Gilberts Syndrom (Gilberts sygdom) er en godartet hepatisk dysfunktion, som består i clearing det indirekte bilirubinSom frembringes ved nedbrydning af hæmoglobin.
Gilberts syndrom - en arvelig forfatningsmæssige funktioner, så denne patologi af mange forfattere ikke betragtes som en sygdom.
En lignende anomali forekommer i 3-10% af befolkningen, der oftest det er diagnosticeret blandt mennesker i Afrika. Det er kendt, at mænd er 3-7 gange mere tilbøjelige til at lide af denne sygdom.
De vigtigste karakteristika ved syndromet beskrevet omfatter periodisk forøgelse af bilirubin i blodet og den tilhørende gulsot.
grunde
Gilberts Syndrom - en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i et gen placeret i kromosomet og det andet er ansvarlig for produktionen af et leverenzym - glyukoroniltransferazy. Indirekte bilirubin bindes i leveren på grund af dette enzym. Det fører til et overskud hyperbilirubinæmi (indhold bilirubin i blodet), og som følge heraf til gulsot.
De faktorer, der forårsager forværring af Gilberts Syndrom (gulsot)
- smitsomme sygdomme og virussygdomme;
- traumer;
- menstruation;
- overtrædelse af kosten;
- fastende;
- solindstråling;
- mangel på søvn;
- dehydrering;
- overdreven motion;
- stress;
- tager visse lægemidler (rifampicin, chloramphenicol, anabolske lægemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol, etc.);
- alkoholforbrug;
- kirurgi.
Symptomer på sygdommen Gilbert
En tredjedel af patienter med patologi ikke manifestere sig. Forhøjede niveauer af bilirubin i blodet var fra fødslen, men at sætte denne diagnose til spædbørn er vanskelig på grund af neonatal gulsot. Som regel er Gilberts syndrom er defineret i unge mænd i alderen 20-30 år på tidspunktet for undersøgelsen ved en anden lejlighed.
Det vigtigste element i Gilberts Syndrom er ikterichnost (gulfarvning) sclera og undertiden huden. Gulsot i de fleste tilfælde er periodisk og har en mild grad.
Ca. 30% af patienterne i akut notat af følgende symptomer:
- smerter i højre øvre kvadrant;
- halsbrand;
- metallisk smag i munden;
- appetitløshed;
- kvalme og opkastning (især i form af søde produkter);
- flatulens;
- en følelse af oppustethed i maven;
- forstoppelse eller diarré.
Ikke udelukket, og tegn er karakteristiske for mange sygdomme:
- generel svaghed og utilpashed;
- kronisk træthed;
- svært ved at koncentrere;
- svimmelhed;
- hjertebanken;
- søvnløshed;
- kulderystelser (uden feber);
- muskelsmerter.
Nogle af patienterne klager over uorden i den følelsesmæssige sfære:
- depression;
- tendens til asociale handlinger;
- irrationel angst og panik;
- irritabilitet.
Følelsesmæssig labilitet er tilsluttet, mest sandsynligt, ikke med forhøjet bilirubin, og en selv-suggestion (permanent prøvetagning, besøge forskellige klinikker og læger).
diagnostik
Bekræft eller afkræfte Gilberts syndrom hjulpet af diverse laboratorietests:
- CBC - blod mærket reticulocytose (øget indhold af umodne erythrocytter) og mild anæmi - 100-110 g / l.
- urinanalyse - ingen afvigelser fra normen. Tilstedeværelsen i urin urobilinogen og bilirubin tegn på leversygdom.
- biokemisk analyse af blod - blodsukker - normal eller noget reduceret, blodproteiner - i det normale område, alkalisk phosphatase, AST, ALT - normal, thymol test negativ.
- bilirubin i blodet - normale niveauer af total bilirubin lig 8,5-20,5 mmol / l. Når Gilberts Syndrom er der en stigning af total bilirubin ved indirekte.
- blodstørkning - prothrombin ratio og protrombintid - inden for normalområdet.
- markører viral hepatitis - nej.
- liver ultralyd.
Måske en svag stigning i størrelse af leveren under en eksacerbation. Gilberts Syndrom er ofte kombineret med cholangitis, galdesten, kronisk pancreatitis.
Det anbefales også at undersøge skjoldbruskkirtlen funktion og udføre en blodprøve for serum jern, transferrin totalt jern (TIBC).
Hertil kommer, at bekræfte diagnosen udføres særlige prøver:
- Test med sult.
Fastende i 48 timer eller begrænsning af kalorieindtag (op til 400 kcal per dag), fører til en kraftig stigning (2-3 gange) fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave for den første dag af retssagen og i to dage. Stigningen i indirekte bilirubin 50-100% indikerer en positiv prøve. - Test med pentobarbital.
Modtagelse af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage reducerer niveauet af ubundet bilirubin. - Assay med nikotinsyre.
Intravenøs injektion af nicotinsyre i en dosis på 50 mg øger mængden af ubundet blodbilirubin på 2-3 gange over tre timer. - Test med rifampicin.
Indledning 900 mg Rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.
Giver også mulighed for at bekræfte diagnosen af perkutan punktur af leveren. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis B og skrumpelever.
En anden yderligere, men omkostningskrævende forskning er den molekylære genetiske analyse (Blood fra venen) ved hjælp af hvilken bestemmes ved defekt DNA involveret i syndrom udvikling Gilbert.
Behandling af Gilberts Syndrom
Gilberts syndrom, er en specifik behandling ikke eksistere. Tilstandsovervågning og behandling af patienter bærer en gastroenterolog (i hans fravær - terapeuten).
Kost med syndromet
Anbefales til livet, og i perioder med forværring - specielt grundige, kost.
Undtaget er:
- sød mad;
- kager;
- fedtede cremer;
- chokolade.
Kosten bør være fremherskende grøntsager og frugter, korn, foretrækkes havregryn og boghvede. Det er tilladt at fedtfattig hytteost, 1 æg om dagen, milde oste, mælk i pulverform eller kondenseret, en lille mængde creme fraiche. Kød, fisk og fjerkræ skal være fedtfattige varianter, er kontraindiceret brugen af bidende fødevarer eller fødevarer med konserveringsmidler. Alkohol, især stærk, bør opgives.
Visning af overdrevent drikkeri. Sort te og kaffe ønskeligt at erstatte den grønne te og usødet frugt drikke af sure bær (tranebær, tranebær, kirsebær).
Måltid - mindst 4-5 gange om dagen, moderat portioner. Fastende, som overspisning kan føre til en forværring af Gilberts syndrom.
Derudover bør patienter med dette syndrom undgå eksponering for solen. Det er vigtigt at informere lægerne om tilstedeværelsen af denne sygdom til lægen var i stand til at opfange tilstrækkelig behandling af andre grunde.
lægemiddelterapi
I perioder med forværring udnævnt receptionen:
- hepatisk (Essentiale forte karsil, silymarin geptral);
- vitaminer (B6);
- enzymer (Festalum, mezim);
Også vist er kortvarig behandling med phenobarbital, som binder indirekte bilirubin.
At genoprette motilitet når de udtrykkes og kvalme eller opkastning brug metoklopromid (Reglan), domperidon.
outlook
Prognose på Gilberts Syndrom er gunstig. Med kost og regler for den forventede adfærd levetid for disse patienter er ikke anderledes end en levetid på raske mennesker. Desuden opretholde en sund livsstil bidrager til en forøgelse.
Komplikationer af kronisk hepatitis og skrumpelever er mulige med alkoholmisbrug, overdreven begejstring "tung" mad, som er meget muligt, og hos raske mennesker.