Trizomi 21.18.13: Hamile kadınlarda 1. trimester transkriptindeki norm

Trizomi genetik bir mutasyondurgelişimi, 21, 18 veya 13 kromozom çiftlerindeki anormalliklerden kaynaklanır. Patoloji doğuştandır ve hamilelik sırasında rutin bir ultrason taraması sırasında tespit edilir.

trizomi nedir

Patoloji, kromozom çiftlerinin oluşumunda bir arızadır. Bu durumda hem fazladan bir kromozom çifti hem de eksiklikleri gözlemlenebilir. Bu tür ihlallerin bir sonucu olarak, çeşitli tezahürleri ve oluşum nedenleri olan genetik anormallikler gelişir.

İlk trimesterde hamile kadınlarda gösterge oranı

Genetik bozuklukları tanımlamak için hamile kadınların sistematik olarak ultrason teşhisine girmeleri gerekir. Çalışma, anomalilerin varlığını erken bir aşamada belirlemenizi sağlar.

Muayene sırasında fonometrik göstergeler değerlendirilir. Bu durumda ana kriter yaka boşluğunun (TVP) kalınlığının belirlenmesidir. Normları 0,7-0,8 mm'dir.

Yüz yapılarının yapısı, kafatası da incelenir, parametreler ve burun kemiğinin varlığı belirlenir (hamileliğin 10. haftasında zaten tespit edilebilir). 12. haftaya yaklaştıkça boyutları 2 ila 3 mm arasındadır.

Ek olarak, fetal kalp atış hızı ölçümleri alınır, venöz kanaldaki kan akışı değerlendirilir, çünkü içindeki ihlaller Down sendromu gibi bir patolojinin gelişimini gösterebilir.

Tanımlayıcı değerler, koksigeal-parietal ve biparietal bölgelerin parametreleridir:

dizin	Gebelik yaşı	Norm
kuyruk sokumu-parietal boyutu	11 hafta	34-42 mm
12 hafta	42-51 mm
13 hafta	51-63 mm
burun kemiği	11 hafta	Düşünülmüş ama ölçülmemiş
12 hafta	2-3.1 mm
13 hafta	2-3.1 mm
Kalp atış hızı (HR) / dak.	11 hafta	153-165
12 hafta	150-162
13 hafta	147-159
BPR (biparietal boyut)	11 hafta	13-17 mm
12 hafta	18-21 mm
13 hafta	20-24 mm
LZR (ön-oksipital boyut)	11 hafta	19-21 mm
12 hafta	22-24 mm
13 hafta	26-29 mm
HCG (ng / ml)	11 hafta	17,4-130,4
12 hafta	13,4-128,5
13 hafta	14,2-114,7
PAPP-A (bal / l)	11 hafta	0,46-3,73
12 hafta	0,79-4,76
13 hafta	1,03-6,01

Sapma göstergeleri

Trizomi 21, 18, 13, çeşitli tanı yöntemleri kullanılarak belirlenir, bu nedenle hamilelik sırasında geçişleri zorunlu kabul edilir.

Bir ultrason taraması kullanarak anormalliklerin varlığını belirleyebilirsiniz. Ancak gebeliğin ilk haftalarında teşhis etkisizdir. Bu bağlamda, diğer araştırma yöntemlerinin uygulanması tavsiye edilir.

En bilgilendirici ve sıklıkla reçete edilen testler kan testleri ve fetal biyopsilerdir.

Kan anneden alınır. Göstergeler değerlendirilirken kabul edilen normlar dikkate alınır. Durum, hamilelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A) ve insan koryonik gonadotropini (hCG) gibi göstergelerle değerlendirilebilir.

Düşük PAPP-A ve hCG seviyeleri, kromozomal anormalliklerden birini açıkça gösterir. Artan bir gösterge seviyesi, çocuk sahibi olma ile ilgili sorunları gösterir.

Kromozom mutasyonunun ana nedenleri

Şu anda, ihlallerin gelişmesinin kesin nedenleri araştırılmaktadır. Bununla birlikte, uzmanlar kromozomal anormallikleri olan çocuklara sahip olma şansını artıran çeşitli predispozan faktörleri tanımlamaktadır.

Olası nedenler:

• 30 yaş üstü (kadınlar için);
• 40 yaş üstü (erkekler için);
• kalıtsal faktör (cinste kromozom dizisinde genetik bozukluğu olan akrabalar vardır);
• önceki hamilelik sırasındaki sorunlar - kaçırılan hamilelikler, düşükler, kürtajlar;
• bir çocuğun gebe kalma döneminde veya doğrudan hamileliğin ilk aşamalarında ortaya çıkan bulaşıcı hastalıklar.

35 yaşın üzerindeki kadınlardan doğan çocuklarda değişen sayıda kromozom (aneuplodia) gözlenir. Aynı zamanda, bu tür ihlalleri geliştirme riski %1'dir.

Hangi çeşitler var?

Patoloji, etkilenen kromozom çiftine göre sınıflandırılır. Her ihlal türünün kendi adı, tezahürleri, özellikleri ve diğer ayırt edici özellikleri vardır.

Trizomi 13, Patau sendromu

Bu bozukluk nadirdir ve her iki cinsiyette de aynı sıklıkta görülür. Aynı zamanda, ebeveynlerin yaşı arttıkça sendromu geliştirme riskleri de artar. Gebeliğin 9. haftasından itibaren ultrason teşhisi veya kan testi kullanılarak hastalığın varlığını belirlemek mümkündür.

nedenler

Trizomi 21, 18, 13, tam olarak tespit edilmesi neredeyse imkansız olan çeşitli provoke edici faktörlerin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.

Şu anda, anomalinin kesin kaynağı bilinmiyor. Çoğu uzman, kromozom çiftlerinde tesadüfi bir genetik bozukluğun versiyonuna meyillidir. Patoloji, 13. çiftte ek bir kromozom oluşumunun bir sonucu olarak gelişir. Somatik bozuklukların, bulaşıcı hastalıkların, kötü alışkanlıkların ve diğer faktörlerin etkisi belirlenmemiştir.

işaretler

Patolojinin semptomları çeşitlidir ve birçok farklı sistemi ve iç organı etkiler.

İşaretler:

• küçük vücut ağırlığı - 2,5 kg'a kadar;
• asfiksi (boğulma);
• beynin anormal gelişimi;
• yüz ve kafatası yapısındaki kusurlar;
• merkezi sinir sistemi bozuklukları - hidrosefali, serebellar az gelişmişlik, katarakt, sağırlık, optik sinir hasarı;
• doğuştan kalp kusurları;
• saç veya derinin fokal yokluğu;
• değişmiş ayak yapısı - ayak parmaklarının yokluğu veya varlığı;
• üriner sistemdeki anormallikler;
• sindirim sisteminin malformasyonları;
• kas-iskelet sisteminin az gelişmişliği;
• üreme ve üreme sisteminin anormal yapısı.

Patou sendromlu çocuklar gelişimsel olarak gecikir (zihinsel ve fiziksel gerilik).

Yenidoğanlar neye benziyor?

Patolojiyi bebeğin görünümüne göre belirleyebilirsiniz. Hastalığı olan çocuklar, küçük bir baş çevresi, düşük ve eğimli bir alın ve dar göz delikleri ile karakterizedir. Burun köprüsü düzdür ve hafifçe kafatasının içine çöker.

Aynı zamanda diğer yüz kusurlarının (yarık damak, yarık dudak) gelişimi de not edilir. Kulak kepçeleri de deformasyona meyillidir ve sağlıklı çocuklardan daha aşağıda bulunur.

Çocuklar için tahmin

Hastalığın prognozu olumsuzdur. Tüm yenidoğanların %95'inden fazlası doğumdan sonraki ilk aylarda ölmektedir. Çocukların geri kalan yüzdesi, karmaşık aptallık biçimleri de dahil olmak üzere ciddi psikomotor gelişim bozukluklarına sahiptir.

Trizomi 18, Edwards sendromu

Trizomi 18, 21 ve 13 kromozom çiftlerindeki anormalliklerden farklıdır. Patoloji, kromozomal anormallikler arasında ikinci sırada yer alır ve çeşitli iç organ ve sistemlerin yapısındaki anormallikler ile karakterizedir.

İstatistiklere göre, çoğu kız hastalığa karşı hassastır.

Patoloji 3 ana forma ayrılır - tam, kısmi ve mozaik.

nedenler

Patoloji, ek bir kromozom çiftinin oluşması durumunda ortaya çıkar. Bu faktör çeşitli nedenlerden etkilenebilir. Aynı zamanda, bozukluğun gelişme sıklığı ile annenin yaşı arasında bir ilişki kuruldu - kadın ne kadar yaşlıysa, riskler o kadar büyük olur.

Olası faktörler:

• annenin yaşı 40'ın üzerinde;
• kötü alışkanlıklar (sigara ve alkol);
• ilaç almak (özellikle gebeliğin 1. trimesterinde);
• üreme sisteminin bulaşıcı hastalıkları (araştırma yapılmamıştır);
• radyasyon radyasyonu.

Bazı durumlarda, hastalık genetik yatkınlığın bir sonucu olarak gelişir.

Bu faktörler sadece bir varsayımdır, çünkü şu anda patolojinin kesin nedenleri bilinmemektedir. Edwards sendromlu bir çocuk doğduğunda, benzer anormalliklere sahip başka bir çocuğa sahip olma riskinin %2-3 olduğuna inanılmaktadır.

işaretler

Bu patoloji ile hamilelik bozulur. Bir çocuğun hamileliği sırasında, düşük su, düşük fetal aktivite, plasentanın küçük boyutu vardır.

Doğumdan sonra çocuğun kendisinde sistemlerin ve iç organların yapısında çeşitli anomaliler vardır.

İşaretler:

• düşük vücut ağırlığı (2170 g'a kadar);
• asfiksi;
• doğuştan kalp kusurları;
• gastrointestinal sistem patolojisi (fıtık, fistül, atrezi);
• genitoüriner sistemdeki anormallikler;
• merkezi sinir sisteminin malformasyonları - hidrosefali, hipoplazi, kistler;
• yutma, emme, nefes alma ile ilgili sorunlar;
• zeka geriliği, embesillik, aptallık.

Çoğu durumda, patolojinin komplikasyonları nedeniyle ek bozukluklar gelişir.

Yenidoğanlar neye benziyor?

Hastalığın dış belirtileri, baş ve uzuvların yapısındaki anormallikler ile karakterizedir. Deri belirtileri de baskındır.

Dış işaretler:

• dolichocephaly - uzun ve dar kafatası;
• mikrosefali - kafanın boyutu ile vücut arasındaki tutarsızlık (kafatasının boyutu çok küçük);
• kulakların düşük konumu - kıkırdak kabartmaları zayıf bir şekilde ifade edilir veya tamamen yoktur, kulak kanalının daralması, lob ve nodül olmaması;
• yumuşak veya sert damak, dudakların kapanmaması;
• ayak ve ayak parmaklarındaki değişiklikler - parmakların anormal uzunluğu, çarpık ayak, parmakların kaynaşması;
• penisin az gelişmişliği ve klitoriste hipertrofik değişiklikler;
• ellerin fleksör pozisyonu.

Ayrıca, bu sendromlu bir çocuğun yetersiz duygusal tepkileri vardır, bazen tamamen yokluğuna kadar.

Çocuklar için tahmin

Patolojinin prognozu neredeyse her zaman olumsuzdur. Anormallikleri olan çocukların yaklaşık %55'i 3 aylık yaşayamaz. Yenidoğanların yaklaşık %10'u 1 yıla kadar hayatta kalır.

İleri yaşlara kadar yaşayan çocukların sağlık sorunları vardır ve sürekli bakıma ihtiyaç duyarlar. Bir çocuğun ömrünü uzatmak için kalp, böbrekler veya diğer organlar üzerinde karmaşık işlemler yapmak gerekir. Edwards sendromlu çocuklarda tam ve uzun bir yaşam şansı neredeyse yok denecek kadar azdır.

Trizomi 21, Down sendromu

Trizomi 21, 18 ve 13 çoğu durumda 40 yaşın üzerindeki ebeveynlerden doğan çocuklarda teşhis edilir. En sık görülen genetik bozukluklar arasında ilk sırayı 21. kromozom serisinin patolojisi almaktadır.

Down sendromu 700 bebekten 1'inde görülen genetik bir bozukluktur.

Patoloji, erkek üreme hücresindeki kromozomların ayrılmaması sonucu oluşur. Bununla birlikte, istatistiklere göre, vakaların %88'inde bir kadından, sadece %8'inde bir babadan ek bir kromozom bulaşır. Diğer durumlarda, anormallik, döllenmeden sonra uygun olmayan hücre bölünmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

nedenler

Şu anda, hastalığın gelişmesinin sadece 2 ana nedeni var. Bunlardan ilki ebeveynlerin yaşıdır. Ne kadar büyükse, sendrom riski o kadar yüksek olur.

35-40 yaş arası ebeveynler için genetik anormalliği olan bir çocuğa sahip olma riski 1000'de 1'dir. 40 yıl sonra, bu riskler önemli ölçüde artar ve 60'ta 1 olur.

Bozukluğun gelişmesinin ikinci nedeni kalıtımdır. Ailenin benzer patolojileri olan akrabaları varsa veya varsa, bu hastalığa yakalanma riskleri önemli ölçüde artar. Ayrıca, kan akrabalarıyla evlilikten doğan çocuklarda da hastalık ortaya çıkabilir.

Kötü çevre koşulları, kötü alışkanlıklar, radyasyon gibi faktörlerin Down sendromlu çocukların doğumunu etkilemediğine inanılmaktadır. Kesin mekanizmalar ve nedenler şu anda oluşturulmaktadır.

işaretler

Genetik bozukluğu olan çocukların karakteristik dış belirtileri vardır. Ultrason taraması sırasında çocuk taşıma aşamalarında bile patolojinin varlığını belirlemek mümkündür.

Belirtiler:

• vücudun geri kalanına kıyasla başın orantısız boyutu (kafatasının boyutu çok küçük);
• tam gebelikte düşük vücut ağırlığı;
• fiziksel, zihinsel ve zihinsel gelişimde gecikme;
• kalp bozuklukları - kalp kusurları (kalp yetmezliği), nefes darlığı, hiperhidroz, gürültü varlığı;
• sindirim sistemi bozuklukları - bağırsak tıkanıklığı, dispeptik bozukluklar, duodenumda obstrüktif bozukluklar;
• eşlik eden hastalıklar - göz hastalıkları, işitme sorunları, cilt belirtileri;
• obeziteye eğilim, Alzheimer hastalığının ortaya çıkması, kısırlığın gelişimi.

Patolojili çocuklarda yaşamın ilk günlerinde ve yıllarında çeşitli solunum ve enflamatuar hastalıklar bulunur, bu nedenle zamanında yardımın yokluğunda ölürler.

Yenidoğanlar neye benziyor?

Trizomi 21, 18, 13 benzer dış ve iç belirtilere sahiptir, bu nedenle doğru tanı koymak için ek çalışmalara ihtiyaç vardır. Dışarıdan, Down sendromlu çocukların sağlıklı çocuklardan önemli farklılıkları vardır. Bu nedenle vücut, uzuvlar ve kafa yapısında çeşitli kusurları vardır.

Dış işaretler:

• profilde çocuğun yüzü düzdür;
• mikrosefali (her durumda gözlenmez);
• Düz burun;
• boynun arkasında cilt depolarının oluşumu;
• palpebral fissürlerin dar insizyonu (Mongoloid tipi);
• Brushfield lekeleri (gözlerin irisinde beyaz lekeler);
• açık ağız;
• çıkıntılı dil;
• avuç içi üzerinde maymun kıvrımı;
• kısaltılmış parmaklar;
• beşinci ayak parmağında 2 falanksın varlığı.

Kısaltılmış bir boyun, küçük kulaklar ve geniş eller de not edilir.

Çocuklarda hipermobilite (ortak hareketlilik) vardır. Bunun nedeni bağ dokusunun az gelişmiş olmasıdır.

Nadir durumlarda, bazı yenidoğanlarda göğüs ve omurga deformiteleri belirtileri görülür.

Çocuklar için tahmin

Hastalık ile prognoz, tüm kromozomal anormallikler arasında en uygun olanıdır. Bunun nedeni, ihlalin iç organ ve sistemlerin yapısında çok kritik kusurlar ve anormallikler olmamasıdır.

Bir çocuğun yaşamının ilk yıllarında nitelikli tıbbi bakım ve bakım, ölüm riskini azaltabilir, çünkü bu bir süre için yenidoğan, Down sendromlu bir çocuğun yatkın olduğu solunum yolu hastalıklarının gelişimine karşı hassastır.

Düzgün organize edilmiş çocuk bakımı ile yaşam beklentisi 40-45 yıldır.

Bir kromozomal mutasyon tedavi edilebilir mi?

Kromozomal anormallikler klinik olarak tedavi edilemez. Çocukların büyük çoğunluğu yaşamın ilk aylarında ölür. Uygun bakım ve tıbbi müdahale ile bir çocuğun ömrünü uzatma şansı artar. Ancak bu tür hastaların sürekli izlenmesi, karmaşık operasyonlar ve bakımı gereklidir.

Down sendromu, bir çocuğun hayatı için en tehlikeli olanıdır. Bu hastalıkta, 30-40 yıldan uzun yaşama şansı, diğer kromozomal anormalliklerden birkaç kat daha yüksektir.

Şu anda, kromozom serilerindeki kusurlar konusu uzmanlar tarafından incelenmektedir, ancak patolojileri tedavi etmek için etkili yöntemler henüz geliştirilmemiştir.

18., 21. veya 13. kromozom sırasındaki trizomi, bir çocuk için hayatı tehdit eden bir bozukluktur, bu nedenle, gebe kalmadan önce ve hamilelik sırasında, gelecekte anne, patolojinin gelişiminin tüm risklerini dikkate almalı ve erken dönemde anormallik belirtilerini belirlemek için sistematik çalışmalardan geçmelidir. aşamalar.

Trizomi 21 videosu

Down Sendromu. Trizomi 21. ultrason: