Biochemie mateřského séra v 1-2-3 trimestru. Dekódování

Biochemické analýza mateřského séra - Jedná se o jednu z metod laboratorního vyšetření žilní krve těhotné ženy, která odráží dynamiku a kvalitu vývoje embrya.

Tento typ vyšetření se vyznačuje vysokou úrovní informačního obsahu a jeho provádění je indikováno pro ženy v 1., 2. a 3. trimestru formování dítěte. Dešifrováním biochemického rozboru mateřského séra se zabývá gynekolog. Diagnostické výsledky umožňují včasné odhalení intrauterinních malformací plodu.

Indikace pro výzkum

Biochemie mateřského séra v 1-2-3 trimestru těhotenství je předepisována ženám s potenciální rizikovou skupinou, které mohou mít dítě s genetickými poruchami. Rozbor dešifruje lékař během prvních 1-2 dnů po ukončení laboratorní diagnostiky.

Pro testování biochemie mateřského séra existují následující povinné indikace:

• těhotná žena má objektivní podezření na přítomnost patologie neurální trubice plodu;
• věk nastávající matky je starší 35 let;
• po předběžném vyšetření ženy byla zjištěna vysoká pravděpodobnost, že se u vyvíjejícího se dítěte rozvine trisomie 21 (Downův syndrom);
• v raných fázích těhotenství docházelo k samovolným potratům, jejichž příčiny nebyly na základě výsledků diagnostiky stanoveny;
• našel rodinný přenos genetických chorob a chromozomálních přestaveb;
• v rodině se narodilo dítě s Downovým syndromem;
• v raných fázích těhotenství žena užívala silné léky, které jsou kontraindikovány pro užívání v 1. a 2. trimestru vývoje plodu;
• u nejbližších pokrevních příbuzných byla diagnostikována genetická onemocnění;
• jeden nebo oba manželé byli vystaveni ionizujícímu záření umělé povahy;
• během těhotenství měla žena hepatitidu, cytomegalovirus, zarděnky nebo herpetickou infekci.

Biochemie mateřského séra v 1-2-3 trimestru (dekódování výsledků analýzy netrvá déle než 30 minut) je indikováno pro ženy, které mají zájem mít zdravé dítě a chtějí také minimalizovat riziko rozvoje genetické patologie. Podle mezinárodních statistik jsou u 4 % těhotných žen starších 35 let diagnostikovány anomálie plodu.

Příprava na analýzu

Provedení biochemické studie mateřského séra nevyžaduje složitá přípravná opatření. Žena, které je přidělen tento typ diagnózy, musí přijít na schůzku s odborníkem v přesně stanovený čas a také nejíst ráno jídlo. Tato analýza se provádí na lačný žaludek.

Analýza

Biochemické vyšetření biologického materiálu k detekci případných patologií plodu se dělí na invazivní a neinvazivní. Níže uvedená tabulka popisuje tyto metody vyšetření žen, které jsou v 1. a 2. trimestru těhotenství.

Typ diagnostiky	Vlastnosti analýzy
Invazivní	Použití metody invazivní biochemické studie umožňuje získat maximální množství dat o průběhu těhotenství. Tento typ diagnózy se provádí podle následujícího algoritmu akcí: 1. Pacientka jde do ošetřovny, kde si lehne na gauč. 2. Lékař provádí punkci břišní stěny těhotné ženy pomocí speciální jehly. 3. K diagnostice se odebere genetický materiál embrya. 4. Vybrané tkáně jsou odeslány do laboratoře k jejich dalšímu vyšetření na genetické patologie. V 1. trimestru těhotenství se provádí biopsie choriových klků. Ve 2. trimestru vývoje plodu se provádí amniocentéza a kordocentéza. Výhodou této diagnostické metody je vysoká úroveň informačního obsahu. Nevýhodou invazivního vyšetření plodu je riziko rozvoje poprocedurálních komplikací.
Neinvazivní	Neinvazivní biochemická studie dynamiky a kvality průběhu těhotenství zahrnuje odběr žilní krve. Tato diagnostická metoda se provádí takto: 1. Žena jde do manipulační místnosti, kde si sedne na gauč a položí pravou ruku na stůl pro odběr krve. 2. Sestra pomocí turniketu stahuje horní končetinu těhotné v oblasti bicepsu. 3. K propíchnutí ulnární žíly se používá sterilní jednorázová injekční stříkačka. 4. Žilní krev těhotné se odebírá v množství 20 ml. 5. Odebraný biologický materiál je odeslán do laboratoře k biochemii výzkum, jehož výsledky budou indikovat přítomnost nebo nepřítomnost genetických patologií v vyvíjející se plod. Tato metoda prenatální diagnostiky se používá, když je žena v 11-14 týdnu těhotenství. Pokud jsou podle výsledků tohoto vyšetření u vyvíjejícího se dítěte zjištěny známky chromozomálních abnormalit, pak je pacientovi povinně přidělena invazivní diagnostika.

Kontrolní biochemický rozbor žilní krve se provádí ve 2. trimestru těhotenství. V této fázi diagnózy se analyzuje hladina pohlavních hormonů, které jsou zodpovědné za rychlost tvorby plodu a celkový stav ženy.

Dekódování výsledků

Biochemie mateřského séra v 1-2-3 trimestru (analýzu dešifruje gynekolog) - jde o moderní metodu laboratorního vyšetření, která umožňuje odhalit genetické abnormality plod. Předmětem studie je hladina hormonu beta-hCG, AFP a také nekonjugovaného estriolu.

Biochemie mateřského séra se provádí během gestačních období od 9 do 14, od 15 do 20 a také od 16 do 18 týdnů vývoje plodu. Během této analýzy je zvláštní pozornost věnována charakterizaci markerových proteinů. V procesu dekódování výsledků této diagnostické metody se bere v úvahu koncentrace všech biochemických složek, které ovlivňují průběh těhotenství.

HCG (hormonální látka lidský choriový gonadotropin)

HCG je typ glykoproteinu, který je syntetizován trofoblastem placenty těhotné ženy. Tento hormon udržuje optimální úroveň aktivity žlutého tělíska od 8. dne ovulace a je také považován za základní hormon časného těhotenství.

Podle biochemického složení je hCG proteinová složka, která se nachází ve složení žilní krve s 10-12 dnů těhotenství a poté se jeho koncentrace postupně zvyšuje až do konce 1. trimestru vývoje plod.

Níže uvedená tabulka ukazuje normy choriového gonadotropinu, které odpovídají konkrétnímu týdnu těhotenství.

Období vývoje plodu	Norma koncentrace hCG v krvi těhotné ženy (jednotky. měření medu na 1 ml biologického materiálu)
od 1 do 2 týdnů	od 25 do 300
od 2 do 3 týdnů	od 1500 do 5000
od 3 do 4 týdnů	od 10 000 do 30 000
od 4 do 5 týdnů	od 20 000 do 100 000
od 5 do 6 týdnů	od 50 000 do 200 000
od 6 do 7 týdnů	od 50 000 do 200 000
od 7 do 8 týdnů	od 20 000 do 200 000
od 8 do 9 týdnů	od 20 000 do 100 000
od 9 do 10 týdnů	od 20 000 do 95 000
od 11 do 12 týdnů	od 20 000 do 90 000
od 13 do 14 týdnů	od 15 000 do 60 000
od 15 do 25 týdnů	od 10 000 do 35 000
od 26 do 37 týdnů	od 10 000 do 60 000

Během biochemické analýzy mateřského séra se uvolňují alfa a beta podjednotky hormonu hCG. Použití imunochemiluminiscenčních technik umožňuje stanovit i nejnižší hladiny lidského choriového gonadotropinu.

Plazmatický protein spojený s těhotenstvím

Koncentrace této látky je také stanovena během biochemické studie mateřského séra. Tato složka je glykoprotein, který je produkován placentárním trofoblastem po celou dobu těhotenství.

Hladiny plazmatických bílkovin se zvyšují úměrně s vývojem plodu. Podle výsledků vědeckého výzkumu je koncentrace této látky mezi 8. a 13. týdnem těhotenství 2,5krát nižší, než je norma u žen, které nosí dítě s Downovým syndromem.

Níže uvedená tabulka ukazuje optimální hladiny plazmatických bílkovin související s těhotenstvím.

Období vývoje plodu	Rychlost koncentrace plazmatického proteinu spojená se stavem těhotenství (jednotky. měření medu na 1 ml biologického materiálu)
od 8 do 9 týdnů	od 0,17 do 1,54
od 9 do 10 týdnů	od 0,32 do 2,42
od 10 do 11 týdnů	od 0,46 do 3,73
od 11 do 12 týdnů	0,7 až 4,76
od 12 do 13 týdnů	1.03 až 6.01
od 13 do 14 týdnů	1,47 až 8,54

Koncentrace plazmatického proteinu spojená se stavem těhotenství se mění pod vlivem následujících faktorů:

• tělesná hmotnost těhotné ženy;
• terapie silnými léky;
• přítomnost diabetes mellitus;
• nástup těhotenství pomocí IVF.

V těle těhotné ženy plní plazmatický protein funkci proteázy. Snížení nebo zvýšení hladiny této složky naznačuje přítomnost poruch v práci endokrinního systému matky a také naznačuje vývoj genetických abnormalit plodu.

Alfa-fetoprotein

Alfa-fetoprotein je biologicky aktivní látka, která je také stanovena při biochemické studii mateřského krevního séra. AFP je protein produkovaný embryonálními játry a žloutkovým vakem. Alfa-fetoprotein se stanovuje až od 2. trimestru těhotenství. Změna indikátorů AFP je zaznamenána od 14-15 týdnů tvorby plodu, kdy končí období placenty.

Níže uvedená tabulka ukazuje míru alfa-fetoproteinu u žen v různých fázích těhotenství:

Období vývoje plodu	Normální koncentrace AFP (jednotky. měření IU na 1 ml žilní krve)
od 15 do 19 týdnů	od 15 do 95
od 20 do 24 týdnů	od 27 do 125
od 25 do 27 týdnů	od 52 do 140
od 28 do 30 týdnů	od 67 do 150
od 31 do 32 týdnů	od 100 do 250

Prudké zvýšení hladiny alfa-fetoproteinu v žilní krvi těhotné ženy naznačuje malformace fyzického vývoje dítěte. Je třeba poznamenat, že pokud má plod genetickou patologii ve formě Downova syndromu, koncentrace AFP v séru matky je výrazně snížena.

Podobný výsledek příliš nízkých hladin alfa-fetoproteinu je zaznamenán u těhotných žen, které nosí děti s jinými chromozomálními abnormalitami. Například s Klinefelterovým syndromem, stejně jako delecí 18. chromozomu.

Nekonjugovaný estriol (NE)

Biochemie mateřského séra v 1. trimestru (důležité je dešifrování výsledků této studie hodnota v časné diagnostice genetických patologií) umožňuje určit hladinu nekonjugovaných estriol.

Je to typ estrogenu, který je syntetizován vyvíjejícím se embryem. K syntéze této látky dochází v nadledvinách dítěte a poté prochází složitým metabolickým procesem za účasti jaterní tkáně. Intrauterinní syntéza estriolu vede k úměrnému zvýšení tohoto hormonu v krvi nastávající matky.

Níže uvedená tabulka ukazuje optimální hodnoty pro nekonjugovaný estriol:

Období vývoje plodu	Normální koncentrace NE (jednotky. měření ng na 1 ml žilní krve)
od 14 do 16 týdnů	0,13 až 0,99
od 16 do 18 týdnů	od 0,34 do 1,59
od 18 do 20 týdnů	od 0,700 do 3,23
od 20 do 22 týdnů	1,09 až 2,88
od 22 do 23 týdnů	od 1,29 do 3,75
od 23 do 25 týdnů	od 1.41 do 4.04
od 25 do 27 týdnů	od 1,53 do 4,62
od 27 do 29 týdnů	od 2,31 do 6,92
od 29 do 31 týdnů	od 2:31 do 8:65

Příliš vysoké hladiny nekonjugovaného estriolu v mateřském séru svědčí pro následující faktory:

• příliš velké ovoce;
• v děloze ženy se vyvíjí několik embryí najednou;
• začátek porodu se blíží.

Snížení ukazatelů nekonjugovaného estriolu v krvi těhotné ženy naznačuje možnou přítomnost následujících fetálních patologií:

• chromozomální abnormality;
• zpoždění ve fyzickém vývoji plodu;
• dítě má vady na určitých částech těla.

Nekonjugovaná forma estriolu tvoří pouze 9 % všech biochemických forem ženského estriolu v mateřském séru. Koncentrace této látky odráží aktivitu fetoplacentární syntézy.

Příznaky abnormalit

Biochemie mateřského séra v 1-2 trimestru (dekódování této analýzy je jednou z fází prenatální diagnostika) umožňuje odhalit patologie fyzického vývoje plodu a genetické anomálie. Většina vrozených onemocnění tohoto typu se neprojevuje vnějšími příznaky.

Pouze pokud plod zemře, jsou u těhotné ženy diagnostikovány následující příznaky:

• zhoršení celkového zdraví;
• zvýšení tělesné teploty na úroveň 37-38 stupňů Celsia;
• krvavý vaginální výtok;
• snížení objemu břicha;
• prodloužená bolestivá bolest v bederní oblasti a dolní břišní dutině;
• zimnice a stav horečky;
• nedostatek pohyblivosti plodu;
• závrať;
• ztráta vědomí.

Těhotná žena, která má výše uvedené příznaky, by měla být hospitalizována na gynekologickém oddělení. Zpoždění v poskytování lékařské péče je plné rozvoje akutního nitrobřišního zánětu, ztráty plodnosti a otravy krve.

Důvody odchylek

Porušení norem ve výsledcích biochemické analýzy mateřského séra je způsobeno genetickými chorobami a fyzickými defekty ve vývoji plodu. Laboratorní a hardwarová diagnostika, prováděná v 1. a 2. trimestru těhotenství, umožňuje včas odhalit přítomnost těchto patologií.

Zpoždění fyzického vývoje plodu

Růstová retardace plodu je intrauterinní porucha, která se projevuje opožděním fyzického vývoje tkání embrya. Výskyt tohoto syndromu se pohybuje v rozmezí 5–17 %. Za přítomnosti této patologie je u těhotné ženy diagnostikována nízká hladina nekonjugovaného estriolu v krvi.

Mimoděložní těhotenství

Mimoděložní těhotenství je komplikované těhotenství, při kterém je oplodněné vajíčko uchyceno mimo dutinu děložní. Tento stav ženského reprodukčního systému je nebezpečný kvůli vysoké pravděpodobnosti otevření vnitřního krvácení a také prasknutí vejcovodu. U žen se známkami mimoděložního těhotenství je v žilní krvi zjištěn prudký pokles lidského choriového gonadotropinu. Pacient potřebuje okamžitou lékařskou pomoc.

Downův syndrom

Downův syndrom je vrozené genetické onemocnění lidského těla, které způsobuje mentální a fyzickou retardaci. Děti narozené s touto vadou trpí poruchami činnosti srdce, štítné žlázy, orgánu zraku a sluchu. Downův syndrom je důsledkem trizomie 21.

Jedná se o genomickou patologii, jejíž karyotyp obsahuje 47 chromozomů místo 46. Přítomnost nebo nepřítomnost tohoto onemocnění u vyvíjejícího se dítěte lze zjistit mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Snížení hladin plazmatických bílkovin související s těhotenstvím je jedním z charakteristických znaků Downova syndromu.

Defekt neurální trubice plodu

Malformace neurální trubice plodu je vrozené onemocnění mozku, míchy a páteře. Tato anomálie nitroděložního vývoje vede k částečnému nebo úplnému poškození periferie nervů, dysfunkce pohybového aparátu a vnitřních orgánů, způsobuje ochrnutí a smrt dítě.

Defekt neurální trubice plodu se zjišťuje biochemickým vyšetřením mateřského séra. Tato patologie se projevuje změnou hladiny plazmatického proteinu ve směru jeho poklesu.

Nevyvíjející se těhotenství

Nevyvíjející se těhotenství je patologický stav ženského reprodukčního systému, který se projevuje vyblednutím plodu. Smrt embrya nastává v 1. trimestru. Charakteristickým rysem nevyvíjejícího se těhotenství je absence potratu.

Aby se zachránil ženě život, je zmrzlý plod chirurgicky odstraněn. Tato patologie je detekována pomocí ultrazvuku a biochemie mateřského séra. V tomto případě je zaznamenán pokles koncentrace choriového gonadotropinu.

Chromozomální abnormality

Chromozomální abnormality jsou komplexem genetických poruch, které vedou k psychickým a fyzickým vývojovým vadám dítěte. Trizomie jsou nejčastěji diagnostikovány, když se v lidském genomu objeví další chromozom. Přítomnost této patologie je detekována v 1. a 2. trimestru těhotenství podle výsledků biochemické studie žilní krve ženy.

Podle statistik se chromozomální abnormality objevují u 1 ze 700 novorozenců. Pokud jsou ve fázi intrauterinního vývoje u plodu genetické chyby v genomu, pak v výsledky biochemických testů mateřského séra ukazují abnormálně nízkou hladinu alfa-fetoprotein.

Jak se odrazit

Biochemický screening mateřského séra je jen jedním z mnoha testů, které jsou předepisovány ženě v různých fázích těhotenství. Pomocí této výzkumné metody je možné izolovat klíčové hormony, které ovlivňují stabilní vývoj plodu.

Alfa-fetoprotein, nekonjugovaná forma estriolu, lidský choriový gonadotropin, plazma protein – to jsou jen proteinové markery, které indikují možnou přítomnost vrozených patologií. V případě snížení nebo zvýšení koncentrace těchto látek není těhotné ženě předepsána další léková terapie ke stabilizaci jejich hladiny.

V tomto případě se ošetřující gynekolog rozhodne provést další vyšetření. pacientů pomocí ultrazvukové diagnostiky, ale i invazivní extrakce genetického materiálu embryo. V případě potvrzení skutečnosti, že dítě má chromozomální abnormality, fyzické a duševního vývoje, žena samostatně rozhoduje o zachování nebo předčasném přerušení těhotenství.

Biochemie mateřského séra je informativní metoda pro laboratorní vyšetření žilní krve, která se používá v 1., 2. a 3. trimestru těhotenství. Tato diagnostická metoda slouží ke včasnému odhalení genetických onemocnění, psychických a fyzických vad, které mohou být přítomny u plodu.

Rozbor dešifruje gynekolog. Snížení nebo zvýšení hladiny choriového gonadotropinu, alfa-fetoproteinu, plazmatického proteinu ukazuje na abnormality v intrauterinním vývoji plodu.

Video biochemického screeningu

První promítání. Dekódování ultrazvuku a krve: