Bu zamanda spinoserebellar ataksi tedavi edilebilir mi?

Sinir sistemi hastalıkları oldukça sık görülür.

Temel olarak, nevralji ve nevrit gösterirler, ancak kalıtsal hastalık türleri vardır. Bunlara spinoserebellar ataksi dahildir. Bu hastalık nedir?"Ataksi" ile

tutarlılık bilinçli hareketi kırık olduğu bir nörolojik koşulu anlamına gelir.

Gen yetmezliği

hastalığı kalıtsal genetik bir başarısızlığın bir sonucu olarak gelişir.gövdesinin bir ihlali ve ya lezyonlar ve serebellar hemisfer ihlalinin aktif bacaklarda hareketleri( serebellar ataksi dinamik formu)( serebellar vermis lezyonları olan statik lokomotor ataksi) alan istikrarı sağlamak -

Bu nedenle, iki formda açığa çıkarılabilir.

Hastalık, otozomal dominant bir türe bağlıdır. İlk işaretler genellikle 30 yaşın üzerinde görünür .

oldukça nadir klinik öncesi gelişebilir, ve sonra o en sık diğer nörolojik semptomlar ile paralel olarak kendini gösterir.genomik yapıya okuyan sayesinde

spinoserebellar ataksi gelişiminde genlerin rolü lider olduğu kanıtlanmıştır. Belli bir türü -

daha özel bir ataksi gelişiminden sorumlu 13 spesifik genlerin asgari ve olduğunu kanıtladı.

Bu genlerin her birinin özel bir kromozomda ve mutajenlerin bir sonucu olarak yetmezliği ve hastalık gelişmesine yol açar.

Şu anda 8 çeşit bozukluk var.1-13 tip spinoserebellar ataksi bir spesifik genin lezyonuna bağlıdır.

ana rolü üçüz CAG sayısı( sitozin-adenin-guanin) artırarak oynanır.beyin proteinler arasındaki bağlantıların oluşumu için gerekli olan bir amino asit - Normal olarak, bu nükleotid sekansı glutamin oluşumu ile kodlanan.

uzama protein zincirinden miktarının artması nedeniyle, bu şekilde beyin ve ölüm parçaları ile etkileşimindeki sinir hücrelerinin bir dizi ortaya çıkar ve ataksi gelişimini teşvik çünkü bunların, çözünmeyen bileşenleri oluşmaya başlar oluşur. Biz beyincik

madde göz önüne alınırsa, da yarı küre dejeneratif prosesleri uygulandı olduğu görülmektedir( aynı zamanda omurilik ve beyincik geri( örneğin, zeytin) sinir dürtü ve yürütülmesiyle ilgili olarak ana bileşenleri) olabilir. Buna

paralel olarak, sinir dürtü hızla yayılmasını önlemek sinir liflerinin demiyelinasyon vardır.

Bozukluğun belirtileri

Hastalık kendini nasıl gösterir?

Ataxia'nın her bir türü, klinik ve yaş özellikleriyle karakterize edilir.

tipi ilk

CAC ilk tip 30 ila 40 yaş arası kişilerde çoğunlukla gelişir. Hastalığın karakteristik bir özelliği, önceki( bekleyiş olarak adlandırılan olgu) daha sonraki nesilde çok daha erken ortaya olabilir.hızlı ve yoğun hareketleri( örneğin, koşu) yaparken hastalığın

ilk belirtileri genellikle bir beceriksizlik dikkatsizlik vardır.

Üzeri süresi( genellikle birkaç yıl), diğer belirtiler vardır - Romberg, dizartri istikrar ihlali, el yazısı özgü dengesiz yürüyüş rahatsız edilmesi. Bu belirtiler paralel olarak

tonik veya klonik kasılmalar, artan tendon veya patolojik reflekslerin görünümünü geliştirebilir.

demans, bozulmuş ses için, pelvik bozuklukları meydana gelebilir.

poliradikülonevrit - en çok enfeksiyonun neden olduğu çevresel sinir sisteminin, akut gelişim bozukluğu. Makaledeki ayrıntılar.İnsanlarda

Şiddetli hastalık leptospirozis tedavi etmek zordur. Hastalıktan kaçınacak önleyici koruyucu önlemler.

ikinci tip

CAC ikinci tip birinci tip ve ataksi gibi hemen hemen aynı zamanda meydana gelir. Hastalığın

Karakteristik özellikleri sakkadların yavaş gelişimini( birlikte planlanmış gözbebekleri hareketleri) ve özellikle erkek doğrultusunda beklenti dile getirdi.

Machado-Joseph hastalığı

Machado-Joseph hastalığı( spinoserebellar ataksi tip 3) oldukça belirgin polimorfizmi belirtileri vardır.

hastalığı, serebellar ek olarak, ve amiyotrofi ve piramidal yolu lezyon( örneğin, parkinsonizm ve distoni) klinik ekstrapiramidal bozukluklar ile devam edebilir. MCA 3 belirtilere özgü

oftalmopleji vardır fenomen "gözleri şişkin" , göz çevresi seğirmesi MCA 4 duyusal nöropati semptomları olan bozukluklarını akar ana yanında kırışıklıklar.

Tip 5 ve 6 - en uygun sonuç

spinoserebellar ataksi tip 5 ve 6 nispeten olumludur.

Onlar çok daha sonraki bir yaşta gelişebilir ve klinik belirtiler hastaların toplumda uzun zaman kalmasını sağlayan, hafif ifade edilir.

7 tip yüz toplam körlük

ataksi tip 7 komple dekolmanı ve körlük gelişmesi ile retinanın yenilgiyle, genellikle, gerçekleşir. Görsel bozuklukları, sık sık belirtileridir ve çok önünde koordinasyon bozukluğu habercisi olabilirler.

MCA 8 - çok nadir olarak MCA 13, şu anda iyi anlaşılmamıştır.

Tanı nasıl kurulur?

örneğin CT veya MRI gibi görüntüleme yöntemleri tercih edilir.

Bunlar nöronlar Bridge, beyinde sıvı dolaşım sisteminin tüm bileşenleri, serebral korteks atrofi genleşme sinir lifleri demiyelinasyon dejenerasyon alanları tanımlamak için izin verir. Tanı için

benzer klinik ile ortaya bazı diğer hastalıkları dışlamak için de gereklidir( örneğin klinik temelinde gelişmesini onaylamak mümkün olursa posterior fossa, multipl skleroz, hidrosefali, beyin damar patolojisi, özellikle omurga ve baziler bölümünde.

bir tümör olarakataksi tip tanımı, çok daha karmaşık bir hastalıktır olup.

Moleküler tanı bu hastalığın vakası yer alırken bir ailede bu bireylerin tutmak için tavsiye edilir.

Ayrıca tedavi stratejisine karar doğum öncesi araştırma yapmak en iyisidir.

olası hastalığı tedavi etmek?

Şu anda, bu patolojinin tedavisinde kullanılan taktiklerle ilgili birkaç görüş var.görüşün mü ataksi ilkinin

savunucuları ilaç tedavisine tabi değildir.

Bu durumda, hastalığın ilerlemesini yavaşlatır idame tedavisi yürütmek için en iyisidir. Karmaşık zorunlu egzersiz terapisi( vestibüler eğitimi), yanı sıra sosyal, tüketici ve emek rehabilitasyon birçok yöntem içerir.

Diğer teori bazı ilaçların kullanımını önermektedir, ancak tedavi, tam anlamıyla, semptomatik veya uyarıcı olduğunu.

Vitamin enjeksiyonlarının yanı sıra oral alımları da verilir. Bu tedavi olabilir atama antikonvülsan( endikasyon) bir elemanı olarak. Tedavi

spinoserebellar ataksi ve bazı desteklenen fizyoterapi prosedürleri( örneğin, elektrik).

Tahmin hayal kırıklığı yaratıyor

Hastalığın prognozu açısından, ataksili hastalar ortalama 15-20 yıl yaşamaktadır. Uygun bakımla, ayrıca zamanında tanı almış bir hastalıkla ve bakım terapisinin kullanımı ile yaşamı 7-10 yıl uzatmak mümkündür.

Ataksi 5 veya 6 türde olan hastalar normalde biraz daha yaşayabilirler( ömrü genellikle fazla değişmez).

Hastalığın kötü muamele gördüğü göz önüne alındığında, mevcut tedavi yöntemlerini iyileştirmenin yanı sıra yeni tedavi taktikleri keşfetmek ve uygulamaya çalışmak gereklidir.