Někdy je velká hlava je odrazem hydrocefalus - přítomnost nadbytečné tekutiny v mozku - a vyžaduje chirurgický zákrok. Palm u pacientů s achondroplazii jsou malé s krátkými tlustými prsty. existuje určitá vzdálenost mezi střední a prsteníky (trojzubec rukou). Ve většině případů lidé dosáhnou dospělosti, jsou růst ne více než 120 do 130 cm.
Co je to?
Achondroplasia - genetická choroba, která má za následek poruchu růstu kostí. To je jeden z nejběžnějších typů malým vzrůstem. Posoudit přítomnost dítěte této nemoci může být od okamžiku narození.
Patogeneze a genetiky
Achondroplazie je způsobena mutací genu FGFR3, a je ve čtvrtém chromozomu. Zároveň inhibuje růst chrupavky. FGFR3 kóduje bílkovinu nazývanou růstový faktor fibroblastů 3. Tento protein je zodpovědný za růst kostí v těle. FGFR3 v achondroplasia nemusí fungovat správně, a růst kosti, chrupavky zpomaluje. To vede ke krátkým kostí, abnormální tvar kostí a nízký růst.
FGFR3 - transmembránový receptor tyrosin kináza, která se váže na FGF. Komunikace FGF z extracelulární domény receptoru FGFR3 aktivuje intracelulární doménu a spouští signální sekvenci. V endochondrální kosti aktivace FGFR3 inhibuje proliferaci chondrocytů v růstové desky, čímž se pomoc při koordinaci růst a diferenciaci chondrocytů s růstem a diferenciaci progenitorových buněk kostí.
Spojené s achondroplazie FGFR3 mutacemi - mutace zvyšující funkci působit na ligandu nezávislou aktivaci FGFR3 proteinu. Tato konstanta aktivace FGFR3 proteinu nesprávně inhibuje proliferaci chondrocytů růstu deska a vede ke zkrácení dlouhých kostí, a abnormální tvorba ostatní kostí.
Guanin v poloze 1138 v genu FGFR3 - jeden z nejvíce mutovaných nukleotidů identifikovaných ve všech lidských genech. Mutace v nukleotidu nalezeného v téměř 100% případů achondroplázie; s více než 80% pacientů má nové mutace. Nové mutace guaninu v poloze 1138 genu FGFR3 se vyskytují pouze v otcovské zárodečných buněk, a jejich frekvence se zvyšuje s věkem otce (> 35 let).
Příznaky achondroplasia
Bezprostředně po porodu, můžete objevovat nejvíce zjevné známky achondroplazii u novorozenců:
- Hluboké umístění očních orbit,
- Přítomnost dalších záhybů na vnitřních rozích očí,
- Sedlo zploštělý tvaru nosu,
- Zvětšená hlava,
- Prominentní čelo,
- Výrazně vyboulení temenní a týlní hrbol,
- Wide posazené oči,
- hydrocefalus,
- Silně vystaveny hýždě vlivem polohy pánve dozadu,
- Malé hrudníku,
- Zvětšené mandle,
- problémy s dýcháním
- Porušením svalového tonu,
- Značnému snížení výkonu čelistní
- High sky,
- Hrubý jazyk,
- Krátké paže a nohy dítěte,
- Široké ruce a nohy s krátkými prsty,
- Zpoždění v tělesného vývoje,
- Možné torticollis,
- Sluchovým a zrakovým postižením.
S růstem všech těchto příznaků pokroku, což vede k mnoha zdravotním komplikacím, z nichž mnohé jsou plná s fatálními následky.
diagnóza achondroplazie
Posoudit stav orgánů a systémů se provádí rozsáhlý průzkum. Chcete-li vyloučit hydrocefalus dětem achondroplasií provedeného MRI mozku CT.
- Když je X-ray lebky u pacientů s achondroplazie existuje disproporce mezi mozkem a v přední části, foramen magnum snížena velikost, kosti lebeční klenby a dolní čelisti zvýšil. Ephippium bashmakoobraznoy charakteristický tvar a plochá, podlouhlá základny.
- Když rentgeny páteře hrubých změn obvykle nejsou zjištěny. Fyziologické křivky méně výrazný, než je obvyklé.
- rentgen hrudníku je obvykle nezměněna, v některých případech, sternum vyčnívá mírně zakřivené. Možná deformace a zahušťování hran. Někdy nejsou k dispozici žádné anatomické křivky klíční kosti.
- Na RTG dlouhých kostí odhalilo zkrácení, řídnutí z diafýzy ve tvaru šálku rozšíření a zahušťování metafýzách.
- V radiografii spoje odhalila deformaci kloubní plochy, znehodnocená epifýz tvaru dilatační mezery ve spojích.
- Pánevní rentgen odhalí velikosti formulářů kyčelní křídlo. Je určena horizontální uspořádání střechy acetabula.
Typicky, diagnóza představující žádné problémy v důsledku charakteristického vzhledu pacientů tělesných proporcí.
Achondroplasia - léčba
Účinná léčba achondroplasia současné době není možné. Lékaři mohou minimalizovat pouze efekty ke zlepšení kvality života pacientů.
U dětí, u těchto dětí se provádí konzervativní léčba - masáže, rehabilitace. To pomáhá posilovat svalový systém a zabránit silné deformace dolních končetin. Pacientům se doporučuje nosit speciální obuv, což snižuje tlak na kost. Je také důležité dietu, aby se zabránilo zatěžování kostry nadváhu. Vady v oblasti čelisti jsou opraveny tím, že nosí speciální desky.
Existují případy, kdy v dětství předepisují hormonální terapie, která umožňuje mírně kompenzovat nedostatek růstu. Dospělý hormonální terapie neplatí. Pokud rodiče rozhodnout o chirurgickém řešení problému, v případě, že je třeba odkázat na odborného lékaře, který má dostatečné zkušenosti s těmito činnostmi.
- Chirurgický zákrok se provádí v případě, že nemoc přináší zjevné nepohodlí pro pacienta. Jednoznačné rozhodnutí ve prospěch provozu je převzata pod hrozbou porušení míchy, dochází kyfóza, střední část zad, „O“ tvaru písmene nohy tvaru.
- Je také možné prodloužení kostí, což je několik chirurgických zákroků v několika fázích. Ve věku čtyři až šest let staré děti dělat operaci na noze prodloužení (až šest cm), stehna (asi sedm-osm centimetrů) a ramena (možný výsledek - o pět centimetrů). Doba trvání těchto fázích - asi pět měsíců, s přestávkou na dva až tři měsíce. Další série intervence provádí ve věku čtrnácti či patnácti let. Zde pacient také prochází třech etapách, přičemž očekávaný výsledek je stejný jako poprvé.
Nicméně, tyto akce nemají zcela eliminovat nemoc a její příznaky, jelikož malé zvýšení v prodloužení kostí, dokonce až deset centimetrů nedělá pacienti vypadají jako obyčejní lidé. Navíc, ne všichni pacienti jsou ochotni podstoupit řadu operací a bolestivé rehabilitačních období.
dědičnost achondroplazie
Pro zdravé mateřské dítěte s achondroplasia, riziko recidivy v budoucích dětí je nízká, ale pravděpodobně o něco vyšší než pro širokou veřejnost, jak o tom svědčí možnost sexuálního mosaicismu, ačkoli extrémně vzácná Ahonen-droplazii.
V manželství, kdy jeden z partnerů je nemocný achondroplasia, riziko recidivy u každého dítěte je 50%, protože achondroplasia - autosomálně dominantní onemocnění s úplnou penetrací. V manželství, dva pacienti každé dítě má 50% riziko, že bude achondroplasia, 25% riziko smrtící homozygotní achondroplazii a 25% šanci na normální růst a.
V těhotenství, matka s achondroplasií potřebnou císařským řezem je výsledkem normálního růstu.
prevence
Prevence achondroplazii je zdravotně-genetické poradenství a prenatální diagnostika, které může detekovat onemocnění ve fázi vývoje plodu. Konzultace genetika je zapotřebí zejména pro ty, kteří jsou již v rodině, existují případy malým vzrůstem. Zvláštní průzkumy posoudí riziko pacientova porodu.
Pokud už rodiče mají achondroplasia, nemoc nelze zabránit, protože se dědí.
