Rett syndrom hos piger, børn. Hvad er det, symptomer, beskrivelse, behandling, prognose, årsager

En sygdom præget af skader på centralnervesystemet (CNS) er Rett syndrom. Med patologi udvikler psyken og intellektet sig utilstrækkeligt, i fremtiden kan en person ikke tilpasse sig samfundet (offentligheden).

Desuden er tale og koordination forringet. Og væksten bremser også. En sjælden, men alvorlig lidelse rammer oftest kvindelige børn. Ifølge statistik forekommer Rett syndrom hos 1 ud af 12.000 piger. Sygdommen forekommer hos drenge, men er meget sjælden.

Syndromet blev opdaget i 1966. Sygdommen blev identificeret af pædiatrisk neurolog Andreas Rhett. Navnet på patologien stammer fra efternavnet.

I første omgang er babyer ikke forskellige fra raske babyer. Men fra 6 til 18 måneder. barnet mister de erhvervede færdigheder, han stopper med at lege, der vises irritabilitet. Så dukker der andre tegn op. Sygdommen forveksles ofte med cerebral parese og autisme.

Stadier og grader

Rett syndrom hos piger eller drenge er en sygdom, der har en klassificering.

Der er følgende stadier af patologi:

1. Først. Et andet navn er stagnation eller tidligere forsinket udvikling. Scenen vises i en alder af 6 - 24 måneder. Varighed - måneder. Scenen kan overses, da symptomerne ikke altid manifesterer sig levende. Forældre og sundhedspersonale bemærker ikke mindre afvigelser. På dette tidspunkt mister barnet interessen for verden omkring sig og spil, og hans kognitive evner forsvinder. Derudover er væksten af ​​hoved og lemmer forsinket. Og der er også muskelsvaghed, øjenkontakt med mennesker falder. Derudover kan der udvikles lidelser i de indre organer (mave -tarmkanalen, hjertet, nyrerne), grove ændringer i motoriske færdigheder (kravle, sidde).
2. Anden. På en anden måde kaldes scenen hurtig destruktiv. Det forekommer i 1-3 års alderen. Scenen kan vare fra flere uger til måneder. Symptomatologien for sygdommen stiger. Øget irritabilitet og angst kendetegnes som tegn. Et barn på kort tid (flere uger) kan miste de erhvervede færdigheder og evner - evnen til at tale og bevæge sig. Og også et gradvist forløb af scenen er tilladt. Motoriske og neurologiske lidelser forekommer - epilepsi, apnø, ændringer i koordinering af bevægelser.

På dette stadium kan der forekomme ikke -målrettede bevægelser af de øvre lemmer - vridning, vridning og mere. Barnet ridser sig selv, tygger fingrene i munden, rører ved hagen med hænderne. Derudover ramte børn sig selv i ansigtet og lagde lemmer bag deres ryg. De anførte bevægelser udføres kontinuerligt eller med korte intervaller. I søvn er lemmerne afslappede.

Ændring i gang er mulig. Hun bliver ustabil, det er klart, at det er svært for barnet at gå. Efterhånden mister børn evnen til at holde genstande (legetøj, ske osv.) I hænderne på grund af muskelsvaghed. Benens hud bliver blå, lemmerne er kolde at røre ved. Derudover har barnet svært ved at gå ned af trapper. Efterhånden trækkes hovedet ind i skuldrene.

På dette stadium kan vejrtrækningsforstyrrelser forekomme. Processen bliver hyppigere, ledsaget af et pludseligt stop med spændinger i musklerne i nakke og skuldre. Tilstanden kan vare i et par sekunder. Så bliver vejrtrækningen normal. Overtrædelser kan gentages uanset hvor lang tid det tager.

1. Tredje. Et andet navn er den pseudo-stationære scene. Kommer fra 2 til 10 år. Scenen kan vare i årevis. Tilstanden forbedres lidt, sygdommen udvikler sig ikke. Scenen er præget af mental retardering, epilepsi. Kropsvægt er normal eller stigende. På dette stadium er adfærdsforbedring tilladt, barnet er mindre irriteret og bliver aktivt.

Og også scenen kan være karakteriseret ved et fuldstændigt tab af tale, men der er en forståelse af gestus. Derudover reduceres motorfunktionen.

1. Fjerde. På en anden måde kaldes stadiet sen nedbrydning af motorisk aktivitet. Kommer efter 10 års alder, varer i årevis (indtil livets slutning). Motorfunktionen falder, muligvis krumning af rygsøjlen (skoliose). Barnet kan have en unaturlig position af lemmerne og overkroppen. Børn, der kunne gå, mister deres evne på dette stadium. Det er tilladt at stoppe anfald. Måske er udviklingen af ​​kakeksi en ekstrem nedbrydning af kroppen, præget af svaghed og et kraftigt fald i vægt. På trods af alle overtrædelserne har barnet en fuldgyldig pubertet.

Symptomer

Rett syndrom er kendetegnet ved generelle symptomer.

Disse omfatter følgende tegn:

• mental retardering;
• undgå øjenkontakt med mennesker;
• tab af interesse for omverdenen og spil;
• forsinket udvikling af hoved og lemmer;
• irritabilitet;
• nedsat muskeltonus
• bleghed i huden;
• nedsat kropstemperatur
• ufrivillige muskelsammentrækninger;
• rachiocampsis;
• forringelse af ansigtsbevægelser;
• ændring i søvn - det er svært for en person at falde i søvn, natopvågninger vises;
• ændring i vejrtrækning
• nedsat synke og tygge
• angreb af alvorlig angst, som ledsages af urimelig frygt;
• anfald
• nedsat tale;
• tab af evnen til at holde objektet, den samme type bevægelse.

Årsager til udseendet

Rett syndrom hos piger og drenge kan forekomme, når de udsættes for flere faktorer. Sygdommen har en kompleks karakter, årsagerne til dens udseende er endnu ikke fuldt ud forstået.

Patologien kan være forbundet med en ændring i MECP2 -genet, som er placeret på X -kromosomet (bestemmer køn sammen med Y -kromosomet). Det er ansvarligt for tilførsel af protein til hjernen og organudviklingen. Nervæv dannes ikke korrekt, hvis genet er beskadiget.

Kvinder har 2 X -kromosomer, og mænd har 1 (den anden erstattes af Y). Derfor forekommer sygdommen oftest hos piger, da det andet X -kromosom fungerer normalt, og barnet overlever.

Og fødslen af ​​drenge med Rett syndrom er teoretisk set umulig, de dør i livmoderen eller umiddelbart efter fødslen, men der er undtagelser. For eksempel, hvis et barn har en polysomi - tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom. Det vil sige, at drengen har Klinefelter syndrom (XXY).

Sygdommen kan opstå på grund af skade. X -kromosomet har en skrøbelig region, som (ifølge forskere) danner patologi.

En mindre kendt årsag til syndromet er nedsat stofskifte. Det vil sige, stofskiftet ændrer sig.

Faktorer, der øger sandsynligheden for Rett syndrom:

• et stort antal blodbånd i familien;
• misbrug af dårlige vaner under graviditeten;
• forkert styring af graviditeten - manglende undersøgelse og konsultation med en gynækolog.

Diagnostik

For at identificere sygdommen anbefales det at gennemgå en undersøgelse. Tabellen viser de procedurer, der ofte er foreskrevet for at identificere Rett syndrom.

Navn	Beskrivelse
Søg efter mutationer i MECP2 -genet	I private organisationer er der en analyse, der bestemmer sygdommen. Under laboratorieforhold undersøges blod taget fra et barn for tilstedeværelse af mutationer i MECP2 -genet. Analysens tidslinje kan variere. I gennemsnit er indikatoren inden for 14 - 25 dage. Analyseomkostninger - fra 6000 rubler. Derudover kan de tage et separat gebyr for at tage biomateriale (100 - 300 rubler).
Elektroencefalografi (EEG)	Ved hjælp af EEG er det muligt at bestemme hjernens patologier, der påvirker funktionaliteten. Resultatet vises i form af en graf. Positive egenskaber ved proceduren: høj nøjagtighed; effektivitet; ingen komplicerede forberedende regler; EEG bruges ikke kun til diagnose, men også til at skelne en sand lidelse fra simulering; undersøgelsen kan udføres, selvom personen er i en alvorlig tilstand eller koma; sikkerhed; smertefrihed billig pris; næsten hvert hospital har udstyr; ved hjælp af proceduren kan sygdomme opdages på et tidligt tidspunkt, når der ikke er symptomer. Ulemperne er behovet for en stationær tilstand i diagnosen. Det er især svært med små børn. Der er følgende typer EEG: 1. Rutine. Hjernens biopotentialer registreres på kort tid (15 - 30 min.). Proceduren bruges til at studere og evaluere rytmer og identificere patologier. 2. Med afsavn. EEG udføres med søvnmangel. Det vil sige, at barnet ikke må sove hele natten eller vækkes 2 til 3 timer tidligere end normalt. EEG udføres en dag efter den første opvågning. 3. Nat. Diagnosen udføres i klinikken. Enheden er sluttet til dvale. Enheden fjernes efter naturlig opvågning.
Computertomografi (CT)	Røntgenmetode, som giver dig mulighed for at få billeder i forskellige planer. Om nødvendigt injiceres kontrast i kroppen under proceduren for at forbedre visualiseringen. Lægemidlet tillader ikke røntgenstråler at passere igennem, så orgelet er tydeligt synligt på billedet. På CT anbefales det at fjerne alle metalgenstande - øreringe, briller, høreapparater. Det er nødvendigt at gå til proceduren i løst tøj, der ikke begrænser bevægelsen. Ved CT ligger patienten på en bevægelig sofa. Om nødvendigt injiceres et kontrastmiddel. Bordet glider ind i et apparat, der ligner en redningsbøje. Forskning begynder. Det vigtigste er at ligge stille. Der er ingen smerter under CT -scanningen. Men folk, der blev injiceret med et kontrastmiddel, rapporterer, at der er en fornemmelse af varme og en metallisk smag i munden. Proceduren udføres på 30-60 minutter. Det meste af tiden bruges på forberedelse, scanning er hurtig. Små børn, der ikke kan ligge stille, får bedøvelse. Positive egenskaber ved CT: der er ingen kompliceret forberedelse; informativitet; opnåelse af tredimensionelle billeder; smertefrihed sikkerhed; lav pris sammenlignet med MR. Blandt ulemperne noteres røntgenstråler.
Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)	Proceduren indebærer eksponering for et magnetfelt. Et kontrastmiddel kan injiceres for at forbedre visualiseringen. Positive egenskaber ved MR: ufarlighed - magnetiske bølger påvirker ikke menneskers sundhed; informativitet; opnåelse af tredimensionelle billeder; et klarere klinisk billede sammenlignet med CT; smertefrihed. Minusser: kan ikke udføres med en pacemaker og metaldele; høje omkostninger sammenlignet med ultralyd, CT og andre metoder; forskningstid - fra 30 til 120 minutter. Hvordan proceduren udføres afhænger af typen af ​​MR -maskine. Typer af tomograf: 1. Lukket. Personen lægger sig på sofaen, lemmerne er fastgjort for at fjerne unødvendig bevægelse. Bordet skubbes ind i det lukkede apparat, studiet begynder. 2. Åben. Manden lægger sig på sofaen, over hvilken tomografen er placeret. På siderne og i benene er rummet ofte åbent. Forskning begynder. En sådan tomograf er velegnet til mennesker med klaustrofobi (frygt for lukkede rum). Proceduren tager 40-60 minutter, men tiden kan øges op til 2 timer.
Elektrokardiografi (EKG)	Proceduren er foreskrevet for at bekræfte eller modbevise patologier i hjertet og blodkarrene. Dette skyldes den negative virkning af Rett syndrom. Et EKG skal registrere de elektriske potentialer, der opstår under hjertets arbejde. Information vises på papir eller film i form af en graf. Elektroderne placeres på brystet. EKG -typer: 1. Klassisk. Den mest almindelige type. Diagnostik tager ikke mere end 5 minutter. På kort tid kan du lære om krænkelse af hjerteaktivitet. Ulempen ved proceduren er udførelse i hvile. 2. Daglige. Det er muligt at registrere forstyrret aktivitet i hjertet under søvn og almindelig dagtimeaktivitet. EKG -maskinen placeres i 24 timer. Enheden kaldes en holter. Baseret på resultaterne opdages hjertesygdomme i de tidlige udviklingsstadier. 3. Stressende. Overvågning af hjerteaktivitet under fysisk aktivitet (særlig motionscykel eller løbebånd). Metoden bruges i tilfælde, hvor krænkelser i orgelet ikke er synlige i det klassiske EKG. Ved hjælp af proceduren er det muligt at finde årsagen til en dårlig tilstand under aktivitet for at finde kilden til faldet i blodtrykket. Et stress-EKG udføres i 20-60 minutter.
Abdominal ultralyd	Metoden er foreskrevet til at diagnosticere eller udelukke patologier i nyrerne, mave -tarmkanalen. Ved hjælp af proceduren bestemmes organernes størrelse. Ultralyd udføres ved hjælp af en transabdominal metode. En speciel gel påføres på bughulen, hvilket forbedrer visualiseringen. Sensoren ledes over området. Proceduren tager 10 - 30 minutter.

Inden du gennemgår diagnostik, skal du følge de forberedende regler. De vil blive anbefalet af en specialist afhængigt af den specifikke procedure. Diagnostiske omkostninger kan variere. Prisen afhænger af procedurelisten, by, organisation. Derfor anbefales det at kontrollere omkostningerne på klinikken.

Rett syndrom hos en dreng eller pige er en sygdom, der kan opdages gratis. Du skal kontakte klinikken med en obligatorisk sundhedsforsikring (MHI).

Rett syndrom ligner andre patologier. For eksempel autisme (skade på nervesystemet, hvor der mangler kommunikation og begrænsede interesser). Patologierne har lignende symptomer. Tabellen viser forskellene i sygdomme.

Skilt	Rett syndrom	Autisme
Nedsat fysisk udvikling med levende symptomer i det første år af et barns liv	Sjældent	Forekommer ofte
Motorisk funktion	Bevægelserne er ensformige	Forskellige bevægelser
Identiske bevægelser med ét emne	Ingen	Til stede (åbning og lukning af en bog)
Nedsat koordination	Det manifesterer sig ofte op til en stationær tilstand i kroppen	Nej, da lillehjernen ikke påvirkes
Epileptiske anfald	Tit	Er sjældne eller fraværende
Forstyrret vejrtrækning	Apnø udvikler sig	Ingen
Nedsat knoglevækst i hoved og ekstremiteter	Det lader til	Ingen

Hvornår skal man se en læge

Hvis du har mistanke om Rett syndrom, anbefales det at se en læge. Sygdommen er i en neurologs kompetence. Specialisten spørger forældrene om symptomerne. Derefter måler han vigtige indikatorer (blodtryk, temperatur, puls). Derudover lægges der vægt på hovedets omkreds, højde, kropsvægt. Dernæst undersøger lægen hele barnets krop.

I klinikken kan du kontakte en børnelæge - en specialist, der beskæftiger sig med forebyggelse, diagnose og behandling af sygdomme hos børn under 18 år. Lægen vil undersøge barnet. Om nødvendigt ordiner en henvisning til den påkrævede specialist.

Forebyggelse

Forekomsten af ​​Rett syndrom påvirkes af negative faktorer. De øger sandsynligheden for at blive syg.

Af hensyn til forebyggelse er det derfor nødvendigt at overholde følgende regler:

• vælge steder at bo med en gunstig økologisk situation;
• Sund mad;
• eliminere dårlige vaner;
• dyrke motion;
• fjerne stress.

Under graviditeten skal kvinder overvåge deres velbefindende, regelmæssigt besøge en gynækolog. Derudover skal du foretage ultralydsscreening for rettidig påvisning af sygdommen. Under graviditeten kan patologi bestemmes, og der kan træffes beslutning om at bevare eller afbryde.

Par, der har Rett syndrom i deres familie, rådes til at konsultere en genetiker, før de bliver gravide.

Behandlingsmetoder

Rett syndrom hos piger eller drenge er en medicinsk tilstand, der ikke kan helbredes. Ved hjælp af medicin eller urteterapi kan du lette barnets velbefindende. Symptomatisk behandling af sygdommen derhjemme eller i et rehabiliteringscenter er tilladt.

Medicin

Medicin lindrer den generelle tilstand hos en person med Rett syndrom. Tabellen viser de midler, der er foreskrevet til sygdommen.

Gruppe af lægemidler	Virkning af ansøgning	Liste over midler
Antiepileptisk	Lægemidlerne reducerer epileptiske anfald.	Carbamazepine, Konvulex, Depakine chrono
Adaptogen	Medicin normaliserer søvn-vågne cyklus. Derudover forbedres søvnen, når man tager denne gruppe, falder i søvn, og antallet af opvågninger om natten falder.	Melaxen, Melatonin
Nootropisk	Lægemidlerne forbedrer blodcirkulationen og den samlede hjerneaktivitet. Derudover har gruppen af ​​agenter en positiv effekt på hukommelse og læring.	Piracetam, Nootropil, Semax

Derudover kan de ordinere lægemidler til behandling af sygdomme i indre organer (hjerte, nyrer, lever). For eksempel, hvis Retts syndrom påvirkede udviklingen af ​​patologi.

Lægemidler skal ordineres af en specialist. Medicin har aldersbegrænsninger, bivirkninger, kontraindikationer. Lægen tager hensyn til de oplysninger, der er angivet i brugsanvisningen til lægemidlet, og beslutter om udnævnelsen af ​​lægemidlet.

Traditionelle metoder

Urteopskrifter kan bruges til at behandle Rett syndrom symptomatisk.

Populære folkemedicin:

1. Pollen. Opskriften hjælper barnet med at tage på i vægt. Til madlavning skal du tage 500 g pollen og 2 dåser kondenseret mælk, bland godt, stil på køl i 14 dage. Brug derefter 1 tsk. 3-5 dage. Du skal bruge produktet på tom mave, umiddelbart efter at du er vågnet.
2. Løvblad. Værktøjet giver dig mulighed for at fjerne kramper i benene. For at forberede opskriften skal du tage 50 g tørre planteblade og hælde 1 kop uraffineret solsikke- eller majsolie. Læg opløsningen i en beholder, og luk låget, lad det stå på et køligt sted i 14 dage. Filtrer gennem osteklud, gnid lemmerne med et produkt.
3. Aloe. Opskriften hjælper med at styrke immunsystemet. Til madlavning skal du tage 100 g aloejuice, 500 g hakkede valnødder, saft fra 3 citroner. Rør rundt, tag 30 minutter. før måltider, 1 tsk. 3 gange om dagen.

Andre metoder

Rett syndrom hos piger og drenge er en sygdom, hvis terapi ikke kun består af brug af lægemidler og folkemedicin. Det er tilladt at bruge de metoder, der er angivet i tabellen.

Navn	Beskrivelse
Korrekt ernæring	Ved Retts syndrom anbefales det at overholde følgende principper: spise fraktionelt - op til 6 gange om dagen hver 3. til 4. time; ikke overstige 300 g portionsstørrelse; udelukke salt, stegt, fed; reducere mængden af ​​søde og stivelsesholdige fødevarer udskift fedtholdige fødevarer med lavt kalorieindhold; kosten bør domineres af grøntsagssupper, korn; tilbered mad med den kogte eller dampmetode, bag i ovnen; glem ikke at drikke rent ikke-kulsyreholdigt vand.
Fysioterapi	En type terapi involverer virkningen af ​​kunstige eller naturlige faktorer på kroppen. Fysioterapi kan hjælpe med at lindre et barns velbefindende med Rett syndrom. Terapimetoder: elektroforese - udsættelse for elektriske impulser; laserterapi - laserstråling; magnetisk terapi - virkningen af ​​et magnetfelt på det berørte organ; ultraviolet - ultraviolet stråling; UHF -terapi - involverer eksponering for et højfrekvent elektromagnetisk felt; massage - påvirkning af blødt væv af en massørs hænder; kryoterapi - udsættelse for flydende nitrogen; akupunktur; mudderterapi.
Motionsterapi	Fysioterapeutiske øvelser kan korrigere udviklingen af ​​skoliose ved Retts syndrom. Listen over øvelser er givet af en specialist baseret på sygdomsstadiet.
Konsultation hos defektolog	Specialisten beskæftiger sig med børn med udviklingshæmning. Defektologen korrigerer problemer med psykisk svækkelse, hørelse, syn. Desuden behandler specialisten problemer med tale. Derfor er hjælp fra en defektolog nødvendig for børn med følgende lidelser: døvhed; svag hørelse nedsat syn eller dets fuldstændige fravær mental retardering; nedsat motorisk funktion.

Mulige komplikationer

Rett syndrom er kendetegnet ved komplikationer.

Mulige konsekvenser:

• skade på indre organer;
• fuldstændigt tab af motorisk funktion;
• besvær med at tale og synke;
• rachiocampsis;
• ophør af vejrtrækning
• død.

Rett syndrom er en alvorlig patologi, men på trods af dette, levetiden for mennesker med sygdommen er 40-50 år. Børn kan være dødelige.

Oftest skyldes dette respirationssvigt, et alvorligt angreb af epilepsi, hjertesygdomme. Og hos mænd er alvorlig skade på hjernevævet ikke udelukket. I dette tilfælde kan det dødelige resultat være op til 2 år.

En sygdom kaldet Rett syndrom er en lidelse i centralnervesystemet. Patologi er almindelig hos piger, men er ikke udelukket hos drenge. Symptomer omfatter anfald, krumning af rygsøjlen og forsinket udvikling. For at bestemme sygdommen udføres en undersøgelse.

Det er umuligt at helbrede Rett syndrom, derfor er symptomatisk behandling ordineret. Det omfatter brug af medicin, folkemedicin og andre metoder (ernæring, træningsterapi, fysioterapi). Med Rett syndrom er det vigtigste at forlænge en persons liv. For at gøre dette skal du overholde anbefalingerne fra en specialist.

Videoer af Rett syndrom

Rett syndrom plot: