Angelman Sendromu( "mutlu kukla" sendromu, "Maydanoz Sendromu") - anormallikleri kromozomal ilgili nadir nörogelişimsel bozukluktur.
Yaklaşık bin yeni doğanın bu patolojiye sahip bir çocuğu var.fiziksel ve zihinsel gelişme geriliği, uyku bozukluğu, nöbetler, nöbet, ani hareketler, özel nedensiz kahkaha yaşıyor hastalarda.
Bu patolojiye sahip çocuklar her zaman çok mutlu görünüyorlar.
İçerik
geçmişi çalışma
hastalık patogenezi ve
genetik mutasyonlar eğitim ve adaptasyon
Tarih hastalar
Özelliklerinin durumunu ve ömrünü artırma konusu
üzerinde detay
tanı ve zamanında kimlik
Fotoğraf ve video malzemelerinde hastalık
klinik tablonun belirtilerinin
grubunun riskini artırabilir neden olurokuyan hastalıkları, hastalık Harry Angelman ilk ardından 1965 yılında sendromu farklılaşmış bir İngiliz çocuk doktoru almıştır
ve mutlu bir kukla sendromu ismini aldı, ancak bu terim aşağılayıcı olduğu düşünüldüğünden bugün kullanılmadı.
Dr. Angelman, benzer semptomlara sahip birkaç çocuğun tedavisinde yer aldı ve genel bir tanı önerdi. Günümüzde mevcut olan teknolojilerin eksikliği nedeniyle tanıyı ispatlamak ve o zaman doğru verileri almak mümkün değildi. Doktor onun teorilerini "Çocuk kuklaları" adlı bir makaleye yansıttı.
Bu tarihte yayın çok fazla kamuoyunu uyandırmadı ve çok geçmeden unutuldu. Yine, seksenlerde, gerekli araştırma yöntemlerinin ortaya çıktığı anı hatırladı.Bilim adamları, sendromlu çocukların çoğunun 15 kromozomun küçük bir bölümüne sahip olmadığını buldular.
Patogenez ve kromozom 15 segmentinde delesyon( genetik malzemenin faz kaybı) Bu kusur ortaya çıkarsa
neden olur.genellikle Dis( iki ebeveyn yerine kopya kromozomunun iki kopya baba miras) odnoottsovskuyu adı verilen diğer nedenleri arasında, yer değiştirme veya tek genin mutasyon.
Ayrıca, sendrom, ubikuitinin metabolizmasına katılan genin mutasyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.
Aile öyküsünde bu patolojisi olan hastaların çoğunda genetik anormallikler yoktur. Bununla birlikte, hastaların belli bir yüzdesi için, bu sendrom kalıtsaldır. Ebeveynlerin kromozom anormallikleri varsa riskler daha yüksektir.İlginç gerçek - aile bu sendromlu bir çocuğu olsaydı, o zaman aynı patoloji ile başka çocuğun doğum olasılığı% 1'dir.
oldukça kendiliğinden Angelman sendromunun görünümünü ve hemen hemen her aile bu hastalıkla çocuk sahibi olabilir. Bu sendromlu çocuk sayısıyla ilgili istatistiksel veriler bulunmamaktadır.
sendromu bebeklerle bebeklerin sayısı bin ile on dan yirmi bin yılında birine değişen çeşitli tahminlere göre. Bilim adamları, aslında bu sayıın çok daha büyük olduğunu öne sürüyor.
genetik mutasyonlar Angelman sendromu çocuk farklı kromozomal anormalliklerin ebeveynlerin varlığı ile ilişkilidir
hastalıkların ortaya çıkması riskini arttırır. Bu sapmalar arasında genellikle şunlar denir:
kromozomlar ait
Trizomi - kromozom setinde bir veya daha fazla ekstra kromozomların varlığı;
ters - kromozom kısımlarına 180 derece, kromozomun kısmı birinin ters atlanmıştır ve genleri ters sıraya göre düzenlenmiştir;kromozomlar değişimi arasında ayarlanması ve Y-kromozom parçasının sonucudur
mikrodelesyonlar , kromozom az sayıda ve genlerin kimse olabilir;'nin
silinmesi - kromozom bölümlerinden birinin eksikliği;
'nin translokasyonu - bir kromozomun bir bölümünün başka bir kromozoma transfer edilmesi veya eklenmesi;
çoğaltılması - aşırı genetik materyalle sonuçlanan kromozomların bir bölümünün kopyalanması;
dairesel kromozom - kromozom kullanıcı çevrimdışı genetik malzeme uçlarında, yeni oluşan uçları halka içerisinde bağlanır.sendromu
Grupları Genellikle tanı Angelman Sendromu belirtileri belirgin hale 3 ve 7 yaşları arasında konur semptomları gelişebilir neden olabilir
Gen mutasyonları.Yenidoğan bebek sendromu sağlıklı çocuklardan farklı olmadığını, ancak yaşamın ilk aylarında, orada beslenme ile ilgili sorunlar, çocuk yavaş yavaş kilo vardır motor gelişiminde uyku problemi, gecikme var.
Tüm maydanoz sendromu semptomları çeşitli tiplere ayrılmıştır.görme bozuklukları( strabismus, optik atrofi), çıkıntı yapan dil, beden ölçüsü diğer bölümlerine ağzı, dişleri arasında büyük mesafe, baş büyüklüğü orantısal olarak daha küçük göre dahil fiziksel belirtiler
: Bunlar, hastanın, nöraljik zihinsel ve fiziksel durumu, durumun bir ilişki, albinizm ve hipopigmentasyon, nesgibanie eklem bacakları yürüme, skolyoz( dolayısıyla kukla kıyasla kalkıp).
uzuvlarda titreme, uyku üç yıllık yaşta yüksektir ve giderek büyüdükçe azalır yoğunlukça bozuklukları, histeri nöbetleri, iletişim sürecinde sorunlara( konuşma gelişimi gecikme), nörolojik semptomlar arasında hiperaktivite ve dikkat eksikliği çeşitli gözlemliyoruz.
Psikolojik belirtiler genellikle aşırı duygusal davranış( sabit mutlu görünüm, dostu), zeka geriliği, şiddetli hastalık olarak ifade edilmiştir.
Klinik tablo ayrıntılı olarak
Farklı hastalar farklı semptomlar gösterebilir. Bu fark kromozom anormallik derecesine ve türüne bağlıdır. tüm hastalarda meydana
belirtileri:
Angelman sendromlu çocuklarda ortaya çıkış sıklığı ile semptomlarını bölebilirsiniz. Bunlar ciddi fonksiyonel gelişimsel gecikme, davranış bozuklukları arasında( sebepsiz gülme ve gülümseyerek, mutluluk durumunu, sinirlilik, dikkat konsantrasyonunu azaldı).Ayrıca, kesinlikle tüm hastalar motor fonksiyon, denge bozukluğu, tremor, sözel, konuşma bozukluklarının sözel olmayan becerileri baskın bozuklukları var.
hastalarının% 80'inde tipik olan belirtiler. Büyümede gecikme, başın vücudun diğer bölgelerine oranla orantısız olmasına neden olur. Genellikle bu mikrosefali gelişimine yol açar.genellikle tezahür nöbetlerin üç yaşından küçük çocuklar, daha sonra daha seyrek hale veya tamamen kaybolur. Elektroensefalografinin sonuçları çoğunlukla anormal, düşük seviyeli dalgalar artan genlik ve zamansal dinamiklere sahiptir.
hastalarının% 80'inden azında ortaya çıkan belirtiler. Bu bulgular şaşılık, dil hareketleri etmede yeteneği azalmış, sıkıntı, yutma Göz ve cilt, albinizm ait Hipopigmentasyona dahil, birçok hasta tendon reflekslerinin etkinlik artışı.Çocukluğun erken dönemlerinde pek çok kişi beslenme ve uyku sorunları yaşamaktadır.dil, sürekli susuzluk çıkıntılı da salya akması çağrılabilir ekranlara arasında,.Dış özellikler, düz bir ağızlığın ve pürüzsüz avuç içlerinin varlığını içerir.
Büyüyünce, sendromun belirtileri değişir. Uyku bozuklukları, hiperaktivite, konvulsif sendrom daha az yaygındır. Angelmann sendromuna sahip yetişkinler akranlarından daha genç görünüyorlar.
Ergenlik bir süre sonra hastalığı olmayan bireylerde daha ortaya çıkar. Hastalar kendi çocuklarına sahip olabilir, ancak yüksek risk altındaki hastalığın çocuklara iletmek için.
Pek çok yetişkin hasta kontrolsüz idrardan muzdarip. Genellikle, fermuarlar olmadan düğmeleri giysiler giymek gerek sonuçlanan motor becerileri ile zorlukların varlığını gördük.erişkin hastalar arasında aşırı kilo problemini var, yüzden özel bir diyet uyumun izlenmesi gereklidir.
Çocuk konuşulan kelime alıcı olan ve hemen hemen tüm konuşmaların içeriğini anlıyorum, ama nadiren buluşuyor. Bunlar genellikle birkaç düzine kelime konuşma yer almak ve bir konuşmada kullanmayı reddediyorum.mümkün
tanı ve zamanında kimlik
Sendromu Doll genetik araştırmalar onbeşinci kromozomun içinden, doğum öncesi tanı koymak.
Tanı invaziv ve non-invaziv olabilir. Tıpta İnvaziv çalışmalar orada uzun bir süre, ama rahim ve amniyotik sıvı alımının nüfuz gerekir olarak oldukça risklidir.
invazif olmayan bir yöntem bebek DNA analizi gerçekleştirildiği annenin kan, analizini içerir. Bu çalışmaya dayanarak, bazı anormalliklerin varlığı veya yokluğu hakkında sonuçlar çıkarılmıştır.
Teşhis ayrıca kas tonu, konuşma ve motor becerilerin gelişimsel gecikme ihlali gözlenen bir yenidoğan, tutun.
bebek yüz, onun davranışını, duyguların bir tezahürü, hareketleri izlemek için gereklidir.bebek uzuvların bükülme zorluğu varsa, bir titreme, bacaklarda kaotik ve ani hareketler, sen profesyonellerin tavsiye ve yardım almalısınız yoktur. Eğer hastalık belirtilerinin canlı tezahürü göreceksiniz zaman
Genellikle, tanı Angelman Sendromu 3 ve 7 yıl, yaş arasındaki konur.kromozomun 15 hasarın derecesine bağlı olarak, belirtiler farklı şiddette olabilir: Bazı hastalar bile konuşmada zorluk, diğerleri bağımsız bir hayat yol açabilir ederken.
Fotoğraf ve konu
video yanı sıra Angelman sendromu tanısı çocuk ve yetişkin fotoğrafları ile bir galeri video malzemeler:
çocuk sendromu bebek hastaların durumunu ve ömrünü artırma Angelman sendromu
ile yetişkinleri
Angelman sendromu farkla, genetik bir hastalıktır
gün, kromozom anormalliklerini düzeltme yöntemleri yoktur ve tedavi mümkün değildir. Bununla birlikte, belirtilerin azaltılması için bu tür insanların durumunu kolaylaştıran çok sayıda yol vardır. Her iki durumda da
, rehabilitasyon programı ayrı ayrı sırasıyla tasarlanmıştır ve belirli bir hastanın semptomları olan.
Resepsiyon antiepileptik ilaçlar ve antikonvulzanlar : Uzmanlar tedavinin dört ana alanları belirlemek. Bu ilaçların kontrol etmek ve saldırılar sıklığı hastalığa neden azaltmaya yardımcı olur.
Terapötik egzersiz - ince motor becerilerini geliştirmek ve diğer sorunlar kas-iskelet sistemi çözmek için yardımcı olur. Anormal kromozomları olan çocuklar çocukların sağlıklı yaşıtlarına göre daha yavaş gelişebilir ve bu ailenin bir parçası üzerinde sabır gerektirir.
İşaret Dili .Kukla sendromlu hastalar az konuşur, ancak işaret dili kullanırlar. Eğitim çok erken yaşlardan başlamalıdır.
Davranış terapisi .Bu program bize hiperaktivite ve dikkat eksikliği ile yardımcı anormallikleri vardır çocukların doğru ve etkili bir eğitim vermek için izin verir.
Birçok doktor, otizm ve Angelman sendromu olan çocukların benzerliğini not ettiler. Amerikalı bilim adamları, tedavide ilerleme kaydetti, yani, Secretin hormonu ile intravenöz enjeksiyonların kullanımı.Olumlu etki, istenmeyen davranış belirtilerini azaltmanın yanı sıra iletişimsel becerilerin geliştirilmesinde de ifade edilmektedir.
Eğitim ve adaptasyon özellikleri
Çocuk bu patoloji ile büyüdükçe semptomlar değişir, yoğunlaşmaz, aksine daha şiddetli yaşlanmalar kaybolur ve yenileri ortaya çıkabilir. Hastanın durumundaki umutlar, çoğunlukla hastanın etrafındaki koşullara bağlıdır.
Sevimli bir sevinç havası, yardımsever bir ortamda, hastaya en azından kısmen bağımsız bir kişi olma şansını verir. Uygun bakım ile hastalığın belirtileri zamanla kolaylaşır. Anghelman sendromlu kişilerde ortalama yaşam süresi ortalama. Düzenli muayeneler, uygun beslenme ve terapi koşullarının yerine getirilmesi hakkında hatırlamak gerekir.
Bir çocuğu okula öğretmek için kapsamlı programlar kullanılmalıdır. Ancak bugün Rusya ve BDT ülkelerinde bu programlar geniş bir uygulamaya dahil değildir. Bu tür çocukların dikkat konsantrasyonunda eğitim içeren özel bir yaklaşıma ihtiyaçları vardır. Ayrıca önemli bir gereklilik, eğitim kurumu tarafından uygun görüldüğünde tıbbi yardım sağlanması olasılığıdır.
Şu an toplumumuzda kromozom anomalileri olan insanlar temkinli ve temkinlidir. Son yıllarda bu tür hastalıklarla ilgili bilginin yaygınlaştırılması ve toplumda hoşgörü yaratılması için çeşitli etkinlikler gerçekleştirildi.
Angelman Sendromu( "mutlu kukla" sendromu, "Maydanoz Sendromu") - anormallikleri kromozomal ilgili nadir nörogelişimsel bozukluktur. 
büyük mesafe, baş büyüklüğü orantısal olarak daha küçük göre dahil fiziksel belirtiler 
Angelman sendromu farkla, genetik bir hastalıktır 
sıklığı hastalığa neden azaltmaya yardımcı olur. 
