Srpkovitá anémie - geneticky způsobené onemocnění, které se vyznačuje zhoršenou produkcí normálních řetězce hemoglobinu v červených krvinkách. To je nejčastější vrozenou formou hemoglobinopathies.
Nemoc je doprovázena výskytem symptomů, což negativně ovlivňuje schopnost vést plnohodnotný život. V nepřítomnosti léčby směřuje patologický stav může být fatální, t. k. počet srpkovitých erytrocytů rychle roste, což ovlivňuje rychlost nasycení tkání kyslíkem.
důvody
onemocnění buněk Serpopodobnaya - dědičná abnormalita. Onemocnění je způsobené genetickou mutaci, která vede k tomu, že lidské tělo je zvýšení počtu typů hemoglobinu s místo a-verze látky. V důsledku genetické mutace červených krevních buněk, které zahrnují abnormální hemoglobin, stávají srpovitě.
Dědičnost této patologie se vyskytuje v autosomálně recesivním způsobem. Ve stejné době, v závislosti na genotypu různé heterozygotní a homozygotní formy anémie. V některých případech, srpkovitá produkoval spolu s normální a v druhé - modifikovaný počet erytrocytů dosáhne 90% celkové hmotnosti, což vede k výskytu charakteristických symptomů.
Předpokládá se, že tato mutace se objevila v Africe v důsledku přizpůsobení se místním obyvatelům malárie. Lidé, kteří mají patologii nebo jsou nositeli srpkovitých buněk se liší imunitu patogenem infekčních onemocnění.
klinické projevy
Symptomatické projevy srpkovité anémie se mohou lišit v závislosti na věku pacienta, podmínky bydliště, životní styl, stejně jako přítomnost získaných chorob. Ve většině případů onemocnění nevede ke vzniku výrazných klinických příznaků u dětí mladších než 6 měsíců.
První příznaky onemocnění
První příznaky onemocnění jsou klasické příznaky hemolytická anémie. Pacient bude stěžovat na únavu, tmavých kruhů pod očima, bledá kůže, atd. Ve stejné době, tyto příznaky nemají téměř žádný vliv na celkový stav pacienta. S nepříznivým průběhem onemocnění může nastat po příznaky chudokrevnosti:
- otoky malých a velkých kloubů;
- narušení drobných kapilár;
- bolestivost kloubů při pohybu;
- horečka;
- zimnice;
- žloutnutí kůže a očního bělma;
- suchost kůže.
Často se v důsledku poškození malých cév v rané fázi anémie vyvíjí aseptické selhání hlavice stehenní kosti.
Druhá fáze
Druhá fáze je charakterizována masivní ztrátou červených krvinek a rozvoj hemolytické krize. Nemoc v přechodné fázi předchází infekce. V kostní dřeni pro kompenzaci mrtvé červených krvinek je zde zvýšené produkce těchto buněk.
Často tento efekt vede k hyperplasii, tj. prodloužení nohou a rukou, jakož i zakřivení páteře, a změnou tvaru lebky. Dítě se vyvíjí pomaleji než jeho vrstevníci. Dochází k poklesu hematokritu. Příznaky, které se objevují v této fázi chudokrevnosti zahrnují:
- horečka;
- hyperexcitabilita;
- anemický kóma.
Pacient má zvětšenou játra a slezina. Často na pozadí porážky těchto orgánů vyvinout cirhóza, srdeční hypertrofii, doprovázené zvýšenou srdeční frekvenci a patologické změny na EKG. Tam mohou být příznaky cévní trombózy ledvin a selhání ledvin. Ve druhé fázi dochází k anémii a neurologické příznaky, včetně.:
- bolesti hlavy;
- závratě;
- křeče;
- paresthesia;
- ochrnutí hlavových nervů.
Často se v této fázi dochází odchlípení sítnice anémie, krvácení, a další poruchy, které vedou k poškození až k oslepnutí. Kromě toho vzhled bércové vředy.
Ve vzácných případech, tam břišní krize plynoucí z mezenterické cévní trombózy. Toto porušení je doprovázeno silnou bolestí a šokem. Vývoj takového krize může být fatální. Těžká pacientův stav zhoršuje častými infekcemi a poruch prokrvení mozku.
vleklé forma
Bez cílené léčení srpkovité anémie proudí do dlouhé formě. Pro tuto fázi onemocnění charakterizované posílení neurologické příznaky a poruch funkce jater. Často se v této fázi existuje komplikace, jako je sepse.
Dotčený o bolesti a poruchy způsobené ucpáním cév člověk. Příznaky tohoto onemocnění jsou zesíleny fázové proudy na pozadí vlivu nízkých teplot, stresu, únavy a dalších faktorů na.
Metody diagnostiky
Identifikovat srp pacienta anémií vyžaduje konzultaci hematologist. příznaky prvního vyhodnoceny existující osoby a rodinné historie. Za to, že tyto studie jsou přiřazeny:
- Obecné a biochemické vyšetření krve;
- Ultrazvuk břicha;
- Rentgenové paprsky;
- punkce kostní dřeně;
- studovat vzorek krve nárazníky;
- hemoglobin elektroforéza.
Tento abnormální stav může být detekována i během fetálního vývoje dítěte.
prenatální screening
Vedení prenatální screening umožňuje určit míru pravděpodobnosti výskytu dětí trpících tímto onemocněním. Potenciální rodiče musí projít svůj genetický materiál objasnit nosiče mutovaných genů a možnost jejich dědictví. Kromě toho, prenatální screening zahrnuje odebrání vzorku z choriových klků objasnit přítomnost onemocnění u plodu.
neonatální screening
Neonatální screening zahrnuje odběr genetického materiálu z dítě ihned po narození pro další analýzu. Tento výzkum v mnoha zemích je nutností. V Rusku se provádí novorozenecký screening se provádí pouze na žádost rodičů.
léčba onemocnění
Léčba srpkovité anémie v akutní fázi, ve většině případů provádí v nemocnici. Aby bylo možné odstranit projevy onemocnění předepisující lékaře, transfúze postupů a regenerační terapie. Po stabilizaci pacientů se doporučuje, aby udržovací léčbu.
léky
Přípravy jsou vybírány s přihlédnutím k dispozici symptomatické projevy. Pro zvýšení množství hemoglobinu a červených krvinek je přiřazen hydroxymočovina. Eliminovat bolesti platí:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfin.
V některých případech je nutná úroveň železa v korekci krve. U léků, které přispívají ke snížení tohoto stopového prvku, zahrnují:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamine.
Vzhledem k tomu, že pacienti často pozorováno snížení imunity, vybraných léčiv, které inhibují patogeny. Antibiotika, která jsou často předepsané anémie zahrnují:
- Amoxicilin.
- Erytromycin.
- Tsefuroksin.
Aby se zabránilo tvorbě krevních sraženin, a antikoagulanty lze přiřadit desagregants. Kromě toho se často používají multivitaminy a přípravky kyseliny listové, což umožňuje udržet celkový zdravotní stav pacienta.
krevní transfúze
Zmírnit stav pacienta trpícího takovým onemocněním, jako je srpkovitá anémie, aby transfuzi červených krvinek. Tento postup přispívá ke zlepšení okysličení tkání. Transfuze krve se používá pouze v závažných případech, protože existuje riziko komplikací.
regenerační terapii
Výplňový materiál terapie umožňuje udržovat normální hladinu stavu pacienta. Aby se snížilo riziko infekčních patologických stavů se doporučuje očkování proti pneumokokům. Musíme být pravidelně plánované vyšetření pro včasnou detekci bakteriálních infekcí.
profylaktické antibiotická léčba může být doporučena. V některých případech se u pacientů, kteří trpí anémií, je nutné, aby se udržovací dávky přípravků kyseliny listové a hydroxymočovina.
Prognóza a následky
Při léčení lidí, kteří trpí touto zdravotní stav, jako je srpkovitá anémie, může dosáhnout vysokého věku. V těžká, střední délka života pacientů se pohybuje kolem patnáct-sedmnáctroků. Fatální ve většině případů dochází v důsledku těchto komplikací:
- zápal plic;
- sepse;
- meningitida;
- ischemická mrtvice;
- srdeční selhání;
- selhání ledvin;
- retinopatie;
- cirhóza;
- plicní hypertenze;
- ischemie myokardu;
- osteomyelitida, atd.
Tyto přestupky mají negativní dopad na celkový stav pacienta, takže jejich vývoj zhoršuje prognózu nemoci.
prevence
Aby se zabránilo prudkému vývoji srpkovité anémie, aby se zabránilo vlivu provokující faktory, včetně přepětí, infekce, dehydratace, teplotní změny atd. Musíte mít pravidelné a včasné postupy očkování jsou k dispozici pro léčbu chronické patologie. Lidé trpící touto chorobou potřebují celoživotní bytost pod dohledem hematologist.
