Cystická fibróza: symptomy, diagnostika, léčba

Cystická fibróza - genetická onemocnění způsobené mutacemi v genu pro cystickou fibrózu regulátor transmembránové.

Vyznačující se tím, porušenou sekrecí sekrečních žláz životně důležitých orgánech s lézemi především respirační a gastrointestinální trakt, závažné onemocnění a špatnou prognózou.

Poprvé izolován v roce 1936 Vídeňský pediatr Guido Fanconiho.

příznaky cystické fibrózy

Běžné příznaky cystické fibrózy:

• MAS v tělesného vývoje,
• opakující se chronická respirační onemocnění,
• nosní polypy,
• tvrdohlavě vytrvalý proud antritis,
• chronická bronchitida,
• palindromic zánět slinivky břišní,
• respirační selhání.

Projevy cystickou fibrózou jsou spojeny s proteinové syntézy vady, plní roli kanálu chloridu účastní vody a elektrolytů buňky metabolismus dýchacích cest, gastrointestinálního traktu, slinivky břišní, jater, genitální Systém. Na konci tajemství zahušťuje většinu exokrinní žlázy, bránily jeho výběru v orgánech dochází ke změnám, nejvíce vážné - v bronchopulmonální systému.

Ve stěnách bronchiálního stromu vyvine chronický zánět různé závažnosti, zničen rámec pojivové tkáně, a vytvořený bronhiolo-

bronchiektázie. V podmínkách konstantní obstrukce viskózního sputa bronchiektázie jsou běžné, rostoucí hypoxie, plicní hypertenze, a takzvaný „plicní srdce“.

Bronchopulmonální změny převládají v klinickém obrazu a určit prognózu u 95% pacientů.

1/3 pacientů zažívá výhřez konečníku, ale jmenování přiměřené dávky moderních trávicích enzymů je komplikace jejich vlastní prochází 1,5-2 měsíců.

Pacienti školní věk První projevy cystické fibrózy může být „střevní kolika“, které způsobují nadýmání, opakované zvracení, zácpa.

V návaznosti na jmenování enzymů střevní projevy sidelined, ustupuje do plic. Obvykle se postupně rozvíjí chronický bronchitida. Již v novorozeneckém období a dětství, tam je kašel, astmatické záchvaty, dušnost a někdy i zvracení. Pravidelně je bolestivý kašel, a to zejména v noci. Viskózní sputum, někdy hnisavý.

Vzhledem k tomu, že má vliv na všechny orgány, které obsahují sliz žlázy typické kolitida syndromu, chronická cholecystitida, zánět dutin.

diagnostika

• Pot test: iontoforéza s pilokarpinem. Zvýšená chlorid 60 mmol / l - pravděpodobné diagnostika; chlorid koncentrace> 100 mg / dl - spolehlivá diagnóza. Rozdíl v koncentraci chloru a sodíku by neměla překročit 8 až 10 mmol / l. potní test na konečné diagnóze musí být kladný ve výšce minimálně třikrát. Pot test by měl být prováděn každé dítě s chronickým kašlem.
• Chymotrypsin ve stolici: vzorek není standardizován - standardní hodnoty vyvinuté v určitém laboratoři.
• Stanovení mastných kyselin ve stolici: obvykle méně než 20 mmol / den. Mezní hodnoty - 20 - 25 mg / den. Vzorek je pozitivní pro snižování pankreatu ne méně než 75%.
• DNA diagnostika z nejvíce citlivé a specifické. Falešné výsledky byly získány v 0,5-3% případů. V Rusku je relativně drahé.
• Prenatální diagnóza DNA: studie střevní alkalické fosfatázy izoenzymů plodové vody je možné s 18-20 týdnů těhotenství. Falešně pozitivní a falešně negativní hodnoty získané ve 4% případů.

cystická fibróza Léčba

Léčba cystické fibrózy vyžaduje komplexní přístup. Opět je třeba zdůraznit, že by měla být prováděna ve specializovaných centrech a pod jejich kontrolou. Návštěvy u lékaře musí konat nejméně jednou za 3 měsíce.

Vyhodnotit antropometrické dat, funkce plic, společné krev a testy moči, fekální, Sputum na flóru a jeho citlivost na antibiotika. Pod označení provést rentgen hrudníku, ultrazvukové vyšetření jater a srdce zkoumala imunitního stavu.

Za prvé, provést opravu v léčbě a rehabilitaci režimu. Je nezbytné, aby účinně čistit bronchiální strom z viskózní hlen, v boji proti infekci a poskytují dobrý fyzický vývoj pacienta.

Kinezioterapie zahrnuje polohovou drenáž klopf masáž, vibrace, speciální dechová cvičení, aktivní cyklus dýchání, nucené dýchací techniky, autogenní drenáž.

Požadovaný používání bronchodilatancií, mukolytika, pokud je to možné - amiloridu (blokátorů sodného) a / nebo „Pulmozim‚(DNA-ASE).

Kdyby to postihuje plíce - časté používání antibiotik. Oni by měli být jmenováni na prvních příznaků zánětu s kurzy trvající až 2-3 týdnů.

Mukolytika (léky, ředění hlenu) - nepostradatelným atributem cystické fibrózy terapie. Přiřazení jak uvnitř, tak i vdechnutí: N-acetyl cystein 300-1200 mg / den. Mukolytika podávání bronchoskopická následuje sacími sekretů a antibiotika na konci bronchiální laváže řízení - endoskopické efektivní způsob podání léčiva.

V případech, bronchospasticky syndromu - inhalační beta-mimetika a kortikosteroidy (v inhaloval) s cílem snížit zánět plic, nesteroidních protizánětlivých drogy.

Tyto nástroje snižují zánětlivou reakci bronchiálního stromu, který někdy přinést více škody, než je skutečná infekčního agens. Z tohoto hlediska je oprávněné využití alfa-onu antitrypsinu, inhibitoru proteázy leukocytů v séru.

V Severní Americe a v Evropě, vyrábět transplantaci plic nebo složité srdce - plíce, stejně jako rozvíjení Genetické inženýrství přístupy ke korekci funkce mutantního genu použitím pneumotropic virů s vloženými Genetické konstrukty. v roce 1998 začal genová terapie program pro cystickou fibrózu, a v Rusku.

Pankreatická léze je nutné udržovat enzymu terapii.

Efektivní (na vzestupu) pankreatin mezim forte, panzitrat, Creon. Dávka je individuální. Obvykle se začíná 2-6 tisíc kusů. lipázy na kg tělesné hmotnosti / den. Zvyšovat postupně, na základě vlastností křesla, ukazatele hmotnosti dítěte. Překročení dávky vede k dráždění střevní sliznice, zánět.

Dobrý účinek na poškození jater (cholestáza predtsirroz, cirhóza) Poskytuje přiřazení ursosan v kombinaci s taurinem, propagaci vylučování žlučových kyselin, které usnadňují trávení tuků.

Jídla by neměla překročit věku kalorií normu 10-15%, opatrně podávání multivitaminů, stopových prvků. Diety bez omezení tuků, ale s adekvátní substituce moderních enzymů. ztráta hmotnosti nebo hmotnosti ploché křivky naznačuje špatnou údržbu enzymatickou nebo exacerbace chronické bronchopulmonální procesu.

Bakteriologické vyšetření stěru sputum antibiotikogrammy nebo krku jednou za 6 měsíců po akutním bronchopulmonární proces sputum nebo barevné změny (zelená, nečistoty v krvi).

Vyšetřování glykovaného hemoglobinu - u dětí starších než 8 let 1-2 krát do roka. na zhoršená tolerance glukózy - častěji.

Rentgen hrudníku provádí při exacerbaci bronchopulmonální procesu, a to zejména v případě podezření pneumonie. Jak ovládat - jednou za rok.

Echokardiografie (zejména pravého srdce, plicní tepny), nejméně jednou za rok.

EKG: 1-2 krát ročně, podle svědectví - často.

testy funkce plic: vnější funkce dýchání (typicky - 6 let) a krevní plyny - 1 krát za měsíc a po akutní bronchopulmonální procesu.

Tělo plethysmografie: 8 let - 1-2 krát ročně, podle svědectví - často.

Podezření na jaterní cirhózy - ultrazvuk, funkce jater, protrombin, Alespoň - biopsie.

Komplikace cystické fibrózy a jejich léčba

• nosní polypy. Steroidy inhalace nebo ve formě masti aplikací. Chirurgická léčba je nevhodné (vysoká pravděpodobnost recidivy).
• pneumotorax. Rozvíjí u starších dětí a dospělých. Pravděpodobnost opakování je vysoká. Odpočinku alespoň 10 objemových% z plic - minimální manipulace. Pokud napětí pneumotorax - odvodnění, pohrudniční proražení.
• Atelektáza. potřebný bronchoskopie s bronchoalveolární laváže a správou mukolytika, antibiotika, respirační gymnastiky.
• Zápal plic. Obecné zásady terapie. Rozhodující vypouštění event.
• Hemoptysis. Vypadá to, že příměsí krve ve sputu, často způsobené lézemi bronchiální sliznice. Pro plicní krvácení (300 ml nebo více najednou, nebo více než 100 ml za 3 dny) - angiografické embolizace nebo okluzi krvácející cévy. Při výpadku - ligace segmentu cévy nebo resekci (podíl).
• Plicní srdce. pouze dospělí vytvářena s odpovídající léčbou. On také podivné a srdeční poruchy srdečního rytmu. Je žádoucí používat corinfar, nifedipinu.
• Aspergilóza. Spojené s hormonální terapií. Pokud Aspergillus lze nalézt v hlenu náhody a neprojeví klinicky není nutná léčba. Léčba je indikována pro běžné bronchiektázie, bronchiektázie, plicní příznaky nahromadění, a to zejména s atributy strnulý obstrukcí, zvýšení celkového imunoglobulinu E (celkové IgE) A specifických imunoglobulin E.
• alergie a astma. V 25-48% pacientů má kombinaci cystická fibróza a astma.
• Soledefitsitnoe dehydratace. To může být nejen u novorozenců, ale také u dětí různého věku i dospělých, zejména v horkém období. Prevence - tekutiny a soli adekvátní příjem (3-8 g / den).
• diabetes mellitus. Vyvíjí se velmi pomalu a postupně. Pozorována u 2% dětí a 15% dospělých pacientů s cystickou fibrózou.
• A žaludeční krvácení z jícnových varixů (jaterní cirhóza). Provádí se endoskopické sklerotizaci křečových žil, parciální resekce sleziny, bočníkového provozu.
• žlučové kameny.
• Částečné ucpání střeva s hustou viskózní židli. Když blokáda, která nevyžaduje chirurgický zákrok, - mytí Gastrografin Hypaque, N-acetylcystein. Pokud není efekt - chirurgie.
• pneumatosis střevní stěna může být detekována náhodě a samo o sobě nevyžaduje zásah.
• Rektální prolaps s odpovídající enzymové substituční terapie je velmi vzácná.
• Plicní osteoartropatii. Spolu s deformacemi koncové články prstů se může objevit bolest v dlouhých trubkových kostí. Pro zmírnění potíží předepsané NSAID (ibuprofen, diklofenak a další.).

deformace hrudníku vyvinuté v důsledku onemocnění plic.

výhled

Pacienti s dobrou fyzickou vývoje mají lepší prognózu u cystické fibrózy. Jsou mnohem aktivnější, lépe snášejí cvičení mají lepší funkci plic a imunity.