Trizomi 18. 12-13-14 haftalarda normal okumalar. Edward sendromu

18. kromozomun mutasyonuyla tetiklenen genetik hastalık (trizomi) ve Edwards sendromu olarak adlandırılan, çok sayıda anormalliğe yol açar. Patolojide 130'dan fazla intrauterin gelişim kusuru vardır. Bu hastalık için normal doğum öncesi tarama oranları hariç tutulmuştur.

Patolojinin tanımı, nedir

Dünyada genetik patolojinin prevalansı 1: 5000-7000 yenidoğandır. Bir otozomal bozukluk, tüm kıtalarda, yerellik veya ırksal özelliklere açık bir referans olmaksızın aynı sıklıkta kaydedilir. Trizomi 18, karşılık gelen çiftte fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanan ciddi ve nadir bir kalıtsal bozukluktur. Genetik bir bozukluk, embriyonun gelişiminde çoklu anormalliklere yol açar.

Trizomi 18 (normal doğum öncesi tarama skorları herhangi bir anormallik olmadığını gösterir) intrauterin gelişim), karşılık gelen için kantitatif bir kromozomal sapmadır. otozomal çifti.

Edwards sendromu, 23 çifte bölünmüş 46 kromozomlu standart bir hücre setine fazladan bir kopyalanmış element eklendiğinde spontan bir gen mutasyonudur.

Bu, embriyogenez sırasında fetüste ciddi patolojik değişikliklere yol açar. Edwards sendromu en sık kızları etkiler - genetik bozukluğu olan tüm yenidoğanların 3/4'ü. Bir erkek çocuğu taşıyan kadınlarda, intrauterin embriyo ölümü ve spontan abortus - bir düşük - meydana geldiğine inanılmaktadır. Bu orantısal ilişkinin bilimsel bir açıklaması henüz bulunamadı.

Hastalık semptomatik kusurlar kategorisine aittir. Diğer tüm genetik bozukluklar gibi, Edwards sendromu da tedavi edilemez. Hastalığın gerçek insidansı, dünyadaki toplam gebe kalma sayısının% 0.03-0.04'üdür.

Patolojinin nedenleri

Şiddetli genetik bozuklukların gelişimi için etiyolojik faktörler belirlenmemiştir. Bazı bilim adamları, hastalığın rastgele olduğuna ve kendiliğinden kendini gösterdiğine inanma eğilimindedir. Genetikçiler bir yatkınlığın ve provoke edici faktörlerin varlığını varsayarlar. Fazladan bir kromozomun ortaya çıkması için belirtilen tüm nedenler teorik ve varsayımsaldır. Bilimsel bir kanıt temeli yoktur.

18. kromozom çiftinin trizomisinin olası nedenleri arasında şunlar bulunur:

• kalıtsal faktörler;
• ebeveynlerin yaşı 45'in üzerindedir;
• annede kötü alışkanlıkların varlığı;
• bazı hormonal ilaçlar ve teratojenik özelliklere sahip ilaçlar almak;
• gebe kalma sırasında genitoüriner bakteriyel ve fungal enfeksiyonlar;
• viral enfeksiyonlar - hepatit, herpes ve diğerleri;
• Hamilelik sırasında veya gebe kalmadan kısa bir süre önce radyasyona maruz kalma.

Edwards Sendromlu bebekler genellikle sigara içen bir anneden doğar, bir veya her iki ebeveyn de uyuşturucu kullanır. Yukarıdaki faktörler dolaylı olarak kabul edilir. Böyle bir patolojik sapma bazen tamamen sağlıklı insanlardan doğan bebeklerde kaydedilir. Bu tür her vakanın bireysel olarak değerlendirilmesi gerekir. Bazı bilim adamları, birkaç olumsuz faktörün bir kombinasyonunun Edwards sendromuna yol açtığına inanmaktadır.

Yukarıdaki nedenlere aşağıdakileri eklerler:

• İkamet bölgesinde kötü çevresel durum. Kanserojen maddelerin, toksik bileşiklerin ve ağır metal tuzlarının hücre içi mutasyonlara neden olma yetenekleri bilinmektedir ve kanıtlanmıştır.
• Ebeveynlerin akrabalığı. Bu tür çiftlerin, çocuğun doğuştan anormalliklerini geliştirme şansı inanılmaz derecede yüksektir. Muhtemelen aralarında Edwards sendromu var.
• Hormonal kontraseptiflerin kontrolsüz kullanımı.
• Erken gebelikte ilaç zehirlenmesi, gıda veya kimyasal zehirlenme.

Trizomi 18, normal, hamile kadının ultrason muayenesi sırasında göstermediğini gösterdi. gözlenen, gamet oluşumu aşamasında gelişir - haploid (tek) kromozomlu bir üreme hücresi ayarlamak.

Genetiğin olası nedenlerinden birine, ovogenez veya spermatogenez sürecinin bir bozukluğu denir. Fazladan bir kromozom eklenmesi veya eşleştirilmiş elemanın uzaması, zigotik hücrenin bölünmesindeki hatalardan kaynaklanır.

18. çiftte bir çiftin ortaya çıkmasının nedeni, mayotik ayrılmama olarak kabul edilir. Bildirilen çoğu genetik bozukluk vakasında, ekstra kromozom anneden geçer.

sınıflandırma

3 tip genetik bozukluk vardır. Her birinin yenidoğanda kendi patofizyolojik özellikleri, embriyonik belirtileri ve dış belirtileri vardır. Tüm kromozomal anormallikler, farklı varyasyonlarla aynı prensibi takip eder.

Edwards sendromunun sınıflandırılması:

• Tamamlamak. En yaygın varyant ve klinik belirtilerde en şiddetli, 18. kromozom çiftinin trizomi şeklindedir. Bu hastalık türünde istisnasız tüm hücreler 3. kopyayı içerir.
• Kısmi. Bu sendrom nadiren kaydedilir. Patolojinin bu varyantında, vücudun sadece bazı hücreleri fazladan bir kromozom içerir. Bilim adamlarının hücre bölünmesi sürecinde hataları aramasının ana nedeni.
• Mozaik. Bir translokasyon etkisi ile karakterize edilir - bir çiftin sağlıklı bir kromozoma bağlanması. İhlal, hem yumurtanın döllenmesi sırasında hem de gametin olgunlaşması sırasında ortaya çıkabilir. Her iki ebeveyn organizmasından da geçen dengesiz bir translokasyonu ortaya çıkarmak son derece nadirdir.

Edwards sendromunda, vakaların% 95'inde, embriyonun tüm hücrelerinde ekstra kopyalanmış bir kromozomal element oluşumu ile tam trizomi gözlenir. Çocukların %3'ü hastalığın kısmi bir formuna sahiptir. Edwards sendromu vakalarının% 2'sinde mozaik tipi bir genetik patoloji kaydedilir. Kökeni mekanizması, diğer trizomi 18 varyantlarından farklıdır.

Genetik materyalde patolojik değişiklik gösteren hücre sayısı hiçbir zaman %50'yi geçmez. Kesin oran, başarısızlığın meydana geldiği homozigotun oluşum aşamasına göre belirlenir. Ne kadar geç olursa, o kadar az kusurlu hücre ve sonuçlar o kadar kolay olur. Sağlıklı ve patolojik hücrelerin vücuttaki dağılım kalıpları belirlenmemiştir.

patoloji teşhisi

Bir kadının muayenesi, donanım yöntemleri ve laboratuvar araçlarıyla gerçekleştirilir. Annenin durumunun ve çocuğun fetal gelişiminin izlenmesi, hamileliğin her aşamasında gerçekleştirilir. Edwards sendromu veya diğer genetik bozuklukların risklerini ve olasılığını değerlendirmek için gebe kalmayı planlarken kapsamlı bir inceleme önerilir.

Doğum öncesi teşhisin temel görevi, kromozomal kusurların erken tespitidir. Patoloji, hamileliğin ilaç veya ameliyatla sonlandırılması için zorlayıcı bir klinik neden olarak hizmet eder. Fetüsün intrauterin gelişimindeki genetik kusurlardan şüphelenmek için ilk trimesterin ultrason taraması izin verir. Gebelik döneminin 11 ila 14 haftaları arasında gerçekleştirilir.

Donanım prosedürü şunları görselleştirir:

• rahim gövdesi;
• ekleri olan yumurtalıklar;
• fallop tüpleri;
• koryon - embriyonik yapının seröz zarı;
• yolk kesesi - çocuk için besin tedarikini içeren embriyonik organ;
• amniyotik sıvı.
• embriyo.

Plasental-uterin dolaşımın özelliklerinin Doppler çalışması, genetik bozuklukların teşhisi için etkili bir yöntem olarak kabul edilir. Teknik, herhangi bir intrauterin gelişim bozukluğunun erken teşhisi için obstetrik ve jinekolojik uygulamada standart olarak kullanılır. Plasental-uterin hemodinamiği, Doppler etkisine dayalı bir yöntemle kaydedilir.

Trizomi 18 çoklu intrauterin anomalilere neden olur. Normal, ultrason teşhisi gösterdi ve Doppler çalışmaları, otozomal patolojinin olmadığını gösteriyor.

Aşağıdakileri içeren standart tarama önlemleri seti insan koryonik gonadotropin ve fetal gelişimsel plazma proteini için hematoloji testi PAPP.

Bu kimyasallar, embriyodaki genetik bozukluklar için ana belirteçler olarak kabul edilir. Analiz için kan örneklemesi, doğum öncesi dönemin 12-14 haftalarında gerçekleştirilir. Ebeveynlerin üreme sağlığının hamilelik planlaması aşamasında incelenmesi, büyük tanısal değere sahiptir.

Doğum anına kadar

Edwards sendromu risklerinin erken tespiti olanakları, mevcut teşhis teknikleri ve teknolojileri ile sınırlıdır. Gebe kalma anına kadar, kromozomal anormallikleri olan bir çocuğun doğumunun maksimum olasılığı, dolaylı işaretlere ve provoke edici faktörlerin varlığına dayanarak varsayılabilir.

Modern bilim için mevcut olan tahmin yöntemleri, bir aile öyküsünün toplanması ve ebeveynlerin genetik muayenesi olarak kabul edilir. Yardımcı bir araç, risk faktörlerinin zamanında tespiti ve mevcut istatistiksel verilere dayalı olarak değerlendirilmesidir.

Genetik analiz, her iki ebeveynin de özel teşhis ekipmanı kullanarak tam teşekküllü bir muayenesidir. Laboratuvarda lökosit cisimlerinin izole edildiği bir kan örneği alınır. Uygun amaca yönelik reaktiflerle tedavi edilirler. Sonuç olarak, kromozom bölünme süreci görselleştirilir. Bu şekilde ebeveyn karyotipi oluşur. Normal sınırlar içinde gebe kalır.

Genetik anormallikler ile gebe kalma olasılığı sıfıra meyillidir. DNA moleküler zincirlerinin parçalı elemanları olarak hizmet eden özel protein belirteçlerinin incelenmesi, kusurlu alanların zamanında tespit edilmesini mümkün kılar. Gebe kalma olasılığını azaltan kromozomal bozukluklardan değil, çeşitli gen formlarından bahsediyoruz. embriyoda sendromu geliştirme olasılığını doğrudan etkilemeyen mutajenez Edward'lar.

Bu, bir çocukta kromozomal anormalliklerin oluşumu hakkında kesin bir tahmin vermeyen, teknolojik olarak karmaşık ve pahalı bir analizdir. Soyağacında tekrarlanan trizomi vakaları varsa, patoloji olasılığı önemli ölçüde artar.

Rahim içi gelişim sırasında

Bir çocuğu taşırken teşhisin doğruluğu, gebe kalmayı planlamaktan önemli ölçüde daha fazladır. Sitolojik yöntemlerle incelenen embriyo ve germ hücreleri çalışmaya hazırdır. Ultrason ekipmanı kullanılarak fetüsün muayenesi son derece bilgilendirici ve kesinlikle güvenli olarak kabul edilir.

Trizomi 18'in gelişimi şu şekilde gösterilir:

• embriyonun boyut olarak gecikmesi;
• küçük embriyo kütlesi;
• aşırı amniyotik sıvı hacmi;
• resimde açıkça görülebilen mikrosefali;
• iskelet yapılarının deformasyonu.

Standart tanısal gebelik kontrol programı, 10-14, 20-24 ve 32-34 haftalarda 3 ultrason seansı sağlar. Kromozomal anormallikler veya diğer patolojilerden şüpheleniliyorsa, doktorun takdirine bağlı olarak ek prosedürler reçete edilir. Fetal gelişim sırasında amniyosentez adı verilen amniyotik sıvının sitolojik analizi yapılır. Biyolojik materyal ultrasonik ekipmanın kontrolünde özel bir şırınga ile alınır.

İşlem için tercih edilen zaman gebeliğin 15. haftasından sonraki dönemdir. Amniyotik sıvı, embriyodan DNA örnekleri içerir. Genetik anormallikler için test edilirler. Prosedür sadece belirli klinik endikasyonlar için gerçekleştirilir, çünkü komplikasyon oranı yaklaşık% 1'dir. Doğum öncesi tanının en bilgilendirici yöntemine kordosentez denir.

Anne karnında gelişmekte olan bir çocuktan kan alınmasını sağlar. Göbek kordonunda bulunan damarı delmek için özel olarak tasarlanmış ince bir iğneli şırınga kullanılır. Laboratuvar araştırması için 5 ml'den fazla hematolojik sıvı gerekli değildir. Trizomi 18 (elde edilen biyolojik materyalin normal göstergeleri, genetik kusurların olmadığını gösterir) büyük olasılıkla bu yöntemle belirlenir.

Fazladan bir kromozomun varlığı, tanının doğrulanmış olarak kabul edilmesini sağlar. Böyle bir analiz, 18 haftalık gebelikten sonra gerçekleştirilir. Koryonik biyopsi, antenatal tanı için radikal bir yöntemdir.

Embriyonik zarın bir parçası, anestezi kullanılarak delinme yöntemiyle alınır. Forseps benzeri özel bir cerrahi biyopsi aleti, karın ön duvarından koryonik doku örneğini alır. Elde edilen biyolojik materyal standart sitolojik yöntemler kullanılarak laboratuvarda incelenir. Kromozomal anormallikleri teşhis etmek için embriyo karyotiplemesi yapılır.

İşlem için en uygun zaman 9-12 haftalık hamileliktir. Cerrahi müdahale, güçlü kanıtlar ve net klinik endikasyonlar gerektirir. Koryonik biyopsi sonrası komplikasyonlar istatistiksel olarak %2-3 düzeyinde kaydedildi. Yöntem, hızlı ve hatasız bir teşhis sonucu almanızı sağlar.

doğumdan sonra

Bir çocukta doğum kusurları çıplak gözle fark edilir, bu nedenle tanı özellikle zor değildir. Yenidoğanın görsel muayenesi genellikle yeterlidir. Doğru bir teşhis için hematolojik sıvının genetik analizi yapılır. Bu tür prosedürler, yaşamın ilk aylarında bir bebeğin ölümüne yol açan iç organların işlev bozukluklarını tespit etmek kadar trizomiyi belirlemeyi amaçlamaz.

Uygulamak:

• Karın ultrasonu;
• kalp aparatının fonksiyonel durumunu belirlemeye ve içindeki anatomik anomalileri tanımlamaya izin veren ekokardiyografik inceleme;
• floroskopi;
• bilgisayarlı tomografi;
• MR.

Floroskopi yenidoğanlarda kontrendikedir. Ancak böyle bir durumda bebeğin hayatını kurtarmak için klinik yasak ihmal edilir.

Hamilelik sırasında ultrason için normlar

Trizomi 18 (kromozomal anormallikler için normal ultrason indeksleri hariç tutulur) yaka boşluğunun kalınlığı ile ilişkili - embriyonun derisinin kenarı ile yumuşak dokular arasındaki boşluk boyun. Bu parametre, antenatal dönemde genetik patolojilerin belirlenmesinde önde gelen parametre olarak kabul edilir.

TVP normları ve embriyonun yaşına göre kalp atış hızı tabloda gösterilmiştir:

Fetal yaş, haftalar	TVP, mm	Kalp atış hızı, atım / dak.
10	1,5-2,2	161-179
11	1,6-2,4	153-177
12	1,6-2,5	150-174
13	1,7-2,7	147-171

Ultrason teşhisi sırasında kaydedilen aşırı kalp atış hızı, Edwards veya Down sendromunun bir işaretidir. Gelişmekte olan genetik anormallikleri olan embriyolar, maksiller kemiğin az gelişmiş bir durumu ile karakterize edilir.

Sağlıklı bir fetüste mesanenin hacmi ancak 11 hafta sonra belirlenebilir. Artışı, kromozomal anormalliklerin önemli bir tanı işaretidir. Ultrason muayenesi sırasında fetüsün koksiks-parietal boyutu değerlendirilir. Genetik kusurlarla, normdan gecikmesi fark edilir.

Çocuklar için tahmin

Tam trizomi 18'li erkekler çoğu durumda 2-3 aya kadar yaşar, kızlar - maksimum bir yıla kadar. Böyle bir kromozom bozukluğu olan çocukların prognozu son derece kötüdür. Mozaik bir genetik patoloji formuna sahip yenidoğanlarda daha fazla hayatta kalma şansı. Edwards sendromlu çocukların karakteristik fenotipik özellikleri vardır. Boyuna uzamanın baskın olduğu kafatasının dolikosefalik bir konfigürasyonuna sahiptirler.

Diğer karakteristik dış işaretler:

• düşük alın;
• güçlü çıkıntılı oksipital kısım;
• mikrognati - kemik distorsiyonu ile karakterize edilen bir dentoalveolar anomali;
• ağız boşluğunun küçük boyutu;
• mikroftalmi - göz yuvalarının konjenital bir malformasyonu;
• epikan oluşumlar - gözlerin şeklini bozan cilt büyümeleri;
• yüz dokularının pitozu;
• ekzoftalmi - göz kürelerinin ileri uzantısı;
• şaşılık;
• cilt kıvrımları ile kısaltılmış boyun;
• parmakların füzyonu;
• cinsel organların anatomik anormallikleri.

18. kromozom çiftinde kusuru olan çocuklarda, anormal derecede yüksek kas tonusu nedeniyle fleksör eller görülür. Çarpık ayak ve ayaklarda sindaktili belirgindir. İhlaller dış değişikliklerle sınırlı değildir, vücudun tüm fonksiyonel sistemlerini etkiler.

Kardiyak mekanizmanın konjenital malformasyonları, aşağıdaki intrauterin gelişim anomalileri ile temsil edilir:

• interventriküler septumun disfonksiyonu ve anatomik distorsiyonu;
• koarktasyon adı verilen aortun segmental stenozu;
• kan damarlarının yer değiştirmiş yeri;
• kapak displazisi;
• Fallot'un defteri.

İhlaller genellikle yaşamla uyumsuz olarak ifade edilir pulmoner organın arteriyel anomalileri, bu da drenaj fonksiyonunun normal şekilde uygulanmasını imkansız kılar. Edwards sendromlu çocuklarda bir grup sindirim bozukluğu kaydedilir.

Aralarında:

• trakeal fistüller;
  
• ileal bağırsağın atrezisi;
• pilor stenozu - ülseratif oluşumun sikatrisyel anomalisi;
• su-elektrolit dengesinin ihlali.

Ultrason veya röntgen muayenesinde at nalı şeklinde böbrek, hidronefroz, mesanede anatomik değişiklikler ortaya çıkar. Kromozom anormallikleri ile doğan çocuklar nefes alma, yutma ve emme reflekslerinde zorluk yaşarlar.

Hayatta kalanların hepsi zihinsel engelli. Zihinsel bozukluklar geliştirirler, duygusal tepkileri bozarlar, oligophrenia görülür. Çoğu durumda, kromozomal anormallikleri olan yenidoğanların yaşam destek sistemlerine bağlanması gerekir.

Bağırsak tıkanıklığı var. Trizomi 18'li bir çocuğun doğumundan hemen sonra tüple beslenmeye transfer edilirler. Vücudun fizyolojik parametrelerinin neredeyse hiçbiri normal göstergelere sahip değildir. Yaşamı uzatmak için solunum depresyonu, yenidoğanın ventilatöre bağlanmasını gerektirir.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Videosu

Edwards Sendromu hastalığının özellikleri: