Trisomy X-syndrom. Příčiny, diagnostika, léčba

Trisomie na chromozomu X - syndrom způsobený genetikou, způsobený přítomností dalšího chromozomu X. Vyvíjí se pouze u žen. Podle vědců se vyskytuje s frekvencí 1 případu na 1000 novorozenců, ale často zůstává nerozpoznána kvůli nevýznamné závažnosti symptomů. Vědci se domnívají, že 90% žen s trizomií žije svůj život, aniž by věděly o existenci mutace.

Druhy patologie

Syndrom trizomie na chromozomu X se vyskytuje ve 2 variantách: normální a mozaika. V prvním případě je ve všech buňkách těla přítomen další chromozom. Ve druhé je genetická sada různých buněk odlišná. Klasický klinický obraz je popsán u pacientů s nemozaikovým typem trizomie. Mozaika ovlivňuje vnější příznaky onemocnění a vytváří další varianty charakterizované polymorfismem klinických projevů:

46XX / 47XXX	Jsou identifikovány buňky s 2 a 3 X chromozomy. Negativní vliv dalšího chromozomu je snížen, známky trizomie jsou méně výrazné než u pacientů s obvyklou formou. insta story viewer
45X / 47XXX	Byly nalezeny buňky se třemi a jedním dalším chromozomem. Projevy obyčejné trizomie ustupují do pozadí, u žen je nalezen změkčený obraz syndromu Shereshevsky-Turner.
47XXX / 48XXXX	Tetrasomie způsobuje téměř stejné změny jako trizomie, ale známky mutace jsou vyjádřeny hruběji a jasněji. U pacientů s mozaikou jsou příznaky patologie znatelnější než u běžné trizomie.

Příznaky a příznaky

Syndrom trizomie na chromozomu X se vyznačuje výraznou variabilitou. Závažnost klinických projevů se pohybuje od téměř nepostřehnutelných po zjevné a přitahuje pozornost učitelů a rodičů.

Nejtypičtějšími příznaky syndromu jsou:

• V určitých věkových obdobích dochází k určitému zaostávání za věkovou normou v oblasti řeči, fyzického a psychického vývoje.
• Existují přechodné problémy v komunikaci s vrstevníky ve školním věku, vystavení stresu a vysoká pravděpodobnost abnormálního chování během puberty.
• Ve srovnání s průměrnými ukazateli (zatímco IQ je v normálním rozmezí), časté problémy s učením, potřeba další pedagogiky Podpěra, podpora.
• Vyznačuje se rychlým růstem od 4 let do začátku dospívání - dívky jsou vyšší než jejich vrstevníci, často mají delší nohy.

Kojenectví

Trisomie na chromozomu X nezpůsobuje vnější změny; děti s tímto syndromem vypadají jako normální zdraví novorozenci. Někdy je pozornost věnována nízké hmotnosti (průměrná hmotnost kojenců s touto patologií je 3 kg), snížená velikost hlavy a mírný pokles svalového tonusu. Dítě vypadá letargicky, ruce a nohy visí bezvládně.

Mladší věk

Děti ve vývoji pohybových a řečových schopností trochu zaostávají za svými vrstevníky. Dívky s trizomií se v průměru začnou plazit v 10 měsících a chodit v 17 měsících. Zpoždění je způsobeno snížením svalového tonusu a problémy s koordinací pohybů. Možná neobvyklá pružnost kloubů, zvýšená únava při fyzické zátěži. Pro děti je obtížné mít složité motorické činy, což lze vyjádřit výběrem jednoduchých her, obtížemi při používání příborů.

Dívky později začnou rozumět tomu, co bylo řečeno, používají slabičnou řeč, vyslovují jednotlivá slova a staví věty. Často potřebují pomoc logopeda. Určité zaostávání za průměrem je také pozorováno při zvládnutí toalety. Průměrný věk na trénink na nočník je 3-4 roky. Dívky přitom zvládají teoretické koncepty o nic horší než zdraví vrstevníci: naučí se počítat s časem, porozumět času, pochopit, co jsou peníze.

Navzdory určitým obtížím při zvládání pohybů a každodenních rutin, s dostatečnou pozorností rodičů a pravidelné vzdělávání, děti dělají to, co jejich vrstevníci: hrají stejné hry, úspěšně navštěvují školku. Na začátku školního věku se nevyrovnané položky v mnoha parametrech vyrovnají, dítě chodí do školy včas.

Školní věk

Polovina dětí se učí předměty bez problémů v souladu s jejich věkem. Někteří lidé potřebují pomoc od lektora čtení nebo matematiky. Úspěch učení koreluje s časem diagnostiky: čím dříve je detekována trizomie, tím méně problémů ve škole vzniká. Odborníci to vysvětlují možností úspěšné korekce vývojového zpoždění v prvních letech.

Mezi typické potíže patří špatný rukopis a potíže se soustředěním. Děti mají mírně sníženou slovní zásobu. Rozumějí řeči doslovněji, ne vždy čtou skryté významy. Obvykle používají krátké věty a jednoduché slovní konstrukce. To může vést ke snížení akademických výkonů v humanitárních předmětech, úzkosti, je -li nutné na hodinu odpovědět.

Dívky si zároveň zachovávají schopnost plně se podílet na neverbální složce komunikace. Rozumějí výrazům tváře, intonacím a tělesným signálům partnera o nic hůře než jejich vrstevníci. Kvůli obtížím s koncentrací potřebují materiál mnohokrát opakovat. Často si uvědomují, že zaostávají za svými vrstevníky, což může vést ke snížení sebeúcty. Je těžké najít si přátele, protože jsou náchylní ke hrám, které jejich vrstevníkům připadají „příliš dětské“.

Charakteristickými psychologickými charakteristikami jsou zvýšená úzkost, nízká odolnost vůči stresu, častá hyperaktivita, sklon k rituálům a dodržování rutin. Během puberty jsou možné emoční výbuchy a psychotomatické projevy. Navenek je fyzický vývoj před normou, ale dívky jsou hubené, s dlouhýma nohama a tenkými kostmi. Děti mají větší pravděpodobnost zácpy, bolestí břicha neznámého původu, skoliózy a poruch močového systému.

Puberta začíná s určitým zpožděním, poté se adolescenti normálně vyvíjejí. Většina žen je plodná. Nepravidelná menstruace je možná. Pacientům je často diagnostikován syndrom časného ochabnutí vaječníků (OVF), který je pravděpodobně spojen s přítomností dalšího chromozomu v polovině vajíček, která tělo nevyužívá.

S úspěšnou korekcí vývojového zpoždění chybí intelektuální a sociální problémy v dospělosti. Ženy úspěšně studují na středních a vysokých školách, pracují a vytvářejí sociální vazby. Někteří pacienti vyžadují korekci skoliózy, léčbu onemocnění ledvin. Vzhledem k riziku vzniku ROS je nutné věnovat dostatečnou pozornost zdraví genitálií a fungování reprodukčního systému.

Příčiny

Syndrom trizomie na chromozomu X je vyvolán porušením ve fázi dělení zárodečných buněk, porušení se tvoří ještě před oplodněním. Ve stadiu meiózy se 2 X chromozomy nerozcházejí do různých buněk, ale spadají do 1 vajíčka, které je poté oplodněno normálním spermatem, které přináší 3. chromozom X. Odborníci se domnívají, že další chromozom X se někdy nachází ve špatně tvarovaném spermatu a pochází od otce, ale takové případy jsou extrémně vzácné.

Důvody pro porušení rozdělení zárodečných buněk nebyly stanoveny. Vědci nenašli žádnou souvislost mezi životním stylem, pracovním nebezpečím nebo negativními dopady na životní prostředí. Jediným významným faktorem je věk matky. Dívky s trizomií se výrazně častěji narodí ženám starším 33 let.

Diagnostika

Jediným způsobem, jak spolehlivě stanovit přítomnost trizomie na chromozomu X, je genetická analýza. Zvláštní studie k identifikaci této patologie během těhotenství se neprovádějí, protože většina dětí se rodí prakticky zdravá a vyvíjí se bez vážných odchylek od normy.

Náhodná detekce třetího chromozomu X je možná při screeningu těhotné ženy kvůli vysokému riziku dalších genetických chorob, především Downovho syndromu. Náklady na pokročilou analýzu jsou 30-40 tisíc. třít.

Ke shromažďování materiálu je nutné provádět invazivní intervence - amniocentézu nebo chorionickou biopsii. Tyto techniky zvyšují pravděpodobnost potratu a rozvoj řady poruch u plodu, a proto je nepraktické předepisovat je samostatně pro stanovení extra X chromozomu.

Po narození lze předepsat genetické vyšetření, pokud máte neobvyklý vzhled, odchylky v mentálním a fyzickém vývoji. Trisomie je detekována karyotypizací lymfocytů periferní krve. Náklady na výzkum se pohybují od 5-7 tisíc. třít. Je třeba mít na paměti, že u dívek s mozaikou může být výsledek nespolehlivý.

Prenatální diagnostika je předepsána v místě řízení těhotné ženy, materiál je odebrán v podmínkách gynekologického oddělení. Chcete -li určit karyotyp dívky nebo dospělé ženy, můžete kontaktovat jakoukoli specializovanou soukromou kliniku, například Invitro, Genomed nebo KDL.

Metody léčby

Trisomie na chromozomu X je syndrom, který ve většině případů nevyžaduje speciální léčbu. Korekční techniky hrají hlavní roli při zajišťování normálního vývoje. Děti s opožděným vývojem řeči vyžadují pomoc logopeda. Když motorické dovednosti zaostávají, jsou zapotřebí hodiny ke zlepšení jemné motoriky a koordinace pohybů.

Ve školním věku byste měli věnovat pozornost akademickým výkonům. Pokud je to nutné, musíte doma organizovat další aktivity a plánovat je s přihlédnutím ke zvýšenému rozptýlení dítěte. V případě potřeby je možná účast lektora. Otázky socializace hrají ve školním věku důležitou roli. Jelikož jsou dívky náchylné ke zvýšené emocionalitě a často trpí komunikačními problémy s vrstevníky, mohou potřebovat pomoc psychologa.

Je nutná včasná detekce a prevence skoliózy. Při absenci patologie muskuloskeletálního systému by motorická aktivita neměla být omezena. Navzdory obtížím s koordinací pohybů, s pravidelnou návštěvou oddílů, děti úspěšně chodí sportovat. Před zahájením výuky je nutné zhodnotit stav pohybového aparátu.

Léčba SIA

Když je detekován syndrom vyčerpání vaječníků, jsou přijata obecná terapeutická opatření, aby se zabránilo následkům předčasné menopauzy. Nejlepší možností je včasné jmenování hormonální substituční terapie, než se objeví příznaky menopauzy (v antikoncepčním režimu).

Obecná hormonální terapie je doplněna lokálním podáním estrogenů ve formě vaginálních čípků. Pacientům je předepsána elektroforéza, vodoléčba, akupunktura, vitaminoterapie, sedativa. Podle indikací se provádí psychoterapie.

Léčba mozaiky s Turnerovým syndromem

Zvláštním úkolem je léčba pacientů s mozaicismem 45X / 47XXX (kombinace trizomie X-chromozomů a Shereshevsky-Turnerova syndromu). Na rozdíl od dívek s mozaikovou trizomií potřebují pacientky s Turnerovým syndromem komplexní opatření ke stimulaci růstu a formování sekundárních sexuálních charakteristik. Hormonální substituční terapie je nutná od nástupu puberty do přirozené menopauzy.

S přiměřeným vývojem mohou ženy nosit dítě, ale většina vyžaduje IVF pomocí vajíčka dárce. Pacienti mohou vyžadovat chirurgickou korekci cévních poruch a ortopedických patologií. Nadměrné ochlupení je odstraněno epilací.

Možné důsledky a komplikace

Syndrom trizomie X-chromozomu je charakterizován příznivým průběhem. Mnoho dívek, s dostatečnou rodičovskou pozorností, malou nebo střední účastí logopedů, nápravní učitelé a lektoři se vyvíjejí normálně a nemají problémy v dalším život. Důležitým faktorem ovlivňujícím prognózu je včasná náprava problémů s řečí a motorickou aktivitou, které vznikají v prvních letech života.

Při výrazném zpoždění psychologického a řečového vývoje od věkové normy a absenci korekce nemusí být děti dostatečně připraveny školy, což s sebou nese zaostávání většiny předmětů, nutnost přestupu do speciálních vzdělávacích institucí, omezení výběru specialita.

Nedostatek korekce zpoždění motorického vývoje nevede k tak závažným následkům, ale může to být negativní ovlivňují fyzický stav pacientů a přístup vrstevníků, vyvolávají vývoj sekundární neurotiky poruchy.

Ve fázi školní docházky je důležité poskytnout vzdělávací materiál s přihlédnutím ke snížené schopnosti soustředit se, potřebě většího počtu opakování. Měli byste zapracovat na rozšíření své slovní zásoby, schopnosti porozumět skrytým významům. Nedostatek pozornosti rodičů a učitelů během tohoto období, stejně jako v předchozím případě, může vést k pokles akademických výkonů, i když důsledky nebudou tak fatální jako při absenci kompenzace za časné porušení.

Dívky s trizomií mají určité osobnostní rysy, které je také třeba zvážit a kompenzovat. Obtíže v komunikaci s vrstevníky mohou vést k vnímání sebe sama jako „černé ovce“, k rozvoji komplexu méněcennosti, sociálních obav, které ovlivňují život v dospělosti. Nedostatek dostatečné emoční podpory se někdy stává příčinou rozvoje deprese a duševních poruch neurotické úrovně.

V dětství musíte věnovat pozornost stavu muskuloskeletálního systému, léčit a předcházet posturálním poruchám. Rozvoj skoliózy může negativně ovlivnit stav páteře, srdce a plic. Aby se zabránilo zhoršení funkce ledvin, je nutné rychle identifikovat a léčit onemocnění močových orgánů.

Trisomie na chromozomu X může vyvolat určité poruchy vnitřních pohlavních orgánů. Nejdůležitějším aspektem syndromu je kontrola stavu reprodukčního systému u dospělých pacientů. Vzhledem k vysokému riziku vzniku SIA se ženám nedoporučuje odložit porod na pozdější věk.

Pokud se objeví příznaky předčasného selhání vaječníků, je nutná hormonální substituční terapie. Při absenci hormonální léčby může časná menopauza vést k rozvoji osteoporózy, zvýšenému riziku kardiovaskulárních chorob a zhoršení psychického stavu.

X-chromozomové video

Tajemství chromozomu X: