Von Willebrands sygdom kan være associeret med hypermobilitet af led og ledbånd svaghed, øget Hudstrækbarhed, bindevæv dysplasi, hjerteklap prolaps (Ehlers - Danlos syndrom).
Hvad er det?
Von Willebrands sygdom - en arvelig blodsygdom karakteriseret ved forekomsten af lejlighedsvis spontan blødning, som svarer til blødningen i hæmofili. Årsag til blødning - blødningsforstyrrelser skyldes mangelfuld aktivitet af von Willebrand-faktor, som er involveret i adhæsionen af blodplader til collagen og beskytter faktor VIII fra proteolyse.
grunde
En del af det menneskelige legeme hæmostatiske system er von Willebrand-faktor (vWF), udfører to grundlæggende funktioner:
- udløser adhæsion (klæbning) af blodplader til stedet for beskadigelse af blodkar;
- stabiliserende koagulationsfaktor VIII, cirkulerer i blodet.
Forskellige genetiske sygdomme forårsager vWF syntese defekt, hvorved det i utilstrækkeligt omfang (i nogle tilfælde, er det generelt umuligt syntese). Og mulig variant af sygdommen, hvor mængden af PV optimalt, men det protein - er defekt og kan ikke udføre sine funktioner. Som et resultat, vWF-mangel lider fra forskellige kilder på 0,1 til 1% af befolkningen. Men ofte sygdommen er mild og kan generelt ikke diagnosticeret.
klassifikation
Der findes flere kliniske typer af von Willebrands sygdom - Classic (jeg type); variantformer (II type); alvorlig (III type) og blodplade type.
- I den mest almindelige (70-80% af tilfældene) I type af sygdom er en lille eller moderat fald i plasma vWF (undertiden lidt mindre end den nedre grænse for normalområdet). Spectrum oligomerer ændres ikke, men formen er mærket Vincheza konstant tilstedeværelse supertunge multimerer VWF.
- Når type II (20-30% af tilfældene) der er kvalitetsfejl og nedsat aktivitet af von Willebrand-faktor, hvis niveau ligger inden for de normale grænser. Årsagen til dette kan være manglende eller mangel på midterste og høje oligomerer; overdreven affinitet (affinitet) til trombocytreceptor falde ristomycin-cofaktor-aktivitet, forstyrrelse af binding og inaktivering af faktor VIII.
- I type III von Willebrand-faktor i plasma næsten helt fraværende, faktor VIII-aktiviteten er lav.
Der er også en blodplade type af sygdommen, som er karakteriseret ved forøget følsomhed over for højmolekylære blodplade receptor multimerer af von Willebrand-faktor.
symptomer
Symptomatologi af von Willebrands sygdom er meget forskelligartet: fra mindre blødningsepisoder til massiv, invaliderende, hvilket fører til svær blodtab.
Symptomer er karakteristiske for von Willebrands sygdom:
- tung, langvarig eller tilbagevendende spontane blødninger efter mindre kirurgi, tandudtrækning;
- subkutan hæmatom optræder efter mindre traumatiske virkninger eller spontant
- blødning i mere end 15 minutter efter en mindre skade eller spontane tilbagevendende blødning efter 7 dage eller mere efter skaden;
- hæmoragisk udslæt på huden;
- alvorlig anæmi;
- intens, langvarig menstruation;
- spontane næseblod længere end 10 minutter, eller som kræver medicinsk intervention på grund af den intensitet;
- Blod i afføringen i fravær af gastrointestinale patologier kunne forårsage udvikling af gastrointestinal blødning.
Øget blødning ofte hos børn, faldende når de bliver ældre, er der en vekslen i de efterfølgende eksacerbationer og remissioner.
diagnostik
Diagnostics for von Willebrands sygdom kræver uundværlig deltagelse af specialister i Hæmatologi. Diagnose på klinik-niveau eller barn sundhedsklinik er ikke mulig på grund af manglende muligheder laboratorier i disse institutioner til at gennemføre specifikke diagnostiske tests, enzymimmunoassay teknologi. Lægen foreslår sygdommen når interviewe slægtninge til patientens undersøgelse og behandling af oplysninger fra historikken.
Desuden gennemførte test varierer i følsomhed og diagnostisk betydning. Derfor har vi udviklet en algoritme prospektivt undersøgelse af patienten.
- Først studerede med alle koagulation koagulation parametre, herunder blødningstiden. Analyser kan udføres i hans klinik. Ved detektering af patologiske afvigelser af patienten sendes til hæmatologisk center.
- At identificere den specifikke type af sygdommen, defekt kvalitativ sammenligning forringet hånd brug sammenlægning kapacitet under indflydelse af ristocetin med normal - når de udsættes for collagen, thrombin, ADP, adrenalin.
- Den grundlæggende metode til påvisning af en blod faktor VIII reducere mængden af aktivitet er at bestemme patientens blodplader behandlet med formalin i reaktionsopløsningen med ristocetin.
- Anvendelse af teknikker afslører kollagensvyazyvayuschey forringet funktionsevne faktor VIII, specifik type af sygdom.
I diagnosticering af relaterede slimhindelæsioner er behov:
- undersøgelse otolaryngologist;
- ezofagogastroduodenoskopicheskoe undersøgelse;
- koloskopi (undersøgelse af tarmen).
Til behandling er det vigtigt at identificere vaskulære læsioner i form af krusninger, angiom, udvidelser op til 2 mm, som fremmer blødning.
Sådan behandler von Willebrands sygdom
Grundlaget for behandling af von Willebrands sygdom er udskiftning transfusion terapi. Det er rettet mod en normalisering af alle dele af hæmostase. Patienter administreret gemopreparaty indeholder von Willebrand-faktor - antihæmofil plasma og kryopræcipitat. Substitutionsterapi øger biosyntesen af den knappe faktor i kroppen.
- Stop mindre blødning vil tryk- bandage, hæmostatisk svamp, trombin behandling af såret.
- Hæmostatisk effekt har drugs "Desmopressin" antifibrinolytika, hormonale p-piller for blødning fra livmoderen.
- På blødningstiden sår årsag fibringel.
- Hvis hemarthrosis påføres benet gips bandagen påføres kold og give forhøjede position af lemmerne. I fremtiden patienterne udpege UHF og begrænse belastningen på den fælles. I alvorlige tilfælde, fælles punktur under lokalbedøvelse.
Til behandling af blodsygdom type 1 og 2 anvender "Desmopressin" - et stof stimulerende frigivelse af vWF i det systemiske kredsløb. Dets frigivelse i form af en næsespray og en opløsning til injektion. Når lægemidlet er ineffektiv, gennemføre substitutionsterapi Plasma vWF koncentrat.
Ved antifibrinolytika omfatter aminocapronsyre og traneksamsyre. De administreres intravenøst eller indtages oralt. Formuleringer baseret på disse syrer er mest effektive for uterin, gastrointestinale blødninger og nasal. "Tranexam" - den grundlæggende redskab i behandlingen af milde former for VWD. I alvorlige tilfælde er lægemidlet anvendes i kombination med specifik gemostatiki - "etamzilat" eller "Dicynonum".
forebyggelse
Forebyggelse af sygdommen er at overholde forsigtighed (fra skade), afvisning af optagelse lægemidler, der overtræder blodstørknende egenskaber samt rettidig behandling til lægen og begyndelsen behandling.
