Meistens die Krankheit Debüt fällt auf ein kleines Kind, so dass das Kind hat Hämophilie ein tatsächliches Problem für Pädiatrie und Pädiatrische Hämatologie. Neben Hämophilie, die Kinder ist es auch andere erbliche Blutungsneigung: hämorrhagische Teleangiektasie, Thrombozytopathie, Glantsmana Krankheit usw.
Was ist das?
Hämophilie - eine erbliche Blutkrankheit, die durch das angeborene Fehlen oder Verminderung der Anzahl von Blutgerinnungsfaktoren verursacht wird. Die Krankheit wird durch eine Störung der Blutgerinnung gekennzeichnet und wird in häufigen Blutungen in Gelenken, Muskeln und inneren Organen manifestieren.
Diese Krankheit tritt mit einer Frequenz von 1 in 50.000 Säuglingen und Hämophilie A Es wird häufiger diagnostiziert: 1 Fall pro 10.000 Menschen die Krankheit und Hämophilie B - weniger: 1: 30000-50000 Einwohner männlich. Hämophilie vererbt rezessive Merkmale mit dem X-Chromosom zugeordnet.
In 70% der Fälle wird Hämophilie durch starke, stetige Fortschritte gekennzeichnet und führt zu früher Behinderung der Patienten. Die bekanntesten Hämophilie in Russland - es Zarewitsch Alexej, Sohn von Alexandra und Zar Nikolaus II. Wie Sie wissen, bekam die Krankheit an der Familie des russischen Kaisers von seiner Frau Großmutter, Queen Victoria. Am Beispiel der Familie studiert oft die Übertragung der Krankheit durch die genealogische Linie.
Gründe
Verursacht Hämophilie ausreichend untersucht. Gefunden charakteristische Veränderungen des Gens auf dem X-Chromosom. Es wurde festgestellt, dass dieser Abschnitt für die Produktion von wesentlichen Gerinnungsfaktoren, spezifischer Eiweißverbindungen verantwortlich ist.
Hämophilie-Gen tritt nicht in dem Y-Chromosom. Das bedeutet, dass es aus dem Körper der Mutter auf den Fötus bekommt. Ein wichtiges Merkmal ist die Möglichkeit der klinischen Manifestationen nur bei Männern. Erbkrankheit Übertragungsmechanismus „Haftung“ in der Familie mit dem Boden bezeichnet. In ähnlicher Weise die übertragene Farbenblindheit (Verlust der Farbunterscheidungsfunktion), das Fehlen von Schweißdrüsen. Auf die Frage, ob in jeder Generation, eine Mutation eines Gens war, haben Wissenschaftler versucht, zu beantworten, die Mütter von Jungen mit Hämophilie befragt zu haben.
Es wurde festgestellt, dass 15 bis 25% der Mütter X-Chromosomenschäden erforderlich waren es nicht. Es erzählt über die Entstehung der primären Mutationen (sporadische Fälle) bei der Bildung des Embryos und ist eine Gelegenheit, Hämophilie Krankheit ohne Familiengeschichte. In der nachfolgenden Generationen wird die Krankheit als eine Familie übertragen werden.
Spezifischer Grund für das Genotyp Veränderungen des Kindes identifiziert.
Einstufung
Hämophilie tritt aufgrund von Veränderungen des Gens auf Chromosom X. Es gibt drei Arten von Hämophilie (A, B, C).
| Hämophilie A | rezessive Mutation in dem X-Chromosom verursacht in Blutprotein Insuffizienz erforderlich - sogenannter Faktor VIII (antihämophiles Globulin). Dies ist eine klassische Hämophilie betrachtet, kommt es am häufigsten in dem 80-85% |
| Hämophilie B | rezessive Mutation in der X-Chromosom - Mangel an Plasma Faktor IX (Weihnachten). Gestörte Bildung sekundäre Koagulation Stopper. |
| Hämophilie C | autosomal rezessiv oder dominant (mit unvollständiger Penetranz) Art der Vererbung, das heißt, tritt sowohl bei Männern und Frauen) - unzureichenden Blutfaktor des XI, bekannt vor allem in Aschkenasischen Juden. Derzeit ist die Hämophilie C aus der Klassifizierung ausgeschlossen, da ihre klinischen Manifestationen von A und B sehr unterschiedlich sind |
Hämophilie ist von drei Formen, abhängig von der Schwere der Erkrankung:
| leicht | Blutungen treten erst nach dem medizinischen Eingriff, verbunden mit einem chirurgischen Eingriff durchgeführt wird, oder als Folge seiner Verletzungen. |
| mäßig | Klinische Symptome, die mit Hämophilie verbunden ist, können in einem frühen Alter auftreten. Für einen solchen Formcharakteristik von Blutungen aus Trauma ergibt, das Auftreten von umfangreichen Hämatom. |
| Gewicht | Anzeichen der Krankheit erscheinen in den ersten Monaten des Lebens eines Kindes während der Zahnung, während der aktiven Bewegung des Kindes im Krabbeln, Gehen. |
Alarm Eltern müssen oft Atemwege erscheinen bei Kindern Blutungen. Die Entstehung großer Hämatome im Herbst und unbedeutenden Verletzungen sind auch die Symptome der Angst. Solche Hämatome in der Regel in der Größe erhöhen, schwellen, Prellung, wenn Sie dieses Kind berühren erlebt Schmerzen. Hämatome verschwinden für eine lange Zeit - im Durchschnitt zwei Monate.
Hämophilie bei Kindern unter 3 Jahren kann die Form des Auftretens von Hämarthros nehmen. Meistens in diesem Fall leiden großen Gelenke - die Hüfte, Knie, Ellbogen, Knöchel, Schulter, Handgelenk. Intraartikuläre Blutung durch einen starken Schmerzen begleitet, Bewegungsstörungen der Gelenke, sie Schwellungen, die Körpertemperatur des Kindes erhöhen. Alle diese Zeichen von Hämophilie sollte die Aufmerksamkeit der Eltern gewinnen.
Hämophilie Männer
Hämophilie bei Männern haben keine Besonderheiten im Vergleich mit dem Verlauf der Krankheit bei Kindern und Frauen. Da darüber hinaus die Kranken Hämophilie überwiegend Männer, alle Merkmale der Pathologie untersucht sie in Bezug auf das starke Geschlecht.
Hämophilie Frauen
Hämophilie bei Frauen ist praktisch Kasuistik, denn dies sollte ein unglaublicher Zufall sein. Derzeit in der Welt in der Geschichte der aufgezeichneten nur 60 Fälle von Hämophilie bei Frauen.
Also, Hämophilie bei Frauen kann nur dann der Fall sein, wenn die Ehe ein Vater mit Hämophilie und die Mutter werden wird - der Träger des Krankheitsgens. Die Wahrscheinlichkeit der Geburt seiner Tochter mit Hämophilie aus einer solchen Vereinigung ist sehr gering, aber immer noch da. Deshalb, wenn der Fötus überlebt, ein Mädchen mit Hämophilie.
Die zweite Version des Auftretens von Hämophilie bei Frauen - eine Genmutation, die aufgetreten ist, nachdem sie geboren wurde, als Folge davon gibt es ein Defizit von Gerinnungsfaktoren. Es ist diese Mutation in Queen Victoria aufgetreten, die Hämophilie erschien nicht von den Eltern vererbt wird, und de neu.
Frauen von Hämophilie leiden, haben die gleichen Symptome wie Männer, so sexuell Verlauf der Krankheit die gleiche Weise.
Die Symptome der Hämophilie
Hämophilie Clinic - ist die Bildung von Blutungen in verschiedenen Organen und Geweben. Typ Blutungen - gematomny, bedeutet dies, dass die Blutung ein hohes Volumen haben, schmerzhaft und haben den Charakter verzögert.
Blutungen können nach 1-4 Stunden nach der traumatischen Auswirkung gebildet werden. Zunächst reagieren Gefäße (Spasmen) und Blutplättchen (Blutgerinnung Zellen). Die Gefäße und Blutzellen leiden nicht an Hämophilie, ihre Funktion nicht beeinträchtigt wird, so dass die Blutung am Anfang zu stoppen. Aber dann, wenn es um alles Thrombus Bildung einer dichten und Endhaltestelle Blutung kommt, kommt in den Prozess defekte Plasma-Verbindung der Blutgerinnung (Plasma enthält defekte Gerinnungsfaktoren) und Blutungen wieder aufgenommen.
Somit sind alle der folgenden pathologischen Zustände inhärent Hämophilie gebildet.
Hämatome unterschiedlicher Lokalisation
Die häufigsten (bis zu 85-100% schlecht) Manifestation von Hämophilie bei Kindern ist Hämatom von Weichgewebe, spontan oder mit geringen Auswirkungen entstehen. Die Stärke des Aufpralls und die Größe der nachfolgenden Hämatom oft unvergleichliche Anblick für einen Fremden. Hämatome in Geweben können durch Eiterung und Kompression von benachbartem Gewebe kompliziert sein.
Hämatome können in der Haut, Muskeln auftreten, zu dem subkutanen Fett verteilt.
Hämaturie
Hämaturie - ist eine Absonderung von Blut im Urin, eine gewaltige Symptom zeigt eine Verletzung der Nierenfunktion oder Beschädigung des Harnleiters, der Blase und der Harnröhre (Urethra). Wenn es eine Neigung zur Steinbildung ist, muss sie regelmäßig von einem Urologen überwacht werden, um die Bildung von Steinen und das Trauma des Schleimhäute zu verhindern.
Hämaturie ist häufiger bei Kindern, die älter als 5 Jahre. Faktor Präzipitierendes kann Trauma und Lendenbereich, Prellungen, die nicht Schäden an gesundes Kind verursacht, könnte es tödlich sein.
hemarthrosises
Hemarthrosises - ist Blutungen in Gelenke, die mit Hämophilie Kindern von 1 bis 8 Jahren bei Patienten häufiger sind. Betrifft vor allem große Gelenke, vor allem die Knie und Ellenbogen, Hüfte weniger Schulter.
- Akuter Hämarthros - dies ist der erste Staat mit einer lebendigen Klinik entstanden.
- Recurrent Hämarthros - eine häufige, wiederholte in der gleichen gemeinsamen Blutungen.
Die Häufigkeit und die Lokalisierung von Blutungen in den Gelenken von der Schwere und Art der Übung Hämophilie abhängig:
- In schnellen Laufen und Springen Hämatom kann symmetrisch in Knien Chartas gebildet werden.
- Am Tropfen einer Partei - Hämarthros auf der entsprechenden Seite.
- Bei einer Belastung auf den Riemen der oberen Extremitäten (Heben, hängend, Push-ups und andere Arten von Aktivitäten, in Verbindung mit Betätigungsarmen und Schultern) - häufig Hämorrhagien im Ellbogen- und Schultergelenke, kleine Gelenke Bürsten. Die betroffene Gelenk schwillt an, wird Schwellungen, Schmerzen bei Palpation und Bewegung.
Hämarthros ohne Behandlung, vor allem wiederkehrende, Vereiterung kann durch den Inhalt der Gelenkkapsel kompliziert sein, und auch Organization (Degeneration in Narbengewebe) und die Bildung von Ankylose (steifen festen Gelenk).
hämorrhagischer Ausschlag
Hämorrhagischer Ausschlag - ein Ausschlag von unterschiedlicher Größe und Intensität auf der Haut auftretende spontan oder durch mechanische Einwirkung. Oft ist die Wirkung gering, beispielsweise Blutdruckmessungen oder Spuren von Gummi auf der Kleidung und Unterwäsche.
Je nach Schwere der Krankheit Ausbruchs stattfinden kann unabhängig in Übereinstimmung mit sanfter Behandlung und das Fehlen von traumatischen und propagiert und Weichgewebe Hämatom werden.
Eine Zunahme von Blutungen in Interventionen
Für Kinder mit Hämophilie sind gefährlich jede ausländische invasive Eingriffe. Invasive Eingriffe - die, wo Sie durchstechen wollen, schneiden, oder jede andere Verletzung der Integrität von Geweben: eine Injektion (intramuskulär, intra- und subkutane, intraartikuläre, in seltenen Fällen), die Operationen Extraktionen allergoproby Skarifikation Halten und sogar Blutentnahmen für die Analyse von Finger.
Hematencephalon
Gehirnblutung oder hämorrhagischer Schlaganfall - es ist eine ernsthafte Erkrankung, mit ungünstiger Prognose, manchmal die erste Manifestation von Hämophilie in der frühen Kindheit, vor allem in Gegenwart von Kopftrauma (von der Krippe fallen, und so etc.). Gestörte Koordination der Bewegungen, durch die Lähmung und Paralyse (unvollständige Paralyse gekennzeichnet, daß ein Glied Es ist bewegend, aber sehr langsam und unkoordiniert) kann unter Verletzung der Spontanatmung sein, Schluck, Entwicklung von Koma.
Magen-Darm-Blutungen
In schweren Fällen, Hämoglobin und schwerer Mangel an Gerinnungsfaktoren (oft mit kombiniert Mangel an Faktoren VIII und IX), Blutspuren können an dem ersten Beitrag Regurgitation gesehen werden bereits Füttern des Babys. Übermäßige feste Nahrung, Kinder Schlucken kleine Gegenstände (insbesondere solche mit scharfen Kanten oder Vorsprünge) in der Lage, die Schleimhaut des Magen-Darm-Trakt zu verletzen.
Im Allgemeinen, wenn im Erbrochenen oder frisches Blut Aufstoßen erkannt wird, dann muss der Fehler auf der Schleimhaut der Speiseröhre gesucht werden. Wenn Vomitus die Form „Kaffee ground“ hat, um die Quelle in dem Magen von Blutungen, Blut mit Salzsäure und Chlorwasserstoffsäure gebildet Hämatin reagieren konnte, das eine unverwechselbare Aussehen hat.
Wenn die Quelle im Magen von Blutungen kann auch die Anwesenheit des schwarzen, in der Regel flüssig, Teerstuhl zu beobachten, die „melena“ genannt wird. Rektum und Sigmas - in Gegenwart von frischem Blut im Stuhl des Kindes kann das Ausbluten der unteren Darm vermutet werden.
Kombinierte klinische Syndrome
Gene, die für die Entwicklung der Farbenblindheit und Hämophilie sind auf dem X-Chromosom in einem sehr geringen Abstand, so gibt es Fälle, ihr gemeinsames Erbe. Bei der Geburt ihrer Tochter, hat die Krankheit nicht in eine klinische Form zu entwickeln, aber in 50% der Fälle von Kindern werden Träger des anomalen Gens.
Ein Junge, geboren in der Ehe männlicher farbenblind und gesunde Frauen, 50% wahrscheinlich farbenblind sein, aber wenn Mutter Träger defektes Gen und Vater krank (Farbenblindheit oder Farbenblindheit mit Hämophilie), die Geburt des kranken Jungen Es ist 75%.
Diagnostik
Bei der Diagnose der Krankheit müssen Fachleute in verschiedenen Bereichen umfassen: in der Entbindungsstation Neonatologen, Pädiater, Internisten, Hämatologen, Genetiker. Wenn die vage Symptome oder Komplikationen beteiligt Beratung Gastroenterologie, Neurologie, Orthopädie, Chirurgie, HNO-Ärzte und andere Fachleute.
Zeichen bei Neugeborenen identifiziert, sollte durch Labormethoden Gerinnungsstudien bestätigt werden.
Altered Gerinnungsparameter zu definieren:
- und Kalzifizierung Gerinnungszeit;
- Thrombin-Zeit;
- die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT);
- spezifische Tests für Thrombinpotential durchgeführt werden, die Prothrombin-Zeit.
Die Diagnose beinhaltet das Studium von:
- Thrombelastogramms;
- eine genetische Analyse auf der Ebene des D-Dimers durchgeführt wird.
Diagnostischer Wert hat Abnahmeraten bis zur Hälfte der Norm, und vieles mehr.
Hemarthrosises notwendigerweise durch Radiographie untersucht. Hämatome mit Verdacht auf retroperitonealen Lokalisierung oder in parenchymatösen Organe erfordern Ultraschall. Zur Identifizierung von Krankheiten und Verletzungen der Nieren machen Urin und Ultraschallanalyse.
Hämophilie-Behandlung
Eine Gruppe von Genetikern Labormäuse durch Gentherapie von Hämophilie in der Anwendung ausgehärtet. Wissenschaftler haben Behandlung für Adeno-assoziierten Virus (AAV) verwendet.
Das Prinzip der Behandlung von Hämophilie besteht in der mutierten DNA-Sequenz unter Verwendung von Schneid Enzym durch die AAV getragen und dann einfügen anstelle eines gesunden zweiten Gen bereits Virus AAV. Gerinnungsfaktor IX F9-Gen kodiert. Wenn die richtige Reihenfolge der F9, beginnt der Gerinnungsfaktor in der Leber produziert werden, sowohl bei gesunden Personen.
Nach Gentherapie bei Mäusen erhöhte Blutfaktor auf das normale Niveau. 8 Monate lang gab es keine Nebenwirkungen.
Die Behandlung wird zum Zeitpunkt der Blutung durchgeführt:
- Hämophilie A - eine Transfusion von frischem Plasma, antigemofiliynaya Plasma, Kryopräzipitat;
- Hämophilie B - Spender Fresh Frozen Plasma, Gerinnungsfaktor-Konzentrat;
- Hämophilie C - gefrorenes Frischplasma trocken.
Des Weiteren ist es eine symptomatische Therapie.
Vorbeugung
Gründe für die Hämophilie, dass sie vermeiden alle Maßnahmen nicht funktionieren. Deshalb sind präventive Maßnahmen, die eine Frau während der Schwangerschaft Medical Genetic Center besuchen Hämophilie-Gen auf dem X-Chromosom zu bestimmen.
Wenn die Diagnose gestellt wurde, ist es notwendig, um herauszufinden, welche Art von Krankheit zu wissen, wie sie sich verhalten:
- Es ist zwingend notwendig, die dispensary Registrierung zu nehmen, einen gesunden Lebensstil pflegen, körperliche Anstrengung und Verletzungen zu vermeiden.
- Die positiven Auswirkungen auf den Körper kann schwimmen, Bewegungstherapie haben.
Auf dispensary Registrierung in der Kindheit gelegt. Ein Kind mit dieser Diagnose wird die Befreiung von Immunisierungen und körperlicher Ausbildung wegen der Verletzungsgefahr. Aber körperliche Aktivität in das Leben des Patienten sollte nicht fehlen. Sie sind für das normale Funktionieren des Körpers notwendig. Alle speziellen diätetischen Anforderungen ein Kind mit Hämophilie, nein.
Für Erkältungen sollte nicht gegeben Aspirin werden, weil es das Blut verdünnt und kann zu Blutungen führen. Auch können wir nicht die Bänke setzen, da sie kann dazu führen, Blutungen in der Lunge. Sie können einen Absud von Oregano und lagohilusa verwenden. Verwandte des Patienten sollten sich auch bewusst sein, dass solche Hämophilie, medizinische Versorgung eine Blutung, wenn bieten geschult. Einige Patienten alle drei Monate vorgeschrieben Injektionskonzentrat Gerinnungsfaktor.
Society Bluter
In vielen Ländern, vor allem in Russland, schaffte eine besondere Gesellschaft für Menschen mit Hämophilie. Diese Organisationen vereinen Menschen mit Hämophilie, ihre Familien, Medizinern, Wissenschaftlern die Pathologie studieren und einfach diejenigen, die jede Hilfe für Bluter zur Verfügung stellen möchten. Im Internet gibt es Gebiete von gemeinschaftlicher, wo jemand eine detaillierte Information über das, was Hämophilie finden, machen Sie sich mit den rechtlichen Materialien zu diesem Thema, kommunizieren in einem Forum mit Menschen, die an dieser Krankheit leiden, ihre Erfahrungen austauschen, um Rat fragen, wenn nötig - bekommen moralischen Unterstützung.
Fonds, Organisationen, Informations-Websites - - Zusätzlich Websites werden in der Regel unter Bezugnahme auf die in- und ausländische Ressourcen gehostet mit ähnlichen Themen, geben dem Besucher einen umfassenden Überblick über das Problem der Hämophilie oder treffen Menschen an dieser Erkrankung leiden, leben in seinem Region. Die Schöpfer dieser Gemeinden organisieren spezielle Konferenzen, „Schule“ für die Menschen, alle Arten von sozialen Aktivitäten, die Teil jeder Person mit Hämophilie nehmen.
Deshalb, wenn Sie Ihre Verwandten oder Freund von Hämophilie leiden, empfehlen wir Ihnen, ein Mitglied einer solchen Gesellschaft: Es gibt wahrscheinlich Sie Unterstützung finden werden und im Kampf gegen diese schwere Krankheit helfen.
