Trizomi 13 (Patau sendromu). Normal göstergeler, hamile kadınlarda bu ne anlama geliyor, fetüs, risk, nedenler, kod çözme

Trizomi 13 veya Patau sendromu, bir kişinin DNA'sındaki 13 çift kromozomun üç katına çıkmasıyla karakterize edilen bir genetik bozukluktur.

Normalde, bir çocuk ve bir yetişkin, genetiği, gelecekteki çocuklarda olası sapmaları ve diğer özellikleri belirlemek için kullanılabilecek 23 çift kromozoma sahiptir. Çeşitli ihlallerin bir sonucu olarak, normal göstergeler değişir; çeşitli komplikasyonlara yol açar.

Araştırma endikasyonları

Normalde her çiftte sadece 2 kromozom bulunur. Bu gösterge, kişinin yaşına, cinsiyetine ve diğer özelliklere bağlı değildir. Bu nedenle genlere eş genler denir. Normdan çeşitli sapmalarla, çoğu durumda insan sağlığı ve yaşamı için tehlike oluşturan çeşitli genetik bozukluklardan bahsederler.

Randevu nedeni haline gelen belirli göstergeler var

hamilelik sırasında veya yeni doğmuş bir anneden alınan kanın genetik testi:

• Olumsuz bir sosyal ve ekolojik çevrede yaşayan ebeveynler. Bu durumda, yaşam koşulları önemli bir nokta olarak kabul edilir.
• Ebeveynler 35 yaşın üzerindedir. Çalışma, ebeveynlerden sadece birinin bu yaşa ulaştığı durumda bile gösterilmiştir.
• Kalıtımı azalttı. Aynı zamanda, çocukların herhangi bir genetik anormallik ile doğduğu vakaların ailesindeki varlığını dikkate almak önemlidir.
• Ebeveynlerin kötü alışkanlıkları. Uyuşturucu alma gerçeğini dışlamak özellikle önemlidir. Bu durumda, genetik test gerekli kabul edilir.
• Annede şiddetli hamilelik seyri, böyle bir çalışmanın atanmasının nedeni olabilir.
• Yakın akrabalarla olan evlilikler, genetik anormallikler geliştirme riskinde önemli bir artışla ilişkili olan teşhislerin atanmasının nedeni olabilir.
• Ultrason teşhisi sırasında fetal gelişimdeki anormalliklerin tespiti.
• Yenidoğanda kafatası ve beyin yapısının ihlali.
• Sadece merkezi sinir sisteminden değil, aynı zamanda iç organlardan da bozukluklarda ortaya çıkan genetik anormallik belirtileri.

Bu tür belirtiler, sapma riskini veya organ hasarının derecesini belirlemek için genetik test için bir neden olarak kabul edilir. Teşhis, tam olarak bu tür anomalilerde uzmanlaşmış dar profilli bir genetikçi tarafından reçete edilir. Çalışma, karyotipleme ve anormallikleri tespit etmek amacıyla bir kan veya plasental hücre topluluğudur.

Teşhisin hazırlanması ve uygulanması

Trizomi 13 (normal değerler hastanın yaşına bağlı değildir) hamile bir kadının veya yenidoğanın kan hücrelerinin karyotiplenmesiyle saptanır.

Dış faktörler sonucu etkileyemediğinden, teşhis için özel hazırlık gerekli değildir. Çalışmadan önceki gün ve çalışma günü yiyecek ve içecek yemeye izin verilir. Buna rağmen, hamile bir kadın güçlü kahve ve çay kullanımını sınırlamalıdır.

Alkol ve sigara almak kategorik olarak kontrendikedir. Tanı gününde, bir kadın herhangi bir ilaç almamalıdır. Yenidoğanlar için özel bir hazırlık gerekli değildir, günün herhangi bir gün ve saatinde kan alınır, ancak örnekleme için sabah tercih edilir.

Bir kadın için prosedür, 20 haftalık hamilelikten sonra adım adım gerçekleştirilir:

1. Hasta ameliyathanede sırt üstü yatırılır. Daha önce tek kullanımlık steril bir önlük, şapka ve galoş giyiyor.
2. Endoskopik aletlerin girişinden kaynaklanan ağrıyı hafifleten karın ön duvarının derisine lokal bir anestezik enjekte edilir.
3. Daha sonra göbek bağına ulaşmak için bir delik açılır.
4. Ondan genetik araştırma için kullanılacak küçük bir kan örneği alınır.
5. Bundan sonra, tüm yüzeyler antiseptik solüsyonlarla tedavi edilir, genellikle dikiş atılması gerekmez.

Tüm manipülasyon, komplikasyon riskini ortadan kaldıran bir ultrason makinesinin kontrolü altında gerçekleştirilir. Bazı durumlarda, bu minimal invaziv operasyon, düşük veya fetal yaralanmaya yol açar.

Ancak, bu tür durumlar çok nadirdir. Elde edilen materyal, polimeraz zincir reaksiyonu veya boyama kullanılarak incelendiği laboratuvara gönderilir, her bir çiftteki kromozom sayısı sayılır.

Gebeliğin ikinci yarısında prosedürün çok daha kolay olduğunu belirtmekte fayda var, ancak bir kadının kalıtımı yüklüyse 12 haftaya kadar da reçete edilir.

Prosedür aynı zamanda lokal anestezi altında minimal invaziv bir operasyondur, ancak materyal olarak araştırma için, önceden oluşturulmuş ve gerekli yumuşacık içeren plasenta dokusunu alın hücreler.

Doku muayenesi standart şemaya göre yapılır, sonuç tanıyı doğrulamaya veya reddetmeye yardımcı olur. 20 haftalık hamilelikten sonra daha basitleştirilmiş prosedüre rağmen, uzmanlar çalışmanın 12 haftaya kadar yapılmasını önermektedir. Bunun nedeni, bir patolojinin teşhisi durumunda şu anda hamileliği yapay olarak sonlandırma olasılığıdır.

Yenidoğanlarda gerekirse parmaktan veya damardan kan alınır. Venöz kan, teşhis için tercih edilen materyal olarak kabul edilir, ancak onu almak mümkün değilse, bir parmaktan kan yapacaktır. Prosedür sabahları standart şemaya göre gerçekleştirilir ve ardından biyolojik materyal laboratuvara gönderilir.

Yenidoğanın kanının incelenmesi, hamile bir kadından alınan materyalin teşhisi ile aynı şemaya göre, yani boyama veya polimeraz zincir reaksiyonu kullanılarak gerçekleştirilir. Belirli ebeveynlerin diğer çocuklarında benzer bir sapma geliştirme olasılığını doğrulamak veya reddetmek için materyalin ölü bir bebekten bile alınabileceğini belirtmekte fayda var.

sonucun kodunu çözme

Trizomi 13, genetik kökenli oldukça tehlikeli bir hastalıktır. Sadece bir genetikçi tam olarak normal göstergeleri bilir, bu nedenle az sayıda sıradan hasta, analiz sonuçlarına dayanarak ihlallerin varlığını bağımsız olarak belirleyebilecektir.

Verileri incelerken, normalde çift 13'te sadece 2 kromozom bulunmalıdır. Bu seride kısmi veya tam üçleme varsa Patau sendromunun gelişiminden bahsedebiliriz.

İhmal derecesi, çalışma yapılmışsa, zaten dış işaretlerle belirlenir. yenidoğan ve ayrıca prosedür için yapılmışsa, ultrason teşhisi sonuçlarına göre hamile kadın.

Sendromun özellikleri

Patau sendromu, farklı cinsiyetteki çocuklarda eşit olarak kendini gösterebilir. Çift 13'te tam ve kısmi üç kat kromozomlu bir patoloji var. İlk durumda, üçe katlama, kromozomun yalnızca bazı kısımlarında, ikinci - tam üçlemede meydana gelir. İç organlar kısmındaki patolojinin kısmi ihlali ile, daha az belirgindir, tam bir komplikasyon ile hastanın hayatını tehdit eder.

Ek olarak, karmaşık ve karmaşık olmayan bir hastalık türü vardır. İlk durumda, çocuğun doğumdan sonraki durumu giderek kötüleşir ve yaşamın ilk birkaç haftasında veya ayında ölüm meydana gelir. Karmaşık olmayan bir kursla, çocuğun 3-5 yıla kadar yaşama şansı vardır. İkinci sapma türü çok daha az yaygındır.

Ek olarak, hastalık türü ne olursa olsun 3 aşamada ilerler:

Hastalığın evresi	Kursun özellikleri
İlk aşama	İlk aşamada, çocuk zihinsel bozuklukların yanı sıra sinir sisteminden sapmalar geliştirir. Bu bozukluklar, uzmanı bozukluğun nedenini aramaya zorlar. Çocuk doktorları, iç organların incelenmesi ile ek teşhisler yazmaktadır.
ilerici derece	Bu aşamada, iç organların patolojileri ilerler. Çocuk gelişmiyor, kalpten, kan damarlarından, sindirim sisteminden komplikasyonlar var
Terminal veya ileri aşama	Bu aşamada, tüm semptomlar ağırlaşır ve bu da durumda önemli bir bozulmaya yol açar. Kural olarak, bu aşamada hastayı kurtarmak mümkün değildir, birkaç gün veya hafta içinde ölür.

Hastalığın herhangi bir aşamasında, tedavinin neredeyse etkisiz olduğunu hatırlamak önemlidir, çünkü tezahürleri ortadan kaldırmaya ve hatta onları zayıflatmaya yardımcı olmaz.

Trizomi 13 (tıpla ilgisi olmayan bir kişi için bile normal göstergeleri hatırlamak zor değildir) birçok farklı semptomla kendini gösterir. Gebelik sırasında ultrason kullanarak fetüsü incelerken, mesanede bir artış ve beyin yapısının ihlali görebilirsiniz. Ayrıca fetüslerin %70'inde şiddetli taşikardi vardır.

Doğumdan sonra hastalığın teşhisi oldukça basittir, ancak varsayımı netleştirmeye yardımcı olacak karyotipleme ile ek bir kan testi her zaman gereklidir. Yenidoğanlarda trizomi 13, kafatasının kemiklerinin yapısının ihlali ve beynin azgelişmişliği şeklinde kendini gösterir.

Aynı zamanda, oksipital kısma doğru kademeli bir patolojik genişleme ile ön kısımda kafatasının güçlü bir daralması vardır. "Yarık damak" veya diğer sapmalar şeklinde olası dış kusurlar.

Kızlarda iç organları incelerken, çatallanma ile kendini gösteren uterus yapısının ihlali bulunur. Böyle bir organa "iki boynuzlu" denir. Eller ve ayaklar incelendiğinde anormal yapıları ve hatta birden fazla parmak görülür. İkincisi çok sık görünmüyor, ancak böyle bir risk göz ardı edilemez.

Bir çocuğun boynunu kısaltmak oldukça yaygın bir hastalık olarak kabul edilir. Gözleri muayene ederken palpebral fissürün patolojik daralmasını ve göz yuvalarının yakın konumunu görebilirsiniz. Bazı çocuklarda iris yoktur ve bazen göz küresi yoktur.

Kulak kepçeleri asimetrik olarak yerleştirilebilir ve ayrıca dış kulağın yapısının ihlali de vardır. Diğer bir yaygın dış semptom, burun köprüsünün anormal bir şekilde batmasıdır.

Dış belirtilere ek olarak, Patau sendromlu çocuklarda, ultrason teşhisi ile ortaya çıkan sindirim sistemi az gelişmiştir. Bu hastaların böbrekleri sıklıkla büyümüştür ve yanlış yerleştirilmiştir ve üretranın ön duvarı yoktur. Erkek çocuklarda kriptorşidizm yani doğumdan sonra testislerin skrotuma inmemiş olması vardır.

Muayene sırasında, ciddi komplikasyonlara yol açan kalp ve koroner damarların gelişiminin ihlal edildiğini tespit etmek mümkündür.

Patau Sendromlu çocuklar gelişimde çok geridedirler, çok huzursuz veya kayıtsız olabilirler, sindirim sistemi bozuklukları ile ilişkili vücut ağırlığı eksikliğinden muzdarip olabilirler. Her durumda, organ hasarının derecesine bağlı olarak semptomlar farklı olabilir.

Görünüm nedenleri

Trizomi 13 (normal değerler bir genetikçi ile kontrol edilebilir), yumurtanın döllenme sürecinin ihlali sonucu oluşur. Uzmanlar, tüm vakaların %80'inden fazlasının dişi üreme hücresinin mutasyonuyla meydana geldiğini belirtiyor.

Hastalık 7-14 bin yenidoğandan yaklaşık 1'inde teşhis edilir. Erkekler ve kızlar hastalığa eşit derecede duyarlıdır. Sebepler, ihlalin türüne bağlı olarak bölünmez.

Böyle bir genetik anormalliğe yol açabilecek provoke edici faktörler şunları içerir:

• Birkaç kez bir bozukluk geliştirme riskini artıran olumsuz kalıtım. Bu durumda, anomalinin türü önemli değildir. Anne veya baba adayı tarafından böyle bir şey tespit edilirse, trizomi gelişme riski aynıdır.
• Annenin gebe kalmadan önce sigara, alkol ve uyuşturucu kullanması. Gebelik sırasındaki kötü alışkanlıkların bir sapmaya neden olamayacağını belirtmekte fayda var, çünkü genetik kod gebe kalma anında ortaya çıkıyor.
• Bir erkek veya kadının cinsiyet hücrelerinde mutasyonlara yol açabilecek olumsuz çevresel koşullar.
• Gelecekteki ebeveynlerin mesleki faaliyetler nedeniyle toksik ve zehirli maddelerle teması.
• Gelecekteki ebeveynlerde diğer genetik anormalliklerin hafif formları. Bu hastalıkların bazıları kendilerini akut bir biçimde göstermez, bir kişinin hayatını bozmaz, ancak germ hücrelerinin mutasyonunu tetikleyebilir.

Doktorlar, Patau sendromunun kalıtsal hastalıklara ait olmadığı gerçeğine ebeveynlerin dikkatini çekiyor. Bu, bir hasta çocuk doğduğunda, aynı bebeğe ikinci kez sahip olma riskinin o kadar büyük olmadığı anlamına gelir.

Ne zaman doktora görünmeli

Kural olarak, hastalık gebelik sırasında veya doğumdan hemen sonra tespit edildiğinden doktora gitmek gerekli değildir.. Bu nedenle genetikçi ebeveynleri tanı hakkında bilgilendirir, prognoz ve komplikasyonları anlatır.

Bu tür çocukların gözetimi, bulunduğu yere bağlı olarak bir genetikçi veya bir çocuk doktoru tarafından üstlenilir.

Önleme

Trizomi 13 (normal göstergeler her yaş ve cinsiyet için her zaman aynıdır) genetik bir hastalıktır, bu nedenle gelişme riski tamamen göz ardı edilemez.

Bununla birlikte, bazı kurallara uyulması, bu tür ihlallerin olasılığını biraz azaltacaktır. Hamilelik planlayan kadınlar, alkol, uyuşturucu ve sigarayı bırakmanın ortadan kaldırılmasını içeren sağlıklı bir yaşam tarzına öncülük etmelidir.

Ek olarak, diyeti daha fazla sebze, meyve, kuruyemiş ve vitamin açısından zengin diğer yiyecekleri içerecek şekilde ayarlamak önemlidir. Ailede genetik hastalık vakaları varsa gebelik planlaması yapmadan önce muayeneden geçmek gerekir. Aynı zamanda, gelecekteki baba ve annenin doktora gitmesi önemlidir.

Bugün, belirli bir çiftin doğmamış çocuğunda genetik anormallik olasılığını belirlemeye büyük doğrulukla yardımcı olan birçok yöntem vardır.

Bir kadın hamilelikten önce muayene edilemediyse, 1. trimesterde genetik merkezini ziyaret etmeye ve araştırma için materyal göndermeye değer. Trizomi 13 riski veya teşhisi varsa, gebeliğin kesilmesi mümkündür.

Toksik maddeler, toksinler ile sürekli temas halinde, tüm güvenlik kurallarına uymalı, koruyucu elbise, maske ve eldiven kullanmalısınız. Bu, zehirlenme arka planına karşı genetik anormallikler geliştirme riskini en aza indirecektir. Hamile kadınlar kendilerini ve doğmamış çocuğu korumak için bu tür işleri tamamen reddetmelidir.

Nasıl geri dönülür

Bugüne kadar uzmanlar patolojiyi tedavi edebilecek ilaçlar geliştirmediler. Bunun nedeni, doğmamış çocuğun veya ebeveynlerinin genetik kodunu etkileyememesidir.

Hastalık hafifse ve iç organlara verilen hasar önemsiz ise ameliyat genel anestezi altında yapılır. Kural olarak, operasyon sindirim sistemi, kalp ve koroner damarlar ile üriner sistem organları üzerinde gerçekleştirilir. Küçük malformasyonlar, çocuğun ömrünü uzatacak olan ameliyatla düzeltilebilir.

Her durumda işlem, belirli çocuğa bağlı olarak farklı şemalara göre gerçekleştirilebilir. İyileşme döneminde hasta doktorların sıkı gözetimi altındadır, rehabilitasyon birkaç hafta hatta aylar sürebilir.

İyileştikten sonra çocuk tüm semptomlardan kurtulmaz, gelişimi çok yavaştır ve durumu ciddidir. Bu tür işlemler, beklenen sonucu getirmedikleri için çok nadiren gerçekleştirilir. Genellikle müdahale, çocuğun ameliyat masasında ölümüne yol açar.

Böyle bir tanı alan çocukların yaşam beklentisi kısa olduğu için diğer yöntemlerin, ilaçların veya fizik tedavinin kullanılması pratik değildir. Bu, çeşitli yöntemlerle karmaşık tedavide bile terapötik bir etkinin olmamasından kaynaklanmaktadır. Ayrıca, birçok hastada yutma bozukluğu vardır ve bu da ilaç almayı zorlaştırır.

Olası komplikasyonlar

Patau Sendromlu bebekler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç gün veya ay içinde ölürler. Bazen 1 yıla kadar yaşarlar. Sadece istisnai durumlarda çocuklar 3-5 yıl yaşayabilir.

Bu yaşa kadar yaşasalar bile zihinsel olarak pek gelişmediklerini, fiziksel gelişimde geri kaldıklarını ve öğrenemediklerini belirtmekte fayda var.

Vücut ağırlıkları artmaz, kas-iskelet sistemi gelişmez ve eklem eklemlerinin yapısının ihlali vardır. Bu teşhisi olan çocuklar 5 yıldan fazla yaşamazlar. Patolojinin en ciddi komplikasyonu ölümcül bir sonuç olarak kabul edilir.

Trizomi 13, 13 çift kromozomun üç katına çıkması sonucu iç organ ve sistemlerde çeşitli kusurların geliştiği ciddi ve tehlikeli bir genetik hastalıktır.

Hastalık kalıtsal olarak kabul edilmez, ancak normal göstergeler hamilelik planlayan her evli çift tarafından daha iyi bilinir.. Bugüne kadar, hastalık sadece tedavi edilemez değildir, aynı zamanda seyrini hafifletebilecek hiçbir ilaç yoktur. Ayrıca, gelişme riskini tamamen ortadan kaldıracak bir bozukluğu önlemenin hiçbir yöntemi yoktur.

Patau Sendromu Videoları

Patau sendromunda genomik mutasyon: