Friedreich ataksisi( AF) - bir hastalık olan dejeneratif senaryo sistemi sinir hasar bulunmaktadır.
resesif Bu otozomal( çocuk her iki ebeveyn hastalık geninin miras halinde ortaya hastalığı),( demir üretiminin sorumlu mitokondriyal protein) olarak adlandırılan protein kodlama Frataksin sorumlu gen mutasyon ile karakterize edilir. Hastalık 35 yaşından de nitelendirdi Alman doktor Nikolaus Friedreich ataksi( 1825-1882), sonra seçildi.
Ataksi, kas hareketlerinde tutarsızlığa neden olan bir hastalıktır.
Hastalığın Nedenleri
Gen mutasyona uğradığında, demir mitokondride birikir.demirin fazlalığına ve serbest radikallerin birikmesine ve çeşitli kontrollü olmayan kimyasal etkilere sebep olur.
esas olarak nöronlar, insülin sentezi, retina hücreleri ve kemik hücreleri sorumlu pankreas kalp kası hücrelerinin hücreleri etkiler. Tüm bu lezyonlar, merkezi ve periferal sinir sistemi, şeker hastalığı, kardiyomiyopati, kemik ve eğrilik bozuklukların AF karakteristik semptomların ortaya çıkmasına yol açar. Bu yaşta ve hangi tedaviler modern tıp teklifleri içinde sendromu için tipik - bozukluklar veya zabolevaniya. Kompleks ergenlik hipotalamik sendromu önlenmesi, nedenleri ve tedavisi - duyarlılık veya Duyu kaybı
kaybı.Çoğu durumda klinik tablo
, Friedreich ataksi ilk belirtileri 10 ila 20 yıl yaş için karakterize, ancak hastalığın daha yavaş bir oranı mümkün başlangıcında ve yaşam üçüncü ve dördüncü on üzerinde.
ilk hasta yürüyüş bozukluğu - bu titrek ve belirsiz hale gelir. Tökezleme ve düşme sıklığı.
ikinci hareket el titremesi içinde bozukluğu izlenen el yazısıyla bir değişikliğe yol açar görünür. Sonraki konuşma engelli - yavaş olur ve bozukluğu, işitsel fonksiyonu indirgenir ve bacaklarda kalıcı zayıflık vardır.
Nöroloji serebellar ve duyusal AF tiplerini ayırır.kalkaneus diz testleri çalışırken( gözleri kapalı, kollar ileriye uzatılmış birlikte ayakta pozisyon, ayaklar), Romberg duruş gerçekleştirmek için
çok ağır işareti özlüyor( gözleriyle sırtında yüksek kaldırma Bir ayağını kapalı yatan ve diğer bacağın diz topuk elde etmeye çalışmak) ve paltsenosovoyNumuneler( burun ucundaki kapalı göz parmağınızı çekin).
Aşil tendonu ve diz refleksi kaybolur. Babinski sendromu geliştirir - ayağın dış tarafında stimülasyonu üzerine başparmak uzantısını meydana gelir. Hastalık ilerledikçe
ise periost ve tendon refleksleri toplam kaybı yoktur, ihlal titreşim duyarlılığı ve eklem ve kas duygusu oluşur. Orada Friedreich ataksi durdurma
kas tonusu ve öncelikle uzak alt ekstremitelerde farklı kas parezi ait kaybı - kalıtsal Friedreich Ataksi
Resimde belirti. Sonra ellerin kasları etkilenir, bu nedenle bir kişi kendi kendine hizmet kabiliyetini kaybeder.
bir sinsi gözler eşlik edebilir bazı gelişmekte demans ( demans), ve pelvik hastalıklar, körlük, optik sinirin atrofi nedeniyle ve işitme kaybı. ihlalleri aşağıdaki sinir sistemi dışında
gözlenir:
- vakalar yenilgi kalp kasının% 90 olarak aritmi ve kalp yetersizliğine neden.
- ayak Friedreich ataksi - ayak yüksekliğinde ve içbükey bükülmüş aşırı falanksların ile tonoz ve temel düzeltin. Ayrıca, kulakçık, skolyoz ve ellerin ve ayakların eğriliğine de dikkat edin.
- rahatsızlıkları endokrin alan içinde - ifantilizm erkeklerde, kadınlarda yumurtalık fonksiyon bozukluğu( androjen azaltılmış üretim kadınsı özellikleri ile bakmak), diabetes mellitus, gipogandizmom( olgunlaşma belirtileri daha erken aşamalarında tasarruf).Ara sıra katarakt var.
Tanı yöntemleri yalnızca nörolojik semptomların başlamasından sonra bir nörolog ile randevu almak ektranevralnymi AF tezahürleri olan çoğu hasta
.
onlar çözgü kemiklerden bir kardiyolog veya ortopedist tarafından aritmi tedavisinde çok başarılı olamadı birkaç yıl olabileceğini önce.medulla ve serebellumda atrofik değişiklikler, omurilik, çapı ve diğer atrofik bozunma bir azalma ortaya koymaktadır kalıtsal Friedreich ataksisi kullanımı MRI , enstrümantal teşhisi için
.
Bilgisayar tomografi duygusu, hastalığın ileri aşamalarında kullanmak erken aşamalarında beri sadece serebellar atrofi ortaya çıkarabilir hale getirir.İletken yollar
beyin manyetik indüksiyon, çevre sinirleri ve elektronörogram elektromiyografi çalışılan yöntem yasalarına göre olan transkraniyal manyetik uyarım kullanılarak incelendi.
AF ile, motor sinir liflerinin aksiyon potansiyellerinde belirgin bir azalma, toplamda bir duyarlılığa kadar bir kayıp zemine karşı gözlemlenir.
AF'nin aşırı olağandışı belirtileri ortaya çıkarsa, bu semptomlara uygun ek araştırma yöntemleri kullanılır. DNA teşhisi yoluyla hastanın genetik çalışması büyük önem taşır.
Hastanın kan örneklerini ebeveynleri ve diğer kan akrabaları ile karşılaştırın. Hamileliğin aşamada DNA teşhis koryon villus veya amniyon sıvısı tarafından 16-24 haftalık çalışma 8-12 haftasında AF algılayabilir. Hastalığın genetik özelliklerinin medikal prosedürler
tedavisi için metabolik tıbbi preparatların 3 çeşit Uygulanan
- enzimatik reaksiyonlar kofaktörleri( reaksiyonların sayısını arttıracak);
- mitokondriyalin solunum fonksiyonunun uyarıcıları;
- antioksidanlar( oksidasyonu geciktiren maddeler).
Buna ek olarak, kalp ilaçları kalp kasında metabolizma, nöroprotektörler, nootropikler( bilişsel işlevleri aktive eden ilaçlar) geliştirmek için kullanılır.durumlarda 
kas spazmları, kemik varlığı üretmek cerrahi eğri kas içi enjeksiyonlar şeklinde kullanılan botulinum toksini .eğitim koordinasyon ve kas gücü hedefleyen
Terapötik egzersizler etkili bir alçaltır eylem AF direnmek ve ağrı azaltabilir.
diyetinde hastalar karbonhidrat alımını azaltmalı, fazla miktarda semptomlar şiddetlenmelidir.
Friedreich ataksi er ya da geç ölüme götüren sürekli ilerleyici seyri ile karakterizedir tahmini.Ölüm, kalp veya solunum yetmezliği nedeniyle oluşur.
istatistiklerine göre, 35 yıla kadar, hastaların yaklaşık% 50'si hayatta kalmamaktadır.
Kadınlarda hastalık en az 20 yıl sürer ve erkekler için bu rakam 2/3'tür. Bazen, kalp ile ilgili herhangi bir diyabet ve problem olmazsa, hasta ileri yaşlara kadar yaşayabilir ve 70 yaşındaki çizginin üstesinden gelebilir.
Video: Friedreich Ataksisi
Friedreich ataksisinin kalıtsal dejeneratif hastalığı.Ders, tıp bilimleri doktoru Kotov NS tarafından okunmaktadır.
