Cystická fibróza je tento druh onemocnění? Příznaky a léčba

Cystická fibróza - závažné kongenitální onemocnění charakterizované poškozením tkáně a sníženou sekreční aktivitu žláz s vnější sekrecí, jakož i funkční poruchy, zejména z dýchacích cest a trávicího systémy. Změny u cystické fibrózy ovlivňuje slinivky břišní, jater, potní žlázy, slinné žlázy, střeva, bronchopulmonální systému.

Onemocnění je dědičná, autosomálně recesivní dědičnost (od obou rodičů nosiče mutantním genem). Abnormality v orgánech u cystické fibrózy dochází již v prenatálním období, a na věku pacienta postupně zvyšuje. Čím dříve projevený cystická fibróza, tím těžší průběh onemocnění, a to vážnější, že může být podle předpovědi. V souvislosti s chronickým patologického procesu u pacientů s cystickou fibrózou potřebují stálý dohled a specializovanou léčbu.

Co je to?

Mukovistsidz - systémová dědičné onemocnění způsobené mutací genu transmembránového regulátoru cystická fibróza a je charakterizován lézí žláz s vnější sekrecí, těžká dysfunkce orgánů dýchání. Cystická fibróza je zvláštního zájmu nejen díky širokému rozšíření, ale také proto, že je to jedna z prvních dědičných chorob, kteří se snaží léčit.

Etiologie a patogeneze

Gen zodpovědný za cystickou fibrózu, byl klonován v roce 1989. To umožnilo zjistit povaha mutace a zlepšit způsob detekce nosiče. Onemocnění je mutace v genu CFTR, který je lokalizován ve střední části dlouhého ramene chromozomu 7. Cystická fibróza je dědičná autozomálně recesivní způsobem a je registrována ve většině evropských zemí, s frekvencí 1: 2000 - 1: 2500 novorozenců. V Rusku, průměrná četnost onemocnění 1: 10.000 novorozenců. Jsou-li oba rodiče jsou heterozygotní (jsou nositeli mutovaného genu), riziko pacienta s cystickou fibrózou porodu je 25%. Nosiče pouze jeden defektní gen (alela) netrpí cystickou fibrózou. Podle studií frekvence heterozygotní nosiče abnormálního genu je 2-5%.

Identifikační o cystické fibrózy genové mutace 2000. Důsledkem genové mutace je narušení struktury a funkce proteinu, nazvaný cystická fibróza transmembránový regulátor vodivosti (MITI). Důsledkem této kondenzace je tajemství žláz s vnější sekrecí, sekrece evakuace obtíže a změna ve svých fyzikálních a chemických vlastností, které, podle pořadí, vede ke klinickým obrazem choroby. Změny ve slinivce břišní, dýchacích cest, gastrointestinálního traktu je již registrován v prenatálním období a věk pacienta se neustále zvyšuje. Izolace exokrinní sekrece žlázy viskózní což má za následek potíže s odtokem a stagnace následuje expanze vylučovacích cest žlázy atrofie a vývoj glandulární tkáně progresivní fibróza. Aktivní enzymy střeva a slinivky výrazně snížena. Spolu s vytvořením roztroušené sklerózy došlo k porušení funkce fibroblastů v orgánech. Je prokázáno, že u pacientů s cystickou fibrózou fibroblasty produkují ciliární faktor, M-faktor, který má aktivitu antitsiliarnoy - to narušuje ciliární epitel.

V současné době je možné zapojení do rozvoje onemocnění plic u CF genů zodpovědné za tvorbu imunitní reakce (zejména geny interleukinu-4 (IL-4) a jeho receptor), a geny kódující syntézu oxidu dusnatého (NO) ve Tělo.

příznaky

V závislosti na věku, nástup prvních příznaků a trvání průběhu nemoci, klinické příznaky mukovistsidova kolísat v širokých mezích. Ale ve většině případů, symptomy onemocnění je dána porážkou respiračního systému a trávicího traktu.

To tak se stane, že v izolaci ovlivněn bronchopulmonální systému nebo gastrointestinálního traktu.

Srdeční nedostatečnost u cystické fibrózy

Chronická onemocnění plic, průdušky ničit kostra narušen výměnu plynu a přívod kyslíku do tkání, bude nevyhnutelně vést ke komplikacím kardiovaskulárního systému. Srdce nemůže tlačit krev přes nemocných plic. Postupně vyrovnávací zvýšení srdečního svalu, ale do určité výše, nad kterou dochází k selhání srdce. V tomto případě se výměna plynů, a už rozbité, ještě více oslabila. Krev se hromadí oxid uhličitý a velmi malé množství kyslíku, které jsou nezbytné pro normální fungování všech orgánů a systémů.

Příznaky kardiovaskulárních onemocnění, závisí na kompenzační kapacity organismu, vážnosti základního onemocnění každého pacienta. Hlavními symptomy jsou definovány zvýšením hypoxii (nedostatek kyslíku v krvi).

Mezi nimi jsou ty hlavní jsou:

1. Dušnost v klidu, čímž se zvyšuje se zvyšující se fyzické aktivity.
2. Cyanóza kůže, nejprve prsty, špičky nosu krku, rtů - říkají Crocq choroby. S progresí onemocnění, cyanóza zvyšuje v celém těle.
3. Srdce začne bít rychleji, jak kompenzovat nedostatek krevního oběhu. Tento jev se nazývá tachykardie.
4. Pacienti s cystickou fibrózou jsou pozadu v fyzický vývoj, underweight a růstu.
5. Objevit otoky dolních končetin, a to zejména ve večerních hodinách.

Příznaky cystické fibrózy v porážce průdušek a plic

Charakteristický je pozvolný nástup onemocnění, jehož symptomy zvyšovat s časem, a nemoc trvá delší chronickou formu. Při narození, dítě dosud není plně vyvinuta reflexy kýchání a kašlání. Proto hlen hromadí ve velkém množství v horních cest dýchacích a průdušek.

Navzdory tomu se nemoc poprvé začíná být patrný až po uplynutí prvních šesti měsíců života. Tuto skutečnost lze vysvětlit tím, že kojící matky již od šestého měsíce života dítěte, je převeden na smíšený krmení a množství mateřského mléka v objemu klesá.

Mateřské mléko obsahuje ve svém složení mnoho prospěšných živin, včetně imunitních buněk jsou přeneseny s ním ochránit dítě před expozicí patogenních bakterií. Nedostatek mateřského mléka okamžitě odráží na imunitním stavu dítěte. Spolu s tím, že stagnace viskózního hlenu jistě vede k infekci sliznice průdušnice a průdušek, Není těžké uhodnout, proč se od šesti měsíců, poprvé začínají projevovat známky poškození průdušek a plíce.

Takže, první příznaky průdušek léze jsou následující:

1. Kašel s skrovných viskózní sputa. Charakteristický kašel je jeho trvanlivost. Kašel nosí dítě naruší spánek celkově. Při kašli se změní barvu pleti, růžové změny odstínu pro cyanotická (namodralou), dušnost.
2. Teplota může být normální nebo mírně zvýšené.
3. Příznaky akutní intoxikace chybí.

Nedostatek kyslíku v inspirovaném vzduchu vede k tomu, že opožděné celkový tělesný vývoj:

1. Dítě špatně přibírání na váze. Za normálních okolností, za rok, s tělesnou hmotností asi o 10,5 kg., Děti, které trpí cystickou fibrózou významně nedobirayut potřebné kilogramy.
2. Letargie, bledost a letargie, jsou charakteristickými znaky vývojového opoždění.

Po vstupu infekce a šíření patologického procesu hlouběji do plicní tkáně, objeví závažný zápal plic s řadou charakteristických příznaků ve formě:

1. Zvýšení tělesné teploty o 38-39 stupňů
2. Těžká kašel, s vydáním husté hnisavého hlenu.
3. Dušnost, horší při kašli.
4. Závažné příznaky intoxikace, jako je bolest hlavy, nevolnost, zvracení, porucha vědomí, závratě a další.

Rekurentní akutní pneumonie postupně ničí plicní tkáně a vést ke komplikacím v podobě takových onemocnění, jako jsou: bronchiektazií plicního onemocnění, emfyzému. V případě, že pacient prstů měnit svůj tvar a stávají se buben prsty a nehty zaoblené v podobě časových oken, to znamená, že tam je chronické onemocnění plíce.

Dalšími typickými příznaky jsou:

1. Tvar hrudníku stává barel.
2. Suchá pokožka ztrácí pevnost a pružnost.
3. Vlasy ztrácí lesk, křehne, vypadnutí.
4. Stálá dušnost, zvýšení zatížení.
5. Cyanotická pleť (cyanóza) a celou pokožku. Vzhledem k nedostatku přívodu kyslíku do tkání.

Příznaky cystické fibrózy v lézí gastrointestinálního traktu

-Li mít vliv exokrinní pankreatické žlázy, které mají příznaky chronické pankreatitidy.

Pankreatitida - akutní nebo chronický zánět slinivky břišní, charakteristický rys, který je projevem onemocnění trávicího systému. V akutní pankreatitidy, pankreatické enzymy jsou aktivovány během žlázy potrubí, je a ničí se do krevního oběhu.

V chronické formy onemocnění vnější žlázy sekrety cystickou fibrózou prochází časné patologické změny, a nahrazen pojivové tkáně. Pankreatické enzymy v tomto případě nestačí. To určuje klinický obraz nemoci.

Hlavními příznaky chronické pankreatitidy:

1. Nadýmání (plynatost). Nedostatečné trávení vede k nadýmání.
2. Pocit tíhy a nepohodlí v břiše.
3. Povaha bolesti zoster, a to zejména po obdržení hojné mastné, smažené potraviny.
4. Častý průjem (průjem). Nedostatek pankreatické enzymy - lipázy, která recykluje oleje. V tlustém střevě se hromadí velké množství tuku, které čerpat vodu do lumen. Výsledkem je, že židle se stane tekutina, páchnoucí a má charakteristickou lesk (steatorrhea).

Chronická pankreatitida v kombinaci s gastrointestinální poruchy, které vedou k vstřebávání živin, vitaminů a minerálních látek z příjmu potravy. Děti s cystickou fibrózou jsou špatně vyvinuté, je zpožděn nejen fyzické, ale i celkový vývoj. Oslabený imunitní systém, je pacient více náchylné k infekci vnímání.

Jater a žlučových cest ovlivněny v menší míře. Prohlásil příznaky onemocnění jater a žlučníku objevují mnohem později než u jiných projevů nemoci. Typicky, v pozdějších stádiích onemocnění může být identifikován zvětšení jater, některé žlutosti kůže spojené s stagnaci žluči.

Močové orgány fungují a poruch projevujících opožděné pohlavní vývoj. Většinou chlapců v pubertě, tam je kompletní sterility. Dívky také snížila možnost početí dítěte.

Cystická fibróza nevyhnutelně vede k tragickým důsledkům. Rostoucí soubor příznaků vede k postižení pacienta, neschopnost sebeobsluhy. Konstantní zhoršení z bronchopulmonárních, kardiovaskulární systém obtěžovat pacienta, vytvářet stresující situace se ohřívá již tak napjatou situaci. Správná péče, dodržování všech pravidel hygieny, preventivního ošetření v nemocnici a dalších nezbytných činností - prodloužit život pacienta. Podle různých zdrojů, u pacientů s cystickou fibrózou žijí 20-30 roky.

Příznaky u dospělých

Odstraněné formy onemocnění obvykle detekována u dospělých s náhodnou průzkumu. Ty souvisí s konkrétní provedení mutace v genu, patologické, které vedou k mírnému šoku epiteliálních buněk.

Onemocnění se vyskytuje pod „rouškou“ jiných patologických procesů, u nichž začíná důkladné vyšetření:

• zánět vedlejších nosních dutin;
• opakující se zánět průdušek;
• cirhóza;
• mužská neplodnost - spojená s obstrukcí semenného provazce nebo atrofií, jako výsledek spermie nemůže vstoupit sperma;
• ženské neplodnosti - spojený se zvýšenou viskozitou cervikální sekrece, která porušuje transport spermatu do dělohy, zadržení je ve vagíně.

Proto všichni pacienti s neplodností, jejíž příčina standardní metody nejsou schopny detekovat průzkum by měl být označován genetik. Analýza genetického materiálu a další biochemické analýzy ukazují vymazanou formu cystickou fibrózou.

komplikace

Děti s cystickou fibrózou, mají mnoho komplikací v těle, což později vede k smrti. Závažná onemocnění se vyskytuje v nepřítomnosti léčby nebo častého přerušení, nedodržení doporučení lékaře.

Ve všech žláz, které produkují enzymy v těle, viskózní sliz. Neadekvátní sekrece enzymů vede k poškození orgánů.

1. Slinivka břišní neprodukuje dostatečné množství enzymu, které vede k porážce střevní porucha gastrointestinálního traktu, poškození jater, cukrovka, střevní obstrukce, cirhóza.
2. plicní onemocnění postihuje srdce, kardiovaskulární funkce systému je narušena. Komplikace, „plicní“ srdce, srdeční selhání.
3. Ze strany dýchacího ústrojí: vysoký krevní tlak, ekzém bronchopulmonární akcii, astma, zánět vedlejších nosních dutin, bronchiektázie, rozvojové plicní bakteriální zničení, diabetes, zánět průdušek, zápal plic, pneumotorax, atelektáza, plicní fibrózy, respirační selhání, a mnoho jiní.
4. Cystická fibróza u žen jako u mužů může způsobit neplodnost.

Pozorované fibrózu v různých orgánech, když se pojivová tkáň roste a nahrazuje normální buňky.

diagnostika

Včasná diagnóza je z hlediska prognózy u cystické fibrózy života nemocného dítěte velmi důležité. Plicní cystická fibróza forma rozlišeny s obstrukční bronchitida, černý kašel, chronická pneumonie jiného původu, bronchiální astma; střevní forma - s poruchou střevní absorpce vyskytující se v celiakie, malabsorpce, střevní dysbiózou, disaccharidase selhání.

Údaj o cystické fibrózy diagnózy zahrnuje:

1. Celkový rozbor krve a analýza moči;
2. Studie rodinná anamnéza rodina, časné příznaky nemoci, klinických projevů;
3. Mikrobiologické vyšetření sputa;
4. Coprogram - výkaly studovat přítomnost a obsah tukové tkáně, svalových vláken, škrob (určuje stupeň enzymatických poruch žláz zažívacího traktu);
5. Bronchoskopie (odhaluje přítomnost v průduškách husté a viskózní hlen ve formě vláken);
6. Bronchography (zjistí charakteristické „kapky“ bronchiektázie, bronchiální vady);
7. Spirometry (určuje funkční stav plic měřením objemu a rychlosti vydechovaném vzduchu);
8. Radiografie (odhaluje infiltrative a sklerotické změny průdušek a plic);
9. Molekulárně genetické testování (krve nebo DNA vzorků na přítomnost genové mutace cystické fibrózy);
10. Pot test - vyšetřování pot elektrolyt - hlavní a nejvíce informativní analýzu cystické fibrózy (odhaluje vysoký obsah chloru a iontů sodíku u pacienta s cystickou fibrózou potem);
11. Prenatální diagnóza - novorozence screening genetické a vrozených chorob.

cystická fibróza Léčba

V závislosti na závažnosti, léčba může být provedeno ve specializované nemocnici nebo doma. Cílem terapie - boj proti rozvoji komplikací, zmírnění stav dítěte, ale k vyléčení této nemoci na současné úrovni rozvoje medicíny je to možné. Cystická fibróza Léčba by měla být komplexní.

S převahou poškození zažívacího traktu použité:

1. Vitamin: vitaminové komplexy se stopovými prvky.
2. Při použití gepatoprotektory poškození jater (Enerliv, Gepabene, Essentiale® forte, glutargine et al.). Dobrý účinek kyseliny ursodeoxycholové v kombinaci s taurinem. S rozvojem selhání jater se provádí po transplantaci jater. V závažných lézí a plic, a transplantace jater je možné, játra a plíce.
3. Konstantní příjem enzymových přípravků. Účinné přípravky Pankreatin, pantsitrat, Mezim forte, Creon.
4. Jídelní s cystickou fibrózou by měla být nad věkovou normou kalorií, vitaminů a stopových prvků. Účelově dietě, a není omezen na tuky, za předpokladu, nepřetržité používání enzymových přípravků.

Když plicní patologie se uplatňují:

1. Když bronchospasticky syndrom inhalace s bronchodilatátory.
2. Mukolytika, aby zkapalní hlen (interní příjem a inhalační): ACC, Fluifort (nejen snižuje viskozitu hlenu, ale také obnovuje funkci řasinek v dýchacích cestách), nebo amilorid Pulmozyme. Mukolytika a mohou být podávány pomocí bronchoskopu, následované sacími sekretů a podávání antibiotika přímo v průduškách.
3. Antibiotika ovlivňovat patogenní mikroflóru, příčinou zánětu. Cefalosporiny jsou používány pro 3 generace, aminoglykosidy, fluorochinolony, v závislosti na citlivosti zvoleného patogenu. Použité injekční a inhaloval způsob podání.
4. Kortikosteroidy, antitsitokiny, inhibitory proteáz a nesteroidní protizánětlivé látky jsou přiřazeny k rychlejšímu reliéfu zánětlivého procesu.
5. Kinezioterapie: speciální soubor dechových cvičení, podporuje uvolňování hlenu v dýchacích cestách. Tyto cviky jsou prováděny na denní bázi a pro život.

Jak již bylo zmíněno, cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění, ale léčba příslušný údržba může značně usnadnit a prodloužit životnost pacientů.

Poslední vývoj v léčbě cystické fibrózy

V současné době je vyhledávání pro genovou terapii tohoto onemocnění je téměř zastavil. Proto se vědci rozhodla, že nebude jednat o skutečnou příčinou tohoto onemocnění, a cystické fibrózy mechanismus rozvoje. Bylo zjištěno, že zahušťovací tajemství žlázy, je vzhledem k jejich nedostatku mikrobuňky (chlor). V souladu s tím, zvýšení své koncentrace v těchto tekutin, může výrazně zlepšit průběh onemocnění.

Za tímto účelem, léky VX-770, který částečně obnovuje normální poměr chloru. V klinických studiích, lékaři se podařilo snížit míru zhoršení téměř 61%, zlepšení dýchání o 24%, aby bylo dosaženo zisku ve hmotnosti 15-18%. Jedná se o významný úspěch, který nám umožňuje říci, že v dohledné budoucnosti, cystická fibróza lze úspěšně léčit, a to nejen odstranit symptomy. V tomto bodě se VX-770 předat další testy v prodeji se objeví nejdříve roky 2018-2020.

výhled

Prognóza cystické fibrózy dosud zůstávají nepříznivé. Úmrtnost je 50-60% u malých dětí - výše. Pozdní diagnózu a nedostatečné léčby prognózou je mnohem méně příznivé. Velký význam je genetické poradenství rodin, v nichž jsou pacienti s cystickou fibrózou.

Kritérium jakosti diagnostiku a léčbu cystické fibrózy, je průměrná délka života pacientů. V evropských zemích se toto číslo dosáhne 40 let v Kanadě a Spojených státech - 48 let, zatímco v Rusku - 22-29 let.

prevence

S ohledem na prevenci cystické fibrózy, jedním z nejdůležitějších opatření, která mají předcházet nemocem považován za prenatální diagnóza, které mohou být použity pro identifikaci přítomnosti defektu v sedmém genu ještě před tím, než dodávka. K posílení imunitního systému a zlepšení životních podmínek všech pacientů vyžaduje pečlivé péči, kompletní výživa, dobré osobní hyeny, mírné cvičení, a zajistit nejpohodlnější podmínky residence.