Omurilik Hastalıkları

Omurga kas atrofisi nedir: AGR hakkındaki tüm gerçeği

click fraud protection

Tarihsel gerçekler, çocuklarda CMA önce bir bilim adamı Verdniga tarafından tanımlanmıştır.o omurilik ve köklerinin ön boynuz hücreleri atrofi kaydetti ederken açıkça kasların patolojik değişimlere, periferik sinirler ve omuriliğin farklı gruplar açıklamasını sundu.1892 yılında

Hoffman nozolojik bağımsızlık konularını söyledi.

1893'te Verdniga Hoffman omurilik boynuz hücrelerinin dejenerasyonu kanıtlamıştır.1956 yılında

olumlu görünüme sahip kamuoyunda tartışmaya SMA sonraki formu için sunuldu. Spinal müsküler atrofi hakkında CMA erişilebilir ve bilgilendirici

İlginç gerçekler Hakkında

: Bu sorunun nadir rağmen

• , genetik formunun en yaygın hastalıktır;autosomnoretsessivnoy hattı ile gönderilen
• bir çocukluk hastalığıdır;1995 yılında kromozom 5 eşleştirilir ve belirlenen gen
• ;çocuklar arasındaki
• 1 6,000 bu sorunla ortalama doğum oranı - 10,000;Vakaların% 50'sinde 2 yıla kadar yaşamayan müsküler atrofi 1
• bebekler formlar;
• CMA doğumda, ancak orta veya yaşlılık sadece oluşabilir;50 kişinin her biri ortalama değerleri
• çekinik gen vardır;Sağlık durumu normal bir normal gen olması yeterlidir için, ve anne ve baba tarafı yenilgiye% 25 eğilimli iki veri genine sahip
• çocuk.

Sınıflandırma ve tipik farklar

belirtileri SMA birkaç tipi vardır.

amyotrofi Verdniga-Hoffmann

I tipi - altı aya kadar bebek, Verdniga-Hoffmann hastalığı,.Çok ağır bir görünüm, bu tür çocuklar kendi başlarına oturmak yok, kafa zorluğu, emme, yutma ve nefes alma, tutulmazsa, Fasikülasyonlar dil bulber bozukluklarını ortaya.

hastalığı doğum, derin refleksler ve şiddetli kas hipotoni yokluğunun ilk saatlerden dikkat çekicidir. Telaffuz edilen osteoartiküler deformasyonu.oturup başını bu beceriler yakında gerileme olacaktır tutmak mümkün olacak çocukların az miktarda eklenmesi bile.

Genellikle bu çocukların kalça eklemi gelişimi, çarpık ayak, "Tavuk" göğüs varlığının kusur yoktur.

tahmini: Hastalık hızla habis formu ilerler.Ölüm nedeni kardiyovasküler sistem ve solunum yetmezliği olan sorunlara çoğunlukla yaş, 9 yıla kadar çıkar.

hastalığı Dubovica

II tip - ara, Dubovica hastalığı, 18 aya kadar. Bu çocuklar zaten olumlu bir gelişme ilk aşamalarını geçti, ancak hastalığın gelişmesi solunum kaslarının patoloji derecesine bağlıdır, yürümeyi öğrenemez.

Genellikle spinal müsküler atrofi belirtileri fiziksel sağlığı üzerinde bir stres yaşadıkları sonra bu formu subakut içinde, bu alt bacaklarda başlar ve yavaş yavaş üst kısımlarına geçer görünür.

Dil fasikülasyonu, küçük parmak titreme, bulbar felci ortaya çıkıyor.

tahmini : - 15 yıl malignite yumuşak, ölüm yaşları 14 arasında oluşur.18 ila 30 ay arasında gençlik, Kyugelberga-Welander hastalığı, -

-Welander hastalığı Kyugelberga

III türü.Bu tür ölüme az duyarlı olan, çocuk

Resimde programcısı Valery Rusya'dan Spiridonov - spinal müsküler atrofi

kendine değer tanısı, ancak bu süreç ileride bir tekerlekli sandalye olmadan geçersiz olacaktır veya baston hareket etmez, onun için çok acı verici.

hastalığı bebek, o sendeler ve düşer hareketler belirsiz hale yürüyüş "clockwork bebek" yürümeye başlıyor, sessizce başlar. Kasların atrofisi başlangıçta gelişmiş subkütan yağ varlığı nedeniyle zayıf şekilde görülebilir.

Ancak titreme parmaklar, fasikülasyonlar dil bulber bozukluklarının hepsi aynı belirtiler vardır. Hastalığın erken dönemlerinde bile iyi gelişmiş refleksler kaybolur.

Eklemler ve kemikler özellikle göğüs bölgesinde deforme olmuşlardır.

tahmini: çocuklar 10 yürüme yeteneğini kaybediyor - 12 yaş ve 20 kadar canlı - 30 yıl.

Yetişkinlikte Hastalık

IV tip - yetişkin, 35 yıl sonra. Tendon reflekslerinin atrofi, proksimal kasları azaltmak için, bir kişinin bağımsız hareket yeteneğini kaybeder.

Tahmini : Kursun ömrü üzerinde herhangi bir etkisi yoktur.

diğer türleri ve AGR

Ayrıca spinal müsküler atrofi, genetik seviyede iletilir, belirli bir ilgili hastalıkların miktarı hala vardır: - 40 start -

• 1 tipi X-bağlantılı amiatrofiya 60 yıl;
• 2 - doğuştan çok agresif form, 3 aya kadar ölümle sonuçlanır;
• 3 - tüm bacaklar etkilenir, neredeyse tüm durumlarda oğlanlar acı çekerler;
• distal spinal amyotrofi tip 1 - doğumdan bu yana, bazen rahimde, üst ekstremiteden etkilenir;
• 2 ve 4 tipi - bu hastalık sadece bir ailede tanımlanmıştır;
• 3 yavaş ilerleyen bir hastalıktır;
• 5 tipik - yavaşça genç yaşta gelişmekte;
• VA ve VB tipi - üst ekstremite yenilgisi;
• 'nin yenilgi - ergenlik döneminde ortaya çıkıyor, dizlerde güçsüzlükle yavaş yavaş gelişiyor;
• ses telleri lezyonu - yetişkinlerde bağların felce uğraması;
• otozomal dominant omurga amiatrofiya - erişkin görünür ve ergenlik onun genç halinde;
• doğuştan gelen bir karakterdir - yaşamın ilk anlarından bir hastalık;
• skapular-fibular türler - ayağın eğriliği ile alt ekstremitelerin nadir bir hastalığı;Çok nadir durumlarda, 2 ilerlemesi ile gençliğinde tecelli - - omurilik lezyonları
• çocuk segmental tip etkilenen kol sonra 4 yıl;
• Fenkel hastalığı - genelde 37 yaş civarında gelişir, ancak 12 yaşındayken ortaya çıkma vakaları vardır;
• Jockel hastalığı geç başlamış ve yavaş başlamıştır;miyoklonik epilepsi ile
• omurga amiatrofiya - çoğunlukla miyoklonik nöbetler bir sonucu olarak etkilenen eklemlerin;
• omurga formu kemiklerin doğumsal kırıkları - şiddetli kas yorulması biçimi;
• pontocerebellar hipoplazi - 8 çeşit vardır;
• asimetrik segmental form - 15-25 yaşındaki bir hastalığa yakalanma.

'nin Diferansiyel Analizi Elde edilen veriler nedeniyle öngörme mümkündür:

• genetik analizi;Klinikte
• özellikleri( hastalık tipi, lokalizasyonun yeri);
• ile ilişkili semptomlar, örneğin, dil fasikülasyonu;
• EKG ve iskelet kası biyopsi verilerinin sonuçları.

sendrom "disket bebek" amiatonii, konjenital müsküler distrofi huylu doğası, miras ve kromozom analizi -

Farklılaşın bebek ve SMA erken formu konjenital hipotoni ile konularda temel alabilir.

Genç türleri, spinal amiatrofii Kugelberg-Veelander ve kas distrofisi farklı türde farklıdır.

görevleri ve tedaviler

hastalığı çoğunlukla protein SMN- eksikliğinden meydana nedeniyle tedavinin temel amacı seviyesini arttırmaktır. ABD, İtalya ve Almanya'da bu yönde aktif araştırma enstitüleri Bugün.bir grup gönüllü için

sayesinde valproik asit, sodyum bütiral ve diğer ilaçlar ile tedavi SMA klinik deneyler için. Kök hücrelerinin kullanımı ile ilgili veriler henüz kamuoyuna açıklanmamıştır.

Hastalar pozitif olarak etkilenmektedir:

• masajı;
• nöromüsküler stimülasyon;
• fizyoterapi, herhangi bir fiziksel aktivite sadece olumlu bir etkiye sahiptir. SMA'lı
• hastaları bir diyet gerektirir;stimüle, sinir dokusu ve kas metabolizmasının iyileştirilmesi vitamini kompleksler, ağrı kesici içerir ilaçların
• ESP idaresi.

Bugün, hastanın durumu muhafaza edilebilir ve daha kolay biraz ama spinal müsküler atrofi tedavi edilemez.

Önleme Koruyucu önlemler pasif etkinliklere oluşur - olası risk, kesin tanı ve ileri eylemlere veliler karar verme kararı için hamilelik, koryon villus biyopsisi 14 haftadan önce doğum öncesi DNA tanı hakkında bir gen CMA sahip ebeveynlerin danışmanlık.