Sichelzellenanämie. Ursachen, Symptome und Behandlung, die Art der Vererbung ist es, Biochemie

Sichelzellenanämie Art - ist eine chronische Erkrankung des Blutes, die mit der Verletzung der strukturellen Proteinstruktur von Hämoglobin assoziiert ist. Bei der Untersuchung des biologischen Materials unter dem Mikroskop den Eindruck, dass sie aus vielen kleinen Kristallen bestehen.

In Hämatologie Krankheit noch den medizinischen Begriff genannt - Hämoglobinopathien. Die Krankheit hat eine genetische Ätiologie und Kinder mit genetischen Informationen von der Mutter oder dem Vater übertragen.

Patienten mit Sichelzellenanämie haben auch eine ungewöhnliche Form von Blutzellen - roter Blutkörperchen, die die Funktion des Transports von Hämoglobin durchzuführen. Sie haben die Form eines Halb oder Sichel, für die Krankheit und erhielt seinen Namen.

Sichelzellenanämie ist mit der Art der Mutation Prozesse im HBB-Gen assoziiert. Aufgrund dieser Pathologie im menschlichen Körper beginnt abnorme Hämoglobin S zu synthetisieren, und muss Proteinklasse hergestellt werden, die als hochwertige Lieferung von Molekülen dient Sauerstoff.

Unter dem Einfluss von negativen Faktoren in der Umwelt oder auch im Zusammenhang mit Spannungsbelastungen auf dem Körper des Trägers des mutierten Gens auftreten Hämoglobin Polymerisation Klasse S.

Diese proteinartige Verbindung bildet längliche Stränge, wobei die Blutzellen die Zelle längliche sichelförmige Form bilden. Vererbung von Sichelzellenanämie auftritt in autosomal-rezessiv, aber ohne eine vollständige Dominanz des Gens, die Mutationsänderungen unterzogen wurde.

Arten von Krankheiten

Sichelzellenanämie ist eine unabhängige Art von hämatologischen Erkrankung, die mit einer Änderung in der Struktur der roten Blutzellen und Protein-Verbindungen in Form von Hämoglobin assoziiert ist. Pathologie ist nicht separat Subtypen oder Artenvielfalt zugeordnet.

Stadium und Grad

Sichelzellenanämie kann völlig asymptomatisch auftreten, ohne den Träger zu stören mutiert Gene oder das Manifest chronische Hypoxie Form Gefühl des Mangels an Sauerstoff aus den ersten Tagen des Lebens Person. Die Schwere der Erkrankung hängt von dem Grad der Genmutationen NVV und das Volumen der genetischen Information von den Eltern erhalten.

Die folgende Tabelle zeigt die Schwere der Sichelzellenanämie:

Der Grad der Schwere	Das klinische Bild der Krankheitsmanifestationen
zuerst	Der Patient erfährt keine eine pathologischen Mangelerscheinungen in den modifizierten roten Blutkörperchen und abnormale Hämoglobin S. Die Krankheit manifestiert sich nur gelegentlich während des Trainings, schwere körperliche Anstrengung mit einer angehobenen Last, aktive Bewegung zugeordnet zuführen.
zweite	Eine Person mit Sichelzellenanämie chronische Müdigkeit und den Rückgang der körperlichen Kraft erleben. Seine unabhängige Bewegung in der Ferne über 200 m ist nicht möglich, aufgrund der Tatsache, dass es ein Gefühl müde schnell und Mangel an Luft. Um die normale Versorgung der inneren Organe, Muskelfasern und Gewebe der Gehirnzellen benötigen eine lange Pause und Erholung wiederherzustellen.
dritte	Bei chronischem Müdigkeitssyndrom und persistent Anämie, Weichteilschwellung verbinden. Der Patient leidet an einer chronischen Entzündung der Gelenke der oberen und unteren Extremitäten, die Symptome von Autoimmun Arthritis haben. Erhöhte Neigung zu Erkältungen und Infektionskrankheiten, die am häufigsten den Körper des Patienten beeinflussen während des Herbstes und Frühlings.
vierte	Die schwerste Form des Studiums der Sichelzellenanämie. Der Patient entwickelte eine radikale Veränderung in der biochemischen Zusammensetzung des Blutes. Es gibt mehrere Thrombose in Blutgefäßen der inneren Organe. Reduziert ihre Funktionsfähigkeit. Es gibt mehrere innere Blutungen und Gewebeverletzung. In den meisten Fällen leidet der Patient an einer schweren Hypoxie, die ganze Zeit über Mangel an Luft zu erleben und ist ans Bett gefesselt.

Sichelzellenanämie, befindet sich 3 oder 4 Schwere des Patienten zu einer Behinderung führen können und auch das Auftreten von Tod führen.

Die Krankheit 1 und 2 Schwere gibt relativ gute Prognose für die Konservierung optimale Lebensqualität, aber nur unter der Bedingung, dass der menschliche Körper zu schwer ausgesetzt ist körperliche Belastung.

Symptome

Die Symptome der Sichelzellkrankheit sind in zwei Grundtypen von pathologischen Zuständen manifestieren. Im ersten Fall der Krankheit Symptome können nur Sauerstoffmangel und Atemnot sein Müdigkeit, einen Rückgang der Transportfunktion von hämatologischen Zellen anzeigt - Erythrozyten.

Die zweite Art von Symptomen der Krankheit wird mit der Zerstörung der roten Blutzellen assoziiert aufgrund ihrer erhöhten Brüchigkeit. In diesem Fall gibt es mehrere Thrombosen und Blutungen im Gewebe der inneren Organe.

Die meisten erfahrenen Hämatologen, die Profis in der Diagnose und Behandlung von Sichelzellenanämie sind, können nicht einen Standardsatz von Symptome beschreiben, die mit dieser Krankheit in einem Patienten vorhanden sind. Die Krankheit hat ein breites Spektrum an biochemischen Anzeichen, Hämatologie Veränderungen und allgemeiner Funktionsstörung der inneren Organe und Körpersysteme.

Die folgende Tabelle enthält Informationen, die Symptome der Sichelzellenanämie alle, die in der Praxis hämatologischen erfüllt, und beschreibt ihre klinischen Manifestationen.

Name Symptom	Charakteristische Merkmale der Anzeige
Anämie	Bei Patienten mit Sichelzellanämie bei 5-10 Einheiten von Hämoglobin reduziert. Während hämolytische Krise, wenn die Konzentration von Blutzellen zu kritischen Indikatoren fällt, Joins zu verbessern Körpertemperatur (38-39 Grad Celsius), ändert sich die Farbtönung mit Urin natürlichen gelb bis braun oder gesättigten alle schwarz. Um die Symptome der Anämie Patienten zu beseitigen nimmt Medikamente, ergänzenden Eisenmangel.
Angriffe von starken Schmerzen in den Muskeln und Knochen	Veränderung der Blutchemie und Struktur der Hämoglobin-Proteinverbindungen verursachen Anfälle von Schmerzen und Schmerzen im Körper weh. Vor allem dieses Symptom betrifft Muskelfasern und unteren Extremität Knochen. Der betroffene Bereich ist der Knochen und Bindegewebe der Gelenke.
Bakterien, Viren und Pilzinfektionen	Aufgrund von Änderungen in der qualitativen Zusammensetzung des Blutes, in einem Rückgang des Hämoglobinwert und allgemeiner Schwächung des Körpers, die Schutzfunktion des Immunsystems abnehmen. Der Patient wird anfällig für häufigen bakteriellen, viralen und Pilzbefall. Auch nach einer leichten Unterkühlung Symptome von Erkältungen, erhöht sich Körpertemperatur entwickeln lokale Entzündungsprozesse im Larynx, der oberen und unteren Atem Wegen. Ein Übergang von einer bakteriellen Infektion bei einem chronischen Verlauf.
Thrombusbildung in den Geweben der Leber und der Milz	Erythrocyten, die ein unregelmäßiges Strukturform haben, zusätzlich zu dieser erhöhten Brüchigkeit unterscheiden. Beschädigte Blutzellen innerhalb der engen Gefäßgänge der Leber und der Milz, Blutgerinnsel zu sammeln und eine dichte Thromben zu bilden. Nach dem Auftreten dieses Symptoms sofort gestört alle Organe des Magen-Darm-Trakt. Dysfunktion des Lebergewebes führt zu Ikterus der Haut, Appetitmangel und das ordnungsgemäße Funktionieren des Verdauungssystems.
Herz- und Lungenverletzung	Während des Betriebs erhöht die Lungen und der Herzmuskel das Risiko einer Verstopfung der Kapillaren. Wenn dies geschieht, wo das Gewebe dort Schäden an roten Blutkörperchen sichelförmig, waren lokale Blutungen gebildet. Im Fall einer Infektion mit bakteriellen Pathogenen in Geweben dieser Organe können Brennpunkte der chronischen Infektion auftreten. Solche Verletzungen können zum Tod, die Entwicklung von Lungen- oder Herzversagen führen
Die Entstehung von Geschwürbildung in den unteren Extremitäten	Beschädigte Erythrozyten unregelmäßige Form führt zur Bildung von Blutgerinnseln in den unteren Extremitäten. Dies führt zu der Tatsache, dass die lokale Blutzirkulation in den Beinen beeinträchtigt. Entwickelt schwere Veneninsuffizienz. Dieser pathologische Zustand führt zu Schäden an großen Gefäße ihrer Wände, Lymphe Verlust und die Bildung von trophischen Geschwüren. Wunden dieser Art nicht heilen, selbst unter der Annahme, dass der Patient spezielle medizinische Behandlung erhält. Sores neigen dazu, in Größe und decken die tieferen Gewebe der unteren Extremitäten zu erhöhen.
Nekrosen, Konjugat mit der rasanten Entwicklung der Sepsis	Gewebe und Blutgefäße, die Sichelzell beschädigt sind, um Thrombose ausgesetzt und die Nahrung entzogen, beginnen allmählich absterben. Nekrosen beginnt Phase, den Schritt geht schnell in starken Rausch und Blutvergiftung. Dieses Symptom kann innerhalb von 1-3 Tagen ab dem Zeitpunkt der Bildung von Thromben Mehrzahl oder Masse von inneren Organen Schäden Gewebe Kapillaren entwickeln. Das Vorhandensein dieses Symptom der Sichelzellenanämie zeigt eine schlechte Prognose für die Wiederherstellung und eine größere Wahrscheinlichkeit des Todes.
Unregelmäßigkeiten im Sehorgan	Bei Sichelzellenanämie ist eine Störung der Blutversorgung der Netzhaut, sowie anderer Elemente des Augapfels. Blutgerinnsel und Organschäden können die Sehschärfe zu einer teilweisen Reduzierung führen, oder die Ursache völligen Blindheit.
Anomalies der körperlichen Entwicklung	Menschen, die von ihren Blutsverwandten Sichelzellenanämie erben, fühlte sich nicht sofort die Zeichen der Krankheitsmanifestationen. Neugeborene bis zu 3 Monaten. kann ohne offensichtliche Anomalien entwickeln. Dann kann die Krümmung der Knochen der oberen und unteren Extremitäten und der Wirbelsäule sein. Es ist nicht eine Verformung des Schädels und der Backenvorrichtung ausgeschlossen. Während der gesamten Rest ihres Lebens, Patienten mit Sichelzellkrankheit, hinterherhinken in körperlichen Entwicklung. Jugendliche beginnen späte Pubertät. Im Durchschnitt ist die Verzögerung innerhalb von 3 Jahren.

Je nachdem, was andere mutierte Gene, die das blutbildende System stören, erbte der Patient andere ebenso gefährliche Symptome auftreten. Alle der oben genannten Anzeichen einer Krankheit sind in der stationären Station durch den behandelnden Arzt festgelegt werden.

Ursachen für

Sichelzellenanämie - eine genetische Erkrankung, die Erblichkeit des Ursprungs ist. Es kann in den Bedingungen 1 und 2 Schwere auftreten, ohne Schritt hämolytische Krise oder ohne die Existenz anderer schwererer Symptome eintreten.

Die Entstehung umfangreichere Anzeichen der Krankheit kann durch die folgenden Faktoren verursacht werden:

• schwere körperliche Arbeit;
• athletische Übungen;
• Alkoholmissbrauch, Rauchen, Einnahme von Betäubungsmitteln
• Er steigt bis zu einer Höhe von mehr als 1500 m, wo es ein Mangel an Sauerstoff ist;
• Austrocknung;
• Länger andauernde Einwirkung von direktem Sonnenlicht;
• Konfliktsituationen und psycho-emotionale Belastung.

Jeder Stressfaktor kann als Impuls für die Verschlimmerung der Krankheit dienen, die Entstehung von hämolytischen kriza mit Schäden an inneren Organen, die Bildung von Thromben und verlängerte Dysfunktion Systeme Körper.

Diagnostik

Sichelzellenanämie ist eine gefährliche Pathologie des Blutes und der blutbildenden Systems, die eine umfassende Diagnose des gesamten Organismus erfordert.

Ein Patient, der Symptome dieser Krankheit hat, sollten die folgenden Prüfungen unterzogen:

• primäre Prüfung durch einen Arzt, der auf die aktuellen Beschwerden und Symptome hört, führen Abtasten des Bauches Hohlraum, Knochen der Brust und Gliedmaßen, ist die Richtung der instrumentellen und Labor Diagnostik;
• Hinterlegung von venösem Blut für ihre Biochemie;
• Kapillarblutentnahme für die klinische Forschung und Auswahl von roten Blutkörperchen;
• Kaution Morgenurin die allgemeine Gesundheit des Patienten zu bestimmen;
• EKG die Stabilität des Herzmuskels zu gewährleisten;
• Messung des Blutdrucks;
• MRT des ganzen Körpers, um den Gesundheitszustand der Blutgefäße und innere Gewebe zu beurteilen Körper, die durch die Bildung von Blutgerinnseln und erhöhte Brüchigkeit beschädigt werden könnten Erythrozyten.

Nach den Ergebnissen diagnostischen Umfrage Arzt bestätigt das Vorhandensein von Sichelzellenanämie oder entkräftet einen pathologischen Zustand des Blutes und der blutbildenden Systems. In öffentlichen Krankenhäusern ist die Erhebung kostenlos. In der medizinischen Einrichtung mit Privateigentum der durchschnittlich Kosten für die Diagnose werden von 4000 bis 6000 Rubel.

Wann einen Arzt aufsuchen

Appell an das Profil Experten in den ersten 1-2 Tagen zu nehmen, nachdem der Mann selbst die Symptome der Sichelzellenanämie gefunden. Die Behandlung dieser Krankheit wurde Hämatologe.

Wenn die Klinik kein Arzt in diesem Profil ist, sollten Sie einen Termin mit einem Therapeuten machen. Verzögerung des Besuch beim Arzt ist mit der Entwicklung einer großen Anzahl von Komplikationen im Zusammenhang mit dem Betrieb der Herz-Kreislauf-, Verdauungs-, Immun- und Atmungssystemen behaftet.

Vorbeugung

Verhinderung der Sichelzellenanämie kann in zwei Hauptrichtungen durchgeführt werden. Im ersten Fall - eine Lieferung von Blut Männer und Frauen, die sich ein Kind wünschen. Im Labor durchgeführt DNA-Analyse von biologischem Material auf das mögliche Vorhandensein eines mutierten Gens Typ RGR und das potenzielle Risiko von Sichelzellanämie bei ihren Kindern zusammen.

Die zweite Richtung der Prävention von Krankheiten für die Menschen, die bereits eine Geschichte von Sichelzellenanämie, aber ohne hämolytischen Krisen und Exazerbationen.

Die Patienten in dieser Kategorie müssen die folgenden Regeln der Prävention entsprechen:

• beseitigt schwere körperliche Arbeit;
• vermeiden Sie Stress und psycho-emotionalen Schub;
• alle 6 Monate. Eintrittskarte Vitamine natürlich, Mineralien und immunstimulatorischen Mittel;
• Verzicht auf die Verwendung von Alkohol, Tabak und Drogen;
• Ermüdung des Körpers zu verhindern;
• mindestens 8 Stunden Schlaf pro Tag;
• ausgewogene Ernährung Fleisch, Fisch, Milchprodukte, frisches Gemüse, Obst und Kräuter enthält.

Das Leben mit einer Diagnose von Sichelzellanämie beinhaltet eine ständige Überwachung der biochemischen Zusammensetzung des Blutes. Den Patienten in dieser Kategorie sollten einen Arzt, ein Hämatologe und einen monatlichen Abnahme Zweck Analyse Arzt aufsuchen.

Therapien

Therapie für Sichelzellenanämie umfasst symptomatische Medikamente anwenden, die das Vorhandensein von spezifischen klinischen Manifestationen der Krankheit erfordern.

Medikamente

Die folgenden Formulierungen können zur Behandlung von Sichelzellenanämie verwendet werden:

• Erythromycin - ein antibakterielles Mittel, das verwendet wird, Infektionen in den Körper des Patienten als Folge der stark abgeschwächt durchdrungen zu behandeln Immunität ist 1-2 Tabletten dreimal täglich zwei Stunden zugewiesen vor oder nach einer Mahlzeit mit einem Verlauf der Behandlung - 14 Tage (Wert Medikamente - 110 Rubel) .;
• Folsäure - es verbessert die Qualität des Blutes, die pathologischen Symptome der Anämie Verringerung nehmen auf 5 mg 1 Mal pro Tag mit dem Kurs von 1 Monat. (Der Preis der Droge - 95 rub.);
• Aspirin Cardio - zugeordnet, das Risiko der Thrombusbildung und Organschäden Gewebe einmal genommen 1 1 Tablette für 30 Minuten pro Tag zu reduzieren. vor einer Mahlzeit (die Kosten des Medikaments - 180 rub.);
• Gemoferon - flüssige Suspension, die in ihrer Zusammensetzung, Eisen, Folsäure und Hilfsstoffen, so dass leichte Symptome der Anämie erhielt 1 Mal pro Tag bis 20 ml pro 30 min. vor einer Mahlzeit (Behandlung 2-3 Monate, und der Preis des Arzneimittels -.. 420 rub).

Zweck der oben genannten Medikamente, abschließende Dosierung und Zeitpunkt der Anwendung sollte durch den behandelnden Hämatologen bestimmt werden.

traditionelle Methoden

Dekokte, Infusionen und Extrakte von Heilpflanzen sind keine positive Auswirkung auf den Verlauf der Sichelzellenanämie haben können. die Rezepte der traditionellen Medizin verwendet, könnte im Patienten allgemeinen Gesundheitszustand und verursachen Komplikationen zu einer Verschlechterung führen.

andere Methoden

In Kombination mit einer Arzneimitteltherapie nach Behandlungsmethoden können verwendet werden:

• Blutübertragung - eine Bluttransfusion für eine kurzfristige Verbesserung der zellulären Zusammensetzung;
• intravenöse Rehydrierung - die Wahrscheinlichkeit von Schäden an den Blutgefäßen und Thromboseprophylaxe zu verringern;
• Stammzelltransplantation - eine radikale Methode der Behandlung, die verwendet wird, Patienten mit schweren Grad der Erkrankung zu behandeln.

Die oben genannten Therapien werden nur in Spezialkliniken, Blutinstitute, Krankenhäuser, die hämatologischen Erkrankungen zu behandeln.

mögliche Komplikationen

Ohne rechtzeitiger Diagnose und Behandlung von einem qualifizierten, in der Lage bewirken, dass die Entwicklung dieser Komplikationen und negative Auswirkungen auf die Gesundheit des Patienten:

• Leber- und Nierenversagen;
• unregelmäßiger Herzschlag;
• Myokarditis;
• Thrombose der Arteria pulmonalis;
• Hirnschlag;
• Viszeral Gewebenekrose;
• Entzündung der Binde- und Knochengewebe der Gelenke mit ihren weiteren Deformation;
• pulmonale und Herzinsuffizienz;
• Blutvergiftung;
• Tod durch Thrombose der großen Gefäße oder die inneren Blutungen.

Sichelzellenanämie Art - ist eine vererbte genetische Erkrankung, die zu einer großen Anzahl von negativen Folgen und Komplikationen gefährlich ist. Die Krankheit sollte unter der ständigen Aufsicht eines Arztes-Hämatologe sein. Anämie 1 und 2 verringern die Schwere der Lebensqualität des Patienten, sondern zu irreversiblen Veränderungen nicht im Organismus führen.

Verfügbarkeit 3 ​​und 4 die Schwere der Erkrankung ist die Grundlage für die Bildung von ungünstiger Prognose für Erholung und frühen Tod in jungen Jahren.

Registrierung des Artikels: Wladimir der Große

Video von der Sichelzell

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