Huntington'un koresi, fotoğraf ve video patolojisinden daha sık rastlanan Huntington'un koresi hastalığını nasıl gösterir?

Yaklaşık 7000 Amerikalı bu hastalıktan muzdarip. Avrupa'da, hastalığın sıklığı hastalığı yanı sıra önemli ölçüde hayatlarını kısaltarak, onlara kendilerini hizmet etme fırsatını inkar erkekler de kadınlar da çarpıcıdır 10 100 000'ı olduğunu. O zamanlarda çocukları bağışlamıyor.herkesin bilmesi gereken - aslına neden olur ve bu tedavi edilebilir olup olmadığı Ne

.Hastalık Huntington koresi

Tanımı hastalığı: Hastalık

ait

İçeriği

• Tanımı hastalığı
• nedenleri ve risk
• Patogenez
• Belirtileri Patoloji
  • Türleri hastalık
  • ana formlar nörokimyasal değişikliklerin Teşhis teknikleri hastalıkların
  • tedavisini
    • Demans Huntington hastalığı
  • tahmini
  • hastalığı önleme
  • video içinde

  • Chorea Huntington - yavaş yavaş ve ne ilerledikçe sinir sisteminin kronik bir hastalıktırkalıtsaldır.

    hastalığı trochaic hiperaktiviteyle( hastanın motor aktivitesi sınırlayan kontrolsüz istem dışı hareketler), hem de demans( bunama), artan ruhsal bozukluklar ile karakterize edilir.

    insta story viewer

    kore - hastanın kontrolü dışında, düzensiz, sarsak hareketler şeklinde kendini gösterir motor fonksiyon, ihlali. Onun tezahürü grotesk el hareketleri ve yüz hareketleri gibi olabilir.

    ilk kez hastalığı Amerikalı psikiyatrist ismi ve 1872 yılında onu aramış George Huntington, tanımladı.

    nedenler ve risk

    hastalığı Huntington koresi genetik bozukluklar nedeniyle gelişir ve bu tür özellikler vardır: Huntington hastalığı olan

    • miras otozomal baskın: çocuk koreli doğar yarısından fazlası durumlarda en az bir hasta vardır çiftleri içinde;Hastalık babasının ilerleme kore görülür
    • eğer çocuk çok daha hızlıdır;Hastalığın sonucu
    • kontrol ve istemli hareketlerde koordinasyon sorumludur beyinde, hem de kas tonusunun düzenlenmesinde nöronların ölümüdür.
    riski genellikle hasta bir ebeveyn koreli insanları kapsamaktadır. Pediatrik vakalar oldukça nadir olmasına rağmen hastalığı, her yaşta ortaya çıkabilir. Temel olarak, bazen daha sonra 20 ila 50 yaşlarında kendini hissettiriyor.

    Ayrıca çoğu erkek Huntington hastalığı muzdarip olduğu görülmüştür. Huntington koresi patogenezi savurursa Ne

    Patogenez

    , moleküler düzeyde hastalık bir tezahürüdür - Bu konuyu yeterince çalışılmamıştır.adenin-sitozin-guanin geninin ilk eksonundaki -

    sadece Huntington hastalığı trinükleotid tekrarları arttırarak neden olduğu bilinmektedir.,

    poliglutamin proteini huntingtin kısmı genişleyen diğer proteinler ile birleştiğinde bilgi değiştirirken. Bu nedenle kendi birleşme ihlal, protein-protein etkileşimleri ile sonuçlanan, meydana gelir. Tüm bunlar, hücrelerin apoptosisine( ölüm) yol açar.

    bu işlevlerden sorumlu siyah madde ile beynin atrofi, hareketler üzerinde kontrol ve kas tonusu kaybı ortaya çıkar. Hareket ve davranışları kontrol eden bazal gangliyon da etkilenir. Huntington koresi hastalığı

    ait

    Belirtileri böyle belirtileri dile getirdi: Başlangıçta

    • huzursuzluk ve hastalığın işareti olarak onun yakınları tarafından kabul edilmez hasta tarafından fidgeting olabilir;
    • 'de grimaces ve istemsiz yüz ifadeleri var;
    • kas tonu zayıflar;
    • keskin dalga tecelli kontrol edilemeyen hareketler, görünen boyun seğirmesi kolları ve bacakları( tüm bu dans hareketleri anımsatır);
    • yavaş yavaş bu belirtilerin ilerlemesi hastanın özürlülüğüne yol açmaktadır;
    • bir hayalde, hiperkinesia kaybolur, ancak stres veya duygusal stres geliştiğinde;Çocukluk çağında
    • hastalığının sıklıkla konvülsiyonları vardır;
    • yürüyüşü başın başın sesi ile birlikte dans eder ve sallanır;
    • gözlemlenen bellek bozukluğu, kişilerin ve nesnelerin tanınması, bunama gelişir;nedeniyle hiperkinesi sesine
    • konuşma ekstra ses ve hareketlere( dudakların şupur, iç çeker) eşliğinde yavaş kas, olur;
    • yalnız kıyafet veya yeme özelliğini kaybetti;
    • hızlı bir öfke, sanrılar, panik, intihar eğilimi var, bazen de apati var;
    • kötü alışkanlıkları artırabilir - alkolizm, kumar ve diğerleri;
    • sıklıkla hiperseksüalitede gözlenir;
    • , görme ve işitsel varsanılar eşliğinde psikozun geç evrelerinde ortaya çıkabilir;
    • hastalığının komplikasyonları genellikle ölümle sonuçlanan pnömoni, kalp yetmezliği;
    • hastanın ilk başta hastanın görüntüsünü semptomlarını bastıracağı ve bağımsız olarak hareket ettirebileceği kuvvetle, ancak kontrol fonksiyonu zayıflayabilir.

    Türleri

    hastalığı kore Huntington iki tür şunlardır:

    1. Klasik kore - semptomlar 35 yıl sonra görülmeye başlar, hastalık ebeveyn ve hasılatı oldukça yavaş birinden yayabilen. Ayrıca hastalığın geç belirtileri ve yavaş ilerlemesi nedeniyle akrabalar başka bir nedenden dolayı ölebileceğinden birinin hastalığını fark etmeyebilir.
    2. 'nin Westphal versiyonu hastalığın daha az yaygın bir şeklidir( tüm vakaların yaklaşık% 7-10'u).Onun ortaya çıkması için en uygun koşul, Huntington hastalığını kışkırtan genin vücudunda yüksek bir içeriktir. Kural olarak, babadan, 20 yıla kadar( jüvenil olarak adlandırılan) tebliğ edilir. Hızlı ilerleme ile karakterizedir.
       • klasik hiperkinetik - Klinik tablo esas tezahürü hiperaktiviteyle( istemsiz hareketler) ifade edilir;:

    

    hastalığın ana formlar, formlar sınıflandırılmış düzenlerine göre Huntington koresi şekilde aşağıdaki

  • akinetik-sert( Westphal'in varyantı) - başta kas tonusu görülürken, hiperkineses önemsizdir;
  • zihinsel - zihinsel bozukluklarda ortaya çıkar( hafıza zayıflar, düşünce yavaşlar, sıklıkla kısa öfke vardır).Huntington koresi mustarip hastalarda nörokimyasal çalışmalar kemik iliği sırasında kimyasal değişiklerin

  , striatumda( nörotransmiter ve beynin metabolik süreçler için sorumlu olan aminobutirik asit), GABA konsantrasyonu önemli ölçüde düşmektedir olduğu ortaya çıktı.

  hasta kolinerjik nöronların kaybı gösteriyor olabilir striatum, gerileme kolin asetiltransferaz aktivitesi bulunmuştur. Temel olarak onlar kurtarıldı.Aynı şey, striatumun orta stiloid nöronlarında bulunan P maddesi için de geçerlidir. Aynı zamanda

  , glutamat düzeyinin kolik asidin yanı sıra sentez, zaman kore artar.

  Maddeden öğrenebileceğiniz amiyotropik lateral skleroz ile vücuda ne olur?ilaca kullanım talimatları ve yanıtları ayrıntılı olarak ele alınacaktır eğer

  karbamazepin ilaç mümkündür.

  Tanı yöntemleri

  Huntington koridorunu teşhis etmek için önce hastanın 'sini ilk muayene eder ve nörolojik durumunu değerlendirir. Kendini içeren bir çalışmada atanan enstrümantal ve laboratuar muayenesi, göre:

  1. Bilgisayar tomografi - mümkün İçinde ihlallerini tespit etmek yapma beynin durumunu değerlendirir.
  2. MR - önceki yöntem ile aynı sonuçları verir, fakat aynı zamanda sinir miyelin kılıfının durumunu görmek için yardımcı olur ve demiyelinasyon( otoimmün) hastalıkları ortadan kaldırır.
  3. Positron Emisyon Tomografisi - merkezi sinir sistemindeki( CNS) metabolik süreçler hakkında sonuçlar çıkarmanızı sağlar. Böyle bir çalışmanın yardımıyla, patoloji tezahür başlamadan önce bile tespit edilebilir.
  4. 'nin genetik çalışması.Bir kan testi yapılır, hastanın DNA'sı incelenir ve bu da hastalığın tanımlanmasını sağlar.
  5. Teşhis doğumdan önce .Genetik sapmalara yönelik olarak annenin rahminde bulunan fetus hücrelerinin incelenmesi.

  Hastalığın tedavisi

  Huntington koridorunun tedavisi, modern tıp tarafından saptanmaz. , insidansını azaltmak ve engelliliğini önleyerek hastanın çalışma kapasitesini uzatmaktır.

  Hastalık ne kadar çabuk belirlenirse, o kadar kolay olur. Daha sonraki aşamalarında, koridor tedavi edilemez.
  

  nasıl hemen tavsiye için bir nörolog başvurmalıdır hastalığın ilk işareti nedenle fotoğraf

  içinde çocuklarda Huntington hastalığı yapar.

  hiperkinetik kullanılan antidofaminergicheskie ilaç şiddetini azaltmak için, aynı zamanda kullanılan ilaçlar için de, antipsikotik ile ilgili.

  Ayrıca antipsikotik etkileri vardır.akıl ihlal da kendini gösterir hastalığı, - kore Karşı Huntington hastalığı

  içinde

  Demans genellikle demans geliştirir. Demans 'nin bu formunun özellikleri:

  1. Hastalığın yavaş ilerlemesi, 10-15 yıl. Bu durumda hasta kendine hizmet edebilir, ancak entelektüel yeteneklerini kaybeder.
  2. Hastanın dikkatleri bozulmuş ve düşüncesi "atlıyor".
  3. Demans gelişimiyle zihinsel bozukluğun şiddeti derecesi arasında ters bir ilişki vardır( deliryum, zulüm manası).

  Hafif ve orta şiddetli demans tespiti için rehabilitasyon genellikle istihdam terapisi ve düşünce gelişimine yönelik eğitimler uygular. Ayrıca hastaya bakanların desteği büyük bir rol oynuyor.

  Forecast

  Ortalama olarak, Huntington'un korolundan muzdarip insanlar 45-55 yaşlar. Bu durumda ölüm, hastalığın ortaya çıktığı andan itibaren 10-15 yıl sonra gerçekleşir.

  Genellikle nedeni hastalığın kendisi değil, pnömoni, kalp rahatsızlığı gibi çeşitli komplikasyonlarıdır.Çoğu zaman, bir hastanın ölüm sebebi de intihar.ailede bir kişinin hasta bir kore varsa

  hastalık önleme

  ardından kusurlu gen varlığı için genetik analiz için bir ihtiyaç vardır. Eğer bulunursa, taşıyıcının hastalığı önlemek için çocuk sahibi olması kontrendikedir.

  Hasta bir ebeveyni varisinin bu hastalığın belirtilerinden mustarip olmasa bile, gelecekteki bir çocuğunda gelişme riski% 25'tir.

  Aynı hastalığı önlemek mümkün değildir, çünkü genetik düzeyde ortaya konmuştur.

  Yukarıdakilerin hepsinden yola çıkarak, Huntington hastalığına karşı savaşmanın ana yolunun hastalığın bulgularının erken teşhisi ve zamanında doktor yardım istemek olduğuna karar verebiliriz.

  Ve ailenizde korrea gelişimini önlemenin tek yolu, ailede bu rahatsızlıktan muzdarip olan akrabanız varsa kendi çocuk sahibi olma fikrinden vazgeçmektir.

  Video: Huntington hastalığı Huntington

  Huntington koresi temasıyla ilgili detaylı bir sunum demans ve bunama'ya neden olan kronik bir hastalıktır.