Nemoci Pompe - existuje šance pro pacienty žijící v moderním Rusku?

V současné době existuje celá řada vzácná( vzácný), nemoci, které nejsou schopny zvládnout moderní medicíny. Příležitost je tam jen podpořit tyto pacienty do jisté míry tím, že zlepší kvalitu jejich života, ale porazit nemoc je nemožné.

Pompeho nemoc( generalizované glykogenese) nemá v současné době patří do seznamu těchto nemocí, i když způsoby, jak zacházet s touto nemocí, věda dosud nalezen. Nicméně, ruští pacienti mají možnost být léčeni v jejich vlastní zemi a za určitých podmínek, přijímat pomoc od státu, veřejných organizací a charitativních nadací.

Obecná charakteristika

Pompe syndrom ovlivňuje nervové a svalové buňky v těle. To se děje v důsledku nedostatku alfa-glykosidy, které je výsledkem mutační změny na genetické úrovni.

Pokud pacient neobdrží řádnou likvidaci, změny svalové tkáně struktury, po kterém již není schopen fungovat normálně.v průběhu času, proces postupuje, poškození rozšíří do dalších svalových skupin, které je doprovázeno silnou bolestí.

V těžkých etapách, pacienti ztrácejí schopnost se pohybovat nezávisle a na úkor svalových lézí v dýchacím systému se může stát závislý na strojích pro mechanickou ventilaci.

historie a statistika

odhalil nemoc byla relativně nedávno - v 30. letech minulého století.Poprvé byl popsán vědci z Holandska, J. Pompe.

nemoc schopen zasáhnout se stejnou pravděpodobností obou pohlaví, není převážně mužské nebo ženské.Časná forma onemocnění se vyskytuje u 1 140,000 na nenarozené děti a dospělé Pompeho choroba postihuje 1 z 60,000 lidí.

V roce 2006 byla metodika umožňuje podporovat takové pacienty, a do roku 2013 účinné způsoby, jak najít a ruští vědci byla vyvinuta ve Spojených státech. Ale, bohužel, si dovolit zacházet nemůže každý pacient jako náklady léčby je velmi vysoká.

příčiny a mechanismus rozvoje

onemocnění vyvíjí v důsledku glykogen vklady v kosterní svalovině a myokardu. Tento proces je v důsledku mutací v genu GAA, v důsledku které je postižený sval, srdeční sval, nervový systém a játra. Tento proces pokračuje, a vyskytují se v buňkách různých druhů poškození, včetně dystrofických.

Pompeho nemoc je generalizované a svalnatý typ. V prvním případě dochází ke změnám v orgánech, jako jsou játra a ledviny, ovlivňuje i svalový systém. Kromě toho, časté projevy srdečního selhání a poruchou polykací reflex.

Pokud jsou svalové tvar symptomy nejsou tak závažné, a onemocnění se projevuje snížené poruchy svalového tonu a držení těla. S tímto druhem nemoci, pacienti bezpečně žít na stáří.

Inheritance

Pompeho nemoc je považována za dědičné a je přenášen jako autosomální recesivní - typu. Dítě, jehož rodiče jsou nositeli mutace genu, dědičné onemocnění.

pravděpodobnost, že tito rodiče mohou mít dítě s Pompeho syndromem, je 25%.Nicméně šance, které mají velké a zdravé děti.

Science už ví, co se děje v lidském těle, trpí syndromem, ale zjistit příčinu dosud nepodařilo.

Z výše uvedeného vyplývá, při rizikových jedinců, kteří mají lidé s podobnou chorobou u pokrevních příbuzných, a čím blíže k příbuzenství, tím vyšší riziko. Moderní klasifikace

Pompeho nemoc běžně rozděleny do 4 skupin v závislosti na věku, ve kterém primární projevuje příznaky:

1. Dřívější dětský typ .Nejtěžší forma onemocnění, která se projevuje v prvních měsících života, postihuje játra a srdce. Zpravidla děti nežívají až rok, umírají na srdeční nebo respirační nedostatečnost.
2. Pozdní dětský typ .To se projevuje v prvních 3 letech života a nevyvíjí se tak rychle. Pacienti umírají blíž k dospívání a příčinou je většinou selhání srdce.
3. Juvenilní typ .První příznaky se objevují od 6 do 10 let a letální výsledek se blíží k 20 letům.
4. Dospělý typ nemoci .Vykazuje se od 20 do 40 let, rozvíjí se pomalu a pacient má dost šancí žít do velmi starého věku.

Podrobnější studium onemocnění je poměrně obtížné, protože je považováno za poměrně vzácné.

Symptomatologie a klinika podle věku

V různých věkových skupinách se onemocnění projevuje různými příznaky. Nejtěžší a nejmenší je předčasný infantilní typ nemoci.

Symptomy onemocnění v prvních měsících života: svalová slabost

• ;
• nízká motorická aktivita;
• zpoždění fyzického vývoje;
• excitabilita a častý plak bez zjevného důvodu;Poruchy
• v dýchacím systému;
• zvětšení jater a proliferace srdečních svalů;
• porušení polknutí a sání reflexy, zvýšení jazyka.

Symptomy pozdní infantilní a juvenilní formy( od 3 do 10 let):

• snižoval svalový tonus v dolních končetinách s postupným přechodem k jiným svalům;
• narušila koordinaci pohybů;
• problémy na straně dýchacího systému;
• nedostatečná váha;
• zvýšení velikosti srdce, sleziny a jater.

Symptomy dospělé nebo pozdní formy onemocnění( od 20 let): nespavost

• nebo zvýšená ospalost;Časté bolesti hlavy
• ;
• svalová slabost a silná dušnost;
• skolióza.

Tato forma onemocnění je považována za nejméně nebezpečnou a úmrtnost je zde mnohem nižší než u vývoje nemoci v dětství.

Stadia diagnostiky

Detekce onemocnění se provádí v několika fázích.

Nejdříve se řídí hlavní diagnostické metody a pak se mohou přiřadit další studie v závislosti na typu a stavu onemocnění.

Hlavní metody detekce glykogenózy typu 2 zahrnují: anamnézu

• ;
• laboratorní testy krevního séra;
• hodnocení klinických příznaků;
• MRI svalů dolních končetin a dalších částí těla;
• EKG a EchoCG rentgenové vyšetření hrudníku.

Po provedení hlavních diagnostických aktivit je

• přidělen ke studiu DNA pro genetické vady;
• biopsie a mikroskopická analýza svalové tkáně;Krevní test
• pro stanovení hladiny aktivity alfa-glukosidázy.

Pokud jde o pozdní formu nemoci, použijte tyto metody: polysomnografie

• ;
• stanovení kapacity plic;
• elektromyografie kosterních svalů.

Na základě výsledků provedených studií a posouzení celkového stavu pacienta je předepsána léčba.

Co dělat, když je provedena diagnóza

Takže je uvedena neuspokojivá diagnóza a není pochyb. Co dělat dál? V tomto případě je nutné dodržovat následující algoritmus akcí:

• připraví balíček následujících dokumentů: výpis z lékařské karty, který by měl obsahovat informace o diagnóze, doporučených lécích a způsobu jejich zavedení;protokoly lékařských komisí;doporučení pro postižení;
• předat uvedený seznam ošetřujícímu lékaři pro přípravu žádosti o léčbu;
• navštíví zdravotnické orgány se žádostí o nákup potřebných léků;
• napište na veřejnou organizaci žádost o pomoc;
• , pokud byla žádost zamítnuta, je nutné o tom informovat ministerstvo zdravotnictví a požádat o právní pomoc.

Jak moderní medicína může nabídnout

Jak již bylo zmíněno výše, nelze vyléčit Pompeho chorobu. Věda se však tento problém zabývá už několik let a bylo dosaženo jistých úspěchů.Dnes můžete zpomalit proces a zmírnit stav pacienta. Co nabízí moderní medicína v Rusku?

Jedinou dostupnou drogou pro ruské občany je Mayozaim pro intravenózní podání.Jedná se o celoživotní lék, jeho činnost je zaměřena na obnovení funkcí orgánů a systémů postižených onemocněním.

Léčba může být použita v jakémkoli věku a ve všech formách onemocnění.Následující pozitivní účinky jsou pozorovány v důsledku použití:

• zlepšuje stav kostí a svalů;
• stabilizuje činnost dýchacího systému;
• zvyšuje motorickou aktivitu.

Aplikace přípravku Mayozeim snižuje riziko úmrtí o 99% a zlepšuje činnost dýchacího systému o 92%.U některých pacientů je však možno pozorovat následující nežádoucí účinky léku: zvracení

• a nauzea;
• alergické projevy na kůži;
• dušnost a tachykardie.

Nevýhodou drogy je její vysoká cena. Není-li možné s ním léčit, lékaři upravují stav pacienta pomocí levnějších a méně účinných léků.

Prognóza a prevence

Prognóza Pompeho choroby závisí na formě onemocnění.V raném dětském věku děti zemřou před dosažením věku jednoho roku. Příčinou smrti je srdeční selhání.

Pozdní dětská a dětská forma umožní pacientovi dosáhnout věku 20 let. Smrt nastává v důsledku kardiopulmonální insuficience.

Nejpříznivější prognóza pro ty, s nimiž byla nemoc diagnostikována po 20 letech. Tito lidé mohou žít až do stáří, ale téměř každý má zdravotní postižení.

Co se týče prevence, neexistuje. Jedná se o genetické onemocnění a není zaručeno, že se zdravé dítě narodí v rodině, kde se vyskytly podobné případy nemoci. Můžete určit pouze stupeň pravděpodobnosti narození nemocného dítěte tím, že projde vhodnou prohlídkou.