Maffucci syndrom: Årsager og behandling af sjælden patologi

Maffucci syndrom eller chondrodysplasia med angiomatosis - sjælden medfødt sygdom er ikke arvelig, den stamme, som bærer knogle, brusk og lemmer ledsaget af talrige knuder uregelmæssig form på hudoverfladen.

mest almindelige tumorer i form af knuder vokse på lemmerne, helt ændre og deformerer dem.

Det første tilfælde af sygdommen Sygdommen manifesterer sig, som regel i den tidlige barndom og skrider langsomt, hvilket bringer alle de store lidelser. Det første tilfælde af denne sygdom blev beskrevet i 1881 af en læge patolog A. Maffucci. Hun var en kvinde på 40 år med volumen vækster på hans hænder og fødder, som er fuldstændig frataget sin uafhængighed og evnen til at gå, arbejde og udføre grundlæggende ting.

skeletale deformiteter blev påvist ved røntgen, ydre manifestationer af sygdommen, blev det besluttet at fjerne. Som et resultat af operationen i patientens blod har fået en infektion, hvorfra hun døde.

Muffucci Syndrome er en yderst sjælden sygdom. Så da det åbnede i England det er blevet afsløret 160 tilfælde i USA - 100. Den gennemsnitlige levealder for patienter er 40 år.

Hvad er sygdommen?

Maffucci syndrom ledsaget af:

1. chondroma - indledningsvis godartede tumorer i brusk, oftest findes i phalanges og lange knogler. Som et resultat er der et asymmetrisk forvrængning og lemmer afkortning kan forekomme sekundære frakturer. Det forstyrrede funktion af lemmerne og en høj risiko for degeneration i malignitet( 30-37%).Multipel
2. hemangioma - kardannelse ved overfladen af ​​huden og slimhinderne. Der er tilfælde af tilstedeværelsen af ​​strukturer i næsehulen, på tungen, den forreste bugvæg, og så videre. Er bløde knuder af blålig farve, med skader, overdreven blødning kan forekomme.

Hvad angår strukturen af ​​hæmangiomer er tykvægget og tyndvæggede celler i huden og subkutane blodkar foret med endotel. De kan kaldes komplekse venøse misdannelser.

Den såkaldte kutane vaskulære tumorer, der optræder på et tidligt stadie af sygdommen, hurtigt stige i størrelse, bliver bløde, blålig, afrundet, nogle gange smertefulde formationer på huden, ofte i en ændring i knoglen.

De vokser med barnet, og har en tendens til at ændre hænder og fødder i en grim masse af druer.

Denne proces ledsages af en patologisk proliferation af brusk- og knoglevæv og lemmer metafyser lange knogler.

aktiv udvikling af sygdommen varer indtil udgangen af ​​skelet vækst ledsages af spontane brud og irreversible deformationer, både interne og eksterne.

Årsager genetiske plan

årsager manifestationer Maffucci syndrom er stadig ikke forstået af videnskaben. Det er kun kendt, at dette er en sjælden genetisk mangel i menneskelig udvikling.

manifesteret i en tidlig alder, er der tilfælde, hvor begyndelsen af ​​sygdommen er blevet fundet i en syv-måneders baby og aktivt forløber som menneskelig vækst, så tilstanden er stabiliseret.

Hvordan manifesterer uregelmæssigheden sig?

første symptomer på et sygt barn vises ofte med begyndelsen af ​​turen, og er som følger:

• knogle deformitet, halthed, lemmer afkortning;
• forårsaget af knoglebrud;
• uddannelse mistænkelige udvækster på huden.

er der også en række mulige anomalier fundet ikke altid:

• heterogene flekker af vitiligo på nakke, bryst, ben og i andre områder;
• atrofi af den ene halvdel af hjernen;
• et stort antal mol af forskellig størrelse og placering.

Diagnose af

-syndrom På billedet er væksten karakteristisk for Maffucci Syndrome

Diagnose af syndromet lavet ud fra det samlede kliniske billede og resultaterne af undersøgelserne. Som regel foreskrives en røntgenundersøgelse af det menneskelige skelet og en histologisk undersøgelse af kutane neoplasmer.

Brusktumorer, ødelæggende og deformerende knogler, er godt visualiseret på roentgenogrammet. De har et karakteristisk udseende og er let identificerbare.

I tilfælde, hvor røntgenstrålen ikke tillader en præcis diagnose, foreskrives computer eller magnetisk resonansbilleddannelse, en biopsi til bestemmelse af tumourernes art.

Histologi af neoplasmer

Denne analyse er nødvendig, fordi der er en høj risiko for overgang fra godartede tumorer til malign chondrosarkom og andre.

Tilgang til terapi

På trods af udviklingen af ​​moderne medicin er der ingen medicinsk behandling af Maffucci syndrom. Ortopædisk og kirurgisk behandling anvendes.

Således korrigeres føtternes mindre deformiteter af ortopædiske fodtøj.

I mere komplekse tilfælde, med volumetriske tumorer og svær deformitet, vises eksokulation - fjernelse af fokus med efterfølgende udskiftning af en del af knoglen med et implantat.

Forkortelsen af ​​en lem i forhold til den anden elimineres på en lukket måde ved hjælp af distraherende epifys - ved anvendelse af specielt medicinsk apparat til blodløs forlængelse af lemmer( for eksempel Elizarovs apparat).

I nærværelse af forenet foci af bruskudvækst er osteotomi vist ̶ operation med knogledissektion og yderligere foranstaltninger til forlængelse.

Formationer på huden fjernes ved kirurgi - diatermokoagulering( moxibustion) eller kryodeforstyrrelse( nedbrydning ved kold).

Livsfaren for patienten kan opstå ved overgang af celler af neoplasmer fra en god kvalitet struktur i ondartet. Derefter anvendes standardmetoder til bekæmpelse med onkologi.

Kompleksiteter og farer

Chondrodysplasi med angiomatose er i sig selv en meget kompleks sygdom. Et stort antal hæmangiomer på lemmerne kan føre til, at en person ikke kan bevæge sig selvstændigt og tjene sig selv.

Som formationer med et stort antal skibe kan hæmangiomer føre til svær blødning, også internt, da der har været tilfælde af fjernelse af sådanne tumorer fra spiserøret, strubehovedet, bughulen og så videre.

Ukontrolleret spredning af brusk er fyldt med spontane frakturer, for ikke at nævne asymmetrien af ​​kroppen og lemmerne.

Den farligste for livet er selvfølgelig celledegeneration og sarkomdannelse.

ADVARSEL, at det er umuligt

Da sygdommens art endnu ikke er blevet fuldt ud forstået, er det kun klart, at der ikke er noget punkt i genetik, måder at forebygge Maffucci syndrom på.

Personer, der lider af en sådan sygdom, bør straks konsultere en specialist og overvåges for at overvåge sygdommens forløb.

Maffucci Syndrome er en anden mystisk sygdom, hvis etymologi stadig ikke er forstået. Genetisk medfødt sygdom manifesterer sig i en tidlig alder og udvikler sig i hele vækstperioden af ​​det menneskelige skelet.

Kromvævende væv, der sprer, muterer og disfigurerer knogler. Hemangiomer dækker på sin side kroppens ydre overflade, oftere på steder, hvor skeletets struktur allerede er brudt, påvirker både udseende og funktionelle funktioner.

Desværre er det umuligt at helbrede helt i dag. I medicinens kræfter er der kun ortopædiske og kirurgiske metoder til at korrigere deformiteterne, hvilket letter patientens eksistens.

Til en lille procentdel af verdensbefolkningen, der lider af denne sygdom, er det nødvendigt at overvåge kurset omhyggeligt, at udføre operationer rettidigt og ikke starte det, da der er stor risiko for at ændre strukturen af ​​neoplasmcellerne i forskellige typer sarkom.