1-2-3 trimesterde anne serumunun biyokimyası. kod çözme

Biyokimyasal anne serumu analizi - Bu, embriyo gelişiminin dinamiklerini ve kalitesini yansıtan hamile bir kadının venöz kanının laboratuvar incelemesi yöntemlerinden biridir.

Bu tür muayene, yüksek düzeyde bilgi içeriği ile ayırt edilir ve davranışı, çocuk oluşumunun 1., 2. ve 3. trimesterindeki kadınlar için belirtilir. Anne serumunun biyokimyasal analizinin deşifre edilmesi bir jinekolog tarafından yapılır. Teşhis sonuçları, intrauterin fetal malformasyonların zamanında tespit edilmesini sağlar.

Araştırma endikasyonları

Gebeliğin 1-2-3 trimesterinde anne serumunun biyokimyası, genetik bozukluğu olan bir çocuğu olabilecek potansiyel bir risk grubu olan kadınlara reçete edilir. Analiz, laboratuvar teşhisinin tamamlanmasından sonraki ilk 1-2 gün içinde doktor tarafından deşifre edilir.

Maternal serumun biyokimyasını test etmek için aşağıdaki zorunlu endikasyonlar vardır:

• hamile kadının fetal nöral tüp patolojisinin varlığına dair nesnel şüpheleri vardır;
• anne adayının yaşı 35'in üzerindedir;
• kadının ön muayenesinden sonra, gelişmekte olan bir çocukta trizomi 21 (Down sendromu) geliştirme olasılığının yüksek olduğu belirlendi;
• hamileliğin erken evrelerinde, teşhis sonuçlarına dayanarak nedenleri belirlenmeyen spontan düşükler meydana geldi;
• genetik hastalıklar ve kromozomal yeniden düzenlemelerin bir aile taşıyıcısı buldu;
• ailede Down sendromlu bir çocuk doğdu;
• hamileliğin erken evrelerinde, bir kadın, fetal gelişimin 1. ve 2. trimesterlerinde almak için kontrendike olan güçlü ilaçlar aldı;
• en yakın kan akrabalarına genetik hastalıklar teşhisi kondu;
• eşlerden biri veya her ikisi insan yapımı bir doğanın iyonlaştırıcı radyasyonuna maruz kaldı;
• hamilelik sırasında kadında hepatit, sitomegalovirüs, kızamıkçık veya herpes enfeksiyonu vardı.

1-2-3 trimesterde anne serumunun biyokimyası (analiz sonuçlarının kodunun çözülmesi 30 dakikadan fazla sürmez) için endikedir. sağlıklı bir çocuk sahibi olmakla ilgilenen ve ayrıca genetik patoloji geliştirme riskini en aza indirmek isteyen kadınlar. Uluslararası istatistiklere göre, 35 yaş üstü hamile kadınların %4'üne fetal anomali teşhisi konmaktadır.

Analiz için hazırlık

Maternal serumun biyokimyasal bir çalışmasını yapmak, karmaşık hazırlık önlemleri gerektirmez. Bu tür bir teşhis konan bir kadının, kesin olarak belirlenmiş bir zamanda bir uzmanla randevuya gelmesi ve ayrıca sabahları yemek yememesi gerekir. Bu analiz aç karnına yapılır.

analiz

Olası fetal patolojileri tespit etmek için biyolojik materyalin biyokimyasal incelemesi, invaziv ve non-invaziv olarak sınıflandırılır. Aşağıdaki tablo, gebeliğin 1. ve 2. trimesterinde olan kadınları incelemek için bu yöntemleri açıklamaktadır.

Teşhis türü	Analizin özellikleri
invaziv	İnvaziv bir biyokimyasal çalışma yönteminin kullanılması, hamilelik seyri hakkında maksimum miktarda veri elde edilmesini sağlar. Bu tür teşhis, aşağıdaki eylem algoritmasına göre gerçekleştirilir: 1. Hasta, kanepede uzandığı tedavi odasına gider. 2. Doktor, özel bir iğne kullanarak hamile bir kadının karın duvarını deler. 3. Teşhis için embriyonun genetik materyali alınır. 4. Seçilen dokular, genetik patolojiler için daha fazla inceleme için laboratuvara gönderilir. Gebeliğin 1. trimesterinde koryon villus biyopsisi yapılır. Fetal gelişimin 2. trimesterinde amniyosentez ve kordosentez yapılır. Bu teşhis yönteminin avantajı, yüksek düzeyde bilgi içeriğidir. İnvaziv fetal muayenenin dezavantajı, işlem sonrası komplikasyon geliştirme riskidir.
non-invaziv	Gebeliğin seyrinin dinamikleri ve kalitesinin invazif olmayan bir biyokimyasal çalışması venöz kanın toplanmasını içerir. Bu teşhis yöntemi şu şekilde gerçekleştirilir: 1. Kadın manipülasyon odasına gider, kanepede oturur ve kan örneği almak için sağ elini masanın üzerine koyar. 2. Hemşire, turnike kullanarak hamile kadının pazı bölgesinden üst uzvunu çeker. 3. Ulnar damarı delmek için steril tek kullanımlık bir şırınga kullanılır. 4. Hamile kadının venöz kanı 20 ml miktarında alınır. 5. Toplanan biyolojik materyal, biyokimyasal işlemler için laboratuvara gönderilir. sonuçları genetik patolojilerin varlığını veya yokluğunu gösterecek araştırma gelişmekte olan fetüs. Bu doğum öncesi tanı yöntemi, bir kadın 11-14 haftalık hamile olduğunda kullanılır. Bu muayenenin sonuçlarına göre, gelişmekte olan bir çocukta kromozomal anormallik belirtileri bulunursa, hasta zorunlu olarak invaziv teşhise tabi tutulur.

Gebeliğin 2. trimesterinde venöz kanın kontrol biyokimyasal analizi yapılır. Teşhisin bu aşamasında, fetal oluşum oranından ve bir kadının genel durumundan sorumlu olan seks hormonlarının seviyesi analiz edilir.

Sonuçların kodunu çözme

1-2-3 trimesterde anne serumunun biyokimyası (analiz bir jinekolog tarafından deşifre edilir) - genetik anormalliklerin tespit edilmesini sağlayan modern bir laboratuvar inceleme yöntemidir. fetüs. Çalışmanın amacı, beta-hCG hormonu AFP'nin yanı sıra konjuge olmayan estriol seviyesidir.

Anne serumunun biyokimyası, 9 ila 14, 15 ila 20 ve 16 ila 18 haftalık fetal gelişim dönemlerinde gerçekleştirilir. Bu analiz sırasında, işaretleyici proteinlerin karakterizasyonuna özel önem verilir. Bu teşhis yönteminin sonuçlarını çözme sürecinde, hamileliğin seyrini etkileyen tüm biyokimyasal bileşenlerin konsantrasyonu dikkate alınır.

HCG (hormonal madde insan koryonik gonadotropini)

HCG, hamile bir kadının plasentasının trofoblastı tarafından sentezlenen bir tür glikoproteindir. Bu hormon, yumurtlamanın 8. gününden itibaren korpus luteumun optimal aktivite seviyesini korur ve aynı zamanda erken gebeliğin temel hormonu olarak kabul edilir.

Biyokimyasal bileşime göre hCG, venöz kanın bileşiminde bulunan bir protein bileşenidir. 10-12 günlük hamilelik ve daha sonra konsantrasyonu, gelişimin 1. trimesterinin sonuna kadar kademeli olarak artar. fetüs.

Aşağıdaki tablo, belirli bir hamilelik haftasına karşılık gelen koryonik gonadotropin normlarını göstermektedir.

Fetal gelişim dönemi	Hamile bir kadının kanındaki hCG konsantrasyonunun normu (birimler. 1 ml biyolojik materyal başına bal ölçümleri)
1 ila 2 hafta	25'ten 300'e
2 ila 3 hafta	1500'den 5000'e
3 ila 4 hafta	10.000'den 30.000'e
4 ila 5 hafta	20.000'den 100.000'e
5 ila 6 hafta	50.000'den 200.000'e
6 ila 7 hafta	50.000'den 200.000'e
7 ila 8 hafta	20.000'den 200.000'e
8 ila 9 hafta	20.000'den 100.000'e
9 ila 10 hafta	20.000'den 95.000'e
11 ila 12 hafta	20.000'den 90.000'e
13 ila 14 hafta	15.000'den 60.000'e
15 ila 25 hafta arası	10.000'den 35.000'e
26 ila 37 hafta	10.000'den 60.000'e

Maternal serumun biyokimyasal analizi sırasında hCG hormonunun alfa ve beta alt birimleri salınır. İmmünokimyasal ışıldama tekniklerinin kullanılması, en düşük insan koryonik gonadotropin seviyelerini bile belirlemenize olanak tanır.

Hamilelikle ilişkili plazma proteini

Bu maddenin konsantrasyonu, anne serumunun biyokimyasal çalışması sırasında da belirlenir. Bu bileşen, tüm hamilelik dönemi boyunca plasental trofoblast tarafından üretilen bir glikoproteindir.

Plazma protein seviyeleri fetal gelişimle orantılı olarak artar. Bilimsel araştırma sonuçlarına göre, bu maddenin hamileliğin 8 ila 13 haftaları arasındaki konsantrasyonu, Down sendromlu bir çocuğu taşıyan kadınlarda normdan 2,5 kat daha düşüktür.

Aşağıdaki tablo hamilelikle ilişkili optimal plazma protein seviyelerini göstermektedir.

Fetal gelişim dönemi	Hamilelik durumuyla ilişkili plazma proteini konsantrasyon oranı (birim. 1 ml biyolojik materyal başına bal ölçümleri)
8 ila 9 hafta	0.17'den 1.54'e
9 ila 10 hafta	0.32'den 2.42'ye
10 ila 11 hafta	0.46'dan 3.73'e
11 ila 12 hafta	0,7 ila 4,76
12 ila 13 hafta	1,03 ila 6,01
13 ila 14 hafta	1,47 ila 8,54

Hamilelik durumuyla ilişkili plazma protein konsantrasyonu, aşağıdaki faktörlerin etkisi altında değişir:

• hamile bir kadının vücut ağırlığı;
• güçlü ilaçlarla tedavi;
• diabetes mellitus varlığı;
• IVF ile gebeliğin başlangıcı.

Hamile bir kadının vücudunda plazma proteini bir proteaz işlevi görür. Bu bileşenin seviyesindeki bir azalma veya artış, annenin endokrin sisteminin çalışmasında bozuklukların varlığını gösterir ve ayrıca fetüsün genetik anormalliklerinin gelişimini gösterir.

Alfa fetoprotein

Alfa-fetoprotein, anne kan serumunun biyokimyasal çalışması sırasında da belirlenen biyolojik olarak aktif bir maddedir. AFP, embriyonik karaciğer ve yolk kesesi tarafından üretilen bir proteindir. Alfa-fetoprotein sadece hamileliğin 2. trimesterinden belirlenir. AFP göstergelerindeki değişiklik, yerleştirme dönemi sona erdiğinde 14-15 haftalık fetal oluşumdan kaydedilir.

Aşağıdaki tablo, hamileliğin farklı aşamalarındaki kadınlarda alfa-fetoprotein oranını göstermektedir:

Fetal gelişim dönemi	Normal AFP konsantrasyonu (birim. 1 ml venöz kan başına IU ölçümleri)
15 ila 19 hafta	15'ten 95'e
20 ila 24 hafta	27'den 125'e
25 ila 27 hafta	52'den 140'a
28 ila 30 hafta	67'den 150'ye
31 ila 32 hafta arası	100'den 250'ye

Hamile bir kadının venöz kanındaki alfa-fetoprotein seviyesindeki keskin bir artış, çocuğun fiziksel gelişimindeki malformasyonları gösterir. Fetüsün Down sendromu şeklinde bir genetik patolojisi varsa, anne serumundaki AFP konsantrasyonunun önemli ölçüde azaldığı belirtilmelidir.

Çok düşük alfa-fetoprotein seviyelerinin benzer bir sonucu, diğer kromozomal anormallikleri olan çocukları taşıyan hamile kadınlarda kaydedilir. Örneğin, Klinefelter sendromu ve 18. kromozomun silinmesi ile.

Konjuge olmayan estriol (NE)

1. trimesterde anne serumunun biyokimyası (bu çalışmanın sonuçlarının deşifre edilmesi önemlidir genetik patolojilerin erken teşhisindeki değer), konjuge olmayanların seviyesini belirlemenizi sağlar. östriol.

Gelişmekte olan embriyo tarafından sentezlenen bir östrojen türüdür. Bu maddenin sentezi çocuğun adrenal bezlerinde meydana gelir ve daha sonra karaciğer dokusunun katılımıyla karmaşık bir metabolik süreçten geçer. Estriolün intrauterin sentezi, anne adayının kanında bu hormonda orantılı bir artışa yol açar.

Aşağıdaki tablo, konjuge olmayan estriol için optimal değerleri göstermektedir:

Fetal gelişim dönemi	Normal NE konsantrasyonu (birim. 1 ml venöz kan başına ng ölçümleri)
14 ila 16 hafta	0.13 ila 0.99
16 ila 18 hafta	0.34'ten 1.59'a
18 ila 20 hafta arası	0,700'den 3,23'e
20 ila 22 hafta	1,09 ila 2,88
22 ila 23 hafta	1.29'dan 3.75'e
23 ila 25 hafta	1.41'den 4.04'e
25 ila 27 hafta	1.53'ten 4.62'ye
27 ila 29 hafta	2.31'den 6.92'ye
29 ila 31 hafta arası	2.31'den 8.65'e

Çok yüksek maternal serum konjuge olmayan estriol seviyeleri aşağıdaki faktörlerin göstergesidir:

• aşırı büyük meyve;
• bir kadının rahminde aynı anda birkaç embriyo gelişir;
• emeğin başlangıcı yaklaşıyor.

Hamile bir kadının kanındaki konjuge olmayan estriol göstergelerinde bir azalma, aşağıdaki fetal patolojilerin olası varlığını gösterir:

• kromozom anormallikleri;
• fetüsün fiziksel gelişiminde gecikme;
• Çocuğun vücudunun belirli bölgelerinde kusurlar var.

Estriolün konjuge olmayan formu, anne serumunda dişi estriolün tüm biyokimyasal formlarının sadece %9'unu oluşturur. Bu maddenin konsantrasyonu, fetoplasental sentezin aktivitesini yansıtır.

Anormallik belirtileri

1-2 trimesterde anne serumunun biyokimyası (bu analizin kodunun çözülmesi aşamalardan biridir doğum öncesi tanı), fetüsün fiziksel gelişimi ve genetik patolojileri tespit etmenizi sağlar. anomaliler. Bu tip konjenital hastalıkların çoğu dış semptomlarla kendini göstermez.

Sadece fetüs ölürse, hamile bir kadında aşağıdaki belirtiler teşhis edilir:

• genel sağlıkta bozulma;
• vücut ısısında 37-38 santigrat dereceye kadar bir artış;
• kanlı vajinal akıntı;
• karın hacminde azalma;
• bel bölgesinde ve alt karın boşluğunda uzun süreli ağrıyan ağrı;
• titreme ve ateş durumu;
• fetal hareketlilik eksikliği;
• baş dönmesi;
• bilinç kaybı.

Yukarıdaki semptomları olan hamile bir kadın, bir jinekoloji bölümüne yatırılmalıdır. Tıbbi bakımın sağlanmasındaki gecikme, akut karın içi iltihaplanma, doğurganlık kaybı ve kan zehirlenmesinin gelişmesiyle doludur.

Sapmaların nedenleri

Maternal serumun biyokimyasal analizi sonuçlarındaki normların ihlali, fetüsün gelişimindeki genetik hastalıklar ve fiziksel kusurlardan kaynaklanır. Gebeliğin 1. ve 2. trimesterinde gerçekleştirilen laboratuvar ve donanım teşhisi, bu patolojilerin varlığını zamanında tespit etmenizi sağlar.

Fetüsün fiziksel gelişiminde gecikme

Fetal büyüme geriliği, embriyo dokularının fiziksel gelişiminde bir gecikme ile kendini gösteren intrauterin bir hastalıktır. Bu sendromun görülme sıklığı %5-17 aralığındadır. Bu patolojinin varlığında, hamile bir kadında kanda düşük düzeyde konjuge olmayan estriol teşhis edilir.

ektopik gebelik

Dış gebelik, döllenmiş bir yumurtanın rahim boşluğunun dışına eklendiği karmaşık bir gebeliktir. Bir kadının üreme sisteminin bu durumu, iç kanama açma olasılığının yüksek olması ve ayrıca fallop tüpünün yırtılması nedeniyle tehlikelidir. Ektopik gebelik belirtileri olan kadınlarda, venöz kanda insan koryonik gonadotropininde keskin bir azalma bulunur. Hastanın acil tıbbi müdahaleye ihtiyacı var.

Down Sendromu

Down sendromu, insan vücudunun zihinsel ve fiziksel geriliğe neden olan doğuştan gelen bir genetik hastalığıdır. Bu kusurla doğan çocuklar, kalbin, tiroid bezinin, görme ve işitme organının işleyişindeki bozukluklardan muzdariptir. Down sendromu, trizomi 21'in bir sonucudur.

Bu, karyotipi 46 yerine 47 kromozom içeren genomik bir patolojidir. Gelişmekte olan bir çocukta bu hastalığın varlığı veya yokluğu, hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında tespit edilebilir. Hamilelikle ilişkili plazma protein seviyelerinde bir azalma, Down sendromunun ayırt edici özelliklerinden biridir.

Fetal nöral tüp defekti

Fetal nöral tüp malformasyonu beyin, omurilik ve omurganın doğuştan gelen bir hastalığıdır. Rahim içi gelişimin bu anomalisi, periferik dokularda kısmi veya tam hasara yol açar. sinirler, kas-iskelet sistemi ve iç organların işlev bozukluğu, felç ve ölüme neden olur çocuk.

Fetal nöral tüp defekti anne serumunun biyokimyasal incelemesi ile belirlenir. Bu patoloji, plazma protein seviyesindeki azalma yönünde bir değişiklik ile kendini gösterir.

Gelişmeyen gebelik

Gelişmeyen gebelik, fetüsün solması ile kendini gösteren kadın üreme sisteminin patolojik bir durumudur. Embriyonun ölümü 1. trimesterde gerçekleşir. Gelişmeyen bir hamileliğin ayırt edici bir özelliği, düşük yapmamasıdır.

Kadının hayatını kurtarmak için donmuş fetüs cerrahi olarak çıkarılır. Bu patoloji, ultrason ve maternal serum biyokimyası kullanılarak tespit edilir. Bu durumda, koryonik gonadotropin konsantrasyonunda bir azalma kaydedilir.

Kromozom anormallikleri

Kromozomal anormallikler, bir çocukta zihinsel ve fiziksel gelişim kusurlarına yol açan bir dizi genetik bozukluktur. Trizomiler çoğunlukla insan genomunda fazladan bir kromozom göründüğünde teşhis edilir. Bu patolojinin varlığı, kadının venöz kanının biyokimyasal çalışmasının sonuçlarına göre gebeliğin 1. ve 2. trimesterinde tespit edilir.

İstatistiklere göre, 700 yenidoğandan 1'inde kromozomal anormallikler ortaya çıkıyor. Fetusta intrauterin gelişim aşamasında genomda genetik hatalar varsa, o zaman anne serumu biyokimyasal test sonuçları anormal derecede düşük bir seviye gösteriyor Alfa fetoprotein.

nasıl geri dönülür

Anne serumunun biyokimyasal taraması, hamileliğin farklı aşamalarında bir kadına reçete edilen birçok testten sadece biridir. Bu araştırma yöntemini kullanarak, fetüsün istikrarlı gelişimini etkileyen anahtar hormonları izole etmek mümkündür.

Alfa-fetoprotein, konjuge olmayan estriol formu, insan koryonik gonadotropini, plazma protein - bunlar sadece konjenital olası varlığını gösteren protein belirteçleridir. patolojiler. Bu maddelerin konsantrasyonunda bir azalma veya artış olması durumunda, hamile bir kadına seviyelerini stabilize etmek için ek ilaç tedavisi verilmez.

Bu durumda, katılan jinekolog ek bir muayene yapmaya karar verir. genetik materyalin invaziv ekstraksiyonunun yanı sıra ultrason teşhisi kullanan hastalar embriyo. Çocuğun kromozom anomalisi olduğunun doğrulanması durumunda, fiziksel ve zihinsel gelişim, bir kadın bağımsız olarak koruma veya erken kesinti konusunda karar verir gebelik.

Anne serumunun biyokimyası, gebeliğin 1., 2. ve 3. trimesterlerinde kullanılan venöz kanın laboratuvar incelemesi için bilgilendirici bir yöntemdir. Bu tanı yöntemi, fetüste mevcut olabilecek genetik hastalıkların, zihinsel ve fiziksel bozuklukların zamanında tespiti için kullanılır.

Analiz bir jinekolog tarafından deşifre edilir. Koryonik gonadotropin, alfa-fetoprotein, plazma protein seviyesindeki azalma veya artış, fetüsün intrauterin gelişimindeki anormallikleri gösterir.

Biyokimyasal Tarama Videosu

İlk tarama. Ultrason ve kanın kodunun çözülmesi: