Wilsons sygdom - Konovalova( hepatolentikulær degeneration) - en sygdom, der opstår på grund af metaboliske forstyrrelser af kobber i kroppen, nemlig - det er dannet overskud i organer, såsom lever, nyrer og hjerne. Den toksiske virkning af kobber har også en virkning på det menneskelige nervesystem.
Ofte forekommer de første symptomer på Wilson Konovalovs sygdom hos unge eller i en alder af tyve, selv om der er tilfælde, hvor sygdommen diagnosticeres meget senere.
Denne sygdom er medfødt, det vil sige, forældre fungerer som bærere af muterende gener, der overføres til barnet. Kernen i arvsmekanismen er stoffets genetiske defekt, som er ansvarlig for udvekslingsprocessen af kobber i kroppen.
Fordi denne proces er brudt, akkumuleres kobber i kroppen og har en skadelig effekt på indre organer og nervesystem, hvilket ødelægger dem.
Naturen af det kliniske billede
Alle symptomer på sygdommen kan opdeles i flere grupper. Leverskade
:
- gulsot - hud, slimhinder og øjne en gullig nuance;
- leveren øges i størrelse , der er en ubehagelig følelse af tyngde, smerte under højre ribben;
- leveren ophører med at udføre afgiftningsfunktionen af , organismen er forgiftet;
- kropstemperatur stiger nogle gange op til 39 grader.
læsioner i nervesystemet og psykiske lidelser:
- opstå giperkinezy - patient begår ufrivillige gentagne bevægelser i hænder og fødder;
- kan komme immobilisering ;
- angreb forekomme anfald på grund af intens aktivering af hjerneceller bliver fuzzy bevidsthed, synkope undertiden forekomme;
- er forstyrret slukning refleks ;
- opstår taleforstyrrelser fordi innervation tunge, bløde gane, læber, tale bliver sløret, lyde og ord udtales med besvær;
- forstyrrer koordineringen af bevægelser af ;
- markeret depressive tilstande og psykoser , vil psykose nødvendigvis være ledsaget af hallucinatoriske vrangforestillinger;
- øger aggressivitetsniveauet for ;
- der er en rystelse af hænder, fødder og hoved , som kan finde sted i hvile såvel som ufrivillig grimacing;
- er brudt søvn ;
- -hukommelsen forringes ;
- håndskrift ændrer .
Det skal bemærkes, at psykiske lidelser er noteret hos 20% af alle patienter.
nederlag af indre organer og systemer:
- krænkelser i det endokrine system - nedsat lyst til sex, potens forringes i nogle tilfælde er infertilitet;
- nyreskade ;
- skade på kredsløbssystemet , anæmi forekommer, en krænkelse af blodproppens proces
- lidelse i knoglesystemet - osteoporose udvikler sig, så forekommer hyppige brud på knogler;
- hornhindebeskadigelse - der vises en Kaiser-Fleischer ring, som har en gyldenbrun farve;
- dermatologisk patologi - hudfarven ændres, den begynder at skrælle og bliver tør;
- udvikler grå stær .
Former af sygdommen
Der er 5 former for sygdommen:
- Abdominal - læsion af levervæv, der fører til for tidlig død.
- stivhed - aritmogiperkineticheskaya - sygdommen udvikler reaktivt, hvilket påvirkede muskel-ligamenternes apparat, hjertemusklen, nervesystem. Få år efter sygdommens udvikling kan døden forekomme.
- tremor - stiv - den mest almindelige type, holdes lav kvalitet kropstemperatur, forekomme muskelsammentrækninger med tremor påvirker leveren.
- ryster - vokser fra tyve til tredive år det tager lang tid, er karakteriseret ved rysten af arme og ben, efterhånden spirende muskelsammentrækninger, nedsat tale funktion.
- ekstrapyramidale - kortikal - ualmindeligt, varer i gennemsnit otte år, er kendetegnet ved typiske symptomer og gradvis fremkomst af lammelse af lemmerne. Ved udgangen af den otteårige periode dør en person.
sygdom Diagnose Diagnosticering af Wilson sygdom Konovalova blev udført ved hjælp af følgende metoder:
- analyse af sygehistorie og klager tålmodig - når de første tegn blev fundet i overgangsperioden eller umiddelbart efter fødslen, nogle tegn er mere udtalt;
- analyse af s livshistorie - om patienten led af lever, GIT, forgiftning;
- indsamling af en familiehistorie af - om nogen af de blodrelaterede var syge;
- lægeundersøgelse - abdominal palpation til påvisning af ømhed og gul hudtone;
- klinisk blodprøve - definerer sådanne patologier som anæmi, leukocytose;
- biokemisk blodprøve - en undersøgelse af leveren, bugspytkirtlen, niveauet af essentielle sporstoffer indeholdt i blodet;
- -koagulogram - bestemmelse af egenskaben af koagulation af blod;
- urinanalyse - overvågning af det geniturinære systems tilstand
- blodprøve for tilstedeværelsen af hepatitisvirus ;
- copprogram - generel afføring analyse samt detektion af tilstedeværelsen af helminths;
- genotyping er definitionen af en genmutation, der udløste sygdommen;
- Ultralyd i abdomen til vurdering af leverændringer og tilstanden hos andre vitale organer;
- elastrografi - analyse af levervæv til differentiering af Wilson-Konovalovs sygdom fra en patologi som cirrhosis;
- elektroencefalografi og computertomografi - En analyse af elektrisk aktivitet i hjernen i tilfælde af skade på nervesystemet;
- elektrokardiografi - påvisning af en defekt i hjertemusklen.
Fotoet Kaiser-Fleischer ring - det vigtigste symptom på sygdommen Wilson Konovalova
vigtigste symptomer på sygdommen, bestemmelse af en diagnose - leverskader, nervesystem, visuelle organer - en gylden-brun ring omkring iris.
Tilgang til terapi
Den vigtigste behandlingsmetode er konservativ. Terapi vil sigte mod at reducere kobberkoncentrationen i menneskekroppen. Behandlingen skal påbegyndes umiddelbart efter diagnosen er lavet og stopper ikke, indtil patientens liv er slut. Det består i at tage medicin, at annullere eller reducere dosen heraf, uden at lægen har kendskab til det strengt forbudte.
Medikamentlægemidler vælges individuelt for hver enkelt sag under hensyntagen til sygdommens symptomer og form.
Blandt de lægemidler, der bruges til behandling af Wilson-Konovalovs sygdom, er følgende:
- chelater - neutraliser og sænk kobberniveauet i kroppen
- blokkere - forhindre indtrængen af kobber i blodbanen fra tarmen, og maven;
- immunnosupressivy - undertrykke immunsystemet, som aktiveres i tilfælde af selv-forgiftning af kroppen;
- antiinflammatoriske lægemidler - stop betændelse i leveren;
- gruppe af multivitaminer, især vitamin B6 ;
- zinkpræparater - indtagelse af kobber reduceres;
- lægemidler til behandling af neurologiske patologier , for eksempel en overtrædelse af synke refleks, tale, koordination, søvn, aggression, hukommelsessvækkelse. Fordi de forårsager ret komplicerede bivirkninger, sammen med dem er
ordineret forstærkende midler og vitaminkomplekser; - rysten af lemmer og hoved og grimasser behandlet narkotika lorazepam og clonazepam ;
- til behandling af depression udpeges antidepressiva ;
- hepatoprotektorer - stoffer, der normaliserer levercellerne;
- cholagogue præparater - øge udskillelsen af galde fra kroppen;
- antioxidanter - neutraliserer virkningen af giftige toksiner.
I psykoser kræves en psykiatrisk høring først. Kirurgisk indgreb anvendes i tilfælde af, at lægemiddelbehandlingen mislykkedes og levertransplantation er påkrævet.
Patienter bør begrænse deres spisevaner med høje koncentrationer af kobber. Blandt sådanne produkter:
- kød;
- svampe;
- skaldyr;
- soja;
- nødder;
- tørrede frugter;
- kakao;
- chokolade;
- bønner.
Komplikationer og konsekvenser
Hvis behandling ikke udpeges i tide, at sygdommen fører til døden. Blandt de standard komplikationer gepatotserebralnoy dystrofi kan skelnes:
- Skrumpelever - sker på det sidste stadium af sygdommen.
- Leversvigt - Leverdysfunktion på grund af celledestination.
- Ascites er en samling væske i maveskavheden.
- Peritonitis - betændelse i peritoneum.
- Åreknuder - forekommer på grund af øget tryk i karrene.
- Forlængelse af spiserøret i , hvilket resulterer i intern blødning. Den kan defineres på grundlag: opkastning af blod, fæces fik unaturlig mørk farve, nedsat blodtryk, hjertefrekvens stigning.
- nervøst - psykisk syndrom - indlysende forvirring, der er adfærdsmæssige forstyrrelser, neuromuskulær sygdom.
- Levertumor , dannes på grund af systematisk skade. Neoplasm udvikler sig meget hurtigt og giver praktisk talt ingen behandling.
- Nyresvigt - opstår på grund af overtrædelse af filtrering af blod af giftige stoffer.
- enterohepatiske-pulmonal syndrom - reduktion af iltindholdet i blodet som følge af forstyrrelser i blodcirkulationen i lungen.
- Sygdomme i fordøjelseskanalen .Infertilitet, impotens .
Forebyggelse
T. til komplikation. Sygdom er medfødt, vil forebyggelsesmetoder være forebyggelse af komplikationer. Hvad i dette tilfælde skal udføres:
- besøger en specialist til undersøgelse mindst to gange om året, hvis der er nedsat, så oftere
- undgå kontakt med skadelige indenlandske og industrielle irriterende stoffer. Brug ikke lægemidler, der er farlige for leveren.
- fører et sundt liv, men udfører ikke tung fysisk anstrengelse;
- overgiver alle dårlige vaner
- tager vitaminer;
- udløser ikke lever- og gastrointestinale sygdomme som hepatitis, gastritis, mavesår og duodenalsår, inflammation i bugspytkirtlen og galdeblæren.
Generelt kan man sige, at prognosen for Wilson-Konovalov sygdom vil være ganske positiv, personen forbliver ufuldstændig og kræver ikke udenhjælp. Men et sådant resultat er kun muligt, hvis sygdommen diagnosticeres i tide, og personen vil gennemgå en fuldt kvalificeret behandling.
Det er muligt at tale om en ugunstig prognose i de tilfælde, hvor patienten diagnosticeres med akut leverinsufficiens og en patologi i kredsløbssystemet som hæmolyse, processen med erytrocytskader.
