Syndrom Maffucci: Příčiny a léčba vzácné patologie

maffucci syndrom nebo chondrodysplasia s angiomatózy - vzácné kongenitální onemocnění není zděděna, kmen nesoucí kostí, chrupavky a končetiny doprovázené četnými uzlíky nepravidelného tvaru na povrchu kůže.

nejčastějšími nádory ve formě konkrecí rostou na končetinách, zcela mění a deformuje.

První případ onemocnění Onemocnění se projevuje, obvykle v raném dětství a postupuje pomalu, čímž všechny velké utrpení.Poprvé byl případ takového onemocnění popsán v roce 1881 lékařem patologem A. Muffuccim. Byla to žena, 40 let, s objemem výrůstky na rukou a nohou, která je zcela zbavených své nezávislosti a schopnosti chůze, práce a provádět základní věci.

kosterní deformace byly detekovány pomocí rentgenového záření, vnější projevy nemoci, bylo rozhodnuto odstranit. V důsledku operace se pacientka dostala do krve pacienta, ze které zemřela.

Muffucci syndrom je extrémně vzácné onemocnění.Takže, protože to se otevřelo v Anglii to bylo odhaleno 160 případů ve Spojených státech - 100. Průměrná délka života pacientů je 40 let.

Jaká je onemocnění?

maffucci syndrom doprovázen:

1. chondrom - zpočátku benigní nádory chrupavky, nejčastěji nalézt v článků prstů a dlouhých kostí.Výsledkem je asymetrické zakřivení a zkrácení končetin, může dojít k sekundárním zlomeninám. Porušená funkce končetin a vysoké riziko degenerace do maligních formací( 30-37%).Multiple
2. hemangiom - cévní formace na povrchu kůže a sliznic. Existují případy, kdy přítomnost struktur v nosní dutině, na jazyku, přední břišní stěny, a tak dále. Jsou to měkké uzliny modravé barvy, pokud jsou poškozené, může dojít k těžkému krvácení.

Z hlediska struktury hemangiomů je silnostěnný a tenkostěnné buňky kůže a podkožních cév lemovaných endotelu. Mohou být nazývány komplexními žilními malformacemi.

Takzvaný kožních cév nádorů, objevit se v raném stadiu nemoci, rychle zvětšují, změknou, namodralá, okrouhlé, někdy bolestivé útvary na kůži, často za následek změnu v kosti.

Rostou s dítětem, a mají tendenci měnit ruce a nohy v ošklivé hmotnosti hroznů.

Tento proces je doprovázen patologickým proliferaci chrupavky a kostní tkáně a končetin metafýzách dlouhých kostí.

aktivní vývoj onemocnění trvá až do konce kosterního růstu doprovází spontánních zlomenin a nevratných deformací, vnitřní i vnější.

způsobuje genetické plán

důvody projevy maffucci syndrom je stále nerozumí vědy. Je známo, že jde o vzácnou genetickou vadu v lidském vývoji.

projevuje v raném věku, existují případy, kdy počátky nemoci byly nalezeny v sedmiměsíční dítě a aktivně nepokračují podle lidského růstu, pak tento stav je stabilizovaný.

Jak se projevuje anomálie?

První příznaky nemocné dítě se často objevují se začátkem pochodu, a jsou následující:

• deformace kostí, kulhání, zkrácení končetin;
• nerozumné zlomenin kostí;
• vznik podezřelých výrůstků na kůži.

Existuje také několik možných anomálií, které se ne vždy vyskytují:

• heterogenní místa vitiligo na krku, hrudníku, nohou av jiných oblastech;
• atrofie jedné poloviny mozku;
• velké množství krtků různých velikostí a umístění.

Diagnostics

syndrom snímku porostů typický syndrom maffucci

syndrom diagnóza je vyrobena na základě celkového klinického obrazu a výsledků výzkumu. Zpravidla se předepisuje rentgenové vyšetření lidské kostry a histologické vyšetření kožních novotvarů.

nádory chrupavek, zničení a deformace kostí, jsou dobře zobrazeny na rentgenogramu. Mají charakteristický vzhled a jsou snadno identifikovatelné.

V případech, kdy rentgenový paprsek neumožňuje přesnou diagnostiku, počítačové nebo magnetické rezonanční zobrazování, je předepsána biopsie k určení povahy nádorů.Histologie nádorů

Tato analýza je nutné, protože je zde vysoké riziko progrese od benigních na zhoubné nádory a další chondrosarkom.

Přístup k terapii

Navzdory úrovni vývoje moderní medicíny neexistuje žádná léčba Maffucciho syndromu. Je aplikována ortopedická a chirurgická léčba.

Tak jsou menší deformity nohou korigovány ortopedickou obuví.

V složitějších případech, s objemovými nádory a těžkou deformitou, je ukázána exokulace - odstranění zaměření následnou náhradou části kosti implantátem.

zkrácení jedné vzhledem k druhé končetiny eliminovat uzavřen pomocí rozptylování epiphysiolysis - pomocí speciální lékařské zařízení pro nekrvavou končetiny prodlužování( např stroj Elizarova).

V přítomnosti osifikovaných ložisek růstu chrupavky je ukázána osteotomie - operace s kostní disekcí a další opatření pro její prodloužení.

Formace na kůži jsou odstraněny chirurgicky - diathermocoagulace( moxibustion) nebo cryodestruction( destrukce za studena).

Ohrožení života pacienta může nastat při přechodu buněk novotvarů z kvalitní struktury v maligním stavu. Pak se aplikují standardní metody boje s onkologií.

složitosti a nebezpečí

Chondrodysplázie s angiomatózou je sama o sobě velmi složitou chorobou. Velké množství hemangiomů na končetinách může vést k tomu, že se člověk nemůže samostatně pohybovat a sloužit sám. Jako

útvary s mnoha plavidel, hemangiomy může vést k nadměrnému krvácení, včetně domácí, protože tam byly případy odstranění nádoru z jícnu, hrtanu, břicha a tak dále.

Nekontrolovaná proliferace chrupavky je plná spontánních zlomenin, nemluvě o asymetrii těla a končetin.

Nejnebezpečnější pro život je samozřejmě degenerace buněk a tvorba sarkomu.

varovat nemožné

Protože povaha onemocnění není dosud plně objasněn, je zřejmé, že pouze otázka genetiky, metody prevence syndromu maffucci neexistuje.

Lidé trpící takovým onemocněním by měli okamžitě konzultovat specialisty a být pod dohledem, aby sledovali průběh onemocnění.

Maffucci syndrom je další tajemná nemoc, jejíž etymologie ještě není pochopena. Genetické vrozené onemocnění se projevuje v raném věku a postupuje po celou dobu růstu lidského skeletu.

Proliferující, mutující a deformující kosti chrupavčí tkáně.Hemangiomy, naopak, pokrývají vnější povrch těla, častěji na místech, kde je konstrukce kostry již rozbitá, nepříznivě ovlivňují jak vzhled, tak funkční vlastnosti.

Bohužel dnes není možné úplně vyléčit. Ve silách medicíny používají pouze ortopedické a chirurgické metody k odstranění deformací, což usnadňuje existenci pacienta.

U malého procenta světové populace, která trpí tímto onemocněním, je nutné pečlivě sledovat jeho průběh, provádět včasné operace a neaktivovat, protože existuje velké riziko změny struktury novotvarových buněk na různé typy sarkomů.