Klinikern festgestellt, dass diese Erkrankung bei Männern häufiger als bei Frauen diagnostiziert wird. akute Spitze in der Altersgruppe von 2-13 Jahren, aber kann in jedem Alter auftreten, wie die Krankheit chronisch ist.
Werden auslösender Faktor der charakteristischen Symptome kann eine große Anzahl von prädisponierenden Faktoren sein, wie zum Beispiel Aufrechterhaltung eine ungesunde Lebensweise, übermäßige Bewegung, wahllos Empfang Drogen und viele andere.
Was ist das in einfachen Worten?
Einfach gesagt Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Störung der Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Leber Patienten neutralisieren richtig Bilirubin, und er beginnt im Körper zu anreichern, verschiedene Symptome der Krankheit zu verursachen. Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seine Kollegen im Jahr 1901 - Es wurde zuerst von Französisch Gastroenterologen beschrieben.
Da dieses Syndrom wenige Symptome und Zeichen hat, wird sie nicht als Krankheit betrachtet, und die meisten Menschen sind sich nicht bewusst, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest zeigt ein erhöhtes Maß an Bilirubin.
US-von etwa 3% bis 7% der Bevölkerung hat Gilbert-Syndrom, nach dem National Institute of Health - Gastroenterologen einige der Ansicht, dass die Inzidenz größer sein kann und bis zu 10%. Das Syndrom manifestiert sich am häufigsten bei Männern.
Ursachen für
Syndrom tritt bei Menschen, die von beiden Eltern sind ein zweiter Defekt in der Chromosomenstellen wurde verantwortlich für die Bildung eines Leberenzym - Uridindiphosphat Glucuronyl (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Abnahme des Gehalts des Enzyms zu 80%, aufgrund derer ihre Aufgabe - eine toxische für indirektes Bilirubin im Gehirn Fraktion Umwandlung war - durchgeführt viel schlimmer.
Der genetische Defekt kann auf verschiedene Weise ausgedrückt werden: in der der ort UGT1A1 Bilirubin Insertion von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, aber es kann mehr als einmal auftreten. Dies wird von der Schwere der Krankheit Auftreten abhängen, die Dauer seiner Zeiten der Exazerbation und Wohlbefinden. Oft gesagt Chromosomenstörung selbst erst seit der Adoleszenz bekannt macht, wenn Stoffwechsel Veränderungen unter dem Einfluss von Sexualhormonen Bilirubin. Aufgrund der aktiven Einfluss auf diesen Prozess Androgen ist, wird Gilbert-Syndrom häufiger bei Männern aufgezeichnet.
Genannte Übertragungsmechanismus - eine autosomal-rezessiv. Das bedeutet folgendes:
- Keine Verbindung zu den X und Y-Chromosomen, das heißt, kann die anormale Gen eine Person beiderlei Geschlechts exprimieren;
- Jeder hat ein Paar von jedem Chromosom. Wenn er zweite defekte Chromosom 2, das Gilbert-Syndrom manifestieren. Wenn Chromosomen in dem gleichen Ort gepaart ist ein gesundes Gen von der Krankheit keine Chance hat, aber ein Mann mit einer genetischen Anomalie wird zu einem Träger und kann sie an ihre Kinder weitergeben.
Die Wahrscheinlichkeit, dass die Mehrheit der Krankheiten rezessiv Genom verknüpft sind, nicht sehr Es ist bezeichnend, weil in Gegenwart eines dominanten Allels auf dem zweiten Chromosom dieser Personen nur wird Defekt-Unterstützung. Dies gilt nicht für Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung hat das Gen defekt ist, so dass die Chance, es von beide Eltern vorbei ist groß genug.
Die Symptome der Gilbert-Syndrom
Symptome dieser Erkrankung sind in zwei Gruppen aufgeteilt - obligatorisch und an Bedingungen geknüpft.
Mandatory Manifestationen Gilbert-Syndrom gehören:
- allgemeine Schwäche und Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
- die Augenlider sind gelb Plaques gebildet werden;
- gestörten Schlaf - es wird flach, intermittierend;
- verminderter Appetit;
- gelegentlich Haut von gelber Farbton erscheinen, wenn das Bilirubin nach einer Exazerbation reduziert wird, beginnen dann gelb Sklera Augen zu drehen.
Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden oder kann:
- Schmerzen im Muskelgewebe;
- ausgesprochen Juckreiz der Haut;
- periodisches Zitter oberen Extremitäten auftreten;
- übermäßiges Schwitzen;
- in den rechten oberen Quadranten fühlten Schwere unabhängig von der Nahrungsaufnahme;
- Kopfschmerzen oder Schwindel;
- Lethargie, Reizbarkeit - Störungen der mentalen und emotionalen Hintergrund;
- Blähungen, Übelkeit;
- Verletzungen des Sessels - krank vor Sorge Durchfall.
Während der Dauer der Remission Gilbert-Syndrom ist es einige der üblichen Symptome fehlen kann, und ein Drittel der Patienten sind als Krankheit abwesend, auch in Zeiten der Exazerbation.
Diagnostik
Bestätigen oder widerlegen, indem verschiedene Labortests geholfen Gilbert-Syndrom:
- Bilirubin im Blut - normale Niveaus von Gesamt-Bilirubin gleich 8,5-20,5 mmol / l. Wenn Gilbert-Syndrom gibt es eine Erhöhung der Gesamt-Bilirubin durch indirekte.
- CBC - Blut markiert Retikulozytose (erhöhten Gehalt an unreifen Erythrozyten) und eine leichte Anämie - 100-110 g / l.
- biochemische Analyse von Blut - Blutzucker - normal oder etwas reduziert, Blutproteine - im normalen Bereich, alkalische Phosphatase, AST, ALT - normal, Thymol Test negativ.
- Urinalysis - keine Abweichungen von der Norm. Die Anwesenheit im Urin Urobilinogen und Bilirubin Anzeichen einer Lebererkrankung.
- Blutgerinnung - Prothrombin-Verhältnis und Prothrombin-Zeit - im normalen Bereich.
- Marker der Virushepatitis - fehlen.
- Ultraschall Leber.
Differentialdiagnose von Gilbert-Syndrom, ein Syndrom, Dubin-Johnson und Rotor:
- Erhöhte Leber - in der Regel, in der Regel vernachlässigbar;
- Bilirubinurie - fehlt;
- Erhöhen Sie Coproporphyrine im Urin - nein;
- Aktivität Glukuronyl - Reduktion;
- Der Anstieg der Milz - nicht;
- Schmerzen im rechten oberen Quadranten - selten, wenn es - weh;
- juckende Haut - nicht vorhanden ist;
- Cholezystographie - normal;
- Die Leberbiopsie - normal oder Ablagerung von Lipofuszin, Muskeldystrophie;
- Bromsulfaleinovaya Probe - oft die Norm, manchmal eine leichte Verringerung der Clearance;
- Erhöhung von Bilirubin im Blutserum - vorwiegend indirekt (nicht verwandt).
Zusätzlich zur Bestätigung der Diagnose wird spezielle Tests durchgeführt:
- Test mit Hunger.
- Fasten für 48 Stunden oder Einschränkung der Kalorienzufuhr (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (2-3 mal) von freiem Bilirubin. Ungebundene Bilirubin auf nüchternen Magen für den ersten Tag des Prozesses bestimmt und in zwei Tagen. Die Erhöhung der indirekten Bilirubin 50-100% zeigt eine positive Probe.
- Test mit Pentobarbital.
- Empfangen von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage reduziert das Niveau von ungebundenem Bilirubin.
- Assay mit Nicotinsäure.
- Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg erhöht die Menge an ungebundenem Blutbilirubin von 2-3 mal mehr als drei Stunden.
- Test mit Rifampicin.
- Einleitung 900 mg Rifampicin führt zu einer Erhöhung der indirekten Bilirubin.
Auch können Sie die Diagnose der perkutanen Einstich der Leber bestätigen. Die histologische Untersuchung zeigt eine punktierte keine Anzeichen von chronischer Hepatitis und Leberzirrhose.
Komplikationen
An sich ist das Syndrom keine Komplikationen verursachen und beschädigt nicht die Leber, aber es ist wichtig, von Zeit eine Spezies aus einer anderen Ikterus zu unterscheiden.
In dieser Gruppe von Leberzellen Patienten mit Überempfindlichkeits wurde festgestellt, zu hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen, bestimmte Gruppen von Antibiotika. Deshalb, wenn die oben genannten Faktoren die Höhe der Leberenzyme zu steuern.
Die Behandlung von Gilbert-Syndrom
In Remission, die für Monate, Jahre oder sogar ein Leben lang, spezielle Behandlung ist nicht erforderlich dauern kann. Hier ist die Hauptaufgabe - zu Rückfall zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät, Arbeit und Erholung, nicht unterkühlt und vermeiden eine Überhitzung des Körpers, ohne hohe Belastungen und unkontrollierte Medikation zu folgen.
Medikation
Gilbert-Krankheit Behandlung von Ikterus Entwicklung beinhaltet die Verwendung von Medikamenten und Diäten. Von den Drogen verwendet:
- Albumin - zu reduzieren Bilirubin;
- Antiemetikum - wenn angegeben ist, in Gegenwart von Übelkeit und Erbrechen.
- Barbiturate - das Niveau von Bilirubin im Blut ( „Surital“, „Fiorinal“) zu verringern;
- gepatoprotektory - zum Schutz von Leberzellen ( "Geptral", "Essentiale forte");
- cholagogue - Hautvergil ( "Karsil", "Holenzim") zu verringern;
- Diuretika - zur Ausscheidung von Bilirubin im Urin ( "Furosemide", "Veroshpiron");
- Chelatoren - die Menge an Bilirubin unter Verwendung von dessen Ausscheidung aus dem Darm (Aktivkohle, „Polyphepanum“, „ENTEROSGEL“) zu verringern;
Es ist wichtig, dass das Diagnoseverfahren zu beachten, wird der Patient auf regelmäßige Basis nehmen hat den Verlauf der Krankheit zu überwachen und den Organismus Reaktion auf das Medikament zu studieren. Die rechtzeitige Lieferung von Tests und regelmäßigen Besuchen beim Arzt wird nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern auch warnen Mögliche Komplikationen, die so schwere somatische Krankheiten wie Hepatitis und gallstone umfassen Krankheit.
Vergebung
Auch wenn Vergebung, Patienten auf jeden Fall nicht „entspannt“ sein kann - wird sicherstellen, dass nicht die nächste Verschärfung der Gilbert-Syndrom geschieht.
Erstens ist es notwendig, die Schirmherrschaft der Gallenwege zu halten - es verhindert Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wird Gras Uroholum Drogen Gepabene oder Ursofalk Cholagogue. Einmal in der Woche muss der Patient „blind Intubation“ machen - Fasten ist notwendig, Xylit oder Sorbit zu trinken, dann auf der rechten Seite und die warmen Bereich anatomische Lage Gallenblase Erhitzer für eine halbe Stunde liegen.
Zweitens müssen Sie eine kompetente Ernährung zu finden. Zum Beispiel sollen Sie aus dem Menü der Produkte auszuschließen, die einen auslösender Faktor bei der Verschlimmerung von Gilbert-Syndrom dienen. Jeder Patient eine Reihe von einzelnen Produkten.
Lebensmittel
Ernährung sollte nicht nur in der Zeit der Verschlimmerung der Erkrankung folgen, aber in Zeiten der Remission.
Es ist die Verwendung untersagt:
- fettes Fleisch, Geflügel und Fisch;
- Eier;
- heiße Soßen und Gewürze;
- Schokolade, Gebäck;
- Kaffee, Kakao, starker Tee;
- Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetra Pak-Kartons;
- scharf, salzig, gebraten, geräuchert, Konserven;
- Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, saure Sahne).
Erlaubt zu verwenden:
- alle Arten von Getreide;
- Obst und Gemüse in jeder Form;
- nicht fetthaltige Milchprodukte;
- Brot, galetnoe pechente;
- Fleisch, Geflügel, Fisch ist nicht Fett Sorten;
- Frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.
Ausblick
Wetter günstig ist, hängt davon ab, wie die Krankheit fortschreitet. Hyperbilirubinämie bleibt für das Leben, aber nicht von einer erhöhten Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickelt sich nicht in der Regel. Wenn das Leben eines solchen Menschen die Versicherung beziehen sie sich auf das übliche Risiko. Bei der Behandlung mit Phenobarbital oder Kordiamin Bilirubinspiegel ist normal reduziert. Es ist notwendig, Patienten zu warnen, dass Ikterus nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen auftreten kann, und eine verpasste Mahlzeit.
Eine hohe Empfindlichkeit von Patienten zu verschiedenen hepatotoxische Effekte (Alkohol, Drogen, und viele andere.). Vielleicht ist die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Gallensteine, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern unter diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor eine weitere Schwangerschaft planen. Ebenso sollte gehen, wenn die Angehörigen Paare, Kinder mit dem Syndrom diagnostiziert haben werden.
Vorbeugung
Gilbert-Krankheit tritt als Folge von ererbten Gendefekten. die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, ist nicht möglich, da die Eltern nur können Träger von Zeichen und Abweichungen von ihnen nicht erscheinen. Aus diesem Grunde sind die wichtigsten Präventivmaßnahmen zur Rückfall und zur Verlängerung der Dauer der Remission zu verhindern. Dies kann durch die Beseitigung der Faktoren erreicht werden, die die pathologischen Prozesse in der Leber auslösen.
