Hemofili -, kan pıhtılaşma faktörlerinin sayısındaki konjenital yokluğu veya sayılarındaki azalma neden olduğu bir kalıtsal kan hastalığı,.
Hastalık azalmış kan pıhtılaşması ile karakterize edilir, ve eklemler, kaslar ve iç organları sık kanama kendini göstermektedir.
Hastalık sadece erkeklerde görülür, dişiler Hemofili geni taşıyıcılarıdır. Herkes kadının çocuğa doğar hemofilyaklar olmak için bir% 50 şansı var. Taşıyıcılar genellikle hastalığın kanıt yok.
Hemofili tezahürü
Hemofili hastalarında kanama ilk belirtileri çocuk yürümeye başladığında bir süre içinde en sık geliştirmek veya yerli yaralanma tabi. Bazı hastalarda, hemofili ilk belirtileri yenidoğan döneminde (morluklar) zaten algılanır. Hemofili olan çocuklar kırılgan, solgun, ince deri ve az gelişmiş deri altı yağ tabakası vardır. Onların nedenleri ile karşılaştırıldığında kanama her zaman fazladır. artan sıcaklık ile ortaya çıkan eklem deri altı, kas içi, iç organlarda gözlenen kas içi kanama, yanı sıra kanama ile birlikte. Çoğu zaman büyük eklemleri etkiler. enflamatuar bu değişiklikler, deformasyon ve sınırlı hareket aynı ortak potansiyel kanama Tekrarlanan.
tanılama
Teşhis, kan pıhtılaşmasında keskin bir yavaşlama ortaya, soy analizine dayanır. Bir pıhtının geri çekilmesi, normal ya da hafifçe gecikmiş. faktör VIII ve IX azalma düzeyi. hemofili önerilen tromboplastin nesil testi belirlemek.
hemofili şiddeti pıhtılaşma faktörü düzeyine bağlıdır ve geleneksel olarak% 100 olarak tanımlanır ortalama normal pıhtılaştırma aktivitesinin bir yüzdesi olarak ifade edilir. Hemofili Taşıyıcılar genellikle kanda faktör indirgenmiş bir seviyede bulunmaktadır. Hastalığın şiddeti faktörü VIII, kan normal aktivite yüzdesi olarak faktör IX aktivitesi seviyesi ile belirlenir:
- % 200 - hamilelik tespit yüksek seviyeler;
- % 50-% 200 - faktör VIII veya IX normal bir aktivite seviyesi;
- % 25 -49% - taşıyıcının yaklaşık üçte norm ya da biraz daha küçük bir alt sınıra karşılık gelen bir seviyeye sahiptir;
- % 6% -24 - bu boşaltma bile karakteristik olmayan travma üzerinde bir seviyede hafif hemofili faktörü aktivitesi;
- % 1-% 5 - orta şiddette hemofili;
- % 1'den az - ağır hemofili.
hemofili tedavi
hemofili tedavi tatbikin doğrudan hastanın damarına hasta pıhtılaşma faktörü kısa kaynağı ihtiva eder. Muamele veya kanama engelleyebilir veya sakatlık önleme sonuçlarını azaltmak için.
intravenöz hemofili A antihemofilik plazma (50-100 ml tek doz), antihemofilik plazma ile birlikte uygulandığında epsilon-aminokaproik asit, antihemofilik plasma kuru (iki kez damıtılmış su ile seyreltilmiş - 100: 50 mL) eklenmiştir. Bundan başka, antihemofilik globulin (5 ml tek doz i.v.) kullanımı; hemofili B ve C iyi etkisi, insan serumu (20 mi) ve epsilon-aminokaproik asit (Küçük çocuklar 3-4 günde 100 ml% 5 çözelti) ile birlikte kullanılır.
hemofili kas içi ve deri altına enjeksiyonlar, hemoroid elde olarak, ilaç avantajlı bir biçimde intravenöz olarak veya içinde olduğu göz önüne alınırsa. Diyet, hastaların fosfor ve kalsiyum vitamin A, B, C, D, tuzlar ile zenginleştirilmiş olmalıdır. Önerilen fıstık. komplike olarak eklem içine kanama dinlenmede gösterilmektedir ve soğuk edilir. Hastalıklı eklem 3-4 gün süreyle alçı atel immobilize edilir. Daha sonra UHF gösterilmiştir.
önleme
En önemli önleyici tedbir - müstakbel eşlerin genetik danışma. evlilik Hemofili ve hemofili kadın iletken çocuk sahibi olduğunda tavsiye edilmez. transabdominal tarafından gebeliğin 16 haftadan - 14, bir hastaya evli Sağlıklı kadın, amniyosentez fetusun cinsiyetini ayarlayın. gelecekteki bir çocuk ise - bir kız, annesi bir kadın iletkeni ile hemofili yayılma tehlikesi ortadan kalktığında, gebeliği sonlandırmak için tavsiye edilir. Çocuk sahibi olmak için evlilik sağlıklı erkek ve kadın iletken nedeniyle hemofili veya bir dişi iletkenle bir adamın doğum olasılığı tavsiye edilmez zaman. Tanımlama kadın kan faktörleri VIII ya da IX şeklindedir kantitatif biyokimyasal yöntemler belirlenmesinde mümkün iletkenleri.
