Phenylketonurie: Was für eine Art Krankheit

Überblick

Phenylketonurie eröffnete 1934 einen norwegischen Arzt Ivar Asbjørn Følling. Das positive Ergebnis der Behandlung wurde zuerst in Großbritannien (Birmingham Krankenhaus für Kinder) beobachtet Dank der Bemühungen des Teams von Ärzten von Horst Bickel in der ersten Hälfte der 50-er Jahre des XX geführt Jahrhundert. Doch die wirklich große Erfolg in der Behandlung der Krankheit wurde in den Jahren 1958-1961 aufgezeichnetWenn die ersten Methoden zur Analyse des Blutes der Säuglinge auf seinen Gehalt an hohen Konzentrationen von Phenylalanin, über das Vorhandensein der Erkrankung spricht.

Es stellte sich heraus, dass für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist nur ein Gen, den Namen des RAS erhalten (Phenylalanin-Hydroxylase-Gen).

Aus diesem Grunde findet die Wissenschaftler und Ärzte weltweit könnte mehr voll identifizieren und sowohl die Krankheit selbst und ihre Symptome und Formen zu beschreiben. Darüber hinaus wurde gefunden und entwickelte ein völlig neues, High-Tech und moderne Methoden der Behandlung, wie der Gentherapie, die heute ein Beispiel für eine wirksame Kontrolle der genetischen Pathologien ist Person.

Gründe

Der Grund für die Entstehung und Entwicklung einer Stoffwechselstörung Phenylketonurie Phenylalanin, die die Ansammlung von toxischen Substanzen im menschlichen Körper verursacht. Es ist bekannt, dass Phenylbrenztraubensäure, Phenylethylamin und ortofemilotsetatnaya Phenylmilchsäure, die im Normalzustand Organismus praktisch synthetisierte sie im Blut, Urin und anderen biologischen Flüssigkeiten gefunden, Vergiftung des zentralen Nerv System.

Es wird angenommen, dass die Krankheit geistige Entwicklung behindert.

Defekte in das normale Funktionieren des ZNS kann durch verschiedene Faktoren verursacht werden:

• zerebraler Mangel an Neurotransmittern (Fun Hormon - Serotonin und Katecholamine, verantwortlich für die Sekretion von Adrenalin und Noradrenalin im Blut);
• toxische Wirkung auf die menschliche ZNS-Phenylalanin;
• Protein-Stoffwechselstörungen (Aminosäuren);
• hormonelles Ungleichgewicht und Hormonstoffwechsel;
• Dysfunktion des Durchtritts von Aminosäuren durch Zellmembranen.

Einstufung

3 isolierte Formen der Phenylketonurie.

Betrachten Sie jede der Sorten im Detail:

• Phenylketonurie Typ 1 ein Klassiker genannt, ist es die häufigste. Dies ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen für Phenylalanin-Hydroxylase verursacht. Der Grund - Fehlen von Phenylalanin-4-hydroxylase, aufgrund denen es ein ausreichender Übergangs Phenylalanin Aminosäure Tyrosin genannt. Aus diesem Grunde beginnt zu akkumulieren Phenylalanin allmählich in biologischen Flüssigkeiten und Geweben. Darüber hinaus ist die Akkumulation der Produkte des Stoffwechsels von Phenylalanin (dank scheinbar toxischen ZNS).
• Phenylketonurie Typ 2 atypisch (atypische) Form der Krankheit. Zu den Besonderheiten können die Position der genetischen Pathologie auf dem kurzen Arm des vierten Chromosom enthalten und hell ausgedrückt degidropterinreduktazy Mangel, die eine gewisse Dysfunktion in Reduktionsprozessen verursacht Tetrahydrobiopterin. All diese Effekte sind nicht allein, denn zugleich auch Folsäure Flüssigkeit im Blut und Rückenmarksflüssigkeit des menschlichen Gehirns reduziert wird. Am Ausgang erhalten wir bestimmte Stoffwechsel Hindernisse für den Übergang von Phenylalanin zu Tyrosin.
• Phenylketonurie Typ 3 Es wird ein Defizit von 6-piruvoiltetragidropterinsintazy gebunden, die oft an dem Hauptmechanismus für die Zuweisung von Tetrahydrobiopterin digidroneopterintrifosfata nimmt. Tetrahydrobiopterin-Mangel beim Menschen ist sehr häufig die Ursache Dysfunktionen ähnlich denen, die bei Phenylketonurie-2-Diabetes auftreten.

Symptome

Das Baby oft von außen sieht völlig normal. Die primären Symptome der Krankheit können nur zwischen dem Alter von 2 bis 6 Monaten nicht mehr gesehen werden.

Symptom hervorgehoben:

• schwere Schwäche und allgemeine Müdigkeit des Kindes;
• apathisch, was um geschieht;
• in einigen Fällen - Erbrechen, Angst ohne Grund.

Im Alter von sechs Monaten hat das Kind bereits geistige Retardierung beobachtet. Er lernt spät genug ohne fremde Hilfe zu sitzen (im Vergleich zu ihrem gleichen Alter) und ein späten Start zu gehen. Machen Sie sich in dem Wachstum von Knochen bekannt Störungen - der Schädel des Babys hinter der Größe des Körpers und Zähnen später als gewöhnlich erscheinen.

Diagnostik

Diagnostizieren der Krankheit 4-5 Tage nach der Geburt sein sollte (oder eine Woche für Frühgeborene). Blutanalyse zu tun - es ist genug, um nur ein Tropfen für Spezialpapier Indikatoren imprägniert wird. Wenn die Phenylalanin-Konzentration im Blut des Kindes 2,2 mg übersteigt, erfordert die weitere Auswertung.

Zusätzlich zu den Tests für Blutspiegel von Phenylalanin und Tyrosin gelten Andere Verfahren zur Bestimmung von Phenylketonurie:

• Guthrie diagnostische Assay;
• Fehling-Test;
• Chromatographie;
• Suchen und studiert das mutierte Gen;
• MRI;
• Fluorimetrie;
• EEG.

Behandlung

Früher war es eine Grenze für die Verwendung von Phenylalanin mit Lebensmitteln betroffen (mit solchen Produkten auf die Verpackung ist in der Regel die Worte „umfassen eine Quelle von Phenylalanin“). Aber im Laufe der Zeit wurde klar, dass nur eine ausgewogene Ernährung zur Behandlung von Phenylketonurie genug.

Die beste Ausführungsform ist eine Behandlung, bei dem die Phenylalanin-Ebene zu einem sicheren fällt. Um dies zu tun, müssen Sie nicht nur die Ernährung des Kindes überwachen, aber achten Sie auf seine geistige Entwicklung.

Diät-Therapie ist bei weitem der häufigste und effektive Art und Weise mit Phenylketonurie umzugehen. es bietet Ausschluss aus der Ernährung eines Kindes von einer großen Anzahl von Protein-Nahrungsmitteln - Käse, Fleisch, Eier, Gemüse, Fisch, etc. Da die Fettquelle für Patienten oder pflanzliche Butter verwendet. Nicht weniger wichtig in der Ernährung ist Obst, Gemüse und eine Auswahl an Säften.

Ausblick

Die Prognose ist abhängig von der geistigen Entwicklung und das Alter, in dem die Behandlung der Patienten gestartet wurden.

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