Moderní pohled na Anghelmanův syndrom: patogeneze, příčiny, příznaky, léčba

angelmanův syndrom( „happy loutkové“ syndrom „Petržel Syndrome“) - je vzácné neurodevelopmental porucha související s chromozomální abnormality.

Přibližně tisíc novorozenců má jedno dítě s touto patologií.U pacientů s fyzickou a duševní opoždění vývoje, poruchy spánku, záchvaty, křeče, trhavé pohyby, soukromá bezdůvodné smích.

Děti s touto patologií vždy vypadají velmi šťastně.

historiestudující nemoci

nemoc je pojmenována po Harrym Angelmanovým, britský pediatr, který nejprve diferencované syndrom v roce 1965. poté,a byl jmenován syndrom šťastné loutkové, ale dnes tento termín nepoužívá, protože to bylo považováno za hanlivý.

Dr. Angelman se podílel na léčbě několika dětí s podobnými příznaky a navrhl obecnou diagnózu. Prokázání diagnózy a získání přesných dat v té době nebylo možné, kvůli nedostatku technologií, které jsou dnes k dispozici. Jeho teorie doktor odráží v článku nazvaném "Dětské loutky".

V té době publikace nezpůsobila velký veřejný zájem a byla brzy zapomenuta. Opět se připomínalo v osmdesátých letech, kdy se objevily nezbytné metody výzkumu. Vědci zjistili, že většina dětí se syndromem nemá malou část 15 chromozomů.

Patogeneze a způsobuje

Tato vada vzniká v důsledku delece( výpadek fáze genetického materiálu) úseku chromozomu 15.Mezi další důvody, často nazývaných odnoottsovskuyu Dis( otcovské dědičnosti dvou kopií chromozomu namísto kopií z obou rodičů), translokace, nebo mutace jednoho genu.

syndrom může také nastat jako výsledek genové mutace se podílejí na metabolismu ubikvitinu. Pacienti s touto patologií v rodinné anamnéze

Nejvíce je žádné genetické abnormality. U určitého procenta pacientů je však tento syndrom zděděn. Rizika jsou vyšší, pokud rodiče mají chromozomální abnormality. Zajímavý fakt - v případě, že rodina měla dítě s tímto syndromem, pak pravděpodobnost narození dalšího dítěte se stejným patologie, je 1%.

vzhled Angelmanovým syndromem zcela spontánně, a téměř každá rodina může mít dítě s touto nemocí.Neexistují žádné specifické statistické údaje o počtu dětí s tímto syndromem.

Podle různých odhadů se počet dětí se syndromem panenek se pohybují 1 až 10.000 na jeden z dvaceti tisíc. Vědci naznačují, že toto číslo je ve skutečnosti mnohem větší.

genetické mutace zvyšuje riziko vzniku nemocí

Angelmanův syndrom je spojen s přítomností rodičů o dítě různých chromozomálních abnormalit. Mezi takové odchylky se obvykle říká:

• trizomie chromozomů - přítomnost jednoho nebo více dalších chromozomů v sadě chromosomu;
• inverze - obrácení jednoho z chromozomů částí o 180 stupňů, je část chromozomu je vynechán, a geny jsou uspořádány v opačném pořadí;
• mikrodelece , který je výsledkem přizpůsobení a Y chromozomu segmentů mezi výměnou chromozomy, existuje malý počet chromozomů, a tam může být jeden z genů;
• výmaz - nedostatek jedné z částí chromozomů;
• translokace - převod nebo spojovací oblast z jednoho chromozomu do jiného chromosomu;
• duplikace - kopírování části chromozomů, což vede k přebytku genetického materiálu;
• prstencový chromozóm - na chromozomu končí v režimu offline genetický materiál, nově vytvořené konce jsou spojeny v kruhu.mutace

Groups Obvykle je diagnóza angelmanův syndrom je kladen ve věku 3 a 7 let, kdy symptomy se stávají výraznější mezi nimi. Novorozenec syndrom neliší od zdravých dětí, ale během prvních měsíců života, tam jsou problémy s krmením, děti pomalu přibývají na váze, mají problémy se spánkem, zpoždění ve vývoji motoru.

Všechny příznaky petrželového syndromu jsou rozděleny do několika typů.Mají vztah neuralgické, psychické a fyzické kondici pacienta:

1. fyzické příznaky zahrnují problémy se zrakem( strabismu, oční atrofie), vyčnívající jazyk, ústa, velká vzdálenost mezi zuby, velikost hlavy úměrně menší ve srovnání s ostatními částmi velikosti těla, albinismus a hypopigmentace, nesgibanie klouby při chůzi nohy( tím vznikalo ve srovnání s loutkami), skoliózy.
2. pozorovat třes končetin, různé poruchy spánku, hysterických útoků, jehož intenzita je vysoký ve věku tří let, a postupně klesá, jak stárnou, problémy v procesu komunikace( řeč vývoj z prodlení), hyperaktivitou a poruchou pozornosti Mezi neurologickými příznaky.příznaky
3. Psychologické jsou obvykle vyjádřeny v přehnaně emocionální chování( konstantní šťastný vzhled, přátelskost), mentální retardace, těžká nemoc.

Detailní klinický obraz

Různí pacienti mohou vykazovat různé příznaky. Tento rozdíl závisí na stupni a typu chromozomální abnormality.příznaky

1. , které se vyskytují ve všech pacientů :

   mohou příznaky s frekvencí jejich výskytu u dětí s Angelmanovým syndromem rozdělit. Patří mezi ně těžkou funkční vývojové zpoždění, problémy s chováním( směje se a usměvavý, bezdůvodně stav štěstí, podrážděnost, snížená koncentrace pozornosti).Také naprosto všichni pacienti mají poruchy v motorických funkcí, poruchy rovnováhy, třes, převaha neverbálních dovedností verbálních, poruchy řeči.

2. Symptomy typické pro 80% pacientů s .Zpomaluje růst, což vede k disproporci hlavy vzhledem k ostatním částem těla.Často to vede k rozvoji mikrocefalie. U dětí ve věku do tří let se objevují epileptické záchvaty, pak se stávají méně časté nebo úplně zmizí.Výsledky elektroencefalogramu jsou často anomální, nízkoúrovňové vlny mají zvýšenou amplitudu a časovou dynamiku.
3. Příznaky, které se vyskytují u méně než 80% pacientů s .Tyto projevy patří strabismus, sníženou schopnost kontrolovat pohyby jazyka, potíže s polykáním, hypopigmentace kůže a očí, albinismus, mnoho pacientů dochází ke zvýšenému aktivity šlachových reflexů.V raném dětství mají mnozí problémy s výživou a spánkem. Mezi projevy lze také nazývat slinění, vytrháním z jazyka, stálou žízeň.Externí funkce zahrnují přítomnost plochého zátylku a hladkých dlaní.

S přibývajícím věkem

syndrom projevy mohou být různé.Poruchy spánku, hyperaktivita, konvulzivní syndrom jsou méně časté.Dospělí, kteří mají Angelmanův syndrom, vypadají mladší než jejich vrstevníci.

puberta nastane o něco později, než u osob bez tohoto onemocnění.Pacienti mohou mít vlastní děti, ale s vysokým rizikem pro přenos choroby na potomky.

Mnoho dospělých pacientů trpí nekontrolovaným močením.Často se tvrdí, že existují problémy s motorikou, což má za následek nutnost nosit šaty bez zipů, knoflíků.Mezi dospělými pacienty mají problém s nadváhou, a proto je nutné, aby sledoval dodržování speciální diety.

Děti jsou vnímaví k mluvenému slovu, a porozumět obsahu téměř všech rozhovorech, ale jen zřídka setkat.Často odmítají účastnit rozhovoru, a používat ve svém projevu několik desítek slov.

diagnóza a včasná identifikace

syndrom Doll možné diagnostikovat před narozením, a to prostřednictvím genetického výzkumu patnáctého chromozomu.

Diagnóza může být invazivní a neinvazivní.Invazivní studie v medicíně je dlouhá doba, ale je poněkud riskantní, protože je třeba se proniknout do dělohy a plodové příjmem tekutin.

neinvazivní způsob zahrnuje analýzu krvi matky, ve kterém se dítě provádí analýzu DNA.Na základě této studie, závěry o přítomnosti nebo nepřítomnosti určitých odchylek.

Diagnostics také drží novorozence, který pozorované porušení svalového tonu, opožděným vývojem řeči a motorických dovedností.

je nutné sledovat dětskou tvář, jeho chování, je projevem emocí, pohybů.V případě, že dítě má potíže s ohýbáním končetiny, je třes, chaotické a prudké pohyby končetin, měli byste požádat o radu a pomoc odborníků.

Často diagnóza angelmanův syndrom je kladen ve věku od 3 do 7 let, mezi okamžikem, kdy si všimnete živý projev symptomů nemoci. V závislosti na stupni poškození chromozomu 15, projevy mohou mít různý stupeň závažnosti: někteří pacienti mají potíže i v řeči, zatímco jiní mohou vést nezávislý život.

foto a video materiály na toto téma

Video, stejně jako galerie s fotografiemi dětí a dospělých s diagnózou Angelmanovým syndromem:

zlepšení stavu a života pacientů

Angelmanův syndrom je genetická choroba, zdalekaden není žádné metody obnovení chromozomálních abnormalit, a léčba není možné.Nicméně, existuje mnoho způsobů, jak snížit příznaky, což usnadňuje uvést tyto lidi.

V každém případě je rehabilitační program je individuálně navržen tak, respektive, a příznaky konkrétního pacienta. Odborníci identifikovat čtyři hlavní oblasti léčby:

1. recepce antiepileptika a antikonvulziva .Tyto léky pomáhají kontrolovat a snížit četnost útoků způsobil onemocnění.
2. Terapeutická cvičení - pomáhá rozvíjet jemnou motoriku a řešení dalších problémů, pohybový aparát. Děti s abnormálními chromozomy rozvíjet pomaleji než jejich zdraví vrstevníci, a to vyžaduje trpělivost ze strany rodiny.
3. znakový jazyk .Pacienti se syndromem loutkové málo mluví, ale celkem úspěšně používají znakovou řeč.Školení by mělo začít od velmi raného věku.
4. Behaviorální terapie .Tento program nám umožňuje poskytnout správné a efektivní vzdělávání dětí, které mají abnormality, které pomáhají s hyperaktivitou a poruchou pozornosti.

Mnoho lékařů zaznamenává podobnost mezi dětmi s autismem a Angelmanovým syndromem. Američtí vědci pokročili v léčbě, konkrétně při použití intravenózních injekcí s hormonem Secretin. Pozitivní efekt je vyjádřen snížením příznaků nežádoucího chování a zlepšením komunikačních schopností.

Charakteristiky vzdělávání a adaptace

Jak dítě roste touto patologií, symptomy se mění, stávají se méně intenzivní, nebo naopak intenzivnější, staré mohou zmizet a objevit se nové.Vyhlídky ve stavu pacienta velmi závisí na okolnostech, které obklopují pacienta.

Zklidňující prostředí, atmosféra citové náklonnosti poskytuje pacientovi možnost stát se alespoň částečně nezávislým člověkem. S náležitou péčí se známky onemocnění stávají snazšími s časem. Průměrná délka života u lidí s Anghelmanovým syndromem je průměrná.Je třeba si uvědomit pravidelné vyšetření, správnou výživu a dodržování podmínek léčby.

Výuka dítěte ve škole vyžaduje použití inkluzivních programů.Nicméně v Rusku av zemích SNS nejsou tyto programy v současné době zahrnuty do široké praxe. Takové děti potřebují zvláštní přístup, který zahrnuje školení v koncentraci pozornosti. Důležitým požadavkem je také možnost, aby vzdělávací instituce poskytla lékařskou pomoc v případě vhodnosti.

V současné době jsou lidé s chromozomálními abnormalitami obezřetní a opatrní.V posledních letech byly aktivně prováděny různé aktivity zaměřené na šíření poznatků o těchto onemocněních a na vytváření tolerance ve společnosti.