Seglcelleanæmi. Årsager, symptomer og behandling, arvegang, er det, biokemi

Seglcelleanæmi typen - er en kronisk sygdom i blodet, der er forbundet med krænkelse af den strukturelle protein struktur af hæmoglobin. Når man studerer det biologiske materiale under mikroskop det indtryk, at de er sammensat af mange små krystaller.

I hæmatologi sygdom stadig kaldes den medicinske betegnelse - hæmoglobinopatier. Sygdommen har en genetisk ætiologi og sendes til børn med genetisk information fra mor eller far.

Patienter med seglcelleanæmi har også en usædvanlig form af blodlegemer - røde blodlegemer, som udfører den funktion at transportere hæmoglobin. De har form som en halvmåne eller segl, for sygdommen og fik sit navn.

Seglcelleanæmi er forbundet med den type af mutationsprocesser i HBB-genet. På grund af denne patologi i den menneskelige krop begynder at syntetisere unormalt hæmoglobin S, og skal fremstilles protein klasse, der tjener som en high-grade levering af molekyler oxygen.

Under indflydelse af negative faktorer i miljøet, eller også er forbundet med spændingsbelastninger på kroppen af ​​bæreren af ​​det muterede gen forekommer hæmoglobin polymerisation Klasse S.

This proteinholdige sammensatte former aflange strenge, hvorved blodlegemer danner cellen aflange halvmåneform. Nedarvning af seglcelleanæmi forekommer i en autosomal recessiv måde, men uden en fuldstændig dominans af genet, som blev udsat for mutationsændringer.

typer af sygdomme

Seglcelleanæmi er en uafhængig type hæmatologisk sygdom, der er forbundet med en ændring i strukturen af ​​røde blodlegemer og proteinforbindelser i form af hæmoglobin. Patologi er ikke særskilt afsat undertyper eller arter mangfoldighed.

Stage og kvalitet

Seglcelleanæmi kan forekomme helt asymptomatisk, uden at forstyrre bæreren muterede genet eller manifest kronisk hypoxi form følelse af mangel på oxygen fra de første dage af livet person. Sværhedsgraden af ​​denne sygdom afhænger af graden af ​​genmutationer NVV og mængden af ​​genetisk information fra forældrene.

Nedenstående tabel viser sværhedsgraden af ​​seglcelleanæmi:

Sværhedsgrad	Det kliniske billede af sygdomsmanifestationer
første	At patienten ikke oplever en patologisk mangelsymptomer i de modificerede røde blodlegemer og unormalt hæmoglobin S. Sygdommen manifesterer sig kun lejlighedsvis under træning, udføre tung fysisk anstrengelse forbundet med hævet last, aktiv bevægelse.
sekund	En person med seglcelleanæmi oplever kronisk træthed og faldet i fysisk styrke. Dens uafhængig bevægelse i det fjerne over 200 m er ikke muligt på grund af det faktum, at der er en følelse træt hurtigt og mangel på luft. At genoprette den normale forsyning af de indre organer, muskelfibre og væv i hjernecellerne brug for en lang hvile og helbredelse.
tredje	For kronisk træthedssyndrom og vedvarende anæmi, sammenføjning blødt væv hævelse. Patienten lider af en kronisk inflammation af leddene i de øvre og nedre ekstremiteter, der har symptomer på autoimmun arthritis. Øget tendens til forkølelser og infektionssygdomme, som oftest påvirker patientens krop i løbet af efteråret og foråret sæsoner.
fjerde	Den mest alvorlige form af graden løbet af seglcelleanæmi. Udviklede patienten en radikal ændring i den biokemiske sammensætning af blodet. Der er flere trombose i blodkar indre organer. Reduceret deres funktionsevne. Der er flere indre blødninger og vævsskade. I de fleste tilfælde, at patienten lider af alvorlig hypoxi, alt imens oplever mangel på luft og er sengeliggende.

Seglcelleanæmi, lokaliseret 3 eller 4 sværhedsgraden af ​​patientens kunne føre til handicap og endda forårsage dødens indtræden.

Sygdommen 1 og 2 sværhedsgraden giver forholdsvis god prognose til konservering optimal livskvalitet, men kun på betingelse af, at det menneskelige legeme ikke udsættes for tung fysisk stress.

symptomer

Symptomer på seglcellesygdom manifesteres i to grundlæggende typer af patologiske tilstande. I det første tilfælde af sygdomssymptomerne måske kun ilt sult, og åndenød træthed, hvilket indikerer et fald i transporten funktion af hæmatologiske celler - erytrocytter.

Den anden type af symptomer på sygdommen er associeret med destruktion af røde blodlegemer på grund af deres forøgede skrøbelighed. I dette tilfælde er der flere trombose og blødning i væv af de indre organer.

De mest erfarne hæmatologer der er fagfolk i diagnosticering og behandling af seglcelleanæmi, kan ikke beskrive et standardsæt af symptomer, der er til stede i en patient med denne sygdom. Sygdommen har et bredt spektrum af biokemiske tegn, hæmatologiske ændringer og generel dysfunktion af indre organer og organ systemer.

Nedenstående tabel beskriver de symptomer på seglcelle-anæmi alle, der mødtes i praksis, hæmatologisk, og beskriver deres kliniske manifestationer.

navn symptom	Karakteristiske træk ved skærmen
anæmi	Hos patienter med seglcellesygdom ved 5-10 enheder nedsat hæmoglobin. Under hæmolytisk krise, når koncentrationen af ​​blodlegemer falder til kritiske indikatorer, slutter en forbedring legemstemperatur (38-39 grader Celsius), farvetonen varierer med urin naturlig gul til brun eller mættet alle sort. At fjerne symptomerne på anæmi patienten tager medicin, komplementær jernmangel.
Angreb af svære smerter i muskler og knogler	Ændring blodkemi og strukturen af ​​hæmoglobin proteinforbindelser giver anledning til anfald af smertende smerter og muskelsmerter. De fleste af alle dette symptom påvirker muskelfibre og lavere ekstremiteter knogler. Det berørte område er knoglen og bindevæv i leddene.
Bakterie-, virus- og svampeinfektioner	På grund af ændringer i den kvalitative sammensætning af blod, i et fald i hæmoglobinniveau og generel svækkelse af kroppen, faldende den beskyttende funktion af immunsystemet. Patienten bliver udsat for hyppige bakterie-, virus- og svampeangreb. Selv efter en mindre hypotermi symptomer på forkølelse, stiger kropstemperatur, lokale inflammatoriske processer udvikler sig i strubehovedet, den øvre og nedre luftveje måder. En overgang af en bakterieinfektion i et kronisk forløb.
Trombedannelse i væv af leveren og milten	Erythrocytter, som har en uregelmæssig strukturel form i tillæg til dette adskiller øget skrøbelighed. Beskadigede blodceller inden for de snævre karledninger i lever og milt, at blodpropper ophobes og danne en tæt thromber. Efter forekomsten af ​​dette symptom straks afbrudt alle organer i mave-tarmkanalen. Dysfunktion af leveren væv resulterer i gulsot af huden, manglende appetit og velfungerende fordøjelsessystemet.
hjerte og lungelæsion	Under drift, lungerne og hjertemusklen øger risikoen for tilstopning af kapillærer. Hvis dette sker, vævet, hvor der var skader på røde blodlegemer seglformede, dannet lokal blødning. I tilfælde af infektion med bakterielle patogener i væv i disse organer kan forekomme foci af kronisk infektion. Sådanne skader kan forårsage død, udvikling af lunge- eller hjertesvigt
Fremkomsten af ​​sårdannelse i underekstremiteterne	Beskadigede erythrocytter uregelmæssige form resulterer i dannelsen af ​​blodpropper i underekstremiteterne. Dette fører til, at forringet lokal blodcirkulation i benene. Udvikler alvorlig venøs insufficiens. Denne patologiske tilstand forårsager skade på større fartøjer på deres vægge, lymfe tabs- og dannelsen af ​​trofiske ulcera. Sår af denne type ikke heler, selv om det antages, at patienten modtager særlig lægelig behandling. Sår tendens til at stige i størrelse og dækker de dybere væv af de nedre ekstremiteter.
Nekrose, konjugat med den hurtige udvikling af sepsis	Væv og blodkar, der er beskadiget seglcelle, udsat for trombose og berøvet mad, gradvist begynde at dø ud. Nekrose begynder fase, som hurtigt går i trin stærk beruselse og blodforgiftning. Dette symptom kan udvikle sig inden for 1-3 dage fra tidspunktet for dannelsen af ​​tromber plural antal eller masse af indre organer skader væv kapillærer. Tilstedeværelsen af ​​dette symptom af seglcelleanæmi indikerer en dårlig prognose for genfinding og større sandsynlighed for død.
Uregelmæssigheder i organet for synet	Når seglcelleanæmi er en forstyrrelse af blodforsyningen af ​​nethinden, samt andre elementer i øjeæblet. Blodpropper og organskade kan føre til en delvis reduktion i synsstyrke, eller årsagen fuldstændig blindhed.
Anomalier af fysiske udvikling	Folk, der arver seglcelleanæmi fra deres blodsbeslægtede, ikke straks føler tegn på sygdomsmanifestationer. Nyfødte børn op til 3 måneder. kan udvikle sig uden nogen tydelige abnormiteter. Derefter kan der være krumningen af ​​knoglerne i den øvre og nedre ekstremiteter og rygsøjlen. Det er ikke udelukket deformation af kraniet og kæben apparat. I hele resten af ​​deres liv, patienter med seglcellesygdom, halter bagefter i fysiske udvikling. Unge begynder sent puberteten. I gennemsnit forsinkelsen er inden for 3 år.

Afhængig af, hvilke andre muterede gener, der forstyrrer bloddannende system arvet patienten kan opleve andre lige så farlige symptomer. Alle de ovennævnte tegn på sygdom fastsættes af den behandlende læge i døgnbehandling afdeling.

årsager til

Seglcelleanæmi - en genetisk sygdom, der er arvelig karakter af oprindelse. Det kan forekomme i forhold 1 og 2 sværhedsgrad uden at indtaste trin hæmolytisk krise eller uden eksistensen af ​​andre mere alvorlige symptomer.

Fremkomsten af ​​mere omfattende tegn på sygdommen kan være forårsaget af følgende faktorer:

• tungt fysisk arbejde;
• atletiske øvelser;
• alkoholmisbrug, rygning, indtagelse af narkotika
• Det stiger til en højde på mere end 1500 m, hvor der er mangel på oxygen;
• dehydrering;
• Langvarig udsættelse for direkte sollys;
• konfliktsituationer og psyko-følelsesmæssig belastning.

Enhver stress faktor kan tjene som en impuls til forværring af sygdommen, fremkomsten af ​​hæmolytisk Kriza med skader på indre organer, dannelsen af ​​tromber og langvarige dysfunktion systemer krop.

diagnostik

Seglcelleanæmi er en farlig patologi af blod og hæmopoietiske system, som kræver en omfattende diagnose af hele organismen.

En patient, der har symptomer på denne sygdom, bør underkastes følgende prøver:

• primær inspektion af en læge, der lytter til de aktuelle klager og symptomer, udføre abdominal palpering hulrum, knogler i brystet og lemmer, er retningen af ​​instrumental og laboratorium diagnostik;
• Deponering af veneblod til hendes biokemi;
• Kapillær indsamling blod til klinisk forskning og udvælgelse af røde blodlegemer;
• Depositum morgenurin til at bestemme den generelle sundhed af patienten;
• EKG for at sikre stabiliteten i hjertemusklen;
• måling af blodtryk;
• MR-scanning af hele kroppen for at vurdere sundhedstilstanden af ​​blodkarrene og interne væv organer, der kan blive beskadiget ved dannelsen af ​​blodpropper og øget skrøbelighed erytrocytter.

Ifølge resultaterne diagnostisk undersøgelse læge bekræfter tilstedeværelsen af ​​seglcelleanæmi eller afviser en patologisk tilstand af blod og hæmatopoietiske system. I offentlige sygehuse, undersøgelsen er gratis. I den medicinske facilitet med privat ejerskab de gennemsnitlige omkostninger for diagnosen vil være fra 4000 til 6000 rubler.

Hvornår skal se en læge

Appel til profilen ekspert til at finde sted i de første 1-2 dage efter manden befandt sig symptomer på seglcelle anæmi. Behandling af denne sygdom har været hæmatolog.

Hvis klinikken ikke er en læge i denne profil, skal du lave en aftale med en terapeut. Forsinkelse i besøg hos lægen er fyldt med udviklingen af ​​en lang række komplikationer i forbindelse med driften af ​​de kardiovaskulære, fordøjelsessystemet, immun og respiratoriske systemer.

forebyggelse

Forebyggelse af seglcelleanæmi kan udføres i to hovedretninger. I det første tilfælde - en levering af blod mænd og kvinder, der ønsker at undfange et barn. I laboratoriet udføres DNA-analyse af biologisk materiale på den mulige tilstedeværelse af et muteret gen typen RGR og den potentielle risiko for seglcelleanæmi i deres børn sammen.

Den anden retning af forebyggelse af sygdom for de mennesker, der allerede har en historie af seglcelleanæmi, men uden hæmolytiske kriser og forværringer.

Patienterne i denne kategori skal opfylde følgende regler for forebyggelse:

• eliminere tungt fysisk arbejde;
• undgå stress og psyko-emotionelle bølge;
• hver 6. måned. Optagelse pass vitaminer selvfølgelig, mineraler og immunstimulerende midler;
• give afkald på brugen af ​​alkohol, tobak og narkotika;
• at forhindre træthed i kroppen;
• sove mindst 8 timer om dagen;
• afbalanceret kost til at omfatte kød, fisk, mælkeprodukter, friske grøntsager, frugter og urter.

Lever med en diagnose af seglcelleanæmi involverer konstant overvågning af den biokemiske sammensætning af blodet. Patienterne i denne kategori bør se en læge, en hematologist og en månedlig take-formål analyse læge.

behandlingsformer

Terapi for seglcelleanæmi omfatter påføring symptomatiske medicin, der kræver tilstedeværelsen af ​​specifikke kliniske manifestationer af sygdommen.

medicin

De følgende formuleringer kan anvendes til behandling af seglcelleanæmi:

• erythromycin - et antibakterielt middel, som bruges til behandling af infektioner trængte ind i patientens krop på grund af stærkt svækket immunitet er tildelt 1-2 tabletter tre gange om dagen i to timer før eller efter et måltid med et behandlingsforløb - 14 dage (værdi medikament - 110 rubler) .;
• folinsyre - det forbedrer kvaliteten af ​​blodet, hvilket reducerer de patologiske symptomer på anæmi, vedtaget den 5 mg 1 gang om dagen med forløbet af 1 måned. (Prisen for narkotika - 95 gnide.);
• aspirin Cardio - tildelt mindske risikoen for thrombedannelse og organskade væv taget 1 1 tablet dagligt i 30 minutter. før et måltid (prisen for lægemidlet - 180 gnide.);
• Gemoferon - flydende suspension der indeholder i sin sammensætning jern, folinsyre og excipienser, så lette symptomerne på anæmi, modtog 1 gang om dagen til 20 ml pr 30 min. før et måltid (behandling 2-3 måneder, og prisen på stoffet -.. 420 gnide).

Formålet med de ovennævnte lægemidler, endelige dosering og timing af ansøgningen bør bestemmes af den behandlende hematologist.

traditionelle metoder

Decoctions, infusioner og ekstrakter af lægeplanter er ikke i stand til at have en positiv indvirkning på forløbet af seglcelleanæmi. Brug af opskrifter på traditionel medicin kan føre til en forværring af patientens generelle helbredstilstand og forårsage komplikationer.

Andre metoder

I kombination med lægemiddelterapi følgende behandlingsmetoder kan anvendes:

• blodtransfusion - en blodtransfusion for en kortsigtet forbedring af dets cellulære sammensætning;
• intravenøs rehydrering - at reducere sandsynligheden for beskadigelse af blodkar og tromboseprofylakse;
• stamcelletransplantation - en radikal fremgangsmåde til behandling, der anvendes til behandling af patienter med svær grad af sygdommen.

Ovennævnte behandlinger bruges kun i specialiserede klinikker, blod institutter, hospitaler, der behandler hæmatologiske sygdomme.

mulige komplikationer

Mangel på rettidig diagnosticering og behandling af en kvalificeret, stand forårsage udviklingen af ​​disse komplikationer og skadelige virkninger på sundheden af ​​patienten:

• lever- og nyresvigt;
• uregelmæssigt hjerteslag;
• myocarditis;
• thrombose af lungepulsåren;
• hjerne slagtilfælde;
• visceral vævsnekrose;
• inflammation af bindevæv og knoglevæv af leddene med deres yderligere deformation;
• pulmonal og hjerteinsufficiens;
• blodforgiftning;
• dødsfald som følge af trombose af større fartøjer eller indre blødninger.

Seglcelleanæmi typen - er en arvelig genetisk sygdom, der er farligt for et stort antal negative konsekvenser og komplikationer. Sygdommen skal være under konstant opsyn af en læge-hematologist. Anæmi 1 og 2 reducerer sværhedsgraden af ​​patientens livskvalitet, men fører ikke til irreversible ændringer i organismen.

Tilgængelighed 3 og 4 sygdommens sværhedsgrad er grundlaget for dannelsen af ​​ugunstige prognose for genopretning og tidlig død i ung alder.

Registrering af artiklen: Vladimir den Store

Video af seglcelle-

Malyshev fortælle om seglcelle-: