Hvordan manifesterer sig Huntingtons chorea sygdom - som er oftere end Huntingtons chorea, foto og video patologi

Omkring 7000 amerikanere lider af denne sygdom. I Europa er forekomsten af ​​sygdommen er 10 100 000. Sygdommen er slående både mænd og kvinder, nægte dem mulighed for at betjene sig selv, såvel som betydeligt forkorte deres liv. Hun sparer ikke børn til tider.

Hvad er årsagen til dens oprindelse, og om det kan behandles - det alle bør vide.

Definition sygdom

chorea Huntington - det kronisk sygdom i nervesystemet, der udvikler sig langsomt og neer arvet.

sygdom er karakteriseret ved psykiske lidelser, øge trochaic hyperkinesis( ukontrollerede ufrivillige bevægelser, der begrænser motoriske aktivitet hos patienten), samt demens( demens).

chorea - en overtrædelse af motorik, som manifesterer sig i form af uregelmæssige, rykvise bevægelser, uden for kontrol af patienten. Det kan være så håndbevægelser og mimik, groteske i sin manifestation.

første gang sygdommen har beskrevet en amerikansk psykiater George Huntington, hvis navn og kaldte hende i 1872.

Årsager og risiko

sygdom Huntingtons chorea udvikler på grund af genetiske sygdomme og har sådan funktioner :

• arv med Huntingtons sygdom er autosomal dominant: parvis, hvor der er mindst én patient, i mere end halvdelen af ​​tilfældene at barnet er født med chorea;
• hvis sygdommen ses i sin fars progression chorea barnet er meget hurtigere;
• som følge af sygdommen er død af neuroner i hjernen, der er ansvarlige for kontrol og koordinering af frivillige bevægelser, samt regulering af muskeltonus.

Det blev også observeret, at de fleste mænd lider af Huntingtons sygdom.

Patogenese

Hvad svajer patogenesen af ​​Huntingtons chorea, er en manifestation af sygdommen på det molekylære niveau - dette emne er ikke blevet tilstrækkeligt undersøgt.

kun kendt, at Huntingtons sygdom er forårsaget ved at øge trinukleotidgentagelser - adenin-cytosin-guanin i det første exon af genet. Når ekspanderende

polyglutamin protein huntingtin del, ændre deres information, kombineret med andre proteiner. Samtidig opstår deres adhæsion, som følge af, at protein-protein-interaktioner overtrædes. Alt dette fører til apoptose( død) af celler.

opstår atrofi af hjernen, tab af kontrol over bevægelserne og muskeltonus af den sorte substans er ansvarlig for disse funktioner. Også påvirket er de basale ganglier, som styrer bevægelse og adfærd.

Symptomer på Huntingtons chorea sygdom

udtrykt sådanne symptomer:

• i begyndelsen kan der være uro og nervøsitet på den del af patienten, som ikke kan betragtes som hans slægtninge som et tegn på sygdom;
• der er grimasser og ufrivillige ansigtsudtryk;
• muskeltonen svækkes;
• synes ukontrollerede bevægelser, manifesteret i en skarp bølge arme og ben trækninger hals( alt dette minder om dansetrin);
• gradvist udvikler disse manifestationer, hvilket fører til handicap hos patienten;
• i en drøm forsvinder hyperkinesien, men når stress eller følelsesmæssig stress udvikler sig;
• i børnens form af sygdommen er der ofte kramper;
• gang bliver dansende og svingende, ledsaget af en nikkelse på hovedet;
• observeret hukommelsessvigt, genkendelse af personer og genstande udvikler demens
• tale på grund af hyperkinesi i talemusklerne bliver langsomt, ledsaget af unødige lyde og bevægelser( smager, sukker);
• mistede evnen til at klæde sig eller spise alene;
• der er et hurtigt humør, vrangforestillinger, panik, tilbøjelighed til selvmord, nogle gange er der apati;
• kan øge dårlige vaner - alkoholisme, gambling og andet;
• observeres ofte i hypersexualitet;
• i de sene stadier af psykose kan forekomme ledsaget af visuelle og auditive hallucinationer;
• komplikationer af sygdommen er lungebetændelse, hjertesvigt, som ofte fører til døden;
• i første omgang kan patienten ved hjælp af vilje undertrykke symptomer på sygdomstilstand og uafhængigt bevæge sig, men så svækker kontrolfunktionen.

Typer

sygdom er to typer af chorea Huntington :

1. Klassisk chorea - symptomer begynder at dukke op efter 35 år, at sygdommen er i stand til at sprede sig fra begge forældre og forløber temmelig langsomt. Det sker også, at på grund af sygdommens sene manifestation og dens langsomme fremgang må det ikke bemærkes, at en person er syg, fordi han kan dø af en anden grund.
2. Westphal-versionen af ​​ er en mindre almindelig form for sygdommen( ca. 7 til 10% af alle tilfælde).Den optimale betingelse for dens forekomst er et højt indhold i genets krop, der fremkalder Huntingtons sygdom. Som regel overføres den fra faderen, manifesteret op til 20 år( den såkaldte ungdomsform).Det er kendetegnet ved hurtig fremgang.

vigtigste former af sygdommen, Huntingtons chorea Iht former klassificeret følgende måde:

• klassisk hyperkinetisk - kliniske billede udtrykkes hovedsagelig manifestation hyperkinesis( ufrivillige bevægelser);
• akinetisk-stiv( variant af Westphal) - hovedsageligt muskeltonen observeres, mens hyperkineser er ubetydelige;
• mental - manifesteret i psykiske lidelser( hukommelse svækkes, tænkning sænker, ofte er der et kort temperament).Neurokemiske ændringer

Under neurokemiske undersøgelser marv i patienter med Huntingtons chorea, blev det afsløret, at koncentrationen af ​​GABA( aminosmørsyre, som er ansvarlig for neurotransmitter og metaboliske processer i hjernen) i striatum er reduceret betydeligt.

patienter fandtes nedgang cholinacetyltransferaseaktivitet i striatum, hvilket kan indikere et tab af cholinerge neuroner. Selvom de grundlæggende er reddet. Det samme gælder for substansen P, som er placeret i striatumens mellemste styloide neuroner.

Samtidig øges niveauet af glutamat med chorea, ligesom syntesen af ​​cholinsyre.

Hvad sker der med kroppen med amyotrofisk lateralsklerose, som du kan lære af vores materiale.

Carbamazepin er kun tilgængelig, når brugsanvisningen og testimonials er grundigt undersøgt.

Diagnostiske Teknikker til

at diagnosticere Huntingtons chorea, først holdt indledende undersøgelse af patienten og evalueret hans neurologiske status. Ifølge en undersøgelse tildelt instrumental og laboratorieundersøgelse, som omfatter dig selv:

1. Computer tomografi - vurderer tilstanden af ​​hjernen, hvilket gør det muligt at identificere overtrædelser i det.
2. MRIs - giver de samme resultater som den tidligere metode, men hjælper også til at se tilstanden af ​​myelinskeden af ​​nerver og eliminerer demyeliniserende( autoimmun) sygdom.
3. Positron emissions tomografi - gør det muligt at drage konklusioner om de metaboliske processer i CNS( centralnervesystemet).Ved hjælp af en sådan undersøgelse kan patologi detekteres, inden manifestationen begynder.
4. Genetisk undersøgelse af .En blodprøve udføres, patientens DNA studeres, hvilket gør det muligt at identificere sygdommen.
5. Diagnose før fødslen .Det gennemførte undersøgelsen af ​​fosterceller i moderens livmoder for genetiske abnormiteter.

sygdom

Behandling En metode til behandling af Huntingtons sygdom er ikke opdaget af moderne medicin. Alle læger kan gøre - er at reducere graden af ​​manifestation af sygdommen og og forlænge patientens evne til at arbejde, lade sit handicap.

Hvordan Huntingtons sygdom hos børn i foto

derfor ved det første tegn på sygdommen bør straks kontakte en neurolog til råds.

Som for lægemidler, der anvendes samtidig, at reducere sværhedsgraden af ​​hyperkinetiske anvendes antidofaminergicheskie narkotika , relateret til antipsykotika.

De har også en antipsykotisk virkning.

Demens i Huntingtons sygdom

Against chorea normalt udvikler demens - sygdom, som manifesterer sig i strid med intellektet. Funktionerne i denne form for demens er :

1. langsom progression af sygdommen, som er 10-15 år. I dette tilfælde kan patienten tjene sig selv, men mister sine intellektuelle evner.
2. Forsigtig patienten er brudt, og hans tænkning fungerer "irregulær".
3. Der er et omvendt forhold mellem udviklingen af ​​demens og graden af ​​psykiske lidelser( vrangforestillinger, vrangforestillinger om forfølgelse).

til genoptræning efter detektering af demens milde eller moderate er almindeligt anvendt terapi beskæftigelse, uddannelse på udvikling af tænkning. Også en stor rolle er spillet af støtte fra dem, der ser efter patienten.

prognose

I gennemsnit mennesker med Huntingtons sygdom, lever 45-55 år. I dette tilfælde forekommer døden efter 10-15 år fra det tidspunkt, hvor sygdommen manifesterede sig.

Normalt årsagen til dette bliver selve sygdommen og dens forskellige komplikationer, såsom lungebetændelse, hjertesygdomme. Ofte er dødsårsagen til en patient også selvmord.

sygdomsforebyggelse

Hvis en person i familien har en syg chorea, så er der et behov for genetisk analyse for tilstedeværelse af det defekte gen .Hvis det er fundet, er bæreren kontraindiceret til at have børn for at forhindre deres sygdom.

For selv om forældrene er syge arving lider ikke de manifestationer af sygdommen, er risikoen for udviklingen af ​​det ufødte barn er 25%.

forebygge sygdommen ikke er muligt, da det ligger på det genetiske niveau.

Og den eneste måde at forhindre udviklingen af ​​chorea i familien - er at opgive tanken om at have deres egne børn, hvis du har slægtninge i familien lider af denne sygdom.

Video: Huntingtons sygdom Huntington

En detaljeret præsentation om temaet Huntingtons chorea er en kronisk sygdom, der fører til demens og demens.