Orak hücreli anemi - alyuvarlar hemoglobin normal zincirlerinin engelli üretimi ile karakterize edilen bir genetik hastalıkları,. Bu Hemoglobinopatilerin en yaygın kalıtsal formudur.
Hastalık olumsuz tam teşekküllü bir yaşam yapma yeteneğini etkiler belirtilerin ortaya çıkması eşlik eder. Tedavinin yokluğunda, patolojik durum, t ölümcül olabilir yöneliktir. k. orak eritrositler sayısı hızla ve böylece doku oksijen doygunluğu hızını etkileyen büyür.
nedenleri
Serpopodobnaya hücre hastalığı - Kalıtsal anormallik. Hastalık insan vücudu Hemoglobin S yerine maddenin A versiyonu türlerinin sayısında bir artış olduğu gerçeğine yol açan bir genetik mutasyon nedeniyle oluşur. Nedeniyle anormal hemoglobin kırmızı kan hücreleri, bir genetik mutasyon için, orak şeklini alır.
Bu patolojinin kalıtım otozomal resesif bir şekilde gerçekleşir. Aynı zamanda, anemi farklı heterozigot ve homozigot formların genotipe bağlı. değiştirilmiş eritrositler sayısı karakteristik semptomların ortaya çıkmasına yol açan toplam ağırlığına,% 90 ulaşır - Bazı durumlarda, orak hücre, normal birlikte ve diğer üretti.
Mutasyon sıtma yerel halka adaptasyon sonucunda Afrika'da ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bir patoloji veya orak hücre taşıyıcıları olan insanlar bulaşıcı hastalık patojen bağışıklık farklıdır.
klinik belirtiler
Orak hücreli aneminin semptomatik belirtileri, hastanın yaşına bağlı olarak değişebilir, konut, yaşam koşulları ve aynı zamanda elde edilen patolojilerin varlığı. Çoğu durumda, hastalık 6 aydan küçük çocuklarda belirgin klinik belirtilerin ortaya çıkmasına yol açmaz.
Hastalığın ilk belirtileri
Hastalığın ilk belirtileri klasik belirtileridir hemolitik anemi. Hasta soluk cilt, göz altı yorgunluk, karanlık çevrelerin, vb şikayet edecek Aynı zamanda, bu semptomlar hastanın genel durumuna neredeyse hiç etkisi yoktur. Aşağıdaki oluşabilecek hastalığın olumsuz ders ile anemi belirtileri:
- Küçük ve büyük eklemlerin şişmesi;
- küçük kılcal damarların bozulması;
- Hareketli eklemlerin hassasiyet;
- ateş;
- titreme;
- deri ve skleranın sarılık;
- cilt kuruluğu.
Genellikle nedeniyle anemi erken bir aşamada küçük damarların lezyonlar femur başı aseptik yetmezliği gelişmiştir.
ikinci faz
İkinci faz kırmızı kan hücrelerinin büyük bir kayıp ve hemolitik kriz gelişmesi ile karakterizedir. bir geçiş fazında hastalık enfeksiyon önce gelir. Kemik iliği içinde bu hücrelerin üretiminin arttığı ölü kırmızı kan hücreleri telafi etmek.
Genellikle bu etki neden hiperplazi, yani ayak ve el uzama hem de omurga eğriliği ve kafatasının şeklinin değiştirilmesi. Çocuk emsallerine göre daha yavaş gelişir. hematokrit bir azalma vardır. anemi bu evrede ortaya çıkan belirtiler şunlardır:
- ateş;
- hiper;
- anemik koma.
Hasta büyütülmüş karaciğer ve dalak sahiptir. Genellikle bu organların yenilginin arka planı artmış kalp hızı ve EKG'de patolojik değişikliklerin eşlik ettiği siroz, kalp hipertrofisi gelişir. vasküler tromboz böbrek ve böbrek yetmezliği belirtileri olabilir. İkinci aşamada ise anemi de dahil olmak üzere nörolojik semptomlar vardır.:
- baş ağrısı;
- baş dönmeleri;
- konvülsiyonlar;
- parestezi;
- kranial sinirlerin felci.
Genellikle bu fazda retina dekolmanı anemi, kanama ve körlüğe kadar bozulmasına yol açan diğer bozuklukların meydana gelir. Buna ek olarak, venöz ülser görünümü.
Nadir durumlarda, orada karın krizler mezenterik vasküler tromboz kaynaklanan. Bu kural ihlali şiddetli ağrı ve şokun eşlik ettiği edilir. Böyle bir krizin gelişimi ölümcül olabilir. Şiddetli Hastanın durumu sık enfeksiyonlar ve serebral dolaşım bozuklukları da ağırlaşmaktadır.
uzun süren formu
Hedeflenen tedavi orak hücreli anemi olmadan uzun forma akar. bir kuvvetlendirici, nörolojik belirtiler ve karaciğer işlev bozuklukları ile karakterize olan bir hastalık, bu aşama için. Genellikle bu aşamada sepsis gibi komplikasyonlar vardır.
kan damarlarının tıkanması nedeniyle ağrı ve rahatsızlıkların endişe bir adam. Bu hastalığın belirtileri, düşük sıcaklıklarda, stres, yorgunluk ve diğer faktörlere arka plan etkiye faz akımları amplifiye edilir.
tanı yöntemleri
orak hücreli anemi hastayı tanımlamak için hematolog ait sürecini gerektirir. İlk değerlendirilen mevcut kişinin belirtiler ve aile öyküsü. Bundan sonra, aşağıdaki çalışmalar atanır:
- Genel ve biyokimyasal kan testleri;
- karın ultrason;
- X-ışını;
- kemik iliği punktür;
- kan numunesi tampon çalışma;
- Hemoglobin elektroforezi.
Bu anormal durum bile çocuğun cenin gelişimi sırasında tespit edilebilir.
prenatal tarama
Prenatal tarama yapılması bu hastalıktan muzdarip bir çocuk meydana gelme olasılığına derecesini belirlemek için izin verir. Aday anne mutasyon geçirmiş genlerin bir taşıyıcı ve kalıtım olasılığını açıklığa kavuşturmak için genetik malzeme geçmesi gerekir. Buna ek olarak, doğum öncesi tarama fetus hastalığın varlığını açıklamak için koryon villus örneklemesi içerir.
yenidoğan tarama
Yenidoğan tarama hemen daha fazla analiz için doğum sonrasında bebek Genetik materyalin numune içerir. Birçok ülkede bu araştırma bir zorunluluktur. Rusya'da, yenidoğan taramayı yapacak sadece velilerin isteği üzerine yapılır.
hastalık tedavi
hastanede gerçekleştirilebilir, çoğu durumda akut fazda orak hücreli aneminin tedavisi. amacıyla hastalık reçete yazanlar transfüzyon prosedürleri ve onar tedavi belirtileri ortadan kaldırmak için. stabilizasyon sonrasında hastalar idame tedavisi için teşvik edilir.
ilaçlar
Hazırlıklar dikkate mevcut semptomatik tezahürleri alarak seçilir. Hidroksiüreye atanan hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin miktarını arttırmak. ağrıyı ortadan kaldırmak için uygulanır:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfin.
Bazı durumlarda kan düzeltme demir seviyesini gerektiriyordu. bu eser elementin azaltılmasına katkıda ilaçlar, için, şunlardır:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoksamin.
Hastalar çoğu zaman bağışıklık azalma görüldü göz önüne alındığında, patojenleri inhibe eden ilaçları seçildi. genellikle anemi için reçete edilir Antibiyotikler, şunlardır:
- Amoksisilin.
- Eritromisin.
- Tsefuroksin.
kan pıhtılarının oluşumunu önlemek için, ve antikoagülanlar tahsis desagregants olabilir amacıyla. Buna ek olarak, sık sık, hastanın genel sağlığını korumak için izin multivitaminler ve folik asit preparatları kullanılır.
kan nakli
Böyle bir hastalıktan bir hastanın durumunu hafifletmek, orak hücreli anemi gibi kırmızı kan hücresi nakli izin verir. Bu prosedür doku oksijenasyonu geliştirmeye yardımcı olur. Kan transfüzyonu beri, yalnızca ağır vakalarda kullanılmaktadır komplikasyon riski vardır.
restoratif tedavi
Onarıcı terapi Hastanın durumu normal düzeyde tutmak için izin verir. enfeksiyöz patolojiler riskini azaltmak için pnömokoklara karşı aşılama önerilmektedir. Düzenli bakteriyel enfeksiyonların erken tanısı için sınavları planlanan gerekmektedir.
Profilaktik antibiyotik tavsiye edilebilir. Bazı durumlarda, anemi hastası hastalar, folik asit hazırlıkları ve hidroksiüreye bakım dozlarda almak için gereklidir.
Tahmin ve sonuçları
orak hücreli anemi gibi bu tıbbi durumun muzdarip insanların tedavisinde, yaşlılık ulaşabilir. Şiddetli olarak, hastaların yaşam süresi etrafında 15-17 yıldır. çoğu durumda Ölümcül sonuç aşağıdaki komplikasyonlar sonucu oluşur:
- pnömoni;
- sepsis;
- menenjit;
- iskemik felç;
- kalp yetmezliği;
- böbrek yetmezliği;
- retinopati;
- siroz;
- pulmoner hipertansiyon;
- miyokardiyal iskemi;
- osteomiyelit, vb
Onların gelişimi hastalığın prognozu kötüleştirir yüzden bu ihlalleri, hastanın genel durumuna üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir.
önleme
, Faktörler provoke dahil etkisini önlemek için orak hücreli anemi hızlı gelişimini önlemek için aşırı gerilim, enfeksiyonlar, dehidrasyon, sıcaklık değişimleri gibi Sen kronik tedavisinde kullanılabilir düzenli ve zamanında aşılama prosedürleri olması gerekir patoloji. bu hastalıktan muzdarip insanlar hematolog gözetiminde yaşam boyu varlık gerekiyor.