Arthrogryposis: alvorlig medfødt dysfunktion i leddene

udtrykket "arthrogryposis" bogstaveligt betyder "twisted samlinger", der mest rammende beskriver denne alvorlige sygdom.

sygdom er en medfødt anomali af leddene, hvor de næsten fuldstændigt fraværende mobilitet og unaturlig fiksering synlige for det blotte øje. Samtidige

faktorer er underudvikling af muskel struktur, og ofte rygmarvslæsioner.

Hvad sker der i patologi

mekanisme arthrogryposis stadig ikke fuldt forstået, og intrauterin tilblivelse af sygdommen udelukker muligheden for detaljerede undersøgelser om dette emne.

Diagnosen er reel kun efter fødslen af ​​barnet og hans visuel inspektion.

Således fraværet af et klart svar på årsagerne til sygdommen forårsager fremkomsten af ​​flere teorier om dens mekanisme af årsag-virkning relationer, der fører til synlige resultater - ledkontrakturer, deres unaturlige udvikling og svag muskel aktivitet.

Til dato er der to diametralt modsatte versioner:

• foretrækker muskeldegeneration, der forårsager flere læsioner af rygmarven og ledkontrakturer;
• nedlagt afvigelser i udviklingen af ​​rygmarven nervefibre er primære, mens de resterende faktorer er resultatet af disse patologier.

I begge tilfælde er resultatet af udsættelse for teratogener, er muskelsvind og stivhed i leddene.

Hvad er årsagerne til sygdommen?

identificere den nøjagtige liste over de faktorer, der fører til dannelsen af ​​flere kontrakturer( fælles immobilitet), er det stadig ikke muligt.

Således listen over mulige årsager til arthrogryposis er ganske omfattende:

• tilstedeværelse af mislykkede graviditeter i moderens historie abort;
• kemiske og fysiske faktorer, der påvirker fosteret
• Tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner blandt forældre;
• ugunstige svangerskabsbetingelser;
• alvorlige kroniske sygdomme hos moderen;
• ukontrolleret brug af medicin under børnebærende
• virale eller bakterielle infektioner;
• unormal struktur af livmoderen;
• polyhydramnios.

Symptomer og diagnose af sygdom

Tidlig diagnose er næsten umuligt.

bestemme forkert under graviditeten kun i henhold til en række indirekte tegn såsom:

• sene debut føtale bevægelser;
• er en lille intrauterin aktivitet.

Mere nøjagtige og tydelige tegn på sygdommen er diagnosticeret efter selve fødslen af ​​barnet:

• unaturlig stilling af to eller flere led;
• deres manglende mobilitet eller fuld fiksering;
• synlig hypoplasi muskel struktur.

yderligere undersøgelse og undersøgelse af børn med arthrogryposis, tillader påvisning af klumpfod, medfødt dislokation, ansigts krumspring, skeletale misdannelser.

Det er vigtigt at gennemføre en omfattende diagnose, uden at miste for andre neuromuskulære sygdomme syne.

Dette tilskyndes til anvendelse af røntgen, ultralyd, elektrofysiologi, kliniske og neurologiske forskningsmetoder.

Classification of Diseases for bekvemmelighed og nøjagtigheden af ​​diagnose, samt udnævnelsen af ​​en passende behandling, efter en kompleks klassifikation af patologi tilbydes på verdensplan af det medicinske samfund.

Ved type sygdom:

• klassisk;
• distal.

Lokalisering af læsioner:

• generaliseret arthrogryposis( begge lemmer er involveret) er det mest almindelige tilfælde af 55%;
• patologi i underekstremiteterne( op til 33%);
• med læsion af kun de øvre lemmer( 12%).

Distributionsmetode:

• lokal( kun en lembælte er berørt);
• generelt( patologi observeret i leddene i både øvre og nedre ekstremiteter);
• total( sygdommen spredes ikke kun til begge bælter i ekstremiteterne, men også til selve vertebral kolonnen).

Visning af kontrakturer:

• flexion, extensor;
• ledende, tilbagetrækning;
• roterende;
• flere.

Sygdomsgrad:

• første grad( let);
• anden( midten);
• er den tredje( alvorlige form).

Egenskaber af sygdommen

En af sygdommens hovedtræk er dets ikke-arvelige karakter.

I sjældne tilfælde er der en stigning i forekomsten af ​​arthrogryposis inden for en enkelt familie, men årsagerne til dette kunne ikke fastslås.

Andre kendetegn ved sygdommen omfatter:

• symmetri af deformationer;
• en statisk karakter af sygdommen( ingen progression af patologier i løbet af livet);
• sund intelligens( sygdommen er for det meste af fysisk art);
• ingen læsioner af indre organer.

Selvfølgelig antager disse funktioner et lille antal undtagelser, som ikke desto mindre ikke påvirker sammenstillingen af ​​statistikgrafen.

Konservativ behandling af

Hovedfaktoren for vellykket behandling er den tidlige start og regelmæssig overvågning af den ortopædiske læge.

Resultaterne opnået i de første måneder af livet har den mest stabile effekt. Selvfølgelig vil forældre til et sygt barn have brug for en masse fysisk og moralsk styrke;en stor mængde tid, der skal bruges til øvelser og massageog også parat til at lære nye metoder til restaurering.

Konservative behandlingsmetoder er at foretrække for operationelle i barnets første år.

Ikke-lægemiddelbehandling startes fra ekstremiteterne, Det antages, at indledende behandling bør være rettet mod at genoprette selvbetjeningsfærdigheder, så når progression skrider frem, er nedre lemmer og barnets rygsøjlen forbundet med terapi.

De vigtigste behandlinger på arthrogryposis omfatter:

• systematisk gips leddene ud fra 4 dage gamle( til fiksering lemmer i den korrekte stilling);
• kurser af terapeutisk gymnastik, der foregår forud for hvert trin i fiksering( med henblik på at styrke muskulaturkorset og øge volumenet af bevægelser i leddet);
• terapeutisk massage( som styrker og afslappende kurser i vedligeholdelsesbehandling);
• elektroforese med forskellige medikamenter;
• termisk og fysioterapi;
• medikamentbehandling, der tager sigte på neurologisk genopretning og forbedring af blodcirkulationen.

Billedet arthrogryposis

tredje grad kræver også et stort ønske for forældre til at hjælpe deres barn og deres timeløn del i hans helbredelse. Kontoret

sund baby læge - orthopæd show forældre specielle øvelser, massage og enkle måder at lægge barnet med henblik på at reducere muskelsammentrækninger og generelle sundhed forbedring.

Disse procedurer skal udføres op til 8 gange om dagen efter regelmæssighed.

Kirurgisk indgreb

Kirurgi er kun angivet i ekstreme tilfælde, når traditionel behandling ikke har givet nogen effekt.

Det er acceptabelt at betjene børn fra 3 måneder, især hvis arthrogryposis har påvirket barnets underekstremiteter.

Under alle omstændigheder skal det bemærkes, at operationen ikke kan forbedre patientens tilstand eller endda forårsage mere skade.

Prognoser for

opsving arthrogryposis Selvom betragtes som en sjælden genetisk sygdom, er sygdommen ikke overraske de erfarne ortopæder.

Til dato udviklet mange metoder til rehabilitering terapi, som giver konkrete resultater, med store investeringer i barnets indsats, penge og tid.

stor betydning og sygdommens sværhedsgrad, og lokalisering af de ramte led. Så med en generel og total sygdom er prognosen mere alvorlig, med lokale gunstige. De milde former af sygdommen er bedre egnet til terapi end tunge.

Selvfølgelig er en stor rolle på vej til sundhed forældrenes ønske om at hjælpe. Det er nødvendigt at indse, at behandlingen vil tage mere end et år og vil tage op hvert eneste minut.

desto mindre børn, hvis sundhed er regelmæssig, stædigt og vedholdende engageret forældre, der med succes mestrer de primære færdigheder af selv-læring til at gå og skrive og spille på lige fod med andre, kan deltage i almindelig skole og få succes i deres studier.