Trisomi 13 (Patau syndrom). Normale indikatorer, hvad betyder dette hos gravide kvinder, foster, risiko, årsager, afkodning

Trisomi 13 eller Patau syndrom er en genetisk lidelse karakteriseret ved tredobling af 13 par kromosomer i en persons DNA.

Normalt har et barn og en voksen 23 par kromosomer, som kan bruges til at bestemme genetik, sandsynlige afvigelser i fremtidige børn og andre funktioner. Som følge af forskellige overtrædelser ændres normale indikatorer, som fører til forskellige komplikationer.

Indikationer for forskning

Normalt indeholder hvert par kun 2 kromosomer. Denne indikator afhænger ikke af personens alder, køn og andre egenskaber. Det er derfor gener kaldes parrede gener. Med forskellige afvigelser fra normen taler de om forskellige genetiske lidelser, som i de fleste tilfælde udgør en fare for menneskers sundhed og liv.

Der er visse indikationer, der bliver årsagen til udnævnelsen genetisk test af blod fra en mor under graviditet eller fra en nyfødt:

• Forældre, der lever i et ugunstigt socialt og økologisk miljø. I dette tilfælde betragtes levevilkår som et vigtigt punkt.
• Forældrene er over 35 år. Undersøgelsen er vist selv i tilfælde, hvor kun en af ​​forældrene har nået denne alder.
• Tyngede arveligheden. Samtidig er det vigtigt at tage hensyn til tilstedeværelsen i familien af ​​tilfælde, hvor børn blev født med genetiske abnormiteter.
• Forældres dårlige vaner. Det er især vigtigt at udelukke, at man tager medicin. Hvis dette er tilfældet, anses genetisk testning for nødvendig.
• Det alvorlige graviditetsforløb hos moderen kan være årsagen til udnævnelsen af ​​en sådan undersøgelse.
• Ægteskaber med nære slægtninge kan også være årsagen til udnævnelsen af ​​diagnostik, hvilket er forbundet med en betydelig stigning i risikoen for at udvikle genetiske abnormiteter.
• Påvisning af abnormiteter i fosterudvikling under ultralydsdiagnostik.
• Krænkelse af strukturen af ​​kraniet og hjernen hos en nyfødt.
• Tegn på genetiske abnormiteter, der manifesterer sig i lidelser ikke kun fra centralnervesystemet, men også fra indre organer.

Sådanne indikationer betragtes som en grund til genetisk testning for at identificere risikoen for afvigelser eller graden af ​​organskader. Diagnose er foreskrevet af en smalprofileret genetiker, der har specialiseret sig i netop sådanne anomalier. Undersøgelsen er en samling af blod- eller placentaceller med det formål at karyotypere og påvise abnormiteter.

Udarbejdelse og implementering af diagnostik

Trisomi 13 (normale værdier afhænger ikke af patientens alder) opdages ved karyotyping af blodlegemer hos en gravid kvinde eller nyfødt.

Særlig forberedelse til diagnosen er ikke påkrævet, da eksterne faktorer ikke er i stand til at påvirke resultatet. Det er tilladt at spise mad og drikkevarer dagen før og på undersøgelsesdagen. På trods af dette bør en gravid kvinde begrænse brugen af ​​stærk kaffe og te.

Det er kategorisk kontraindiceret at tage alkohol og ryge. På diagnosedagen bør en kvinde ikke tage medicin. For nyfødte er speciel forberedelse ikke påkrævet, blod tages når som helst på dagen og tidspunktet på dagen, men morgen anses for at være at foretrække til prøveudtagning.

Proceduren for en kvinde udføres trin for trin efter 20 ugers graviditet:

1. Patienten lægges på ryggen på operationsstuen. Tidligere tog hun en steril engangskjole, hat og skobetræk på.
2. En lokalbedøvelse injiceres i huden på den forreste abdominale væg, hvilket lindrer smerter fra introduktionen af ​​endoskopiske instrumenter.
3. Derefter foretages en punktering for at få adgang til navlestrengen.
4. Der tages en lille blodprøve fra den, som skal bruges til genetisk forskning.
5. Derefter behandles alle overflader med antiseptiske opløsninger; suturering er normalt ikke påkrævet.

Al manipulation udføres under kontrol af en ultralydsmaskine, hvilket eliminerer risikoen for komplikationer. I nogle tilfælde fører denne minimalt invasive operation til abort eller fosterskade.

Sådanne tilfælde er imidlertid meget sjældne. Det resulterende materiale sendes til laboratoriet, hvor det undersøges ved hjælp af polymerasekædereaktion eller farvning, antallet af kromosomer i hvert par tælles.

Det er værd at bemærke, at proceduren i anden halvdel af graviditeten er meget lettere, men op til 12 uger er det også ordineret, hvis en kvinde har en belastet arvelighed.

Proceduren er også en minimalt invasiv operation under lokalbedøvelse, men som et materiale til forskning, tag placentavæv, som allerede er dannet og indeholder den nødvendige fleecy celler.

Vævsundersøgelsen udføres i henhold til standardskemaet, resultatet hjælper med at bekræfte eller nægte diagnosen. På trods af den mere forenklede procedure efter 20 ugers graviditet anbefaler eksperter, at undersøgelsen udføres i op til 12 uger. Dette skyldes muligheden for kunstigt at afbryde graviditeten på dette tidspunkt i tilfælde af diagnosticering af en patologi.

Hos nyfødte tages blod om nødvendigt fra en finger eller en vene. Venøst ​​blod betragtes som det foretrukne materiale til diagnose, men hvis det er umuligt at tage det, vil blod fra en finger klare sig. Proceduren udføres om morgenen i henhold til standardordningen, hvorefter det biologiske materiale sendes til laboratoriet.

Undersøgelsen af ​​blodet til en nyfødt udføres i henhold til samme skema som diagnosen materiale, der er taget fra en gravid kvinde, det vil sige ved hjælp af farvning eller polymerasekædereaktion. Det er værd at bemærke, at materiale kan tages selv fra en død baby for at bekræfte eller benægte sandsynligheden for at udvikle en lignende afvigelse hos andre børn af bestemte forældre.

Afkodning af resultatet

Trisomi 13 er en ret farlig sygdom af genetisk oprindelse. Kun en genetiker ved præcis de normale indikatorer, så et lille antal almindelige patienter vil uafhængigt kunne bestemme tilstedeværelsen af ​​krænkelser baseret på analysens resultater.

Ved undersøgelse af dataene bør normalt kun 2 kromosomer være til stede i par 13. Hvis der i denne serie er en delvis eller fuld tredobling, kan vi tale om udviklingen af ​​Patau syndrom.

Graden af ​​dens forsømmelse bestemmes allerede af eksterne tegn, hvis undersøgelsen blev udført i en nyfødt, samt i henhold til resultaterne af ultralydsdiagnostik, hvis proceduren blev udført for gravid kvinde.

Kendetegn ved syndromet

Patau syndrom kan manifestere sig lige meget hos børn af forskellige køn. Der er en patologi med fuld og delvis tredobling af kromosomer i par 13. I det første tilfælde sker tredobling kun i nogle dele af kromosomet, i den anden - fuld tredobling. Med en delvis krænkelse af patologien fra de indre organers side er de mindre udtalte, med en komplet truer komplikationer patientens liv.

Derudover er der en kompliceret og ukompliceret type sygdom. I det første tilfælde forværres barnets tilstand efter fødslen gradvist, og døden indtræder i de første uger eller måneder af livet. Med et ukompliceret forløb har barnet en chance for at leve op til 3-5 år. Den anden type afvigelse er meget mindre almindelig.

Desuden forløber sygdommen, uanset typen, i 3 faser:

Stadie af sygdommen	Kursets funktioner
indledende fase	I den indledende fase udvikler barnet afvigelser fra nervesystemet samt psykiske lidelser. Disse lidelser tvinger specialisten til at lede efter årsagen til lidelsen. Børnelæger ordinerer yderligere diagnostik med undersøgelse af indre organer
Progressiv grad	På dette stadium udvikler patologier i indre organer sig. Barnet udvikler sig ikke, der er komplikationer fra hjertet, blodkarrene, fordøjelseskanalen
Terminal eller avanceret fase	På dette stadium forværres alle symptomer, hvilket fører til en betydelig forværring af tilstanden. Som regel er det ikke muligt at redde patienten på dette stadium, han dør inden for få dage eller uger

Det er vigtigt at huske, at på ethvert stadie af sygdommen er terapi næsten ineffektiv, da det ikke hjælper med at fjerne manifestationerne eller endda svække dem.

Trisomi 13 (normale indikatorer er ikke svære at huske selv for en person, der ikke er i familie med medicin) manifesterer sig i mange forskellige symptomer. Når man undersøger fosteret ved hjælp af ultralyd under drægtigheden, kan man se en stigning i blæren og en krænkelse af hjernens struktur. Derudover har 70% af fostrene alvorlig takykardi.

Efter fødslen er diagnosticering af sygdommen ganske enkel, men en ekstra blodprøve med karyotyping er altid påkrævet, hvilket vil hjælpe med at tydeliggøre antagelsen. Hos nyfødte manifesterer trisomi 13 sig i form af en krænkelse af strukturen af ​​kraniets knogler og underudvikling af hjernen.

Samtidig er der en stærk indsnævring af kraniet i den frontale del med en gradvis patologisk ekspansion mod den occipitale del. Mulige ydre defekter i form af en "ganespalte" eller andre afvigelser.

Ved undersøgelse af de indre organer hos piger findes en krænkelse af livmoders struktur, manifesteret af dens bifurcation. Et sådant organ kaldes "to-hornet". Når man undersøger hænder og fødder, observeres deres unormale struktur og endda flere fingre. Sidstnævnte forekommer ikke så ofte, men en sådan risiko kan ikke udelukkes.

At forkorte et barns nakke betragtes som en temmelig almindelig lidelse. Når du undersøger øjnene, kan du se den patologiske indsnævring af palpebralfissuren og den tætte placering af øjenhulerne. Nogle børn mangler iris, og nogle gange mangler øjeæblet.

Auriklerne kan placeres asymmetrisk, og der er også en krænkelse af det ydre øres struktur. Et andet almindeligt eksternt symptom er en unormal synke af næseryggen.

Ud over eksterne manifestationer, hos børn med Patau syndrom, er fordøjelseskanalen underudviklet, hvilket detekteres ved ultralyddiagnostik. Disse patienters nyrer er ofte forstørrede og malplacerede, og urinrørets forreste væg er fraværende. Drenge har kryptorchidisme, det vil sige, nedstigende testikler ind i pungen efter fødslen.

Under undersøgelsen er det muligt at opdage en krænkelse af udviklingen af ​​hjerte og koronarkar, hvilket fører til alvorlige komplikationer.

Børn med Patau syndrom halter meget bagud i udviklingen, kan være meget rastløse eller apatiske, lide af mangel på kropsvægt, som er forbundet med lidelser i fordøjelsessystemet. I hvert tilfælde kan symptomerne være forskellige afhængigt af graden af ​​organskade.

Årsager til udseendet

Trisomi 13 (normale værdier kan kontrolleres med en genetiker) opstår som følge af en krænkelse af æggets befrugtningsproces. Eksperter bemærker, at mere end 80% af alle tilfælde sker med en mutation af den kvindelige reproduktive celle.

Sygdommen diagnosticeres hos omkring 1 nyfødt ud af 7-14 tusinde. Drenge og piger er lige så modtagelige for sygdommen. Årsagerne er ikke opdelt afhængigt af typen af ​​overtrædelse.

De provokerende faktorer, der kan føre til en sådan genetisk abnormitet, omfatter følgende:

• Ugunstig arvelighed, som flere gange øger risikoen for at udvikle en lidelse. I dette tilfælde er typen af ​​anomali ikke ligegyldig. Hvis en sådan ting opdages af den vordende mor eller far, er risikoen for at udvikle trisomi den samme.
• Rygning, alkohol og stofbrug af moderen før undfangelsen. Det er værd at bemærke, at dårlige vaner under graviditeten ikke kan fremkalde en afvigelse, da den genetiske kode er lagt på tidspunktet for undfangelsen.
• Ugunstige miljøforhold, der kan føre til mutationer i kønscellerne hos en mand eller kvinde.
• Kontakt af kommende forældre med giftige og giftige stoffer på grund af professionelle aktiviteter.
• Milde former for andre genetiske abnormiteter hos kommende forældre. Nogle af disse sygdomme manifesterer sig ikke i en akut form, forstyrrer ikke en persons liv, men kan fremkalde en mutation af kønsceller.

Læger henleder forældrenes opmærksomhed på, at Patau syndrom ikke tilhører arvelige sygdomme. Det betyder, at når et sygt barn fødes, er risikoen for at få den samme baby anden gang ikke så stor.

Hvornår skal man se en læge

Som regel er et besøg hos en læge ikke påkrævet, da sygdommen opdages under graviditeten eller umiddelbart efter fødslen.. Derfor informerer genetikeren forældrene om diagnosen, fortæller om prognosen og komplikationer.

Tilsynet med sådanne børn optages af en genetiker eller en børnelæge, hvilket afhænger af lokaliteten, hvor det er placeret.

Profylakse

Trisomi 13 (normale indikatorer er altid de samme for enhver alder og køn) er en genetisk sygdom, så risikoen for dens udvikling kan ikke helt udelukkes.

Overholdelse af nogle regler vil imidlertid reducere sandsynligheden for sådanne overtrædelser en smule. Kvinder, der planlægger en graviditet, bør føre en sund livsstil, som omfatter fjernelse af alkohol, stoffer og rygestop.

Derudover er det vigtigt at justere kosten til at omfatte flere grøntsager, frugter, nødder og andre fødevarer, der er rige på vitaminer. Hvis der er tilfælde af genetiske sygdomme i familien, er det nødvendigt at gennemgå en undersøgelse, før du planlægger en graviditet. Samtidig er det vigtigt, at den kommende far og mor besøger lægen.

I dag er der mange metoder, der med stor nøjagtighed hjælper med at identificere sandsynligheden for genetiske abnormiteter hos et bestemt pars ufødte barn.

Hvis en kvinde ikke kunne undersøges før graviditeten, er det værd at besøge det genetiske center i 1. trimester og indsende materiale til forskning. Hvis der er en risiko eller diagnose af trisomi 13, er det muligt at afbryde drægtigheden.

Ved konstant kontakt med giftige stoffer, toksiner, skal du følge alle sikkerhedsregler, bære beskyttelsesdragt, maske og handsker. Dette vil minimere risikoen for at udvikle genetiske abnormiteter på baggrund af forgiftning. Gravide kvinder bør helt opgive sådant arbejde for at beskytte sig selv og det ufødte barn.

Sådan springer du tilbage

Hidtil har eksperter ikke udviklet midler, der kunne kurere patologi. Dette skyldes manglende evne til at påvirke det ufødte barns eller hans forældres genetiske kode.

Hvis sygdommen er mild, og skaden på de indre organer er ubetydelig, udføres kirurgi under generel anæstesi. Som regel udføres operationen på fordøjelseskanalen, hjertet og kranspulsårene samt organerne i urinsystemet. Mindre misdannelser kan korrigeres ved kirurgi, hvilket forlænger barnets levetid.

Handlingen i hvert tilfælde kan udføres i henhold til forskellige ordninger, som afhænger af det særlige barn. I restitutionsperioden er patienten under streng overvågning af læger; rehabilitering kan tage flere uger eller endda måneder.

Efter bedring slipper barnet ikke for alle symptomerne, hans udvikling er meget langsom, og hans tilstand er alvorlig. Sådanne operationer udføres meget sjældent, da de ikke bringer det forventede resultat. Ofte fører interventionen til barnets død på operationsbordet.

Da forventet levetid for børn med en sådan diagnose er kort, er brugen af ​​andre metoder, medicin eller fysioterapi upraktisk. Dette skyldes manglen på en terapeutisk effekt, selv ved kompleks behandling med flere metoder. Derudover har mange patienter nedsat synke, hvilket gør det svært at tage medicin.

Mulige komplikationer

Babyer med Patau syndrom dør normalt i de første dage eller måneder efter fødslen. Nogle gange lever de op til 1 år. Kun i undtagelsestilfælde kan børn leve 3-5 år.

Det er værd at bemærke, at selv om de lever op til denne alder, udvikler de sig næppe mentalt, halter bagud i fysisk udvikling og er ikke i stand til at lære.

Deres kropsvægt stiger ikke, bevægeapparatet udvikler sig ikke, og der er en krænkelse af leddets struktur. Børn med denne diagnose lever ikke i mere end 5 år. Den alvorligste komplikation af patologi betragtes som et dødeligt udfald.

Trisomi 13 er en alvorlig og farlig genetisk sygdom, hvor forskellige defekter i indre organer og systemer udvikler sig som følge af tredobling af 13 par kromosomer.

Sygdommen betragtes ikke som arvelig, men normale indikatorer er bedre kendt for hvert ægtepar, der planlægger en graviditet.. Til dato er sygdommen ikke kun uhelbredelig, men der er ingen medicin, der kan lindre dens forløb. Der er heller ingen metoder til at forhindre en lidelse, der fuldstændigt ville eliminere risikoen for dens udvikling.

Videoer af Patau syndrom

Genomisk mutation i Patau syndrom: