Nejčastěji debut onemocnění připadá na malé dítě, takže dítě má hemofilie je skutečný problém dětského a dětské hematologie. Kromě hemofilie, děti existují další dědičná hemoragická diatéza: hemoragická teleangiektázie, thrombocytopathy, Glantsmana nemoc atd.
Co je to?
Hemofilie - dědičné onemocnění krve, která je způsobena kongenitální absencí nebo snížení počtu faktorů srážení krve. Nemoc je charakterizována poruchou srážení krve, a se projevuje v časté krvácení do kloubů, svalů a vnitřních orgánů.
Toto onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1 z 50000 kojenců a hemofilie A To je diagnostikována častěji: 1 případ na 10.000 lidí této nemoci a hemofilie B - méně: 1: 30000-50000 obyvatel mužského pohlaví. Hemofilie zděděná recesivní zvláštnosti spojené s X-chromozómu.
V 70% případů, hemofilie je charakterizována těžkou a stabilní pokrok a vede k časné postižení pacientů. Nejslavnější hemofilie v Rusku - it Tsarevich Alexei, syn Alexandra a cara Nikolaje II. Jak víte, tato nemoc se dostal do rodiny ruského císaře od své manželky babička, královna Victoria. Na příkladu rodiny často studují přenosu nákazy prostřednictvím genealogické linie.
důvody
Příčiny hemofilie dostatečně studován. Nalezeno charakteristické změny v genu na chromozomu X. Bylo zjištěno, že tato část je zodpovědná za produkci základních koagulačních faktorů, specifických proteinových sloučenin.
Hemofilie genu nedochází v chromozomu Y. To znamená, že se dostane do plodu z těla matky. Důležitou vlastností je možnost klinických projevů pouze u mužů. Dědičné choroby přenos mechanismus se nazývá „adheze“ v rodině s podlahou. Podobně, přenášené barvoslepost (ztráta funkce rozlišování barev), absence potních žláz. Na otázku, zda v každém generace došlo k mutaci genu, vědci se snažili odpovědět, že zkoumal matky chlapců s hemofilií.
Bylo zjištěno, že 15 až 25% matek požadované poškození chromozomu X nebyly. Vypráví o původu primárních mutací (ojedinělé případy) ve vytvoření embrya a je příležitostí k hemofilie onemocnění bez rodinné anamnézy. V dalších generacích se nemoc bude přenášena jako rodina.
Byly identifikovány specifické důvody pro změny genotypu dítěte.
klasifikace
Hemofilie dochází v důsledku změn v genu na chromozomu X. Existují tři typy hemofilie (A, B, C).
| hemofilie A | recesivní mutace v X-chromozómu způsobuje nedostatečnost krevního proteinu, požadovaném - tzv faktor VIII (antihemophilic globulin). To je považováno za klasický hemofilie, se vyskytuje nejčastěji v 80-85% |
| hemofilie B | recesivní mutace v X-chromozómu - nedostatek plazmového faktoru IX (Christmas). Narušena vzdělání střední koagulace zátkou. |
| hemofilie C | autozomálně recesivní nebo dominantní (s neúplnou penetraci) typu dědičnosti, to znamená, se vyskytuje u mužů i žen) - nedostatečného krevního faktoru XI, známá především v Ashkenazi Židé. V současné době, hemofilie C je vyloučeno z označení jako její klinické projevy jsou velmi odlišné od A a B. |
Hemofilie je ze tří forem, v závislosti na závažnosti onemocnění:
| snadný | krvácení se vyskytují pouze po lékařském zákroku, spojené s prováděním chirurgický zákrok, nebo jako důsledek jeho zranění. |
| umírněný | Klinické příznaky spojené s hemofilií, může objevit v raném věku. Pro takový tvar charakteristiky krvácení v důsledku traumatu, vzhledu rozsáhlého hematomu. |
| závaží | příznaky onemocnění se objevují v prvních měsících života dítěte při prořezávání zubů, během aktivního pohybu dítěte v plazení, chůze. |
Rodiče výstrahy musí často objevují dýchací cesty krvácení u dětí. Vznik velkých hematomů na podzim a bezvýznamných poranění jsou také příznaky úzkosti. Tyto hematomy většinou zvětšují, bobtnat, modřiny, když se dotknete toto dítě zažívá bolest. Hematomy zmizí po dlouhou dobu - v průměru dva měsíce.
Hemofilie u dětí mladších 3 let věku mohou mít formu výskytu hemartrózy. Nejčastěji se v tomto případě trpí velké klouby - kyčle, kolena, koleno, kotník, rameno, zápěstí. Intraartikulární krvácení doprovázeno silnou bolestí, poruchy hybnosti kloubů, jejich otoky, zvýšení tělesné teploty dítěte. Všechny tyto příznaky hemofilie by měly upoutat pozornost rodičů.
hemofilie muži
Hemofilie u mužů nemá žádné charakteristické rysy v porovnání s průběhem onemocnění u dětí a žen. Kromě toho, protože nemocní hemofilií v drtivé většině muži, všechny rysy patologie ji studoval ve vztahu k silnějšímu pohlaví.
hemofilie ženy
Hemofilie u žen je prakticky kasuistika, protože by to mělo být neuvěřitelná náhoda. V současné době je ve světě v historii zaznamenány pouze 60 případů hemofilie u žen.
Takže, hemofilie u žen může být pouze v případě, že manželství stane otcem s hemofilií a matky - nositelem genu choroby. Pravděpodobnost, že narození jeho dcery s hemofilií z této unie je velmi nízká, ale stále existuje. Proto, pokud je plod přežije, dívka s hemofilií.
Druhá verze výskytu hemofilie u žen - genové mutace, která nastala poté, co se narodil, v důsledku kterých došlo k deficitu koagulačních faktorů. Je došlo k této mutace v královny Viktorie, která se objevila hemofilie není dědí z rodičů, a de nová.
Ženy trpící hemofilií mají stejné příznaky jako muži, tak sexuálně průběh onemocnění stejným způsobem.
Příznaky hemofilie
Hemofilie klinika - je tvorba krvácení v různých orgánech a tkáních. krvácení Typ - gematomny, to znamená, že krvácení má velký objem, bolestivý a zpozdily charakter.
Krvácení se může vytvořit po 1-4 hodiny po traumatickém nárazu. nádoby první reagují (spasmus), a krevních destiček (krevních buněk). Plavidla a krevní buňky netrpí hemofilií, jejich funkce není narušena, takže krvácení se zastaví na začátku. Ale pak, když přijde na všechny trombu husté a konečné zastavení krvácení, vstoupí do procesu defektní plazma odkaz srážení krve (plazma obsahuje vadné koagulační faktory) a krvácení obnovena.
Takto vytvořený všechny následující patologických stavů spojených s hemofilií.
Hematomy různého lokalizace
Nejběžnějším (až o 85-100% nemocný) projevem hemofilie u dětí patří hematomy měkkých tkání, vznikají spontánně nebo s malým dopadem. Síla nárazu a velikost hematomu následné často nesrovnatelný pohled na cizince. Hematomy v tkáních může být komplikováno hnisání a kompresi sousední tkáně.
Hematomy může nastat v kůži, svaly, které jsou rozloženy do podkožního tuku.
hematuria
Hematurie - je vypouštění krve v moči, impozantní příznak indikuje, že došlo k porušení funkce ledvin nebo poškození močovodu, močového měchýře a močové trubice (močové trubice). Je-li sklon k tvorbě kamene, je třeba pravidelně sledovat pomocí urolog, aby se předešlo tvorbě kamenů a trauma hlenu.
Hematuria je častější u dětí starších než 5 let. Urychlovat faktor může být trauma a bederní oblast, modřiny, které nebudou poškodit zdravé dítě, mohlo by být fatální.
hemarthrosises
Hemarthrosises - je krvácení do kloubů, které jsou častější u pacientů s hemofilií děti od 1 do 8 let. Se týká hlavně velké klouby, zejména kolena a lokty, kyčle méně rameno.
- Akutní hemartrózy - to je první stát se objevil s živou klinice.
- Opakující se hemartrózy - častá, opakovaná krvácení do stejného kloubu.
Frekvence a lokalizace krvácení do kloubů v závislosti na závažnosti a typu hemofilie cvičení:
- V rychlém běhu a skákání hematomu může být vytvořena symetrická kolenních chart.
- Na poklesu strany - hemartrózy na odpovídající straně.
- Při zatížení pásu horních končetin (zvedání, závěsné, kliky a další druhy činností, spojená s provozními paží a ramen) - časté krvácení v loketních a ramenních kloubů, drobných kloubů kartáče. Postižený kloub bobtná, tam je otok, bolest na pohmat a pohybu.
Hemartrózy bez léčby, a to zejména opakované, hnisání může být komplikováno obsahu kloubního pouzdra a i organizace (degenerace zjizvené tkáně) a tvorba ankylózou (tuhý pevný kloubů).
hemoragická vyrážka
Hemoragická vyrážka - vyrážka na různé velikosti a intenzity, vyskytující se na kůži spontánně nebo mechanickým působením. Často, dopad je minimální, např., Měření krevního tlaku nebo stopy gumy na prádlo a spodní prádlo.
V závislosti na závažnosti onemocnění erupce může probíhat nezávisle na sobě v souladu s jemným zpracováním a absence traumatizující a může šířit a stát se měkkými tkáněmi hematom.
Zvýšené krvácení v zásazích
U dětí s hemofilií jsou nebezpečné nějaké cizí invazivní zásah. Invazivní zákroky - ty, kde chcete propíchnutí, snížit, nebo jakékoli jiné narušení integrity tkání: vstřikovacím (intramuskulární, intra- a subkutánní, intraartikulární, ve vzácných případech), operací extrakce držící allergoproby skarifikace a dokonce i odběr vzorků krve pro analýzu prst.
Hematencephalon
Krvácení do mozku nebo hemoragické mrtvice - jedná se o závažný stav, s nepříznivou prognózou, někdy je prvním projevem hemofilie v raném dětství, a to zejména v přítomnosti úrazu hlavy (spadnout z postýlky, a tak atd.). Poruchy koordinace pohybů, vyznačující se tím, ochrnutí a parézy (neúplné ochrnutí, kdy končetiny To je v pohybu, ale velmi pomalu a nekoordinované), může být v rozporu s spontánní dýchání, polykání, Vývoj komatu.
krvácení do zažívacího traktu
V závažných případech, hemoglobin a závažný nedostatek koagulačních faktorů (často s kombinovaný nedostatek faktorů VIII a IX), krevní stopy lze vidět již na první po regurgitace krmení dítěte. Nadměrné pevné potraviny, děti spolknutí malých objektů (zejména ty s ostrými hranami nebo výstupky), jsou schopné poškodit sliznici gastrointestinálního traktu.
Obecně platí, že v případě, ve zvratcích nebo čerstvé krve regurgitace je detekována, pak chyba je třeba hledat na sliznice jícnu. Pokud zvratky mají tvar „káva pozemní“, zdroj krvácení do žaludku, v krvi by mohla reagovat s kyselinou chlorovodíkovou a kyselinou chlorovodíkovou vytvořeného hematinu, který má výrazný vzhled.
Pokud lze pozorovat zdroj krvácení do žaludku také přítomnost černé, obvykle kapaliny, dehtovitá stolice, který se nazývá „melena“. V přítomnosti čerstvé krve ve stolici dítěte může být podezření na krvácení spodní střeva - konečníku a esovité kličce.
Kombinované klinické syndromy
Geny kódující vývoj barevné slepoty a hemofilie se nachází na chromosomu X ve velmi těsné blízkosti, takže existují případy, jejich společná dědičnost. Při narození své dcery, nemoc nerozvíjí do klinické formě, ale v 50% případů dítěte stává nositelem abnormální gen.
Chlapec narozený v manželství mužský barvoslepé a zdravých žen, 50% je pravděpodobné, že barvoslepý, ale pokud Matka nositelem defektního genu a otec nemocného (barvosleposti nebo barvoslepost s hemofilií), narození nemocného chlapce To je 75%.
diagnostika
V diagnostice onemocnění musí zahrnovat odborníky v různých oblastech: v porodnici neonatologů, pediatry, internisty, hematologie, genetici. Když nejasné příznaky nebo komplikace podílí konzultační gastroenterologie, neurologie, ortopedie, chirurgie, ORL lékařů a dalších odborníků.
Znaky uvedené v novorozence, by měl být potvrzen laboratorních testech metody srážení.
Změněné koagulační parametry definují:
- a rekalcifikace doba srážení;
- thrombin time;
- aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT);
- jsou prováděny testy specifické pro trombinu potenciálu, protrombinového času.
Diagnostika zahrnuje studium:
- thromboelastogram;
- provedení genetické analýzy na úrovni D-dimeru.
Diagnostická hodnota má poklesu ceny až do poloviny normy a další.
Hemarthrosises nutně zkoumány radiografie. Hematom s podezřením na retroperitoneální lokalizace nebo do parenchymálních orgánů vyžadují ultrazvuk. Identifikovat onemocnění a poranění ledvin, aby moči a ultrazvukové analýzy.
léčba hemofilie
Skupina genetiků vytvrdí laboratorních myší genovou terapií hemofilie v aplikaci. Vědci použili léčbu adeno-asociovaného viru (AAV).
Princip léčby hemofilie spočívá v řezání mutovanou sekvenci DNA s použitím enzym nesena AAV, a poté ji vložit do místa zdravého genu již druhý virus AAV. koagulační faktor IX kódovaný F9 gen. V případě, že správná sekvence F9, srážecího faktoru začíná být produkován v játrech, a to jak u zdravých jedinců.
Po genové terapii u myší krevní hladiny faktoru zvýšila na normální. 8 měsíců, nebyly žádné vedlejší účinky.
Léčba se provádí v době krvácení:
- hemofilie A - transfúze čerstvé plazmy, antigemofiliynaya plazmy, kryoprecipitátu;
- hemofilie B - dárce čerstvé zmrazená plazma, srážecí faktor koncentrát;
- Hemofilie C - čerstvé zmrazená plazma suché.
Dále je symptomatická léčba.
prevence
Důvody pro hemofilie tak, aby se zabránilo jakémukoli opatření nebude fungovat. Z tohoto důvodu jsou preventivní opatření k návštěvě ženu během těhotenství Medical Center genetické určit hemofilii genu na X chromozomu.
Pokud byla provedena diagnóza, je nutné zjistit, jaký druh onemocnění je vědět, jak se chovat:
- Je nezbytně nutné, aby registraci dispenzární, udržení zdravého životního stylu, vyhnout se fyzické námaze a zranění.
- Pozitivní účinky na tělo může mít u bazénu, cvičení terapie.
Na dispenzární registraci dal v dětství. Dítě s touto diagnózou dostane výjimku z očkování a tělesné výchovy kvůli riziku zranění. Ale fyzická aktivita v životě pacienta by neměla chybět. Jsou nezbytné pro normální fungování těla. Jakékoli zvláštní dietní požadavky dítěte s hemofilií, no.
Nachlazení by neměl být podáván aspirin, protože se ředí krev a mohou způsobit krvácení. Stejně tak nemůžeme dát bank, protože mohou způsobit krvácení do plic. Můžete použít odvar z oregána a lagohilusa. Příbuzní pacienta by měli být také vědomi toho, že takový hemofilie, vyškolený k poskytnutí lékařské péče, kdy krvácení. Někteří pacienti každé tři měsíce předepsal injekce koncentrát srážecí faktor.
hemofilici společnosti
V mnoha zemích, zejména v Rusku, vytvořil speciální společnost pro lidi s hemofilií. Tyto organizace spojit lidi s hemofilií, svými rodinami, lékařů, vědců, kteří studují na patologii a potom ty, kteří chtějí poskytnout veškerou pomoc k hemofiliků. Na internetu, tam jsou místa Společenství, kde každý může najít informace o tom, co je hemofilie, seznamte se s právním materiály na toto téma, komunikovat fórum s lidmi, kteří trpí touto nemocí, podělit se o své zkušenosti, požádejte o radu, pokud je to nutné - získat morální podporu.
Navíc webové stránky jsou obvykle hostí odkazem na domácích i zahraničních zdrojů - finančních prostředků, organizace, informační webové stránky - s podobnými tématy, dává návštěvníkovi komplexní přehled o problematice hemofilie nebo setkat se s lidmi, kteří trpí touto poruchou, žijící ve svém region. Tvůrci těchto komunitách organizují speciální konference, „školy“ pro lidi, všechny druhy společenských aktivit, které se může zúčastnit každý člověk s hemofilií.
Proto, pokud jste, váš příbuzný nebo přítel trpí hemofilií, doporučujeme, abyste se stal členem takové společnosti: tam pravděpodobně najde podporu a pomoc v boji proti tomuto závažnému onemocnění.
