NemocNemocNemocGenetické Poruchy
Fenylketonurie: symptomy, diagnostika, léčba
Fenylketonurie - nejčastější porucha metabolismu aminokyselin. V průměru fenylketonurie vnímavých 1 z 8000 lidí.Mezi základní onemocnění je enzym n...
Fenylketonurie - nejčastější porucha metabolismu aminokyselin. V průměru fenylketonurie vnímavých 1 z 8000 lidí.Mezi základní onemocnění je enzym n...
Cystická fibróza - genetická onemocnění způsobené mutacemi v genu pro cystickou fibrózu regulátor transmembránové.Vyznačující se tím, porušenou sek...
Neurofibromatóza - skupina dědičných onemocnění s charakteristickými změnami na kůži, nervového systému, často v kombinaci s abnormalitami v jiných...
Downův syndrom - genetická abnormalita, která je splatná ke ztrojnásobení 21. chromozomu. Jestliže osoba má normální 23 párů nebo 46 chromozomů je ...