli Y kromozomu polisomisidir. Bu durumda, genomu 3 cinsiyet kromozomu - XYY içeren bir çocuk doğar. Bu mutasyon sadece erkeklerde teşhis edilebilir. Klinefelter sendromunun bu formuna sahip hastalarda fiziksel ve zihinsel kusurlar yoktur.

Anormal bir XYY kromozom setine sahip erkekler uzun boylu, zeki ve normal bir fiziğe sahiptir. Fazladan bir cinsiyet kromozomu Y'nin varlığı, yalnızca bu erkeklerin belirgin saldırganlık, çabuk sinirlilik ve sinirlilik ile ayırt edilmesine yol açar. Bu kromozomal patolojinin sahiplerinin çoğu asosyal bir yaşam tarzına öncülük eder.

Genetik patolojileri olmayan bir kişi, hasar belirtisi olmayan 23 çift kromozoma sahiptir. Hepsi tek bir genom yapısının parçasıdır. Her kromozom, vücudun tam gelişimi için gerekli olan önemli kalıtsal bilgileri içeren yüzlerce gen içerir. 22 çift otozomal kromozom, genetik verilerin transferinden sorumludur. Bir çocuğun cinsiyetinin belirlenmesi, 23 çift kromozomun birleştirilmesiyle gerçekleştirilir.

Kadın vücudunun karyotipi, bir dizi XX kromozomu içerir ve erkek genomu, XY'nin bir kombinasyonunu içerir. Bir çocuğun gebe kalması sırasında, kadın her zaman X kromozomunu ve erkek X veya Y'yi iletir. Otozomal veya cinsiyet kromozomlarının sayısının ihlali, ciddi genetik anormalliklere, çocuğun zihinsel ve fiziksel gelişiminin bozulmasına yol açar.

Kromozomlar hakkında video

Kromozom çeşitleri ve yapıları: