Verwandte gleiche Ehen erhöhen nur die Anzahl der Kinder mit dieser Diagnose geboren. Die am häufigsten in Phenylketonurie Nordeuropa beobachtet - 1: 10.000, in Russland bei 1: 8-10000 und in Irland - 1: 4560. In schwarz PKU tritt fast nicht.
Was ist diese Krankheit?
Phenylketonurie - eine Erbkrankheit Gruppe fermentopathia mit gestörter Stoffwechsel der Aminosäuren verbunden sind, vor allem Phenylalanin. Failure mit proteinarme Diät einhalten wird durch Anhäufung von Phenylalanin und seine toxischen Produkten begleitet, was dazu führt, schwere Niederlage des zentralen Nervensystems, die sich insbesondere in Form von Verletzungen des geistigen Entwicklung manifestiert (Phenylbrenztraubensäure geistige Behinderung). Einer der wenigen Erbkrankheiten, die auf eine erfolgreiche Behandlung zugänglich sind.
Geschichte
Phenylketonurie eröffnete 1934 einen norwegischen Arzt Ivar Asbjørn Følling. Das positive Ergebnis der Behandlung wurde zuerst in Großbritannien (Birmingham Krankenhaus für Kinder) beobachtet Dank der Bemühungen des Teams von Ärzten von Horst Bickel in der ersten Hälfte der 50-er Jahre des XX geführt Jahrhundert. Aber der wirklich große Erfolg bei der Behandlung der Krankheit wurde in den Jahren 1958-1961 aufgezeichnet, wenn die ersten Verfahren zur Analyse von Blut von Säuglingen auf seinen Gehalt an hohen Konzentrationen von Phenylalanin, Sprechen über das Vorhandensein Krankheit.
Es stellte sich heraus, dass für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist nur ein Gen, erhielt den Namen des RAS (Phenylalanin-Hydroxylase-Gen).
Aus diesem Grunde findet die Wissenschaftler und Ärzte weltweit könnte mehr voll identifizieren und sowohl die Krankheit selbst und ihre Symptome und Formen zu beschreiben. Darüber hinaus wurde gefunden und entwickelte ein völlig neues, High-Tech und moderne Methoden der Behandlung, wie der Gentherapie, die heute ein Beispiel für eine wirksame Kontrolle der genetischen Pathologien ist Person.
Der Mechanismus der Entwicklung und Ursachen der Krankheit
Die Ursache dieser Krankheit ist mit der Tatsache verbunden, dass ein Enzym nicht in der menschlichen Leber produziert wird - Phenylalanin-4-hydroxylase. Er ist verantwortlich für die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin. Der letzte Teil des Pigments Melanin, Enzyme und Hormone, die für die normale Körperfunktion.
Wenn PKU Phenylalanin, was zu einem negativen Weise Austausch, umgerechnet in die Substanz, die im Körper sein sollte: und Phenylmilchsäure Phenylbrenztraubensäure und ortofenilatsetat Phenylethylamin. Diese Verbindungen reichern sich im Blut und haben eine komplexe Aktion:
- verletzen Fettstoffwechselvorgänge im Gehirn;
- haben eine toxische Wirkung, vergiftet das Gehirn;
- verursachen Mangel an Neurotransmittern, die Nervenimpulse zwischen den Zellen des Nervensystems zu übertragen.
Dies führt zu einer erheblichen und irreversiblen Verminderung der Intelligenz. Das Baby entwickelt sich rasch geistige Retardierung - geistige Retardierung.
Die Krankheit wird vererbt nur, wenn beide Eltern dem Kind eine Neigung zu der Krankheit geben, und daher recht selten. Zwei Prozent der Menschen haben das veränderte Gen für die Krankheit verantwortlich. Dieser Mann ist völlig gesund. Aber wenn ein Mann und eine Frau, die Träger des mutierten Gens, heiratet und entscheiden, Kinder zu haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder an Phenylketonurie leiden, beträgt 25%. Und die Möglichkeit, dass Kinder Träger des anomalen Gens PKU sein wird, aber sie bleiben relativ gesund, beträgt 50%.
Symptome von Phenylketonurie
Phenylketonurie (siehe. Foto) erscheint im ersten Lebensjahr. Die wichtigsten Symptome dieser Zeit sind:
- Baby Lethargie;
- Erbrechen;
- Störungen des Muskeltonus (Muskelhypotonie oft);
- Krämpfe;
- Mangel an Interesse in der Umgebung;
- manchmal Reizbarkeit;
- Angst;
- Anzeichen einer allergischen Dermatitis;
- gibt es einen charakteristischen „Maus“ Geruch von Urin.
Hypopigmentierung der Haut, Haar und Iris: Wenn PKU wird durch die folgenden phänotypischen Eigenschaften charakterisiert. Bei einigen Patienten ist eine der Manifestationen der Erkrankung kann Sklerodermie sein.
Im späteren Leben für Patienten mit Phenylketonurie wird durch verzögerte geistige und Sprachentwicklung gekennzeichnet, oft Mikrozephalie gekennzeichnet. Epileptische Anfälle auftreten, in fast der Hälfte der Patienten mit Phenylketonurie und in einigen Fällen können das erste Anzeichen der Krankheit sein.
Diagnostik
Wichtig, wie wir bereits erwähnt haben, ist die frühe Diagnose der Krankheit, um ihre Entwicklung zu vermeiden und zu einer Reihe von irreversiblen und starken Effekten führen. Aus diesem Grunde in Entbindungsstationen auf 4-5 Tage des Lebens (für Neugeborenen) für die Analyse von Blut entnommen. Frühgeborenen für Phenylketonurie (PKU) Blut in 7 Tagen eingenommen.
Das Verfahren beinhaltet Kapillarblut nach Einnahme Stunde nach der Fütterung, insbesondere es mit einer speziellen Form imprägniert ist. Konzentration, welche die Marke von mehr als 2,2% von Phenylalanin im Blut des Babys erfordert Richtung von seinen Eltern zur Inspektion in dem Medical Genetics Center entfernt. Es gibt auch eine weitere Untersuchung durchgeführt und in der Tat, eine genaue Diagnose.
Was ist Phenylketonurie: Foto
Das Foto unten zeigt, wie sich die Krankheit manifestiert sich bei Kindern und Erwachsenen.
Wie zur Behandlung von Phenylketonurie
Die einzig wirksame Behandlung für PKU gilt seit den ersten Tagen des Lebens speziell formulierte Diät organisiert werden, das Prinzip es ist, die Phenylalanin in der Nahrung enthalten sind, zu begrenzen, die solche Lebensmittel beseitigt wie:
- Getreide,
- Leguminosen,
- Eier,
- Quark,
- Backwaren,
- Nüsse,
- Schokolade,
- Fisch, Fleisch und so weiter.
Therapeutische Ernährung von Patienten mit Phenylketonurie besteht aus spezialisierten Produkten, sowohl ausländische als auch inländische Produktion. Kinder ersten Lebensjahres zeigen die Produkte in ihrer Zusammensetzung in der Nähe der Muttermilch, es eine solche Mischung als „Lofenilak“ und „Afenilak“ ist. Für Kinder, die älter ein wenig solche Mischungen als "Tetrafen", "Maksamum-XP", "Phenyl-Free" entwickelt. PKU schwangere Frauen und ältere Kinder (nach sechs Jahren) zeigen eine typische Mischung „Maksamum-XP“. Zusätzlich zu den spezialisierten Medizinprodukten in der Ernährung des Patienten gehören Säfte, Obst und Gemüse.
Rechtzeitiger initiierte Diät-Therapie verhindert oft die Entwicklung von charakteristischen klinischen Manifestationen der klassischen Phenylketonurie. Die Behandlung wird vor der Pubertät ohne Fehler durchgeführt, und manchmal auch länger. Da Patienten mit Phenylketonurie Frau eine gesunde Fötus machen nicht in der Lage ist, gehalten, auch vor der Empfängnis begonnen und Weiterbildung bis zur Geburt eine besondere Behandlung unter Ausschluss des fetalen Phenylalanin vom Patienten Mutter.
Unter der Behandlung müssen die Kinder unter der ständigen Aufsicht eines Kinderarzt und Neuropsychiater sein. Zu Beginn der Behandlung von Phenylalanin-Gehalt Steuer Phenylketonurie ist auf einer wöchentlichen Basis durchgeführt, mit der Normalisierung Conversion-Rate während des ersten Lebensjahres pro Monat bis 1 Mal und 1 Mal in zwei Monaten bei Kindern älter Jahr.
Neben Diättherapie, Kinder mit Phenylketonurie Ärzte können die folgenden Terminen tun:
- mineralische Verbindungen;
- nootropics;
- B-Vitamine;
- Antikonvulsiva.
Bei der Behandlung muss Physiotherapie, Akupunktur und Massage besuchen.
Hinweis: Wenn eine atypische Form von PKU, die nicht Diät-Therapie korrigiert werden können, Ärzte verschreiben gepatoprotektory, Antikonvulsiva. Diese Behandlung wird helfen, den Zustand des Kindes zu lindern.
Phenylketonurie und Mutterschaft
Für schwangere Frauen, Patienten mit PKU, ist es sehr wichtig, einen niedrigen Phenylalanin-Spiegel zu halten vor und während der Schwangerschaft, so dass das Kind gesund war. Obwohl nur der sich entwickelnden Fötus ein Träger von PKU-Gens sein, sondern intrauterine Umgebung kann ein sehr hohes Niveau von Phenylalanin haben, die die Fähigkeit, die Plazenta zu überqueren hat. Als Ergebnis kann das Baby angeborene Herzkrankheit, mögliche Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und geistige Behinderung entwickeln. In der Regel Patienten mit Phenylketonurie Frauen während der Schwangerschaft keine Komplikationen auftreten, nicht.
In den meisten Ländern Frauen mit PKU, die Kinder haben planen, wird empfohlen, das Niveau von Phenylalanin zu reduzieren (In der Regel bis zu 2-6 mol / l), vor der Schwangerschaft und während der gesamten Dauer der Schwangerschaft zu steuern Kind. Dies wird durch regelmäßige Blutuntersuchungen und die Einhaltung einer strengen Diät und ständige Aufsicht einer Diätassistentin erreicht. In vielen Fällen, sobald fötale Leber beginnt PAH normal zu produzieren, das Niveau von Phenylalanin das Blut der Mutter fällt jeweils „ist es notwendig,“ um sie zu erhöhen, ein sicheres Niveau zu halten - 06.02 mol / l.
Aus diesem Grunde, die tägliche Menge von der Mutter von Phenylalanin verbraucht wird, kann bis zum Ende der Schwangerschaft verdoppeln oder sogar verdreifachen. Wenn der Pegel von Phenylalanin im Blut der Mutter unter 2 mol / l ist, manchmal können Frauen erleben verschiedene Komplikationen im Zusammenhang mit Mangel dieser Aminosäure, wie Kopfschmerzen, Übelkeit, Haarausfall und einem allgemeinen Unwohlsein. Wenn niedrige Konzentrationen von Phenylalanin bei Patienten mit PKU während der Schwangerschaft beibehalten wird, ist das Risiko, ein krankes Kind von nicht höher als die der Frauen, die nicht krank PKU sind.
Vorbeugung
Da Phenylketonurie - eine genetische Erkrankung, ist es unmöglich, vollständig die Entwicklung zu verhindern. Präventivmaßnahmen zur Verbesserung der irreversiblen schweren Störungen der Hirnentwicklung durch rechtzeitige Diagnose und Diät-Therapie zu verhindern.
Familien, die bereits Fälle dieser Krankheit gewesen, wird empfohlen, eine genetische Analyse durchgeführt, die die mögliche Entwicklung des Kindes Phenylketonurie hat vorhersagen kann.
Folgen und Leben Ausblick
Die Exposition gegenüber übermäßigen Mengen von Phenylalanin auf dem Nervensystem des Kindes zu einem anhaltenden psychischen Störungen. Bis zum Alter von 4, ohne die richtigen Behandlung, Patienten mit Phenylketonurie Kindern rangieren als schwachsinnig und körperlich unterentwickelt Mitglieder der Gesellschaft. Sie schließen sich die Reihen der Kindheit und die Farben des Lebens von Menschen mit Behinderungen sie verblassen.
Es funkelt nicht mit Glück und das Leben der Eltern eines kranken Kindes. Kleinkind erfordert ständige Pflege und mit begrenzten finanziellen Ressourcen, dies führt zu einer Gesamtfamilienvermögen Verschlechterung. Der Schmerz von der Mutter und Vater aus der Unfähigkeit erlebte das Leben des Kindes verändert zum Besseren bedrückt und zermalmt, kann aber nicht entmutigen. Hilf dir selbst, Ihr Kind zu helfen, durch diese Versuche mit weniger Verlust der Liebe und Barmherzigkeit zu gehen.
Wissenschaft in Eile, es macht die Siebenmeilen Fortschritte in Richtung Krankheit Beseitigung der schweren Klasse. Es ist wichtig, die Diagnose der Phenylketonurie in der Gebärmutter, aber während ein solches Verfahren erfunden worden ist. „Und doch“ bedeutet nicht „nie“, lassen Sie uns warten und glauben
